סיכון הקשור לגיל של טריזומיה 21. הריון - בדיקה טרום לידתית לטריזומיה בשליש הראשון של ההריון (תסמונת דאון)

הריון והחוויות הקשורות אליו לא תמיד נעימות, במיוחד הוא גורם לך לעצבן בהמתנה לתוצאות של ההקרנה הראשונה והשנייה לפני הלידה. אחרי הכל, מחקרים אלה הם שעוזרים לקבוע את הסיכון של העובר לסבול מבעיות כרומוזומליות מסוימות. כגון: תסמונת דאון, אדוארדס, פגם בצינור העצבי.

טריזומיה 21, או תסמונת דאון, היא הצורה הנפוצה ביותר של פתולוגיה גנומית, המופיעה בכ-1 מתוך 800 ילדים שנולדו. מדענים מצאו שהמחלה נגרמת מהתפלגות לא נכונה של כרומוזומים, וכתוצאה מכך לחולה, במקום שני העותקים שנקבעו של הכרומוזום ה-21, יש שלושה. אי אפשר לחזות את הופעת הפתולוגיה, ברור דבר אחד - טריזומיה בכרומוזום ה-21 פירושה לא יותר מסדרה של הפרעות נפשיות, גופניות והתנהגותיות המונעות התפתחות תקינה וקיומו של ילד חולה.

לאור האמור לעיל, קשה להפריז בחשיבותה אבחון טרום לידתי, המאפשר ברחם לקבוע את הסיכון לטריזומיה 21 לפי אינדיקטורים אופייניים.

בדיקת השליש הראשון

מתייחס לשיטות לא פולשניות ומורכב מאולטרסאונד ו ניתוח ביוכימידם של אמא. הזמן האופטימלי להקרנה לפני הלידה הראשונה הוא 12-13 שבועות.

במהלך אבחון אולטרסאונד, מומחים שמים לב לגודל אזור הצווארון, המהווה סמן אופייני לנוכחות חריגות. כלומר, תלוי באיזה שבוע של ההריון והנורמה התואמת לו, סימן לטריזומיה 21 עשוי להיות הרחבה של חלל הצווארון ביותר מ-5 מ"מ.

בתורו, הדם של האישה נבדק עבור שני הורמונים: b-hCG חופשי ו-Papp-A. נלקחת יחידת המדידה של האינדיקטורים הנלמדים - MoM. הערכים שהתקבלו מושווים לערכים תקינים: רמה מוגברת עשויה להצביע על טריזומיה 21 b-hCG חינם- יותר מ-2 MoM, והריכוז של Papp-A הוא פחות מ-0.5 MoM.

עם זאת, לא ניתן להסיק מסקנות סופיות מתוצאות ההקרנה הטרום לידתית הראשונה, מכיוון שמדובר במדד הסתברותי בלבד שלא תמיד לוקח בחשבון גורמים נוספים המשפיעים על רמת ההורמונים הללו. אלה כוללים: גיל הריון שגוי, משקל האם, גירוי ביוץ, עישון.

בדיקה שניה לפני הלידה

במרווח שבין 15-20 שבועות נעשה ניסיון שני לאבחן פתולוגיה גנומית. תקופה זו נחשבת אינפורמטיבית יותר, מכיוון שניתן לראות הפרות רבות במהלך בדיקת אולטרסאונד. למשל, בעובר עם טריזומיה בכרומוזום 21, הם שונים מהנורמה: אורך עצם הירך ועצם הירך, גודל גשר האף, גודל אגן הכליה, ולעיתים פגמים בלב, מערכת העיכול. מערכת, או ציסטות של מקלעת choroid של המוח הם גם דמיינו.

בדם של אישה בהריון נבדק רמת ה-AFP, המהווה סמן ברור לפתולוגיה התורשתית של העובר. אם כתוצאה מההקרנה השנייה התברר ש-AFP מתחת לנורמה, אז זה עשוי להעיד על נוכחות של טריזומיה בכרומוזום 21.

התוצאות שהתקבלו מושוות לתוצאות המחקר הראשון, אם הסיכונים גדולים מספיק, שיטות בדיקה אחרות נקבעות לאישה ההרה.

שיטות פולשניות לקביעת חריגה כרומוזומלית

לשאת ילד זה תמיד אושר גדולואחריות עצומה. במהלך ההריון, אישה תמיד מצפה לתוצאות הראשונות. בדיקת אולטרסאונד, כי הם מאפשרים בשלב מוקדם לקבוע את הפתולוגיה של התפתחות הילד. טריזומיה 21 קוראת למצוקה הגדולה ביותר אצל נשים בהריון, שהאינדיקטורים התקינים שלה מעידים על בריאות העובר והיעדר הפרעות התפתחותיות, וחריגות מהנורמה הן סימן לאנומליה.

לטריזומיה 21 ערכים תקינים ב-92 מקרים מתוך 100 שנבדקו. ברפואה, פתולוגיה כרומוזומלית זו נקראת בדרך כלל תסמונת דאון. תסמונת דאון במהלך ההריון מתפתחת עקב הפצה לא נכונה של כרומוזומים - במקום שני העותקים שנקבעו של הכרומוזום ה-21, ישנם שלושה. חשוב לציין שאי אפשר לחזות את התפתחות הפתולוגיה, אפילו ב הורים בריאיםלפעמים תינוקות נולדים עם תסמונת דאון. קבוצת הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון כוללת נשים שגילן חצה את רף 30 שנה ובכל שנה שלאחר מכן הסיכון עולה ב-3%.

חשיבות לא קטנה היא למגורים ועבודה של ההורים במקומות עם רמות קרינה גבוהות או בתעשיות כימיות. אם לקרובים או להורים עצמם יש מומים ואנומליות התפתחותיות, הסבירות ללדת ילד עם הפרעות כרומוזומליות עולה. אינדיקציות למעקב קפדני אחר רופאים שייכות לנשים שבערב ההיריון או בשלביו המוקדמים השתמשו בתרופות בעלות השפעה טרטוגנית.

סימנים אופייניים למחלה

התסמינים של תסמונת דאון הם נפשיים ו התפתחות פיזית, מה שימנע עוד יותר מהילד להסתגל באופן עצמאי בחברה. מסיבה זו די קשה להפריז בחשיבות האבחון הסב-לידתי במהלך השליש הראשון של ההריון, המסייע במניעת התסמונת.

תסמונת דאון יכולה להופיע בצורה מורכבת או קלה, אך לילד שזה עתה נולד יהיו מספר חריגות אופייניות הטבועות בכל הילדים עם הפרעות כרומוזומליות. בין סימנים אופיינייםתסמונת דאון מצוינת:

• פנים עם אף פחוס וגשר אף שטוח;
• פה לא פרופורציונלי;
• עיניים מלוכסנות, ההטיה מורמת למעלה, מה שלא אופייני ל אנשים בריאים;
• אוזניים קטנות;
• איריס הטרוגני עם כתמים לבנים אופייניים;
• קיצור של הגפיים העליונות עם כפות ידיים רחבות ואצבעות קטנות;
• תפקוד מוטורי לקוי עקב היחלשות של טונוס השרירים;
• הצורה השתנתה חזה, עקב חוסר האיזון של המנגנון המפרקי;
• הפרה של ניסוח הדיבור הנגרמת על ידי שינוי בצורת החיך ופתולוגיות בהתפתחות השיניים.

בגיל מבוגר יותר, לילדים עם תסמונת דאון יש מספר הפרעות קוגניטיביות, הם קשים ללמידה, לא יוצרים מגע וגם מעוכבים בהתפתחות הנפשית והפיזיולוגית.

