מהו UPR על אולטרסאונד. מומים מולדים של העובר. אנומליות פיתוח שליה

מומים מולדים של העובר (PRD) - אחת הסיבוכים המסוכנים ביותר של ההריון, אשר מגיע הראשון בין הנכות הילד ותמותה. המראה של ילד עם פגמים בפיתוח מולדים הוא תמיד המום על ידי המשפחה, נושא זה הוא אחד הכי כבד.

סטטיסטיקה מפחידה, על רקע ירידה בתמותה התינוקות, הגידול במספר המומים המולדים נצפתה ברוב מדינות העולם. אם באירופה מדינות, התדירות של שיעור הבוררות היא 3-4 מקרים לכל 1000 Genera, ולאחר מכן ברוסיה הוא מגיע 5-6 מקרים לכל 1000.

מידות התפתחותיות מולדות כוללות את הפגמים של פיתוח מערכת העצבים - אנצפליה (חוסר מוח), גב ביפיד (הפתוחה של חוט השדרה), של מערכת הלב וכלי הדם (פגמים לב, וכו '), מומים - Atresia (היעדרות), Maxillo -line דפורמציות - שפתיים רעב, זאב נופל ועוד.

גורם לעובר ה- ERP

הסיבות להיווצרותם של מומים מולדים שונים. פתולוגיה זו יכולה להיות תורשתית אם להורים עתידיים יש סטיות במערך כרומוזומלי. במקרים אחרים, מקור הבעיה הוא גורמים מזיקים שונים: זיהומים, צריכת אלכוהול תכופים, סמים.

אחת הסיבות היא חוסר ויטמינים בתזונה של אישה בהריון, בפרט - חומצה פולית. הנורמה המומלצת של micronutrients עבור אישה בהריון היא אחת וחצי פעמים יותר מאשר נשים של גיל הילדים. וזה לא במקרה - בריאותו של הילד תלוי בזה וכשהוא נמצא ברחם, ואחרי לידתו.

רופאי ילדים מאמינים כי בנוסף ל- HDP, מחלות כאלה של תינוקות כמו אנמיה ברזל, ריצ'טים או פיתוח בפיתוח קשורות לעיתים קרובות עם העובדה כי אמא העתיד לא היה ויטמינים ומינרלים במהלך ההריון.

הפרעות אחרות יכולות להודעות לעצמם הרבה יותר מאוחר יותר - כבר בגן ובבית הספר: אלה הן מחלות של מערכת העיכול ומחלות מטבוליות, בעיקר, כמו גם סוכרת mellitus והשמנת יתר.

חשוב לזכור כי אורח החיים של אמא העתיד, התזונה שלה, הרגלים מזיקים ליצור את הבסיס לבריאות של ילד העתיד שלה. ואת היעדר ויטמינים יכול לגרום הפרות של התפתחות פיזית ונפשית של הילד. זה במידה רבה מגדיל את הסיכון ללידה של ילדים עם חריגות שונים בפיתוח משקל גוף נמוך.

גורם מפתח: חומצה פולית

התפקיד הדומיננטי במניעת מניעת מומים מולדים בעובר הוא חומצה פולית. יש צורך לחלוקת תאים, צמיחה ופיתוח של כל האיברים והרקמות, התפתחות נורמלית של העובר, תהליכי דם. חומצה פולית מונעת את הסבירות של גננה מוקדמת פריצת דרך של קליפת אוקטבולודית.

ויטמין זה מספק את המהירות הדרושה של צמיחה ופיתוח של הילד בעתיד, במיוחד בהריון מוקדם. מחסור של חומצה פולית במהלך ההריון מגדיל באופן משמעותי את הסיכון לפתח פגמים מולדים, בפרט פגמים של צינור העצבים, הידרוצלוס ואננספאליה. כדי למנוע הפרות של התפתחות של צינור העצבים בעובר, אישה צריכה לקחת לפחות 800 מיקרוגרם (0.8 מ"ג) של חומצה פולית כל יום הן לפני ובכל רחבי ההריון.

כיום, הרופאים בטוחים בצורך באירועים חינוכיים בקנה מידה גדול המקדמים את הריון המתוכנן ואת אמצעי מניעה שיכולים להפחית באופן משמעותי את הסיכון ללידתו של הילד מ -27 - בפרט, קבלת הפנים של תרופות המכילות חומצה פולית.

מספר מדינות, כגון ארגנטינה ותורכיה, כבר מיישמות תוכניות ממשלתיות כדי למנוע פתולוגיות מולדות של פיתוח. הם מורכבים מחלק חינוכי המסביר לאנשי מקצוע רפואיים ולנשים עצמם דרכים למנוע את המומים של העובר ואת החלק הממריץ - פיצוי 70-80% מערכם של הכנות polyvitamin המכילים חומצה פולית.

ויטמינים - לכל החיים

סבורה כי דיאטה יומית מאוזנת היטב של אישה בהריון מכילה כמות מספקת של ויטמינים, אלמנטים קורט ובמקרה זה לא נדרש מטרה נוספת של מתחמי מולטי ויטמין. עם זאת, על פי הנתונים האירופיים, כישלון ויטמין ב נשים בהריון הוא 20-30% אפילו עם דיאטה מאוזנת ומגוונת ביותר.

מחקר מודרני, שנערך באופן קבוע על ידי RAMS, הראו כי דיאטה של \u200b\u200bאישה מודרנית, הידור ממוצרים טבעיים, די הולם לצריכת האנרגיה שלנו ואפילו תוכן קלוריות עודף, אינו מסוגל לספק את הגוף עם הכמות הנדרשת של ויטמינים במהלך ההריון ואת האכלה.

לקבלת מידע נוסף, אתה יכול למצוא באתר wayite.ru

* A.e.czeizel השימוש polyvitamins המכיל חומצה פולית במהלך תקופת ההתעברות. אירופה. ג 'יי. Gynecol. ביולוגיה פרודוקטיבית, 1998, 151-161.

הריון - תקופה נהדרת בחייו של כל אישה - ציפייה מצחכת על הופעתו של האדם החדש. בכל רגע, האם היא מקשיבה בקפידה לילדו, שמחה לכל תנועתו, נזכרת באחריות את כל הבדיקות ומחכות בסבלנות לתוצאות. וכל אישה חלומות לשמוע שהילד שלה בריא לחלוטין. אבל, למרבה הצער, ביטוי זה נשמע לא כל הורה.

בפועל רפואי, ישנם סוגים שונים של פתולוגיות פירות הקובעים בקצרים שונים של ההריון ולשים שאלה רצינית מול הוריהם, להשאיר ילד או לא. בעיות פיתוח יכולות להיות שני סוגים: נרכש ומולדת.

על זנים של פתולוגיות

כאמור, פתולוגיות הן:

מִלֵדָה.
שנרכשו.

הגורם של חריגות יכול להיות גם גורמים גנטיים וחיצוניים. מולדת מופיעה בשלב התפיסה, ועם הכישורים הרפואיים הנובעים, הדוקטור מזוהה בהקדם האפשרי. אבל רכשה עשויה להופיע בכל עת של התפתחות העובר, לאבחן אותם בכל שלב של הריון.

פתולוגיה מולדת והזנים שלהם

כל העובר PRD המשויך לגנטיקה, הרופאים נקראים trisomes. הם מופיעים בשלבים הראשונים של פיתוח אינטראוטרין וסטיות מרושעות ממספר הכרומוזומים שבילד. פתולוגיות כאלה הן:

תסמונת פאטאו. עם אבחנה זו, יש בעיה עם 13 כרומוזום. תסמונת זו מתבטאת בפגמים שונים, להתרבות, חירשות, אידיוטיה ובעיות עם מערכת הרבייה. למרבה הצער, ילדים עם אבחנה כזו יש סיכוי קטן לחיות עד גיל בן שנה.
תסמונת דאון - האבחון הידוע לשמצה שהיה במהירות תהודה חזקה בחברה במשך שנים רבות. לילדים עם תסמונת זו יש מראה מסוים, סובלים דמנציה ועיכובים צמיחה. הפרעות מתעוררות עם 21 כרומוזום.
אדוארדס תסמונת ברוב המקרים מסתיים עם תוצאה קטלנית, רק 10% של תינוקות לחיות עד השנה. בשל הפתולוגיה של הכרומוזום ה -18, ילדים נולדים עם חריגות חיצוניות בולט: פערי עיניים קטנות, פגזי אוזניים מעוותות, פה מיניאטורי.

