כלומר, Trisomy 13 18. מהו הסיכון הבסיסי והאישי של טריסומיה

בוגד ילד הוא תמיד שמחה גדולה ואחריות ענקית. במהלך ההריון, אישה תמיד מחכה עם התוצאות הראשונות של הקרנה אולטרסאונד, כי הם מאפשרים לך לקבוע את הפתולוגיה של התפתחות הילד בשלב מוקדם. רוב הצער של נשים בהריון הם trisomy 21, האינדיקטורים הרגילים של אשר מצביעים על בריאותו של העובר ואת היעדר סטיות פיתוח, וסטיות מן הנורמה - סימן האנומלי.

Trisomy 21 אינדיקטורים נורמליים יש 92 מקרים מתוך 100 שנסקרו. ברפואה, פתולוגיה כרומוזומלית זו מתבצעת תסמונת דאון. תסמונת דאון במהלך ההריון מתפתחת בשל התפלגות לא נכונה של כרומוזומים - במקום שני העותקים האחרונים של הכרומוזום ה -21, ישנם שלושה. חשוב לציין כי אי אפשר לחזות את התפתחות הפתולוגיה, אפילו בהורים בריאים, לפעמים ילדים נולדים עם תסמונת דאון. קבוצה של סיכון הלידה של הילד עם תסמונת דאון כוללת נשים שגידם הגבירו סימן של 30 שנה ועם כל שנה עוקבת אחריו, סיכון עולה ב -3%.

לא קטן הוא לינה ועבודת ההורים במקומות עם רמות גבוהות של קרינה או בתעשיות כימיות. אם קרובי משפחה או רוב ההורים יש חנויות ואנומליות התפתחותיות, הסבירות להולדת ילד עם הפרעות כרומוזומליות עולה. עדותה לשליטה קפדנית של הרופאים שייכת לנשים ששימשו ערב ההריון או בתקופותיה המוקדמות, שיש להן אפקט טרטוגני.

סימני מחלה אופייניים

סימנים של תסמונת דאון נמצאים בהפרות של התפתחות נפשית ופיזית, אשר ימשיכו להפריע לילד להסתגל באופן עצמאי בחברה. זה מסיבה זו כי זה די קשה לערער את הערך של אבחון perinatal במהלך השליש הראשון של ההריון, אשר מאפשר לך למנוע את התסמונת.

תסמונת דאון יכול לזרום בצורה מורכבת או אור, אבל ילד שזה עתה נולד יהיה מספר חריגות אופייניות הטמונות בכל הילדים עם הפרעות חיוג כרומוזומל. בין סימנים אופייניים לתסמונת דאון, הערה:

• פנים עם אף שטוח ואף שטוח;
• הפה הלא פרופורציונלי;
• עיניים מאובקות, הדיווס יגדל, וזה לא טיפוסי עבור אנשים בריאים;
• משוטים קטנים;
• עין הטרוגנית אייריס עם כתמים מהלבנים אופייניים;
• קיצור איברים עליונים עם כפות ידיים ואצבעות קטנות;
• הפרעות של פונקציית המנוע עקב היחלשות הטון השרירי;
• צורת החזה משתנה, בשל אי-השינוי של המנגנון המפרקי;
• הפרת ביטוי בדיבור שנגרם על ידי שינוי בצורת השמים והפתולוגיות של התפתחות השיניים.

יותר מאשר גיל מבוגר, ילדים עם תסמונת דאון יש מספר הפרעות קוגניטיביות, הם למידה גרוע, לא באים ליצור קשר, וגם עיכוב בפיתוח נפשית ופיזיולוגית.