שיטות לבדיקה מוקדמת לטריזומיה

האבחנה הראשונה מתבצעת בשבוע 12 להריון. כבר בשלב מוקדם זה, אישה עשויה להיות מודעת לסיכונים האפשריים של פתולוגיה. במהלך בדיקת אולטרסאונד, הרופאים שמים לב למצב אזור הצווארון, טריזומיה 21 תקינה אם יש הרחבה של חלל הצווארון ביותר מ-5 מ"מ. באותה תקופה, אישה תורמת דם לתסמונת דאון, כלומר, בדמה ייבדקו שני הורמונים - b-hCG חופשי ו-Papp-A. התוצאה עבור תסמונת דאון נחשבת חיובית אם הרמה המוגברת של b-hCG חופשי היא יותר מ-2 MoM, וריכוז ה-Papp-A נמוך מ-0.5 MoM. כמובן שבבדיקה הראשונה מעטים הרופאים המעזים להסיק מסקנות סופיות. ריכוז ההורמון יכול להיות מושפע בשלב זה משקל גדולאמהות, כמו גם עישון וגל הורמונלי.

האבחנה השנייה של אישה בהריון מתבצעת בין 15 ל-20 שבועות. כדי לבסס את האבחנה של "תסמונת דאון" בשלב זה, יש כבר יותר תנאים מוקדמים, שכן הפרעות גנומיות נראות טוב יותר. תסמינים של פתולוגיה עוברית עשויים להיראות כך בבדיקת אולטרסאונד:

• היפופלזיה במוח הקטן;
• הפרות במבנה הגולגולת;
• אורך עצמות הכסל מצטמצם והזווית בין עצמות אלו גדלה;
• הרחבה של אגן הכליה;
• מומי לב;
• היעדר עצם האף;
• קפל נוסף על הצוואר;
• חריגות בהתפתחות האצבעות;
• הפרות של היווצרות השלד;
• אקוגניות של המעי;
• ציסטות של מקלעת הכורואיד של המוח.

באשר לתוצאות תקינות, בשבועות 12-13, גודל ראש העובר צריך להיות 21-24 ס"מ, קוטר חזה - 24 ס"מ, אורך ירך - 9-12 ס"מ. בשבוע 18 להריון, גודל ראש - 42 ס"מ, קוטר החזה בנורמה הוא 41 ס"מ, ואורך הירך הוא 28 ס"מ. כל חריגה מהנורמות הללו צריכה לגרום לתשומת לב מוגברת של הרופא.

חשוב לציין שלא רק העובר נבדק, אלא גם מרווח מי השפיר. אבחון בשליש הראשון והשני של ההריון מושווה זה לזה, והרופא כבר יכול לתת מסקנות לגבי נוכחותן של הפרעות התפתחותיות חמורות. עבור כל אישה, הסיכון ללדת תינוק דאון מחושב בנפרד. תוכנת המחשב מעבדת את המידע של הראשון בדיקת אולטרסאונד, בדיקות דם ומידע אישי על האם - גילה, משקלה, מחלות כרוניותוהרגלים רעים.

ל דוגמה טובה, ניתן לציין כי בממוצע, תוצאת ההקרנה של אישה בת 35 היא 1:95. דמויות כאלה מדברות על סיכון מוגדללפיכך, האישה ההרה מופנית להליכי אבחון נוספים. גם אם הסיכון באישה הרה בת 25 הוא 1:2, אז ב-1 מכל שני מקרים תאובחן תסמונת דאון. סיכון גבוה הוא עדיין לא אבחנה סופית, אתה צריך לזכור זאת ולא לדאוג לשווא. זה נובע מהעובדה שרוב הנשים לוקחות ללב את הסיכון הגבוה לטריזומיה 21, יש להן חפיפה ספונטנית של הריון או לידה מוקדמת.

אין זה נדיר שאישה לאחר 30 שנה בשליש השני תעבור בדיקת דם לדאון, שבה נמדדת רמת ה-AFP, סמן לפתולוגיה תורשתית של העובר. AFP הוא חלבון המיוצר על ידי הכבד של האם וחודר למחזור הדם של האישה ההרה. אם הריכוז שלו גבוה מהרגיל, זה מצביע על הפרה של הצינור העצבי של העובר. אם ניתוח לתסמונת דאון במהלך ההריון מראה כי AFP נמוך מהנורמלי, אז זה עשוי להצביע על נוכחות של טריזומיה.

שיטות נוספות לבדיקה של אישה בהריון

בדיקות דאון במהלך ההריון עשויות להיות מדויקות יותר, אך הן נושאות סיכונים מסוימים עבור האם והתינוק ברחם. שיטות פולשניות לקביעת טריזומיה בכרומוזום 21 הן כדלקמן:

• בדיקת מי שפיר - היא הליך מורכב, המורכב מניקוב חלל הצפק של אישה בהריון עם מחט דקה ודגימה מי שפיר, אשר נשלח לאחר מכן למחקר מפורט;
• ביופסיית כוריון היא ניתוח אינפורמטיבי יותר, אם כי פחות נעים. בשבוע ה-12 להריון, נלקחים מהאשה את הסבל והתאי של השליה. לשם כך, האישה ההרה מנוקבת על ידי הצפק או מוחדר קטטר דרך הנרתיק.
• דגימת דם טבורי מתבצעת לא לפני 20 שבועות של ההריון, היא מורכבת מהחדרת מזרק לחבל הטבור מבלי לפגוע בשלמות הרחם, תחת פיקוח אולטרסאונד ברור והפקת מינון מסוים של דם.

על סמך המידע שהתקבל, הרופא יכול ליידע את האם על הסיכונים האפשריים. חשוב לציין כי לשיטות האבחון הפולשניות לעיל יש מספר התוויות נגד, למשל, אם לאישה הרה יש סיכון להפלה, מחלות זיהומיות וכן הפרעות בקרישת הדם או סוכרת, ההליך אינו מבוצע. כדאיות הבדיקה נקבעת על ידי הרופא המטפל, וההחלטה מתקבלת על ידי האישה תוך התחשבות בכל האיומים האפשריים על בריאותה ועל בריאות העובר.

הודות להתפתחות המהירה של הרפואה המודרנית, מדי שנה יש יותר ויותר שיטות נמוכות טראומטיות לבדיקת נשים בהריון ולקביעת חריגות של התפתחות תוך רחמית.

אחת הדרכים החדשות והאינפורמטיביות ביותר לקביעת כרומוזומי טריזומיה 21 היא בדיקת DNA. עם זה, אתה לא יכול רק לקבוע קשרי משפחהאך גם לא לכלול פתולוגיות כרומוזומליות. לצורך הבדיקה, אם בהריון לוקחת דם ורידי לניתוח. ניתן לקבל תוצאות מהימנות החל מהשבוע ה-9 להריון. החיסרון של אבחנה זו של טריזומיה בכרומוזום 21 הוא משך יישומו, האישה ההרה מקבלת את התוצאה רק לאחר 14 יום.

למרות מספר דעות קדומות ותפיסות מוטעות, אין טעם לחפש את מי להאשים בעובדה שנולד ילד עם תסמונת דאון. כמובן שבעתיד הוא יהיה שונה מבני גילו, אבל ישנן דוגמאות רבות כאשר ילדים כאלה חיים חיים מלאים ואף מגיעים להצלחה מסוימת בספורט, בקולנוע ובמוזיקה. טכניקות מודרניותאבחון גורם לאישה בהריון להיות מודעת לפתולוגיות האפשריות של הילד המתפתחות ברחמה בשלב מוקדם. לפני שמגיעים ל-5 חודשי הריון, אישה עלולה להתרגל לרעיון ללדת תינוק מיוחד או להחליט להפסיק את ההריון.

בדיקת סקר טרום לידתי של השליש הראשון מורכבת משני הליכים: אבחון אולטרסאונד ובדיקת דם לאפשרות של פתולוגיות גנטיות של העובר. אין שום דבר רע באירועים האלה. הנתונים המתקבלים בהליך האולטרסאונד ובדיקות הדם מושווים לנורמה לתקופה זו, המאפשרת לאשר את מצבו הטוב או הרע של העובר ולקבוע את איכות תהליך ההיריון.

עבור האם לעתיד, המשימה העיקרית היא לשמור על פסיכו-רגשי טוב ו מצבו הפיזי. כמו כן, חשוב להקפיד על הנחיות המיילדות-גינקולוג המוביל את ההריון.