תסמונת צ'אינפלטר אופיינית לבנים ומביעה על ידי פיגור שכלי, אי פוריות וחוסר שיער על הגוף.
תסמונת שברסקי-טרנר סובלת בנות. יש יותר נמוך, הפרות של המערכת הסומטית, גם אי פוריות וחסרונות אחרים של מערכת הרבייה.
Polisomy ב X- כרומוזומים באים לידי ביטוי ירידה קטנה באינטלקט, פיתוח של פסיכוזה וסכיזופרניה.

לפעמים רופאים מאבחנים פגיעה כזו כמו polyploidy. הפרעות כאלה הן תוצאה קטלנית לכתובת.

אם הגורם לפתולוגיה של העובר במוטציות הגן, זה כבר בלתי אפשרי לרפא או לתקן משהו. גידול, ילדים פשוט חייב לחיות איתם, וההורים נוטים לתרום רבים כדי לספק להם קיום ראוי. כמובן, יש דוגמאות נהדרות של אנשים, אפילו עם אבחנה של תסמונת דאון, הפך מפורסם עבור כל העולם עם כישרון שלהם. עם זאת, יש צורך להבין כי זה חריגים מאושרים למדי מאשר במקרים נפוצים.

אם נדבר על שנרכשו

זה קורה גם כי ERP של העובר מאובחנת ילד גנטית בריא. הסיבה לכך היא כי חריגות יכול להתפתח תחת השפעת מגוון רחב של גורמים חיצוניים. לרוב, אלה מחלות שהועברו על ידי האם בתקופה של מכסת, מצב סביבתי מזיק או אורח חיים לא בריא של הורים. פתולוגיות שנרכשו כאלה יכולה "להכות" בהחלט כל מערכת בגוף העובר.

ההפרעות הפופולריות ביותר כוללות את הפתולוגיות הבאות:

UPR ללא סיבה מסוימת

ניתן לייחס גם את הפתולוגיות הללו לחריגות שנרכשו, הסיבות שעבורם נחישות לרופאים:

הכפלות (המקרים המפורסמים ביותר הם לידתה של תאומים סיאמיים).
חריגות של שליה (היפר והיפופלאסיה הקשורות למשקלו).
נוזל פנימי רב-תערובת.
PUPUS פתולוגיות (מקרים שונים מווריאציות באורך לבעיות עם צמתים וקבצים מצורפים, יש גם פקקת או ציסטה - כל זה יכול להוביל למותו של ילד).

כל הפתולוגיות הללו דורשת גישה אחראית לתצפית של הפרי. על מנת שההורים לעולם לא ישמעו את המסקנה הנוראה של הרופא, במהלך התפיסה המשוערת ואת נוסע בן המשפחה העתידי עוקב אחר המקסימום כדי לא לכלול את כל הגורמים השליליים מהחיים שלהם, אשר יכולים לגרום לפתולוגיה.

מהן הסיבות לגורם?

כדי להגן על הילד העתידי שלך מן הפרעות, אתה חייב קודם להבין מה יכול לשמש סיבה להפרות של התפתחות של הילד. מניעת העובר ה- ERP כולל את ההדרה המנדטורית של כל הגורמים האפשריים המעוררים שינויים גנטיים או נרכשים.

חשיבותה של אבחון טרום לידתי

רבים נודעו כי עובר כזה הוא בהריון, רק לאחר אבחנה טרום לידתי. מדד כזה יש צורך ללבוש תינוק בריא. אז למה בדיקה כזו היא חשובה מאוד וכיצד הוא מתבצע?

כאשר אבחון PRP מאובחנים, העבודה הראשונה מתבצעת על ידי הפתולוגיה המסועעת - ההליכים המורכבים שכל אם עתיד עוברת בתקופה של 12, 20 ו -30 שבועות. במילים אחרות, זוהי בדיקה אולטרסאונד. סטטיסטיקה עצובה מציעה כי רבים לגלות מה העובר PRD הוא על אולטרסאונד. שלב חשוב של אימות הוא בדיקות דם מקיפות.

מי כלול בקבוצת הסיכון?

מומחים להקצות קבוצה מיוחדת של נשים שיש להם אחוז גבוה של סיכון ללדת ילד לא בריא. בפיקוח הראשון, יש להם דם לבדיקות ולרשום אבחון עמוק לזמינות אפשרית של הפתוג. לרוב לשמוע את האבחנה של פרי של אמהות עתידיות, מי:

מעל גיל 35.
טיפול תרופה חמורה חמורה במהלך ההריון.
הם נפלו תחת קרינה בקרינה.
כבר היה לו ניסיון של הריון עם ילד עם חריגות או אם יש להם קרוב משפחה עם אנומליות גנטיות.
בהיסטוריה יש הפלות, הריונות קפואים או דוממים.

על תחזיות

עם מאה אחוז דיוק ללא הבחינות הרפואיות הדרושות, לא מאובחן רופא מוכשר. גם לאחר קבלת המסקנה, מומחה נותן רק המלצות, וההחלטה נשארת להורים. עם אנומליות כי יהיה בהכרח להכריש את מותו של ילד (ובמקרים מסוימים הסכנה לחיי האם), הם מוצעים לעשות הפלה. אם המקרה מוגבל רק אנומליות חיצוניות נמוכות, אז זה יהיה די אפשרי לעשות עם ניתוח פלסטי בעתיד. האבחוב אינם הניתנים להכליל ולהצליח.

כראוי רק לאחר חשיבה רציונלית, במשקל את קשקשים על קשקשים כל "עבור" ו "נגד".

תְפוּקָה

עם אנומליות קטנות ומוטציות שבהן יוכל הילד לחיות חיים מלאים, טיפול רפואי והישגים מודרניים של המדע יוצרים פלאים. בשום מקרה לא יכול ליפול ברוח ותמיד מקווה לטוב, מוחלף במלואו על ידי דעתו המקצועית של הרופא.

את הרעיון של teragothenesis

שם המדע של טראטולוגיה מקורו מהמילה "teras", אשר תורגם מיוונית פירושו "מפלצת". Teratogenesis הוא תרגם ממש כמו רבייה של פריקים. נכון לעכשיו, המונח הזה התחיל להבין הפרות שונות של בעיות תפקודיות תינוקות, אשר גם כללה עיכוב נרחב בפיתוח intrauterine ושינויים התנהגותיים נוספים הנובעים ממנו. עד 1950, הם לא ידעו דבר על טרטוגנזה, ואת הסיבה של רוב האנומליות המולדת נחשב שינויים בגנים.

וילוקס מולד: סיווג

בהתאם לתדירות המופע שלהם, כל הפרעות intrauterine מחולקים לשלוש קבוצות:

המידות הנפוצות נחשבות ככזו אם הן נמצאות באוכלוסייה עם תדירות של יותר מ -1 במקרה לאלפי תינוקות של ילדים;
נתקל במידה בינונית (תדירותם היא מ -0.1 ל -0.999 מקרים של אלפי תינוקות);
PRD נדיר (פחות מ 0.01 לאלף ילדים).

בהתאם לחלוקתו בגוף הילד, ה- ERP מבחין:

של אופי מבודד (נדהם, ככלל, גוף אחד);
מערכתית (פגום גוף);
מרובות (מספר מערכות מושפעות).