שיטות להקרנה מוקדמת של טריסומיה

האבחנה הראשונה מתבצעת ב -12 שבועות של הריון. כבר בשלב מוקדם זה, אישה יכולה להיות מודעת לסיכונים האפשריים של הפתולוגיה. במהלך הסקר של אולטראסאונד, הרופאים לשים לב למצב של אזור הצווארון, trisomy 21 הנורמות להניח אם יש התרחבות של שטח הצווארון, יותר מ 5 מ"מ. באותה תקופה, האישה נותנת דם על תסמונת דאון, כלומר, הדם שלה יהיה לחקור שני הורמונים - חינם B-HCCC ו- RAR-A. התוצאה על תסמונת דאון נחשבת חיובית אם הרמה הגבוהה של B-HGCH חינם הוא יותר מ 2 moma, ואת הריכוז של Rarr-A הוא 0.5 Mω. כמובן, בבדיקה הראשונה, כמה רופאים נפתרים לעשות מסקנות סופיות. הריכוז של ההורמון יכול בשלב זה להשפיע על המשקל הגדול של האם, כמו גם עישון והורמונלי התזה.

האבחנה השנייה של נשים בהריון מוחזקת בין 15 ל -20 שבועות. כדי להקים את האבחנה של תסמונת דאון בשלב זה, ישנם תנאים מוקדמים יותר, כמו הפרות גנומיות טובות יותר. הסימפטומים של הפתולוגיה הפירות עשויים להיראות כדלקמן בבדיקת אולטרסאונד:

• מוחית hypoplasia;
• הפרעות במבנה הגולגולת;
• צמצמו את אורך העצמות iliac ואת הזווית בין עצמות אלה הוא גדל;
• הרחבת בלוחית הכליה;
• פגמים לב;
• חוסר עצם האף;
• קיפול נוסף על הצוואר;
• אנומליות פיתוח אצבע;
• לקויי שלד;
• echogenity מעיים;
• מסרטים של מוח של כלי דם וסקולריים.

באשר לתוצאות רגילות, ב 12-13 שבועות, גודל של ראש העובר חייב להיות 21-24 ס"מ, קוטר החזה-24 ס"מ, אורך הירך הוא 9-12 ס"מ. ב 18, גודל הראש של הראש הוא 42 ס"מ, קוטר החזה בנורמה הוא 41 ס"מ, ואת אורך הירך הוא 28 ס"מ. כל חריגות מנורמות אלה צריך לגרום תשומת לב מוגברת של הרופא.

חשוב לציין כי לא רק העובר נחקר, אלא גם חלל שמנוני. האבחון בשליש הראשון והשני של ההריון מושווה אחד לשני, והרופא כבר יכול לתת למסקנות לגבי נוכחות של הפרעות התפתחותיות רציניות. עבור כל אישה במצב יחיד, חישובים של הסיכון ללידה של ילד למטה מתבצעים. תוכנית המחשב מעידה על המידע של בדיקת אולטרסאונד ראשונה, בדיקות דם ומידע אישי על האם היא הגיל, משקל, מחלות כרוניות והרגלים רעים.

עבור דוגמה חזותית, ניתן לציין כי בממוצע, תוצאה של הקרנת אישה בת 35 - 1:95. מספרים אלה מדברים על סיכונים מוגברים, כל כך נשים בהריון נשלחים לנהלי אבחון נוספים. גם אם הסיכון של אישה בת 25 בהריון הוא 1: 2, ולאחר מכן ב 1 מתוך שני מקרים, אבחנה יהיה מאובחנת עם תסמונת דאון. סיכון גבוה עדיין לא אבחנה סופית, אתה צריך לזכור ולא לדאוג לשווא. זה בשל העובדה כי רוב הנשים הקרובות הלב לתפוס את הסיכון הגבוה של trisomy 21, יש להם חופפים ספונטנית של הריון או לידה מוקדמת.