אולטרסאונד הוא רק בדיקה אחת של תסביך ההקרנה. כדי לקבל מידע מלא על בריאות התינוק, הרופא חייב לבדוק את הדם של האישה העתידית בלידה עבור הורמונים, להעריך את התוצאה ניתוח כללישתן ודם

תקנים לאבחון אולטרסאונד I סקר

במהלך ההקרנה הטרום לידתית הראשונה בטרימסטר הראשון, הרופא לאבחון אולטרסאונד תשומת - לב מיוחדתשם לב למבנים האנטומיים של העובר, מציין את גיל ההריון (הריון) בהתבסס על אינדיקטורים עובריים, בהשוואה לנורמה. הקריטריון המוערך בקפידה ביותר הוא עובי חלל הצווארון (TVP), שכן. זהו אחד הפרמטרים המשמעותיים ביותר מבחינה אבחנתית, המאפשר לזהות מחלות גנטיות של העובר במהלך הליך האולטרסאונד הראשון. עם הפרעות כרומוזומליות, חלל הצווארון מורחב בדרך כלל. נורמות TVP שבועיות מוצגות בטבלה:

בעת ביצוע בדיקת אולטרסאונד של השליש הראשון, הרופא מקדיש תשומת לב מיוחדת למבנה מבני הפנים של גולגולת העובר, לנוכחות ולפרמטרים של עצם האף. בגיל 10 שבועות זה כבר מוגדר די ברור. בשבוע 12 - גודלו ב-98% מהעוברים הבריאים הוא בין 2 ל-3 מ"מ. גודל עצם הלסת של התינוק מוערך ומשווה לנורמה, מכיוון ירידה ניכרת בפרמטרים של הלסת ביחס לנורמה מצביעה על טריזומיה.

באולטרסאונד של ההקרנה הראשונה, קצב הלב של העובר נרשם (תדירות קצב לב) וגם מושווה לנורמה. המדד תלוי בגיל ההריון. דופק שבועי מוצג בטבלה:

האינדיקטורים הפומטריים העיקריים בשלב זה במהלך הליך האולטרסאונד הם הגדלים coccyx-parietal (KTR) ו-biparietal (BPR). הנורמות שלהם ניתנות בטבלה:

גיל העובר (שבוע)	CTE ממוצע (מ"מ)	BPR ממוצע (מ"מ)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

ההקרנה הראשונה כוללת הערכת אולטרסאונד של זרימת הדם בצינור הוורידי (ארנסיוס), שכן ב-80% מהמקרים של הפרתו, ילד מאובחן עם תסמונת דאון. ורק 5% מהעוברים התקינים מבחינה גנטית מראים שינויים כאלה.

החל מהשבוע ה-11, ניתן לזהות חזותית שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןבמהלך בדיקת אולטרסאונד. בשבוע ה-12, במהלך בדיקת האולטרסאונד הראשונה, נפחו מוערך, שכן עלייה בגודל שלפוחית ​​השתן היא עדות נוספת לאיום לפתח תסמונת טריזומיה (דאון).

עדיף לתרום דם לביוכימיה באותו יום שבו מתבצעת בדיקת אולטרסאונד. למרות שזו לא דרישה. דגימת דם מתבצעת על קיבה ריקה. ניתוח הפרמטרים הביוכימיים, המתבצע בשליש הראשון, נועד לזהות את מידת האיום של מחלות גנטיות בעובר. לשם כך נקבעים ההורמונים והחלבונים הבאים:

• חלבון פלזמה-A הקשור להריון (PAPP-A);
• hCG חופשי (רכיב בטא).

נתונים אלה תלויים בשבוע ההריון. טווח הערכים האפשריים הוא די רחב ומתאם לתוכן האתני של האזור. ביחס לערך הממוצע-נורמלי לאזור זה, רמת האינדיקטורים נעה בגבולות הבאים: 0.5-2.2 MoM. בעת חישוב האיום ופענוח הנתונים, לא רק הערך הממוצע נלקח לניתוח, כל התיקונים האפשריים עבור הנתונים האנמנסטיים של האם המצפה נלקחים בחשבון. MoM מותאם כזה מאפשר לך לקבוע בצורה מלאה יותר את האיום של התפתחות פתולוגיה גנטית של העובר.

בדיקת דם להורמונים מתבצעת בהכרח על בטן ריקה ומתוכננת לרוב באותו היום עם האולטרסאונד. בשל קיומם של סטנדרטים למאפיינים ההורמונליים של הדם, הרופא יכול להשוות את תוצאות הבדיקות של אישה בהריון עם הנורמות, לזהות חוסר או עודף של הורמונים מסוימים

HCG: הערכת ערכי סיכון

מבחינת תוכן המידע, hCG חופשי (מרכיב בטא) עדיף על סך hCG כסמן לסיכון להפרעה גנטית של העובר. הנורמות של בטא-hCG עם מהלך הריון חיובי מוצגות בטבלה:

אינדיקטור ביוכימי זה הוא אחד האינפורמטיביים ביותר. זה חל הן על גילוי פתולוגיה גנטית והן על סימון מהלך תהליך ההיריון והשינויים המתרחשים בגוף האישה ההרה.

הנחיות להריון הקשורות לחלבון פלזמה-A

זהו חלבון ספציפי שהשליה מייצרת לאורך כל הדרך תקופת ההריון. הצמיחה שלו תואמת את תקופת ההתפתחות של ההריון, יש סטנדרטים משלה לכל תקופה. אם חלה ירידה ברמת ה-PAPP-A ביחס לנורמה, זו סיבה לחשוד באיום בהתפתחות אי תקינות כרומוזומלית בעובר (מחלת דאון ואדוארדס). הנורמות של מדדי PAPP-A להריון תקין מצוינות בטבלה:

עם זאת, רמת החלבון הקשור להריון מאבדת את תכולת המידע שלה לאחר השבוע ה-14 (כסמן להתפתחות מחלת דאון), שכן לאחר תקופה זו רמתו בדם של אישה בהריון הנושאת עובר עם הפרעה כרומוזומלית. לאינדיקטור תקין - כמו בדם של אישה שיש לה הריון בריא.

תיאור תוצאות הסקר שליש ראשון

כדי להעריך את תוצאות מיון I, כל מעבדה משתמשת במוצר מחשב מיוחד - תוכניות מוסמכות המוגדרות עבור כל מעבדה בנפרד. הם עורכים חישוב בסיסי ואינדיבידואלי של מדדי איום ללידת תינוק עם הפרעה כרומוזומלית. על סמך מידע זה, מתברר כי עדיף לבצע את כל הבדיקות במעבדה אחת.

הנתונים הפרוגנוסטיים המהימנים ביותר מתקבלים במהלך ההקרנה הראשונה לפני הלידה בשליש הראשון במלואו (ביוכימיה ואולטרסאונד). בעת פענוח הנתונים, שני האינדיקטורים של ניתוח ביוכימי נחשבים בשילוב:

ערכים נמוכים של חלבון-A (PAPP-A) ועלייה בטא-hCG - האיום לפתח מחלת דאון אצל ילד;
רמות נמוכות של חלבון A ובטא-hCG נמוך - האיום של מחלת אדוארדס בתינוק.
ישנו הליך מדויק למדי לאשר חריגה גנטית. עם זאת, מדובר בבדיקה פולשנית שעלולה להיות מסוכנת הן לאם והן לתינוק. כדי להבהיר את הצורך להשתמש בטכניקה זו, הנתונים של אבחון אולטרסאונד מנותחים. אם יש סימני הד לאנומליה גנטית בבדיקת אולטרסאונד, מומלץ לאישה אבחון פולשני. בהיעדר נתוני אולטרסאונד המצביעים על נוכחות של פתולוגיה כרומוזומלית, מומלץ לאם לעתיד לחזור על ביוכימיה (אם התקופה לא הגיעה ל-14 שבועות), או להמתין לאינדיקציות של מחקר ההקרנה השני בשליש הבא.