סגן מולד בחומרת ביטויים קליניים והתחזית לחיים, היא קורה:

פתח, שמוביל למותו של ילד. תדירות הזרועות האלה היא בממוצע של כ -0.5%, עד 85% מהילדים עם אנומליות אלה אינן חיות עד סוף השנה הראשונה של החיים;
בינונית כבדה, שבה נדרשת ניתוח לצורך תיקוןו (עד 2.5%);
מאר (אנומליה קטנה של התפתחות), שאינה דורשת מבצע ואינה מגבילה את הפעילות החיונית של הילד (כ -4%).

עד כה ההשפעה של הגורם השלילי של HRPs מחולקים ל:

פתוגנזה של אנומליות מולדות

המנגנונים הפתוגניים עבור התרחשות של Vices כרגע למדו היטב. כאשר העובר פגום לרגע של מציגה לתוך הממברנה הרירית, הרחם מתרחשת או מותה (במקרה של שינויים בלתי הפיכים בתאים), או ההתאוששות שלה (עם נזק הפיך). כמו העובר, הגרעין של מנגנוני התאוששות התא להפסיק לפעול, וכל הפרות יוביל להיווצרות של סגן. שליטה גנטית של Embryogenesis עשוי להיות מופרע על ידי ההשפעה של גורמים אגרסיביים חיצוניים שונים (טורטוגן).

המנגנונים העיקריים של teratogenesis בעובר ברמת התא יהיה: הפרות החטיבה הסלולרית (חוסר הפיתוח של האיבר), תנועתם (יהיה מקום של האורגן במקום זה) והבחנה (חוסר איבר או מערכת מערכת ). ברמת הרקמה על ידי תהליכים טראטוגניים, תהיה מוות של תאים מאוחרים, העיכוב של ריקבון שלהם ואת resorption, הפרה של תהליך ההדבקה, וכתוצאה מכך vices כגון זיהום של חור טבעי, פיסטולה, פגם ברקמות , וכו.

מהם גורמי הסיכון העיקריים שבהם סגן מולד האם יש הרבה יותר קרובות?

הגורמים העיקריים התורמים הם:

הריון לא מתוכנן;
גיל אם (מעל 35 שנים);
לא מספיק שליטה רפואית לפני התפיסה;
שכיחות של זיהומים ויראליים;
קבלת סמים עם השפעה שלילית בולטת על העובר;
שתיית אלכוהול ועישון;
שימוש בסמים;
תזונה פגומה;
זמינות נזק מקצועי;
לא מספיק מימון בריאות במדינות רבות.

איזו מדינות פתולוגיות היא אינדיקציה למניעה טרום לידתי של אמנות?

על מנת שהילד העתידי יופיע וילוקס מולדהאישה צריכה להיות מוכנה מראש על התפיסה והריון בנוכחות הגורמים הבאים:

סוכרת ומחלות אחרות של המערכת האנדוקרינית ומטבוליזם;
לפני הפלה ספונטנית ומוות עוברית פנימי;
נוכחות של נטייה תורשתית הפיקדונות התפתחותיים;
לידה של ילדים קודמים עם עיכוב של פיתוח intrauterine או בטרם עת על ידי הריון;
נוכחות של מחלות כרוניות שונות (לחץ דם עורקי, אפילפסיה, אסתמה הסימפונות, וכו ');
עודף משקל הגוף והשמנת יתר;
שימוש בסמים במשך תקופה ארוכה;
מחלות זיהומיות (במיוחד toxoplasmosis ו rubella).

איך מניעת PRD?

ערכת האמצעים למניעת פגמים אפשריים כוללת:

מה אתה צריך לדעת?

גנטית מברזיל אדוארדו קסטילו נוסחה על ידי עשרת מצוות עיקריות כדי למנוע פגמים מולדים לפיתוח ילדים עתידיים. הם כוללים את הפריטים הבאים:

אישה צריכה לזכור שאם היא מסוגלת להיכנס להריון, זה יכול להיות בהיריון בכל עת;
שמור על המשפחה שלך כשאתה עדיין צעיר;
יש צורך לעבור בסדר אם יש צורך, שליטה טרום לידתית;
רצוי לפני התפיסה לעשות חיסון נגד Rubella;
יש צורך להוציא את השימוש בסמים, למעט הדרוש לך ביותר;
אי אפשר לשתות אלכוהול ועשן;
זה גם רצוי להימנע מעישון;
הקפד לאכול היטב להאכיל לחלוטין, רצוי ירקות ופירות;
לדעת את הסיכונים להריון זמין במקום העבודה שלך;
במקרה של ספק, אתה מחפש את כל השאלות מהרופא שלך.

צילום: אלכסנדר Anatolyevich Kryukov, Orthopedist, D.N.

לפיכך, ניתן להסיק כי רוב האנומליות המולדת בעובר מתעוררות כתוצאה מפגיעה בפיתוח ביצה מופרית. הפרה כזו עלולה לקרות בכל עת לאחר התפיסה. הוכח כי במוקדם ההפלה הספונטנית מתרחשת, התרחשה השינוי החמור יותר. במהלך שלושת החודשים הראשונים של ההריון, כ -75% מהפלות ספונטניות מוסברים על ידי נוכחות של מוטציות שונות בגנים וכרומוזומים. חומצה פולית יש את היכולת לחזק את תכונות השיקום של העובר ולהגן עליה מפני נזק, ולכן מומלץ לכל הנשים מקבוצות סיכון עבור התרחשות של HDP.

מומים מולדים של פיתוח עוברית (PRD) הוא אולי הסיבוך המסוכן ביותר של ההריון, המוביל ליכולת הילד ולתמותה.

לידתו של ילד עם פגמים בפיתוח מולדים היא תמיד פגיעה גדולה עבור כל ההורים. הנתונים הסטטיסטיים בתחום זה אינו נחמה: ברוסיה תדירות PRD מגיע 5-6 מקרים לכל 1000 ילדים.

למרבה הצער, לא ניתן לצפות בנתוני הפתולוגיה להריון. ילד עם פגמים מולדים עשוי להופיע לחלוטין בכל משפחה, ללא קשר לנוכחות או בהעדר הרגלים רעים, אורח חיים או עושר חומר.

מה ההפרעות בפיתוח העובר במהלך ההריון

כל האנומליות של התפתחות העובר במהלך ההריון ניתן לחלק עבור כמה מינים:

1. תוֹרַשְׁתִי

מחלות תורשתיות הן תוצאה של מוטציות גן. מוטציה היא שינוי בתכונות התורשתיות של הגוף עקב סידור מחדש במבנים שאחראים לאחסון ולהעברת מידע גנטי. אלה כוללים תסמונת דאון, תסמונת Pataau, ואחרים.

2. מִלֵדָה

אנומליות מולדות - מחלות שנרכשו ברחם אמהות בשל ההשפעה של גורמים חיצוניים (ואלמנטים עקבות, פציעות במהלך ההריון וכו '). הם עשויים להשפיע כמעט בכל איברים. מומים מולדים של העובר כוללים פגמים לב, חוסר הפיתוח של המוח, עיוותים maxillofacial, וכו '

3. Multifactorial (גורם משולב)

חלוקת האנומליות של התפתחות העובר למינים היא מותנית למדי, כי במקרים הרוב המכריע של עיכובים הפיתוח הם שילוב של גורמים תורשתיים ומולדים.

סיווג של מומים של העובר

הפגמים הנפוצים ביותר של התפתחות intrauterine העובר:

Aplasia (היעדר כל איבר);
Distopia (מיקום האיבר במקום לא אופייני);
Ectopia (עקירה של האורגן בחוץ או בחלל השכן של הגוף);
Hypotrophy, hypoplasia (ירידה במשקל הגוף של העובר, חוסר הפיתוח);
היפרטרופיה, hyperplasia (עלייה בגדלים של כל איבר);
Atresia (זיהום של חורים טבעיים);
השבי של איברים זוגיים;
היצרות (צמצום הערוצים והחורים של אברי העובר);
ענקית (הגדלת הגוף והאיברים הפנימיים של העובר בגודל);
Disshronia (האצה או בלימה פיתוח תהליכים).

אני רוצה לציין כי מידת הביטוי של הפתולוגיות יכול להיות שונה לחלוטין. זה תלוי במיקום של שבירה גנטית, כמו גם על משך ועוצמה של השפעה רעילה על הפרי. היחס הבהיר ביניהם אינו מעוקל.

אישה שעבר השפעה רעילה במהלך ההריון יכול ללדת ילד בריא לחלוטין. במקביל, הסיכון לעיכוב בפיתוח בצאצא העתיד של העובר הזה נשאר כתוצאה של שבירה גנטית עם היעדר ביטויים קליניים.

גורם להופעתם של פגמים עובריים

סוגיית לימוד הפתולוגיות של התפתחות העובר היא מגוונת מאוד. מומחים ברמות ובהוראות שונות עוסקים בנושא זה - גנטיקה, אמוברולוגים נאונטולוגים, מומחים לאבחון טרום לידתי.

הגורם לפתולוגיות תורשתית הוא מוטציה ג'ין. הופעתה של אנומליות מולדות מובילות השפעות שליליות שונות על איברי העובר במהלך ההריון, במיוחד בתקופות הקריטיות של התפתחותה. גורמים שגורמים להסדר נקראים טראטוגניות.

הגורמים הטורטוגניים הנדונים ביותר:

תרופה (צריכת כספים אסורה במהלך ההריון או בתקופה מסוימת של הריון);
זיהומיות (חצבת, חלדת פנים, מועברת מאמא לעובר);
קרינה מייננת (רנטגן, קרינה רדיואקטיבית);
הגורם האלכוהולי (קבלת הפנים של אישה בהריון של כמות גדולה של אלכוהול יכולה להוביל לתסמונת אלכוהול חמורה בעובר שאינו תואם לחיים);
גורם ניקוטין (עישון במהלך ההריון יכול לעורר בפיגור בפיתוח הילד);
רעילים וכימיים (נשים עובדות בהפקה מזיקה, כמה חודשים לפני ההריון ועל כל תקופותיה צריכות לחסל קשרים עם חומרים כימיים ותרגילים אגרסיביים על מנת למנוע את הופעתם של השפעת הטרטוגנית של העובר);
היעדר ויטמינים ומיקרו (חוסר חומצה פולית אומגה-3, חלבונים, חומצות פרפר, חוסר תזונה מאוזנת יכול להוביל את הפיגור בפיתוח של העובר, הפרעות מוח).

לעתים קרובות, בהופעתה של עלייה בעובר, נטייה תורשתית משחקת תפקיד מרכזי. אם הורים או קרובי משפחה הקרובים של הילד היו צריכים להיות מומים מולדים, את הסיכון של ילד עם אותם פגמים גדל פעמים רבות.

תקופות קריטיות של פיתוח עוברית

פיתוח העובר הפנימי נמשך ממוצע של 38-42 שבועות. כל הזמן הזה, העובר מוגן היטב מפני גורמים חיצוניים עם מחסום שליה ואת המערכת החיסונית של האם. אבל יש 3 תקופות קריטיות שבהן הוא פגיע מאוד לסוכנים מזיקים. לכן, בשלב זה, אישה בהריון שווה במיוחד כדי לטפל בעצמם.

התקופה הקריטית הראשונה באה בערך 7-8 ימים לאחר ההפריה, כאשר העובר עובר את שלב ההשתלה ברחם. התקופה המסוכנת הבאה היא מ 3 עד 7 ומ- 9 עד 12 שבועות של הריון, כאשר היווצרות של השליה. מחלה, כימית או השפעת קרינה על אישה בהריון בתקופות אלה יכולות להוביל פגמים intrauterine לפיתוח העובר.

התקופה השלישית הקריטית של ההריון הופכת 18-22 שבועות, כאשר האג"ח העצביות המוח מתויג ומערכת היווצרות הדם מתחילה בעבודתו. תקופה זו קשורה לעיכוב בהתפתחות הנפשית של העובר.

גורמי סיכון להופעת אנומליות פיתוח העובר

גורמי סיכון לסיכון האם:

גיל למעלה מ -35 שנים - עיכוב בפיתוח אינטראוטרין, הפרעות גנטיות;
גיל עד 16 שנים - נוכחות, חוסר ויטמינים ואלמנטים קורט;
מעמד חברתי נמוך - זיהומים, היפוקסיה עוברית, נוכחות, עיכוב של פיתוח אינטואטרי;
חוסר חומצה פולית - מומים מולדים של מערכת העצבים;
אלכוהול משוער, חומרים נרקוטיים ועישון - עיכוב של פיתוח אינטראוטרין, תסמונת מוות פתאומית, תסמונת אלכוהולית עוברית;
זיהומים (אבעבועות רוח, Rubella, זיהומים הרפס, טוקסופלסמה) - VD, עיכוב של פיתוח intrauterine, דלקת ריאות, אנצפלופתיה;
לחץ דם עורקי - עיכוב של פיתוח intrauterine, asphyxia;
רב דרך - מומים מולדים של פיתוח מערכת העצבים המרכזית, הפתולוגיה של דרכי הכליות;
מחלת בלוטת התריס - בלוטת התריס, thyrotoxicosis, זפק;
מחלת כליות - עיכוב של פיתוח אינטראוטרין, נפרופתיה, לידות מת;
ריאות ומחלות לב - פגמים בלב מולדים, עיכוב של פיתוח אינטראוטרין, פרטנות;
אנמיה - עיכוב של פיתוח תוך-פנים, לידות מת;
דימום - אנמיה, פריון, לידות מת

גורמי סיכון לעובר העובר:

אנומליות של מניעת העובר - דימום, מומים מולדים, פציעה;
הריון מרובות - עירוי fetopteral, asphyxia, prematurity;
עיכוב של פיתוח intrauterine - לידות מת, פגמים מולדים, Asphyxia,
גורמי סיכון במהלך המשלוח:
משלוח מוקדם - הוא כרוך בפיתוח של Asphyxia;
לידה מאוחרת (עיכוב בלידה במשך שבועיים או יותר) - פיתוח של חנק או לידות מת עשוי;
משלוח ארוך - Asphyxia, לידות מת;
pup View הוא Asphyxia.

אנומליות פיתוח שליה:

שליה קטנה היא עיכוב של התפתחות intrauterine;
שליה גדולה - פיתוח מים עובריים, אי ספיקת לב;
פרידה מוקדמת - אובדן דם גדול, אנמיה פיתוח אפשרי;
פרפלציה של שליה - כרוך איבוד דם ופיתוח של אנמיה.

אבחון של מומים של פיתוח עוברית

אבחון טרום לידתי של האנומליות לפיתוח העובר ופתולוגיות גנטיות הוא תהליך מורכב מאוד. אחד השלבים של אבחנה זו הם סקרי הקרנה שמונה על ידי אישה בהריון לתקופה של 10-12, 20-22 ו 30-32 שבועות (בכל אחד trimesters). ניתוח זה הוא בדיקת דם על סמני מי גבינה ביוכימיים של פתולוגיה כרומוזומלית (מומים).

זה יאפשר להשיג את ההנחה של נוכחות או היעדר פרי של אנומליות כרומוזומלית, ואת יישום אולטרסאונד כמו שיטת אבחון נוספת יראה אם \u200b\u200bיש חריגות בפיתוח פיזי של העובר. UZI צריך להתבצע על ידי מומחה ברמה גבוהה בציוד באיכות גבוהה. התוצאות של כל מחקר מוערכים יחד, מבלי לפרוץ זה עם זה.