הפרעות כרומוזומליות בהתפתחות העובר מתגלות בקלות ביותר באמצעות בדיקת דם ביוכימית. עם זאת, אם האולטרסאונד לא אישר את החששות, עדיף לאישה לחזור על המחקר לאחר זמן מה, או להמתין לתוצאות ההקרנה השנייה.

הערכת סיכונים

המידע המתקבל מעובד על ידי תוכנית שנוצרה במיוחד כדי לפתור בעיה זו, אשר מחשבת את הסיכונים ונותנת תחזית מדויקת למדי לגבי האיום לפתח הפרעות כרומוזומליות בעובר (נמוך, סף, גבוה). חשוב לזכור שהתמלול המתקבל של התוצאות הוא תחזית בלבד, ולא פסק הדין הסופי.

בכל מדינה הביטויים הכמותיים של הרמות משתנים. יש לנו רמה גבוההערך נמוך מ-1:100 נחשב. יחס זה אומר שעל כל 100 לידות (עם תוצאות בדיקה דומות), נולד ילד אחד עם פתולוגיה גנטית. דרגת איום זו נחשבת לאינדיקציה מוחלטת לאבחון פולשני. בארצנו רמת הסף היא איום לידת תינוק עם מומים בטווח שבין 1:350 ל-1:100.

סף איום פירושו שילד יכול להיוולד חולה בסיכון של 1:350 עד 1:100. ברמת סף איום נשלחת אישה לפגישה עם גנטיקאי, שנותן הערכה מקיפה של הנתונים שהתקבלו. הרופא, לאחר שלמד את הפרמטרים והאנמנזה של האישה ההרה, מגדיר אותה כקבוצת סיכון (עם דרגה גבוהה או נמוכה). לרוב, הרופא ממליץ לחכות עד למחקר המיון של השליש השני, ולאחר מכן, לאחר שקיבל חישוב חדש של איומים, לחזור לפגישה כדי להבהיר את הצורך בהליכים פולשניים.

המידע המתואר לעיל לא אמור להפחיד אמהות לעתיד, וגם לא צריך לסרב לעבור בדיקת השליש הראשון. מכיוון שלרוב הנשים ההרות יש סיכון נמוך לשאת תינוק חולה, הן אינן זקוקות לאבחון פולשני נוסף. גם אם הבדיקה הראתה מצב ירוד של העובר, עדיף לברר זאת בזמן ולנקוט באמצעים מתאימים.

אם מחקרים גילו סיכון גבוה ללדת ילד חולה, הרופא חייב להעביר מידע זה בכנות להורים. במקרים מסוימים, מחקר פולשני עוזר להבהיר את המצב עם בריאות העובר. עם תוצאות לא חיוביות, עדיף לאישה להפסיק את ההריון בשלב מוקדם כדי שתוכל להחזיק מעמד ילד בריא

אם מתקבלות תוצאות שליליות, מה צריך לעשות?

אם כך קרה שניתוח האינדיקטורים של בדיקת המיון של השליש הראשון גילה תואר גבוהאיומים על לידת ילד עם אנומליה גנטית, קודם כל, אתה צריך להתרכז, שכן רגשות משפיעים לרעה על נשיאת העובר. לאחר מכן התחל לתכנן את הצעדים הבאים שלך.

קודם כל, בקושי שווה לבזבז את הזמן והכסף כדי לעבור בדיקה מחדש במעבדה אחרת. אם ניתוח הסיכונים מראה יחס של 1:100, אתה לא יכול להסס. עליך לפנות מיד לגנטיקאי לייעוץ. ככל שפחות זמן מבוזבז, כך ייטב. עם אינדיקטורים כאלה, ככל הנראה, תיקבע שיטה טראומטית לאישור הנתונים. בשבוע 13, זה יהיה ניתוח של ביופסיה כוריוני. לאחר 13 שבועות, ייתכן שיומלץ לבצע בדיקת קורדו או מי שפיר. ניתוח של ביופסיה של כוריון מניב את התוצאות המדויקות ביותר. זמן ההמתנה לתוצאות הוא כ-3 שבועות.

אם תאושר התפתחות של הפרעות כרומוזומליות בעובר, יומלץ לאישה הַפרָעָההֵרָיוֹן. ההחלטה בהחלט תלויה בה. אבל אם מתקבלת החלטה להפסיק את ההריון, ההליך נעשה בצורה הטובה ביותר בשבוע 14-16.

ילדים עם טריזומיה 21

הנקה מלווה לרוב בבעיות האכלה. זה נובע מפתולוגיות של חלל הפה ומערכת העיכול. הילד מתחיל ללכת די מאוחר, בגיל 3.5 - 4 שנים. ישנם קשיים ברכישת מיומנויות דיבור. תמותה גבוהה של אנשים עם תסמונת דאון מתועדת בחמש השנים הראשונות לחייהם, בדרך כלל עקב פתולוגיות איברים פנימיים.

מבוגרים עם טריזומיה 21 שומרים על רבים מהתסמינים שנצפו בלידה: פנים שטוחות, אף קטן ועמוק, צוואר עבה קצר. עם השנים הם הופכים בולטים יותר. חולשת שרירים מאלצת את האנשים האלה להשאיר את הפה פתוח למחצה. הגובה של גברים ונשים עם תסמונת דאון נמוך ב-15-20 ס"מ מזה של אנשים בריאים. כמו כן, אנשים אלה מאופיינים בתכונות הבאות: קול נמוך, עמום, קואורדינציה לקויה, גב שפוף.

בהגיעם לגיל 35 - 40, המטופלים מתחילים להתמודד עם שינויים המעידים על האצה של תהליך ההזדקנות: הופעה מוקדמת של קמטים ושיער אפור. בשל ההזדקנות המהירה של הגוף, רוב החולים אינם חיים עד 50 שנה.

הפוטנציאל האינטלקטואלי של אנשים עם טריזומיה 21 מוגבל למדי. עם זאת, כיום יש הזדמנות לחנך ולחבר ילדים כאלה. התערבות בזמן של מומחים (קלינאי תקשורת, פסיכולוג וכו') מאפשרת לילדים עם 21 כרומוזומים נוספים להתחיל לכתוב, לקרוא, ואפילו ללמוד כל פעילות שאינה דורשת הכנה פיזית ואינטלקטואלית רצינית.

טריזומיה 21 - אנומליה מולדת, שלא ניתן לחזות מראש. עם זאת, ניתן לחשב את הסיכון להתרחשותו בילד גם ברגע שבו הוא נמצא ברחם.

אבחון של טריזומיה 21

בריאות טובההורים והריון חיובי אינם ערובה לכך שהילד יהיה בריא. יש דבר כזה סיכון בסיסיהתרחשות של פתולוגיות. מונח זה מובן כיחס היחסי בין מספר הנשים ההרות בעלות אותם מאפיינים למספר המקרים של טריזומיה 21. כדי לזהות הפרעות כרומוזומליות, חשוב לבצע את האבחון (ההקרנה) הנדרשת כבר בשעה דייטים מוקדמיםהֵרָיוֹן.

כבר בשליש הראשון של ההריון, לאישה יש הזדמנות לחשב את הסיכון האישי לפתולוגיות כרומוזומליות בעובר. לשם כך יש צורך לבצע מספר מחקרים הכוללים, קודם כל, הליך אולטרסאונד(אולטרסאונד) ובדיקת דם ביוכימית.

אולטרסאונד

זוהי אחת הבדיקות המגוונות והבטוחות ביותר לאבחון טריזומיה. האולטרסאונד הראשון מתרחש בדרך כלל בשבוע 12 להריון. ישנם סמנים מסוימים שהרופא שם לב אליהם במהלך האולטרסאונד הראשון ואשר עשויים לאותת על נוכחות חריגות בעובר:

• עיבוי של אזור חלל הצווארון;
• היעדר עצם האף;
• פיגור בצמיחה ומשקל העובר מהנורמה ב-8 - 10%.

באולטרסאונד של השליש השני, המומחה מפנה את תשומת הלב לנוכחות הסימנים הבאים של המחלה:

• צורת ראש ברכיצפלית (ראש קצר);
• נפח מוגבר של חדרי הלב;
• ציסטה בפוסה הגולגולת האחורית;
• תת התפתחות של עצמות של מבני פנים;
• קפל נוסף על הצוואר;
• חסימת מעיים;
• מומי לב;
• עצמות צינוריות קצרות של הגפיים;
• חריגות בהתפתחות האצבעות;
• הידרונפרוזיס של הכליות.

על פי הסטטיסטיקה, בנוכחות 3 - 4 מהסימנים הללו, ההסתברות לאשר את האבחנה של טריזומיה 21 תהיה 15 - 25%. כדאי לקחת בחשבון שאף רופא לא יבצע אבחנה רק על סמך אולטרסאונד. לצורך קומפילציה תמונה מלאהיש צורך לערוך מחקרים אחרים, כולל בדיקת דם ביוכימית.

בדיקת דם של האם

סמני סרום הם חומרים המופיעים בדמה של אישה במהלך מונחים שוניםהֵרָיוֹן. נמצא כי ריכוז הסמנים הללו עולה או מופחת באופן ניכר ביחס לנורמה באותן נשים בהריון עם ילד עם טריזומיה 21.

בשליש הראשון, נשים בהריון תורמות דם עבור רמת הגונדוטרופין הכוריוני האנושי (hCG) וחלבון פלזמה A (PAPP-A). בשליש השני, יהיו שלושה סמנים כאלה: hCG, אלפא-פטופרוטאין (AFP), אסטריול חופשי. רצוי לבדוק סמני שליש ראשון משבוע 10 עד 14 להריון, ובטרימסטר השני לבצע אנליזה בין שבועות 16 ל-18. האינדיקטורים שיתקבלו יוערכו ביחס לנורמות הניתנות לשבוע מסוים של ההריון.

תוצאות האולטרסאונד וההקרנה הביוכימית תמיד מוערכות יחד. כדי לחשב סיכון אינדיבידואלי לטריזומיה 21, נלקחים בחשבון הדברים הבאים:

• נתוני אולטרסאונד לתקופה של 11 - 13 שבועות;
• בדיקת דם לסמנים בסרום;
• מאפיינים אישיים של האישה ההרה (גיל, הרגלים רעים, מחלות כרוניות).

אינדיקטורים אלה מעובדים על ידי תוכנת מחשב, אשר מחשבת את הסבירות לכך שלעובר יהיו סטיות. לדוגמה, תוצאת ההקרנה של אישה בהריון בת 35 היא 1:95. נתונים כאלה מעידים על סיכון גבוה ועל הצורך לפנות אליו מינים נוספיםבחינות. כדי לאשר או להפריך את האבחנה, הרופאים מפנים נשים בסיכון לבדיקות פולשניות. בהתאם לגיל ההריון, זה עשוי להיות: ביופסיה כוריונית, בדיקת מי שפיר או קורדוקנטז.

כל אחת מהשיטות הללו כרוכה בהתערבות כירורגית - ניקור דופן הבטן של האם על מנת לקחת חומר המכיל מידע על ה-DNA של העובר (סבל כוריוני, מי שפיר, דם טבורי). שיטות אלו מדויקות מאוד (כ-99%), אך אינן בטוחות לחלוטין. במקרים מסוימים, הם יכולים לעורר הפלה (הסתברות של כ-1.5%).

בארסנל הרפואה המודרנית, בין שיטות הדיוק הגבוהות של אבחון טרום לידתי, קיימות גם שיטות בטוחות הכוללות רק נטילת דם ורידי של האם. שיטה כזו היא בדיקת DNA טרום לידתי לא פולשנית, יעילה כבר מהשבוע ה-9 להריון ומסוגלת לזהות מגוון רחב של פתולוגיות כרומוזומליות, אחת מהן היא רק טריזומיה 21. ניתן תמליל מפורט של הבדיקה. להורים לעתיד תוך 14 יום ממועד הניתוח.

גילוי בזמן של תסמונת דאון מאפשר לזוג נשוי לקבל החלטה אחראית האם הם מוכנים להולדת ילד חולה והאם ההריון יישמר.

טיפול בטריזומיה 21

לאחר שרכשת מושג מהי טריזומיה 21, טבעי לשאול את השאלה - האם ניתן לטפל בה? אי אפשר לרפא לחלוטין את המחלה, עם זאת, ברפואה ישנן דרכים רבות לתקן את הסיבוכים של תסמונת דאון שמקלים על החיים לחולים:

אם יש לך:

• שאלות לגבי תוצאות אבחון טרום לידתי;
• תוצאות סקר גרועות

אנחנו מציעים לך הזמינו פגישת ייעוץ חינם עם גנטיקאי*

*הייעוץ מתבצע עבור תושבי כל אזור ברוסיה באמצעות האינטרנט. לתושבי מוסקבה ואזור מוסקבה, ניתן לפנות לייעוץ אישי (יש להצטייד בדרכון ופוליסת ביטוח רפואי חובה בתוקף)

כרומוזומים הם מרכיבים מבניים של גרעין התא ונושאים של מידע גנטי. ערכת הכרומוזומים האנושיים הרגילה היא 23 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים (46 חלקים). טריזומיה היא שינוי בכמות החומר הכרומוזומלי בכיוון הגידול שלו, כלומר, שלישי, נוסף מופיע בזוג כרומוזומים. עודף של חומר גנטי מוביל להשלכות בריאותיות חמורות, ובמקרים רבים למוות. אחת מפתולוגיות הגנים החמורות הללו היא טריזומיה על כרומוזום 18 (תסמונת אדוארד). זה מתגלה בערך באחד מתוך 5000 יילודים, ב-80% מהמקרים בנות חולות.

הבה נבחן ביתר פירוט מהי טריזומיה 18, כיצד ניתן לאבחן אותה ומהי הפרוגנוזה לחייהם של אנשים עם אנומליה כרומוזומלית זו.

גורמים לטריזומיה 18

כל השיטות הללו מבוצעות בעזרת התערבות כירורגית, המרמזת על דקירה של דופן הבטן של האם על מנת לקחת החומר הנדרש. אבחון פולשני הוא מדויק ביותר (כ-99%), אך אינו יכול להבטיח בטיחות מוחלטת. במקרים מסוימים, הליכים פולשניים יכולים אף לעורר הפלה (הסתברות של כ-1.5%). עלולים להתרחש סיבוכים נוספים: דימום, דליפת מי שפיר, פגיעה בעובר וכו', אם כי הסבירות לכך נמוכה.

הרפואה המודרנית החלה לפני מספר שנים להציג שיטות המסייעות לנשים בסיכון גבוה להימנע מאבחון פולשני לא בטוח ולא נעים. כמו כן, כל אישה בהריון יכולה להשתמש בהם, ללא אינדיקציות מיוחדות. שיטת אבחון זו נקראת בדיקת DNA טרום לידתי לא פולשנית. זה כרוך רק בנטילת דם מוריד מאם לעתיד. הטכניקה יעילה כבר מהשבוע ה-9 להריון וברמת דיוק גבוהה (יותר מ-99%) חושפת מגוון רחב של מומים כרומוזומליים, לרבות טריזומיה 18. פענוח הבדיקה יצביע גם על מידת הסיכון לפתולוגיה. במקרה של סיכון גבוה, האישה ההרה עדיין תצטרך לעבור אבחון פולשני, שכן רק מסקנתו של מחקר פולשני יכולה לשמש קבלה להפלה מסיבות רפואיות.

המרכיבים המבניים העיקריים של גרעין התא נקראים כרומוזומים. הם הנושאים עימם את המידע הגנטי, אשר מועבר מדור לדור, אחראי להתפתחות גוף האדם. מערך הכרומוזומים האנושי מורכב מ-23 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים.(סה"כ 46 חלקים). כל עודף או מחסור בחומר כרומוזומלי בגוף יכול להיות מאוד השפעה שליליתעל בריאות וחיוניות.