ההקרנה אינה מבטיחה פתולוגיה של מאה אחוז, זה רק מאפשר לך לקבוע קבוצה בסיכון גבוה בקרב נשים בהריון. זהו מדד חשוב והכרחי, ולמרות שהטבע התנדבותי, רוב האמהות העתידיות מבינות זאת. אין מקרים שבהם מומחים מתקשים לענות על שאלת נוכחותם של פגמים גנטיים בעובר. לאחר מכן, תלוי בשליש ההריון, החולה הוא prescribed שיטות מחקר פולשניות:

(מחקר של סיסמת Versin)

זה נעשה ב 1 שליש של הריון (11-12 שבועות) ומאפשר לך לזהות פיתוח גנטי עובר חריגים.

אמניוקנטזה (לימוד של נוזל אנטומי שבו נמצא הפרי)

ב 1 טרימסטר, ניתוח זה מגלה hyperplasia של קליפת האדרנל, במחלות 2 - CNS, פתולוגיות כרומוזומליות.

placentzetz (מחקר של חלקיקי אמנות מקום)

המבוצעת בין 12 ל -22 שבועות של הריון לזהות פתולוגיות גנטיות.

(גדר דם מ טבילית עוברית)

מאפשר לך לזהות חשיפה לעובר עם גנים או מחלות זיהומיות.

עבור ייעוץ חובה על גנטיקה, נשים בהריון נשלחים:

גילו עולה על 35 שנים;
לאחר ילד או ילדים עם חריגות גנטיות;
שהיה בהיסטוריה של הפלה, הריון לא מפותח, לידות מת;
במשפחה שיש קרובי משפחה עם תסמונת דאון ואנומליות כרומוזומליות אחרות;
שרדו מחלות ויראליות ב 1 טרימסטר של הריון;
לוקח סמים אסורים במהלך ההריון;
קיבלו קרינה.

לאבחון של פתולוגיות פירות לאחר הלידה הוחל שיטות המחקר הבאות: בדיקות דם, שתן ונוזלים ביולוגיים אחרים, צילומי רנטגן, מחשב ותהודה מגנטית הדמיה, אולטרסאונד, אנגיוגרפיה, ברונכי וגסטרוסקופיה, שיטות חיסוניות אחרות מולקולריות ...

עדות להפריע להריון

כל זיהוי של פרי ה- PRP מרמז על הצעה להפריע להריון על מה שנקרא עדות רפואית. אם אישה מסרבת את זה ומחליטה להשאיר ילד, הוא נלקח תחת שליטה מיוחדת ולצפות הריון יותר ביסודיות.

אבל אמורה לעתיד צריכה להיות מובנת כי לא רק את רגשותיו וחוויותיו חשובים כאן, אלא גם את העובדה כי ילדים שנולדו עם פגמים רציניים ופתולוגיות הם לעתים קרובות unweighitive או להישאר מושבת עמוק לכל המשפחה.

יש אינדיקציות אחרות להפריע הריון:

mainant neoplasms (הריון עם מחלה אונקולוגית הוא התווית);
מחלות של מערכת הלב וכלי הדם (פגמים לב, פקקי עמוק ורידים, thromboembolism);
מחלות נוירולוגיות (טרשת נפוצה, myasthenia);
מחלות זיהומיות (, בצורת אקטיבית, בשלבים חריפים וכבדים);
מחלות דם ואיברים hematopoietic (hemoglobinopathy, אנמיה aplastic, לוקמיה);
מחלות עיניים (מחלות של עצב חזותי ורשתית);
מחלת כליות (urolithiasis בצורת חריפה עם accretions גדול, חריפה);
מחלות מפוזרות של רקמת החיבור;
הפרעות אנדוקריניות (, thyrotoxicosis, hypothyroidism ללא צורות כבדות);
כמה מחלות גינקולוגיות;
עדות מיילדת (טיפול בלתי נסבל וחזק, מלווה בהקאות חמורות, מחלות טרומבובלסטיות חדה, מחלות תורשתיות חמורות שזוהו במהלך ההריון וכו ')

הפלה של עדות רפואית מתבצעת רק בהסכמת המטופל.

מניעת מומים מולדים של העובר

האירוע המרכזי שמטרתו למנוע את הופעתה של ארפ הפירות הוא תכנון הריון. לא רק הצלחה של תפיסה עשויה לסמוך על אימון באיכות גבוהה, אלא גם את התהליך של נשיאת הריון, את המשלוח המהיר ואת הבריאות של האם ואת הילד בעתיד.

לפני תכנון הריון, אתה צריך לעבור מספר סקרים: כדי לעבור בדיקות על (STD), HIV, הפטיטיס, עגבת, לבדוק קרישת דם, מצב הורמונלי, חלל שפוי, לעשות אולטרסאונד של אגן קטן לחסל מחלות דלקתיות neoplasms, בקר מטפל כדי לזהות את כל המחלות הכרוניות האפשריות, באופן אידיאלי לעבור בדיקה גנטית על ידי שני ההורים.

המפתח למניעת חריגות מולדים של העובר הופך לתחזוקה של אורח חיים בריא, דחייה של הרגלים רעים, מאוזנת ותזונה מלאה, ביטול ההשפעה על הגוף שלך של כל גורמים שליליים ופוגעים. במהלך ההריון, חשוב לטפל בכל מחלות אפשריות במועד ולעמוד בהוראות של גינקולוג מיילד.

טיפול במתחם צבאי-תעשייתי

שיטות לטיפול במומים מולדים של פיתוח עוברית שונה באופן משמעותי בהתאם לטבע ולחומרת האנומליה. נתונים סטטיסטיים בנושא זה, למרבה הצער, אינו מנחם. רבע ילדים עם אנומליות מולדות נספתה בשנה הראשונה לחיי.

עוד 25% יכולים לחיות מספיק זמן, ואילו אין להם הפרעות גופניות ונפשיות ניכרות באותו זמן. ורק 5% של ילידי ילדים HPR הם לטיפול, בעיקר כירורגי. במקרים מסוימים, טיפול שמרני מסייע. לפעמים מומים הופכים להיות מורגש רק כפי שהם גדלים, איזה סוג של אסימפטומטי.

פיתוח מולדת -שינוי מורפולוגי מתפתח עמיד בפני האורגני, מערכת האיברים, חלקים של הגוף, או את כל האורגניזם, מעבר לגבולות הווריאציות של המבנה והפרתו (שלה) פונקציה. פגמים פיתוח שאינם מלווה בהפרעות פונקציונליות נקראים לעתים קרובות יותר אנומליות קטנות מולד- Diembogenesis Stigmas (למשל, דפורמציה של הארי - לא מעוות פנים של המטופל ולא המשקף באופן משמעותי על תפיסת הצלילים).

פגמים מולדים כוללים את הפרעות מורפולוגיות הבאות של פיתוח:

אגנזיה- היעדר מולד מלא של איבר.

Aplasia- היעדר מולד של איבר עם נוכחות של רגלי כלי הדם שלה.

Hypoplasia מולד- חוסר הפיתוח של הגוף המתבטא על ידי מחסור של המסה היחסית או גודל הגוף העולה על החריגה בשני סיגמס מממוצעים בגיל זה.

Hypotrophy מולד- צמצום מסת הגוף של העובר או התינוק. ילדים מבוגרים משתמשים במונח "ננוזם" (גמדים, מיקרוסומיה, ננו).

היפרטרופיה מולדת- מוגברת מסה יחסית (או מידות) של הגוף עקב עלייה בסכום (hyperplasia) או נפח (היפרטרופיה) של תאים.

מאקרוזומי(ענקיות) הוא אורך גוף מוגדל.

הטרוטופיה- נוכחות של תאים, רקמות או חלקים שלמים של האיבר באיבר אחר או באותה אזורים של אותו גוף שבו הם לא צריכים להיות.

הטרופלאזיה- הפרעה של בידול של סוגים בודדים של בד.

אטופופיה- עקירה של האורגן, כלומר את המיקום של אותו במקום יוצא דופן.

כְּפִילָה- עלייה בקרב זה או עוד איבר או חלקו. חלקיק "poly-" (polydactyl) משמש לעתים קרובות.

Atresia.- היעדרות מוחלטת של תעלה או חור טבעי.

הִצָרוּת- צמצום תעלה או חור.

לבטל את(פיוז'ן) של איברים או שני תאומים חד פעמיים סימטריים או א-סימטריים. (סינדקטיליה) משמש.

הַתמָדָה- שימור מבנים עובריים, נעלם בדרך כלל לתקופה מסוימת של פיתוח (חלון פתוח פתוח או צינור העורקים בילד במשך שלושה חודשים). אחת הצורות של התמדה - דיזרפיה - הנכנסת של הפער עובריים (שפתיים שסועות, גן עדן, עמוד השדרה, השופכה).

Dischronia.- הפרת הקצב (האצה או האטה) של התפתחות.

על השלט האטיולוגירצוי להבחין בין שלוש קבוצות עיקריות של פגמים:

תוֹרַשְׁתִי- לוחות הנובעים ממוטציות (שינויים מתמשכים במבנים תורשתיים) בשערים או (פחות לעתים קרובות) זיגוט. בהתאם לרמת המוטציה, הפגמים מחולקים לגן וכרומוזומל.

אקסוגני- Vices שנגרמו על ידי פעולה של גורמים tartogenic ישירות על העובר או פירות. תעשיות טראטוגניות יכול להזכיר פנוטיפי (העתקה) PRD דטרמיניסטי גנטית, במקרים כאלה הם נקראים פנוקום.

Multifactorial- VD, שהתרחשה מההשפעה המשותפת של גורמים גנטיים ואקסניים, ואף אחד מהם לא גורם בנפרד את התפתחותם של פגמים. כמובן, כי הפרדה כזו של כמה גנים טרונווריים ומוטציות כרומוזומליות שבבסיס המידות התורשתיות נגרמות גם על ידי גורמים שונים.

בִּפְעוּלָה על החשיפה לגורמיםגורם לפיתוח סגן, כל המידות המולדות ניתן לחלק ל:

החרטופתיה - תבוסה ברמה של תאים איברי המין - משחקים.

Blastopaththy - להביס blastocysts, כלומר שבץ 15 ימים לאחר ההפריה.

Endryrypathathy - ARP, הנובע נזק לעובר (השפעת הגורם המזיק בין 16 יום לאחר ההפריה, עד סוף 8 שבועות.

הוֹלֵלוּת - נזק לעובר (9 שבועות - סוף הלידה).

בִּפְעוּלָה מתוך רצף התרחשותלְהַבחִין:

יְסוֹדִי - ישירות בשל ההשפעות של גורם טראטוגני (גנטי או אקסוגני).

מִשׁנִי - האם הסיבוך של העיקרי ותמיד קשור אליהם (למשל, האטרסה של אספקת המים המוחית (סטייה ראשונית), שהובילה לפיתוח הידרוצלוס (משני) או ספינה ביפידה (ראשוני), מלווה במעגל (משני) ). אלה hydrocephalus וסגר עשוי להיות המידות העיקריות. התרחשותם של אותם יהיה קשור ישירות להשפעת גורמים מזיקים או עם מוטציות איברי המין.

לשחרור הפגמים העיקריים של קומפלקס הפיתוח שזוהם לילד בעלת ערך נושך לתחזית רפואית וגנטית, שכן הסיכון נקבע על ידי הקול הראשי.

על פי השכיחותבגוף, זרועות ראשוניות מחולקות כראוי ל:

מְבוּדָד (יחיד, מקומי) - מקומי באיבר אחד (לדוגמה, היצרות של שומר סף או מתמיד העורקים);

סיסטלק - מידות בתוך אותה מערכת (לדוגמה, hondrodisplasias, arthrogipposis);

מרובות - מידות מקומיות באיברים של שתי מערכות או יותר.

הסיווג הנפוץ ביותר מבודדים ומערכתייםPRD הוא סיווג המבוסס על בסיס שבו הוא לא האנטיולוגי, אבל אנטומיה-פיזיולוגית של הגוף האנושי חלוקת איברים של איברים. זה היה על עיקרון זה כי סיווג מי נבנה, מומלץ לחשבונאות של מחלות וגורמים למוות, שאומצו על ידי הרכבה הבריאות העולמית של XXIX בשנת 1975. PRDs מרובים מחולקים כראוי על ידי העיקרון האטיולוגי. לכן, הוצע להלן

סיווג PRD:

אבל.מומים מולדים של איברים ומערכות:

מידות של CNS והחושים

פנים וצוואר

של מערכת הלב וכלי הדם

זבובים של מערכת תגובה

של איברי העיכול

מערכת שרירים שרירים

של מערכת השתן

של איברי המין איברי המין

של משקפיים אנדוקריניים

ספרות העור והוספגות

פוסט פוסט

מדידות אחרות

ב 'מספר רב של מולד מולד:

תסמונות כרומוזומליות

תסמונת הגן

תסמונות אקסוגניות

גורמים (multifactor)

תסמונות של אטיולוגיה לא מזוהה

פגמים מרובים

עקרונות בסיסייםהיחסים בין ההשפעה על הפרי של כל הגורמים לבין היווצרות של סגן:

- טורטוגן ספציפי. גורם טראטוגני (TF) גורם להתרחשות של מכשיר HDP או מסוג סוג מוגדר.

- זמן החשיפה TF. ישנן תקופות סיום לאיברים ומערכות שונות, ורק ההשפעה בתקופה קריטית זו תוביל להיווצרות של הסדר של איבר, מערכת או מספר מערכות, אם תקופות הסיום בקנה אחד.

- מינון טורטוגן. עבור TF רבים, יש סף ריכוז שבו ההסתברות הסטטיסטית של אפקט טראטוגני היא זניחה.

- חוקה גנטית אמא ועובר קובעת במידה רבה את ההתנגדות להשפעות של TF (לדוגמה, רק 11% מאמהות שלקחו Diphenylhydinin במהלך ההריון שפותחה גידנטותסמונת עוברית).

הגורמים הטראטוגניים של ביולוגי (זיהומיות), אופי פיזי וכימי נבדלים.

בקרב גורמים ביולוגיים, תפקיד משמעותי שייך לסוכנים זיהומיות (במיוחד לוחות לפיד):

- toxoplasmosis.- הפרת הצמיחה של העובר ופיתוח המוח;

- עַגֶבֶת- הפרת הצמיחה של העובר, פיתוח מוחי ושלד;

- וירוס רובלה- גורם קטרקט, חירשות, עיכוב של פיתוח מנטלי, UPU;

- cytomeGalovirus- הפרת הצמיחה של העובר, אנומליות SSO של צד CNS, לפעמים

רק אובדן שמיעה;

- וירוס הרפס- בדרך כלל זה לא גורם לחישות, נו עם זיהום טרום לידתי

עלול להוביל להתפתחות של אנצפליטיס של תינוקות.

כימיקלים ותרופות:

אבל lacoite -חותך את הצמיחה של העובר, מוביל לפיתוח אנומליות מוח, דיאגוניזם פנים, VPS (ב 30-40% מהילדים מאמהות אשר לעתים קרובות להשתמש באלכוהול במהלך ההריון, מפתחת תסמונת עוברית אלכוהוליים 1-2: 1000 תינוקות באוכלוסייה 1000: 1000 תינוקות ).

ז ' idantoin -שיבוש של כפור העובר, פיתוח של אנומליות של השלד ואת מערכת העצבים המרכזית

(תסמונת gidantoic).

T. alidomide -של התפתחות של איברים ופסולת של השמים.

R. חומצה טורטית -המוח MRP, אוזן ובלב.

T. etrazyclin -היווצרות של נקודות פיגמנט כהות על פני השיניים.

- Warfarin -דימום, ניוון של מערכת חזותית (תסמונת Warfare).