טריזומיה היא מצב שבו שליש, נוסף, מופיע בזוג כרומוזומים. טריזומיה 13 (תסמונת פטאו) היא אנומליה כזו של גנים. זה קבוע בערך אחד מתוך 7000 - 14000 יילודים, גם בנים וגם בנות חולים באותה מידה.

שקול מהי טריזומיה 13, אילו אינדיקטורים נחשבים באבחון שלה, והאם יש שיטות להילחם בפתולוגיה הגנטית הזו.

גורמים לטריזומיה 13

ברוב המוחלט של המקרים, טריזומיה 18 נובעת מהתרחשות של פגם מקרי ביצירת ביצית או זרע, המוביל ליצירת עותק נוסף של כרומוזום 18. לפיכך, בכל תא בגוף ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 18, במקום שניים. יחד עם זאת, 90% מהאנומליה מוסברת על ידי מוצא אימהי.

לכ-5% מהחולים עם תסמונת אדוארדס יש עותק נוסף של כרומוזום 18 רק בחלק מתאי הגוף. מצב זה נקרא צורת הפסיפס של טריזומיה 18.

לעתים רחוקות יותר, המחלה מתרחשת בצורה של טרנסלוקציה מאוזנת. מה זה אומר? בצורה זו, כרומוזום 18 עובר לכרומוזום אחר ומתרחשת חילופי חומר גנטי ביניהם, אך תהליך זה אינו כרוך באובדן מידע גנטי. בדרך כלל אדם עם טרנסלוקציה מאוזנת כלל אינו מודע לסידור מחדש בכרומוזומים שלו, שכן הדבר אינו משפיע על בריאותו. דבר נוסף הוא שתכונה כזו של הגנוטיפ יכולה להשפיע על הילד של האדם הזה, להתבטא כבר בצורה של ארגון מחדש לא מאוזן.

הצורות הקלאסיות והפסיפס של טריזומיה 18 הן אירועים אקראיים שהתרחשו כתוצאה משגיאה בחלוקת התא ואינם עוברים בתורשה.

ביטויים קליניים של תסמונת פאטאו

רוב הילדים עם טריזומיה 13 מתים במהלך השבועות הראשונים לחייהם. 95% לא חיים עד שנה. כבר בלידת ילד אפשר לראות מספר גדול שלפגמים פיזיים:

• משקל גוף מתחת לנורמה
• מיקרוצפליה (הפחתה בגודל הגולגולת והמוח)
• התפתחות לקויה של מערכת העצבים המרכזית
• מצח משופע נמוך
• תת התפתחות של העיניים (מיקרופתלמיה)
• עכירות של הקרנית
• אף רחב
• עיוות אוזניים
• שפה שסועה
• מספר מופרז של אצבעות (פולידקטליה)
• צוואר קצר

באשר למומים חמורים בהתפתחות איברים פנימיים, נצפות הסטיות הבאות:

• מומים במערכת הלב וכלי הדם (ב-80% מהילודים)
• שינויים פיברוציסטיים בלבלב
• טחול אביזר
• בקע טבורי עוברי
• הגדלת כליות

פתולוגיות של איברי המין:

• מיקרופין וקרטורכידיזם (היעדר אשך בשק האשכים) אצל בנים
• הכפלה של הרחם או הנרתיק אצל בנות

טריזומיה 13 ביילוד

עבור ילדים שחיים עד גיל 2-3, טריזומיה 13 הופכת לפיגור שכלי חמור.

כיצד מאבחנים טריזומיה 13?

הריון עם עובר עם טריזומיה 13 מסתיים לרוב בהפלה המתרחשת בשליש הראשון. אז גופה של האם נפטר מהעובר הבלתי בר-קיימא. עם זאת, יש סיכוי שההריון יסתיים בלידת חי של ילד עם סטייה זו. כיצד למנוע לידת תינוק חולה?

קודם כל, על האם לעתיד לעבור אבחון טרום לידתי – סקר במהלך ההריון. במשך כל תקופת ההיריון, ההקרנה מתבצעת שלוש פעמים. מחקרים אלו מאפשרים לנו לחשב את ההסתברות שהעובר הוא נשא של מומים גנטיים.

ההקרנה הראשונה נעשית בדרך כלל בשבועות 12-13. ראשית, אישה עוברת בדיקת אולטרסאונד (אולטרסאונד), ולאחר מכן תורמת דם לצורך ניתוח ביוכימי.

אולטרסאונד הוא הליך אוניברסלי ומאפשר לזהות סימנים להפרעות חמורות בהתפתחות העובר. ניתן לחשוד בתסמונת פטאו במהלך אולטרסאונד על ידי המאפיינים הבאים:

• ל-70% מהעוברים יש קצב לב מהיר (טכיקרדיה);
• שלפוחית ​​השתן מוגדלת)
• שילוב של הפרות של היווצרות המוח עם omphalocele (בליטה של ​​לולאות מעיים ואיברים אחרים מחוץ לחלל הבטן);
• פיגור של העובר בהתפתחות.

בטרימסטר הראשון, אישה בהריון תורמת דם כדי לקבוע את ריכוז הסמנים הביוכימיים בה: גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG) וחלבון פלזמה A הקשור להריון (PAPP-A). עבור כל אחד מהסמנים הללו, יש אינדיקטורים נורמטיביים, שונה לפי שבועות ההריון. הסיכון לטריזומיה 13 מאופיין קודם כל בירידה חדה ברמת PAPP-A ביחס ל אינדיקטורים רגילים.

תוצאות אולטרסאונד, ניתוח ביוכימי, כמו גם הנתונים האישיים של האישה ההרה (גיל, מספר עוברים, מחלות כרוניות, הרגלים רעים) מוכנסות לתוכנית שתחשב את הסיכון הבסיסי להפרעה כרומוזומלית (סיכון לנשים). עם מאפיינים דומים) וסיכון אינדיבידואלי עבור הריון ספציפי. אם התדירות סיכון אינדיבידואלייהיה פחות מהבסיס (לדוגמה, 1:5000 הוא הסיכון הבסיסי, ו-1:6980 הוא הפרט), אז זה מצביע על סיכון נמוך לפתולוגיה. אם להיפך, זה לא אומר שהילד בהכרח חולה, אלא האישה ההרה תצטרך לעבור ייעוץ גנטי ובדיקות נוספות.

סביר להניח שאישה תצטרך לעבור את אחד מההליכים הפולשניים המאפשרים לך לחקור את ה-DNA של העובר ולקבוע (או להפריך) אבחנה מקדימה ברמת דיוק גבוהה (כ-99%) (או להפריך). בחירת השיטה תהיה תלויה בגיל ההריון:

שיטות אלו מתבצעות בעזרת התערבות כירורגית: בשליטה של ​​מכשיר אולטרסאונד מבצעים ניקור דופן הבטן של האם על מנת לקחת את החומר הדרוש. אבחון פולשני, אבוי, אינו מבטיח בטיחות מוחלטת לאם ולעובר. לעתים רחוקות, אבל זה קורה כי הליכים אלה מעוררים הפלה (ההסתברות היא בערך 1.5%). ההשלכות של מחקרים פולשניים הן גם סיבוכי הריון: דימום, טראומה עוברית וכו', אם כי הסבירות להתרחשותם נמוכה.

כיום, הרפואה הטרום לידתית מציגה באופן אקטיבי שיטות בטוחות המסייעות לנשים הרות בעלות סיכון גבוה לחריגות כרומוזומליות להימנע ממחקרים פולשניים לא בטוחים. אבחנה מסוג זה היא בדיקת DNA טרום לידתי לא פולשנית. יתרונות השיטה ברורים:

• יעילות כבר בשבוע ה-9 להריון;
• זיהוי מגוון רחב של הפרעות כרומוזומליות, כולל טריזומיה 13;
• בטיחות ופשטות הליך נטילת החומר (דגימת דם מווריד האם, ממנו יבודד ה-DNA העובר);
• דיוק גבוה (יותר מ-99%);
• ההזדמנות לברר את מין הילד.