תרופות אחרות - נוגדי פרכוסים, נוגדי קרישה, תרופות נגד רמפה,

כימותרפיה, חומרים המכילים יוד, עופרת, ליתיום, מרקורי, אמצעי מניעה

תכשירים.

אפקטי קרינה - TF, אשר יכול לגרום חלוקת UPU, שיבוש תא organogenesis. מערכת העצבים וגולגולת (מיקרו והידרוצפלוס), עיניים (קטרקט, קולובומה) מושפעות בעיקר.

הפרות מטבוליות של האם:

בסוכרת מלייטוס - 10-15% הסיכון להתרחשות לבבות ילדים, שלד, CNS.

TF הראשי הוא hyperglycemia.

ב Phenylketonuria, UPS ו CNS פגמים הם כמעט תמיד נוצרו.

TF הראשי הוא עודף ריכוז של מטבוליטים phenylalanine.

השפעות מכניות על הפרי

Intrauterine (מבנה אנטומי שגוי של הרחם, גידולים פנימיים או fibromes) - להגביל את התנועה ואת הצמיחה של העובר, אשר ניתן להשתמש בהתפתחות של נוכחות בריום, עיוותים של הפנים, הפרעה של ירכיים, ארונות. לפחות hypoplasia ריאות, עיוותים פנים, וכו 'אנומליה (תסמונת פוטר) עלולה להתרחש.

חיצוני - לתרום לפיתוח הפרות של אספקת הדם לעובר, היווצרות הקפלים של שקית שאניוטית (כבוש אמניוטיות - ככבת סימונרה), שתוצאה של היפופלאסיה הגפיים או קטיעות רוחביות יכולות להיות (אמניוטית פתיונות) .

אחד הבעיות הדחופות של ילדים, גנטיקה קלינית ורפואה בכללותו היא רישום של PRD, ניטור תדירותם, המאפשר לקבוע גורמים גנטיים וטראטוגניים של דיספוגנזה. על פי ההמלצות של ועדות בינלאומיות, כל PRDS שיכולים להיות מזוהים, כי רק גישה זו מאפשרת לך לזהות את החיבור של אקולוגיה שינויים עם דינמיקה תדירות. ברוב מערכות הניטור, 19 מומים nosological של פיתוח, כמו גם תסמונת למטה ומורכב של פגמים פגומים מרובים (MVPR) נדרשים. הבחירה של צורות נוסולוגיות מסוימות זו, ראשית, הייחודיות היחסית של האבחון, ושנית, על ידי העובדה שכולם מאובחנים במהלך שהותו של הילד בבית החולים לידה, אשר אמור לתרום ליעילות ההחלטות שנעשו הגדלת התדירות של PRD ספציפי באזור. עם תקנה, מספר קשיים אבחוניים עשויים להתעורר:

הדמיון הפנוטיפי של המידות עם סיבות שונות.

אבחון דיפרנציאלי של פגמים המשפיעים על אזורים אנטומיים קרובים.

אבחנה דיפרנציאלית של זרועות מבודדות ותסונתיות.

אבחון דיפרנציאלי של UPR ראשוני ומשני.

הבעיה של אומדן של מיקרופורם של פגמים שאינה צריכה להילקח בחשבון כאקשת.

אנחנו מביאים תיאור קצר זרועות בסיסיות(עם ICB-10 קודים, Class XVII).

אנדיתליה - היעדרות מלאה או חלקית של מוח, עצמות של הגולגולת או רקמות רכות. במקרה זה, פני השטח של הראש יוצר מסה אקראית של רקמת חיבור מיושר מיושר עם אלמנטים עצבים מכוסה קרום שקוף. תדירות - 3.3: 10,000 תינוקות. Q00-Q00.0.

Bifida השדרה (ספינה ביפידה) - בולטות של פגזי מוח, שורשים וחומרים חוט השדרה דרך חור שנוצרו כתוצאה מהיעדר עמוד השדרה (Aplasia של סוכנת הבית ואת התהליכים הספונטניים של מספרי חוליות שונים). הלוקליזציה הנפוצה ביותר היא אגף מותני-סאקאר, נדיר - במחלקה צוואר הרחם.

השדרה שבר מסווגים בהתאם למידת הפגם ואת התוכן של בלדת ההילדיה:

- miningocele- ריק בפגם של עמוד השדרה רק פגזים של חוט השדרה המכיל ליקר.

M. zhelyeningocele- המעורבות של חוט השדרה, וזה יהיה מפותח, עם מגרשים של gliosis, ערוץ מרכזי מורחב.

- מלא Rakhizhiz- חוליות שסועה עם פגם של פגזים מוחיים וכיסויים רכים. בולטות היסטוריה נעדרת, חוט השדרה טמון באזור הפגם בגלוי ויש לו צורה של צלחת דקה מעוותת או מרזב.

תדירות של סגן 6.6: 10,000 תינוקות. Q05..

ספינה Bifida Occulta לא נלקח בחשבון - את הצורה הקלה ביותר של סגן, המתבטאת על ידי העור מוגבל retracting, hematomas, כתמים מסוממים, צמיחת שיער על פני השטח הפושע של עמוד השדרה.

Encefolcele - כרטיס המוח-המוח, אשר ממוקמים בדרך כלל במקומות של עצמות של הגולגולת: בין עצמות חזיתיות, כהה, עצמית, עצמות, וכו '. הפגם יכול להיות גדלים שונים - מתוך תצורת גולגולת נורמלית בלתי משתנה כאשר רוב המוח חודר לתוך החור. להבחין בין שתי צורות עיקריות של קרנקנוגו הרניה:

- miningocele(ראה לעיל).

- miningoencefalocele.

תדירות של סגן 1.1: 10,000 תינוקות. Q01..

Encephancelene לא נלקח בחשבון כאשר בשילוב עם השדרה של שדרה.

Hydrocephalus מולד (מולד המוח אקוורל) - הרחבת החדרים של המוח ואת רווחים subarachnoid בשל עודף מספר של נוזל כושר. במקביל, המעגל של הגולגולת עולה (עד 80-100 ס"מ קוטר), חלקו של הראש והגוף מופרע (מעגל ראש רגיל 2 ס"מ גדול יותר מאשר היקף החזה), יש אי התאמה בין התפרים לגידול בגודל האביב.

תדירות של סגן 3.9: 10,000 תינוקות. Q03..

מיקרו, אנטיה - אנומליה לפיתוח פגז האוזן. הצורה החמורה ביותר (ביאור) היא היעדר מוחלט של פגז אוזן ערוץ שמיעה. Plok בדרך כלל צדדית. תרגול - 0.9: 10 000. Q16..

רגוע של השמים ("זאב זאב") - השמים שסוע ו / או מוצק (המסר בין חלל האף לבין חלל הפה), הממוקם לאורך קו האמצע, ללא שפתיים שסועות או תהליך alveolar. ברור קורה מלא (פער בשמים רכים ומוצקים), חלקי (slit רק בשמים רכים או מוצקים), דרך אוֹ Sublifting.

תדירות של סגן 5.9: 10,000 תינוקות. -.

סדק Ployer אינו רשום.

את הדבש של השפה ("ארנבת השפה" - הפגם של הרקמה של השפה העליונה בא מהקלמה האדומה אל האף. זה לעתים קרובות מלווה על ידי unspecection של השמים ואת הפגם של תהליך alveolar. יש חד צדדיים (לעתים קרובות יותר שמאל) ושפתיים פסולת דו-צדדית עם סדק או בלי השמים הנטושים. תדירות - 8.3: 10,000 תינוקות. Q36-Q37..

טרנספוזיציה של כלי גדול - מסירותו של אבי העורקים מן החדר הימני, העורק הריאתי - משמאל. בהיעדר shunts חינם (פגמים של מחיצות, צינור עורק פתוח), הפגם אינו תואם עם החיים. כולל דרגות שונות של טרנספוזיציה של כלי גדול היפוך של מצלמות לב.