פענוח הבדיקה, כמו גם תוצאות ההקרנה, יצביעו על מידת הסיכון לפתולוגיה. עם זאת, זה יהיה מידע אמין הרבה יותר. סיכון נמוך נותן ערובה גבוהה (כ-100%) לכך שהעובר אינו סובל מהמומים שבגינם נחקר ה-DNA שלו. אם יזוהה סיכון גבוה, עדיין יהיה צורך לבצע מחקרים פולשניים, שכן רק הנתונים המתקבלים בעזרתם יכולים לשמש בסיס להפלה מסיבות רפואיות.

בית " מחלות » הפרעות גנטיות במהלך ההריון 21 18 13

כמעט כל אישה בהריון שמעה משהו על בדיקת השליש הראשון של ההריון (סקר טרום לידתי). אבל לעתים קרובות גם מי שכבר עבר את זה לא יודע למה בדיוק זה נקבע.

ולאמהות לעתיד שעדיין לא עשו זאת, הביטוי הזה באופן כללי נראה לפעמים מפחיד. וזה מפחיד רק בגלל שהאישה לא יודעת איך עושים את זה, איך לפרש את התוצאות שהתקבלו אחר כך, למה הרופא צריך את זה. תשובות לשאלות אלו ולשאלות רבות אחרות הקשורות לנושא זה במאמר זה.

אז, לא פעם נאלצתי להתמודד עם העובדה שאישה, לאחר ששמעה הקרנת מילים לא מובנת ולא מוכרת, החלה לצייר בראשה תמונות נוראיות שהפחידו אותה, וגרמו לה לרצות לסרב לבצע את ההליך הזה. לכן, הדבר הראשון שנספר לכם הוא מה פירוש המילה "הקרנה".

הקרנה (הקרנה באנגלית - מיון) היא שיטות שונותמחקרים, שבגלל פשטותם, בטיחותם וזמינותם, ניתן להשתמש באופן מסיבי בקבוצות גדולות של אנשים לזיהוי מספר סימנים. טרום לידתי פירושו טרום לידתי. לפיכך, נוכל לתת את ההגדרה הבאה למושג "הקרנה טרום לידתית".

סקר של השליש הראשון של ההריון הוא קבוצה של מחקרים אבחוניים המשמשים בנשים הרות בשלב מסוים של ההריון כדי לזהות חטאות גסותהתפתחות העובר, ונוכחות או היעדר סימנים עקיפיםפתולוגיות של התפתחות עוברית או חריגות גנטיות.

התקופה המותרת להקרנה בשליש הראשון היא 11 שבועות - 13 שבועות ו-6 ימים (ראה). ההקרנה אינה מתבצעת מוקדם או מאוחרת, שכן במקרה זה התוצאות שיתקבלו לא יהיו אינפורמטיביות ומהימנות. רוב זמן אופטימליסופר 11-13 שבועות מיילדותיהֵרָיוֹן.

מי מופנה לבדיקת השליש הראשון?

לפי צו מס' 457 של משרד הבריאות הפדרציה הרוסית 2000, בדיקה טרום לידתית מומלצת לכל הנשים. אישה יכולה לסרב לכך, אף אחד לא יוביל אותה בכוח ללימודים הללו, אך עשייתה זו היא פזיזה ביותר ומדברת רק על האנאלפביתיות והיחס הרשלני של האישה כלפי עצמה ובעיקר כלפי ילדה.

קבוצות סיכון שעבורן בדיקה טרום לידתית צריכה להיות חובה:

• נשים בנות 35 ומעלה.
• נוכחות של איום של הפסקת הריון בשלבים המוקדמים.
• הפלה(ים) ספונטנית (ה) בהיסטוריה.
• הריון קפוא (ים) או נסיגה (וה) בהיסטוריה.
• נוכחות של סכנות תעסוקתיות.
• מומים כרומוזומליים שאובחנו בעבר ומומים בעובר על סמך תוצאות סקר בהריונות קודמים, או נוכחות של ילדים שנולדו עם חריגות כאלה.
• נשים שעברו הַדבָּקָהבתחילת ההריון.
• נשים שלקחו תרופותאסור לנשים בהריון בשלבים הראשונים של ההריון.
• נוכחות של אלכוהוליזם, התמכרות לסמים.
• מחלות תורשתיות במשפחה של אישה או במשפחה של אבי הילד.
• אני קשור קשר הדוק ליחסים בין האם לאביו של הילד.

סקר טרום לידתי בשבוע 11-13 להריון מורכב משתי שיטות מחקר - בדיקת אולטרסאונד של השליש הראשון וסקר ביוכימי.

בדיקת אולטרסאונד

הכנה למחקר:אם האולטרסאונד מבוצע טרנסווגינלית (הבדיקה מוכנסת לנרתיק), אין צורך בהכנה מיוחדת. אם אולטרסאונד מבוצע טרנס-בטני (החיישן נמצא במגע עם דופן הבטן הקדמית), אזי המחקר מתבצע עם מלא שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן. לשם כך, מומלץ לא להטיל שתן 3-4 שעות לפניו, או שעה וחצי לפני המחקר, לשתות 500-600 מ"ל מים ללא גז.

תנאים הכרחיים לקבלת נתוני אולטרסאונד אמינים. על פי הנורמות מתבצעת הקרנה של השליש הראשון בצורה של אולטרסאונד:

• לא לפני 11 שבועות מיילדותי ולא יאוחר מ-13 שבועות ו-6 ימים.
• KTR (גודל coccyx-parietal) של העובר הוא לא פחות מ-45 מ"מ.
• תנוחת הילד צריכה לאפשר לרופא לבצע את כל המדידות בצורה מספקת, אחרת יש צורך להשתעל, לזוז, ללכת זמן מה כדי שהעובר ישנה את מיקומו.

כתוצאה מאולטרסאונדהמדדים הבאים נלמדים:

• KTR (גודל coccygeal-parietal) - נמדד מעצם הקודקוד ועד עצם הזנב
• היקף ראש
• BDP (גודל דו-פריאטלי) - המרחק בין הפקעות הפריאטליות
• מרחק מעצם קדמית לעצם העורף
• סימטריה של ההמיספרות המוחיות והמבנה שלה
• TVP (עובי חלל צווארון)
• HR (קצב הלב) של העובר
• אורך עצם הזרוע, עצם הירך, כמו גם עצמות האמה והרגל התחתונה
• מיקום הלב והקיבה בעובר
• מידות הלב וכלים גדולים
• מיקום השליה ועוביה
• מספר מים
• מספר הכלים בחבל הטבור
• מצב מערכת ההפעלה הפנימית של צוואר הרחם
• נוכחות או היעדר היפרטוניות של הרחם

פענוח הנתונים שהתקבלו:

אילו פתולוגיות ניתן לזהות כתוצאה מאולטרסאונד?

על פי התוצאות של בדיקת אולטרסאונד של השליש הראשון, אנו יכולים לדבר על היעדר או נוכחות של החריגות הבאות:

• טריזומיה 21 היא ההפרעה הגנטית השכיחה ביותר. שכיחות הגילוי היא 1:700 מקרים. הודות להקרנה טרום לידתית, שיעור הילודה של ילדים עם תסמונת דאון ירד ל-1:1100 מקרים.
• פתולוגיות של הצינור העצבי(מנינגוסלה, מנינגומיילוצלה, אנצפלוצלה ואחרות).
• Omphalocele היא פתולוגיה שבה חלק מהאיברים הפנימיים ממוקם מתחת לעור של דופן הבטן הקדמית בשק הרניאלי.
• תסמונת פאטאו היא טריזומיה של כרומוזום 13. תדירות ההתרחשות היא בממוצע 1:10,000 מקרים. 95% מהילדים שנולדו עם תסמונת זו מתים תוך מספר חודשים עקב פגיעה קשה באיברים הפנימיים. באולטרסאונד - קצב לב עוברי מהיר, פגיעה בהתפתחות המוח, אומפלוצלה, האטת התפתחות עצמות צינוריות.
• כרומוזום טריזומיה 18. תדירות ההתרחשות היא 1:7000 מקרים. זה שכיח יותר בילדים שאמהותיהם מעל גיל 35. באולטרסאונד יש ירידה בדופק העובר, אומפלוצלה, עצמות אף אינן נראות, עורק טבור אחד במקום שניים.
• טריפלואידיה היא אנומליה גנטית שבה יש קבוצה משולשת של כרומוזומים במקום קבוצה כפולה. מלווה במומים מרובים בעובר.
• תסמונת קורנליה דה לנגה- אנומליה גנטית בה יש לעובר מומים שונים ובעתיד פיגור שכלי. שיעור ההיארעות הוא 1:10,000 מקרים.
• תסמונת סמית-אופיץ- מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית, המתבטאת בהפרעות מטבוליות. כתוצאה מכך, לילד יש פתולוגיות מרובות, פיגור שכלי, אוטיזם ותסמינים אחרים. תדירות ההתרחשות היא בממוצע 1:30,000 מקרים.

עוד על אבחון תסמונת דאון

לרוב, מתבצעת בדיקת אולטרסאונד בשבועות 11-13 להריון לאיתור תסמונת דאון. המדד העיקרי לאבחון הוא:

• עובי חלל הצווארון (TVP). TVP הוא המרחק בין הרקמות הרכות של הצוואר לעור. עלייה בעובי של חלל הצווארון עשויה להצביע לא רק על עלייה בסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון, אלא גם על אפשרות אחרת. פתולוגיות גנטיותאצל העובר.
• בילדים עם תסמונת דאון, לרוב במשך תקופה של 11-14 שבועות לא מוצג עצם אף. קווי המתאר של הפנים מוחלקים.

לפני 11 שבועות להריון, עובי חלל הצווארון כה קטן עד שלא ניתן להעריך אותו בצורה מספקת ומהימנה. לאחר 14 שבועות נוצרת מערכת הלימפה בעובר ובדרך כלל ניתן למלא חלל זה בלימפה, כך שגם המדידה אינה אמינה. תדירות הופעת הפרעות כרומוזומליות בעובר, בהתאם לעובי חלל הצווארון.

בעת פענוח נתוני ההקרנה של השליש הראשון, יש לזכור שעובי חלל הצווארון לבדו אינו מנחה לפעולה ואינו מצביע על סבירות של 100% לילד ללקות במחלה.

לכן, השלב הבא של ההקרנה של השליש הראשון מתבצע - נטילת דם כדי לקבוע את רמת β-hCG ו- PAPP-A. בהתבסס על האינדיקטורים שהושגו, הסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית מחושב. אם הסיכון לפי תוצאות מחקרים אלו גבוה, אזי מוצע בדיקת מי שפיר. זה לקחת מי שפירלאבחון מדויק יותר.

במקרים קשים במיוחד, עשויה להידרש קורדוקנטזה - נטילת דם טבורי לניתוח. ניתן להשתמש גם בביופסיה כוריונית. כל השיטות הללו הן פולשניות ונושאות סיכונים עבור האם והעובר. לפיכך, ההחלטה על עריכתם מחליטה על ידי האישה ורופאה במשותף, תוך התחשבות בכל הסיכונים שבביצוע וסירוב ההליך.

סקר ביוכימי של השליש הראשון להריון

שלב זה של המחקר מתבצע בהכרח לאחר אולטרסאונד. זֶה תנאי חשוב, כי כל האינדיקטורים הביוכימיים תלויים בגיל ההריון עד היום. כל יום הסטנדרטים משתנים. ואולטרסאונד מאפשר לך לקבוע את גיל ההריון בדיוק הדרוש למחקר נכון. בזמן תרומת הדם כבר אמורות להיות לך תוצאות של בדיקת אולטרסאונד עם גיל ההריון המצוין על פי ה-KTR. כמו כן, בדיקת אולטרסאונד עשויה לגלות הריון קפוא, הריון נסוג, ובמקרה זה בדיקה נוספת אינה הגיונית.

הכנה ללימודים

דם נלקח על בטן ריקה! זה לא רצוי אפילו לשתות מים בבוקר של היום הזה. אם המחקר מבוצע מאוחר מדי, מותר לשתות מעט מים. עדיף לקחת איתך אוכל ולאכול חטיף מיד לאחר דגימת דם, במקום להפר את המצב הזה.

יומיים לפני היום המתוכנן של המחקר, עליך להוציא מהתזונה את כל המזונות שהם אלרגנים חזקים, גם אם מעולם לא הייתה לך אלרגיה אליהם - אלה הם שוקולד, אגוזים, פירות ים, כמו גם מזונות שומניים ומעושנים. בשרים.

אחרת, הסיכון לקבלת תוצאות כוזבות גדל באופן משמעותי.

שקול על אילו סטייות מהערכים הנורמליים של β-hCG ו- PAPP-A עשויות להצביע.

β-hCG - גונדוטרופין כוריוני אנושי

הורמון זה מיוצר על ידי הכוריון ("קליפה" של העובר), הודות להורמון זה, ניתן לקבוע את נוכחות ההריון בשלבים המוקדמים. רמת β-hCG עולה בהדרגה בחודשים הראשונים להריון, רמתו המרבית נצפית בשבועות 11-12 להריון. אז רמת β-hCG יורדת בהדרגה, נשארת ללא שינוי לאורך המחצית השנייה של ההריון.

רמות נורמליות של גונדוטרופין כוריוני, בהתאם למשך ההריון:		עלייה ברמת β-hCG נצפית במקרים הבאים:	ירידה ברמת β-hCG נצפית במקרים הבאים:
שבועות	β-hCG, ng/ml	תסמונת דאון הריון מרובה עוברים רעלנות חמורה סוכרת אימהית	תסמונת אדוארדס הריון חוץ רחמי (אבל זה נקבע בדרך כלל לפני המחקר הביוכימי) סיכון גבוה להפלה
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A, חלבון A הקשור להריון

זהו חלבון המיוצר על ידי השליה בגוף של אישה בהריון, אחראי על התגובה החיסונית במהלך ההריון, ואחראי גם על התפתחות תקינהותפקוד השליה.

מקדם MoM

לאחר קבלת התוצאות, הרופא מעריך אותן על ידי חישוב מקדם MoM. מקדם זה מראה את הסטייה של רמת האינדיקטורים אצל אישה זו מהערך התקין הממוצע. בדרך כלל, מקדם MoM הוא 0.5-2.5 (עם הריון מרובה עובריםעד 3.5).

נתוני המקדם והאינדיקטורים עשויים להיות שונים במעבדות שונות, ניתן לחשב את רמת ההורמון והחלבון ביחידות מדידה אחרות. אין להשתמש בנתונים במאמר כנורמות ספציפיות למחקר שלך. יש צורך לפרש את התוצאות יחד עם הרופא שלך!

שימוש נוסף תוכנת מחשב PRISCA, תוך התחשבות בכל האינדיקטורים שהושגו, גיל האישה, שלה הרגלים רעים(עישון), נוכחות סוכרת ומחלות אחרות, משקל האישה, מספר העוברים או נוכחות הפריה חוץ גופית - מחושב הסיכון ללדת ילד עם מומים גנטיים. סיכון גבוה הוא סיכון של פחות מ-1:380.

דוגמא:אם המסקנה מצביעה על סיכון גבוה של 1:280, זה אומר שמתוך 280 נשים הרות עם אותם מדדים, לאחת יולד עם פתולוגיה גנטית.

מצבים מיוחדים שבהם האינדיקטורים עשויים להיות שונים.

• ערכי IVF - β-hCG יהיו גבוהים יותר, ו-PAPP-A - מתחת לממוצע.
• כאשר אישה סובלת מהשמנת יתר, רמות ההורמונים שלה עלולות לעלות.
• בהריונות מרובי עוברים, β-hCG גבוה יותר והנורמות למקרים כאלה טרם נקבעו במדויק.
• סוכרת אימהית עלולה לגרום לרמות ההורמונים לעלות.