הביטויים הקליניים האופייניים ביותר הם ציאנוזה, קוצר נשימה, רעש לב מעל פגם, ספינות. לרוב, הפגם מאובחן בנתיחה.

תדירות - 3.2: 10,000 תינוקות. Q20.3..

Gayoplasia של הלב השמאלי - קצב הלב הטל, חדה חדה של החדר השמאלי כתוצאה של היצרות Atresia או אבי העורקים או שסתום מיטרלי או שילוב. המוות מגיע בשבועות הראשונים של החיים. האבחנה מוגדרת בנתיחה הנתיחה. תדר - 1.3: 10,000 תינוקות. Q23.4..

Atresia של הוושט - צמצום או חסימה של הוושט עם הפיסטולה tracheopic או בלי זה. ישנם סוגים שונים של Atresia, עם זאת, ב 90% מהמקרים, החלק העליון של הוושט מסתיימת בעיוורון, ואת התחתונה יש פיסטולה (איגול) עם קנה הנשימה.

מבחינה קלינית מתבטאת בהקאה של חלב לא-קדמי, התקפות של חנופים ושיעול במהלך או לאחר האכלה את הילד.

תדירות - 2.9: 10,000 תינוקות. Q39-Q39.0-Q39.3.

Atresia Anus. - חוסר חור אנאלי ו פי הטבעת. זה יכול לכלול: היעדר פי הטבעת ("לא מחורר פי הטבעת"), חוסר פי הטבעת ו / או ערוץ אנאלי או השילוב שלהם.

ANUS שאינם מחוררים הוא לידי ביטוי קלינית על ידי העמקה מסתיימת עיוור או בולטות של עור פיגמנט. המידות של המחלקות הנ"ל מלוות לעתים קרובות על ידי היווצרות של אפים עם שופכה, בועה או נרתיק. עם כל סוגי Anorectal Atresia Canecation הוא בלתי אפשרי. ללא טיפול מבצעי, סגן אינו תואם לחיים. תדירות של סגן 3.2: 10,000 תינוקות. Q42.0-Q42.3..

Ageeesia ו disgenisii של kidness - חוסר דיילטרלי או חד צדדי של כליות. אריאן - לא תואם את חייו של סגן, המוביל למותו של ילד בשעות הראשונות לאחר הלידה. תדירות של מדידות - 1.9: 10,000 תינוקות. Q60-Q60.0- Q60.5.

Hypospadia - סדק נמוך יותר של השופכה, עקירה של חור השופכה אל השטח התחתון של הפין, בשק האשכים או במפשעה. אוכה קצרה מובילה לתפיסת הפין. מקדיש עשוי להיות בגלל urethra קצר.

התבניות הבאות של hypospadia נבדלים: קרום, גזע, scrotal, crotchy. תדירות - 11.0: 10,000 תינוקות. Q54-Q54.0- Q54.3.

Epispadia - חלק שסוע מולטי או כל החזית הקדמית (העליונה) של השופכה. הוא מלווה בתפיסת הפין, מושך אותו ומושך לתוך הרקמות הסובבות. להבחין בין הטפסים הבאים:

בנים - ראש אפייספדיה, גזע הפין ומלא Epispadia.

בנות - Epispadiad של הדגדגן, לא שלם (תת-תת-שסוע מתפשט על הקיר האחורי של השופכה לצוואר השלפוחית), והשלם (רטרוסימפרסאר - שסוע, הולך לצוואר ולקיר הקדמי של שלפוחית \u200b\u200bהשתן).

סגן לא נלקח בחשבון כאשר שלפוחית \u200b\u200bהשתן היא חלק בועה eclastic.

תדירות - 1.8: 10,000 תינוקות ( Q64.0.)., ובנים הם פי 5 סביר יותר מאשר בנות.

הריצה של שלפוחית \u200b\u200bהשתן - שלפוחית \u200b\u200bהשתן שסוטת מולטי וקיר הבטן. סגן מתבטא על ידי פגם של קיר הבטן הקדמי, שדרכו התברר קרום הרירי העירום של הקיר האחורי של השלפוחית, בעוד הפה של המתנות פעורות. הוץ של שלפוחית \u200b\u200bהשתן תמיד מלווה באפייספדיה מוחלטת. תדירות של סגן 0.3: 10,000 תינוקות ( Q64.1.), בנים הם 3 פעמים יותר מאשר בנות.

הפחתת משתנים של הגפיים - קבוצת פגמים, המאופיינת בהשתנות משמעותיות של ביטויים קליניים: מחוסר פלאנג 'של אצבעות או מבנים בודדים של הגפיים לפני היעדרות כל הגפיים - אמליה. הסוגים הבאים של RPK נבדלים:

רוחבי - כל סוג קטיעה PRD, בכל רמה של האיבר, בעוד אין גפיים דיסטליות.

אורך - הפחתת מרכיבי האיבר לאורך הציר האורך שלה (חלקים טיביאליים או חלקיים של הגפיים מופחתים או נעדרים, המחלקות הדיסטאליות הן השתמרות לחלוטין או חלקית, טופס תכוף מאוד הוא רדיאלי "), לעתים קרובות עם חוסר אגודל.

סגן הפחתת אינטרנשי, שבו עצמות ארוכות של החלק האמצעי של הגפיים מקוצרות באופן משמעותי, או נעדרות.

הפחתות רוחבי הם לעתים קרובות חד צדדיים, אורך ו intercalanic - bilateral. תדירות של חטאים - 5.6: 10,000 תינוקות. Q71, Q72, Q73.

דיאפרגמאלית - העברת איברי הבטן בחזה בשל פגם בסרעפת. להבחין בין DG אמיתי לשקר.

נָכוֹן- טריינג- sacchaous בולטות בחלל החזה של הסרעפת הדליל, עלון של pleura הצפק וקרביים.

שֶׁקֶר- שקית שבר נעדרת, ואת איברי הבטן נעקרו לתוך החזה דרך חור טבעי מורחב (boob של bobbdle או lorrey) או פגם עובריים בסרעפת, לסחוט את הריאות ואת האיברים של mediastinum. ללא טיפול מבצעי, מחצית מהילדים מתים בשבוע הראשון של החיים.

תדירות - 2.8: 10,000 תינוקות. Q79.0, Q79.1..

Ommopalcela (hernia של חבל הטבור) - פיתוח גלוי של קיר הבטן הקדמי, שבו איברים פנימיים חודרים דרך הפגם באזור הטבור. טבעת הגרעין מורחבת, ממדיו מ 1-2 ס"מ עד גודל פגם מסיבי לכל קיר הבטן. חינוך סחוף מכיל לולאות מעיים, לפעמים כבד. הקיר של שקית הזבל מורכב מ - Amnion ו אלמנטים כבליים.

תדירות - 2.0: 10,000 תינוקות. ( Q79.2.). אבחון לא לכלול גסטרושיס, aplasia ו dysplasia שרירי הבטן.

גסטרושיזיס. - פגם של קיר הבטן הקדמי, הממוקם רוחבית מן הטבור שלם. באמצעות פגם קטן (3-5 ס"מ), לולאות מעיים מכוסים בסרט סיבי. לעתים קרובות יש אטרס מעי.

תדר - 0.8: 10,000 תינוקות. Q79.3..

אבחון אינו נכלל על ידי Outercela, Aplasia ו Dysplasia של שרירי הבטן.

תסמונת דאון - מחלת כרומוזומלית. הוא מאופיין בפגמים מרובים (ראה סעיף 3). Q90..

מומים מולדים מרובים - הם שונים באתולוגיות, במקרים הטרוגניים של משרדים מקומיים באיברים של שתי מערכות או יותר.

האבחון לא כולל תסמונות MVPR עם אטיולוגיה ידועה (לדוגמה, מונוגני וכרומוזומל)

תדירות של IPPR - 15.8: 10,000 תינוקות. Q89.7..