זה לא נדיר באישה אחרי 30 שנה בשליש השני לקחת ניתוח דם על כלפי מטה, שבו רמת סמן AFP של הפתולוגיה תורשתית של העובר נמדדת. AFP הוא חלבון המיוצר על ידי הכבד של האם ונכנס לדם של אישה בהריון. אם הריכוז שלה גבוה יותר מאשר הנורמה, זה מצביע על הפרעות של צינור העצבים של העובר. אם, ניתוח על תסמונת דאון במהלך ההריון יראה AFP מתחת לנורמה, אז זה יכול לדבר על נוכחות של trisomy.

שיטות נוספות של בדיקה בהריון

בדיקות dauna במהלך ההריון עשוי להיות מדויק יותר, אבל הם נושאים סכנה מסוימת עבור האם ואת הילד ברחם. טכניקות פולשניות לקביעת trisomy ב 21 כרומוזום נראה ככה:

• amniocentsis הוא הליך מורכב אשר שוכב חודר את חלל הצפק של אישה בהריון עם מחט דקה וגדר של נוזל Amnioot, אשר מאוחר יותר נשלח למחקר מפורט;
• ביופסיה של צ'וריון היא ניתוח אינפורמטיבי יותר, אם כי פחות נעים. במשך 12 שבועות של הריון, האישה מבצעת את הגדר של הוורידים והתאים של השליה. עבור זה, מכנסיים בהריון מבוצעים על ידי פירסינג או דרך הנרתיק, צנתר הוא הציג.
• גדר של דם טבורי מתבצעת לא מוקדם יותר מאשר במשך 20 שבועות של הריון, הוא מורכב בניהול מזרק לתוך חבל הטבור מבלי לשבש את שלמות הרחם, תחת תצפית ברורה של אולטרסאונד לחלץ מינון מסוים של דם.

בהתבסס על המידע שהתקבל, הרופא יכול להודיע \u200b\u200bלאם על סיכונים אפשריים. חשוב לציין כי טכניקות אבחון פולשניות לעיל יש מספר התוויות נגד התנהגות, למשל, אם אישה בהריון יש איום על הפלה, מחלות זיהומיות, כמו גם הפרות קרישת דם או נהלי סוכרת אינם מבוצעים. היתכנות של הסקר פותר את הרופא המטפל, וההחלטה לוקחת אישה, בהתחשב בכל האיומים האפשריים על בריאותו ובריאותו של העובר.

בזכות ההתפתחות המהירה של הרפואה המודרנית, מדי שנה יש שיטות קטנות יותר ויותר של בחינה של נשים והגדרות בהריון של אנומליות פיתוח פנימי.

אחת השיטות החדשות והאינפורטיביות לקביעת קרונות 21 כרומוזומים היא בדיקת דנ"א. עם זאת, אתה לא יכול רק לקבוע קישורים קשורים, אלא גם כדי לא לכלול פתולוגיות כרומוזומליות. לבדיקה, אמא בהריון לוקח ניתוח של דם ורידי. תוצאות אמין, אתה יכול להתחיל החל מ 9 שבועות של הריון. החיסרון של אבחנה זו של trisomy על 21 כרומוזום הוא משך החזקה, התוצאה היא בהריון רק לאחר 14 ימים.

למרות מספר דעות קדומות ואשליות, מבקשים להאשים את העובדה כי ילד נולד עם תסמונת דאון, לא שטף. כמובן, בעתיד, הוא יהיה שונה מעמיתים, אבל יש דוגמאות רבות כאשר ילדים כאלה לחיות חיים מלאים ואף להשיג הצלחה מסוימת בספורט, קולנוע ומוסיקה. טכניקות אבחון מודרניות לשים אישה בהריון להכיר את הפתולוגיות האפשריות של הילד המתפתח ברחם בשלב מוקדם. לפני שהגיע 5 חודשים של הריון, אישה יכולה להתרגל למחשבה על כלי תינוק מיוחד או להחליט להפריע להריון.

הריון - הקרנה טרום לידתי של Trisomy אני טרימסטר הריון (תסמונת דאון)

מחקר לא פולשני, אשר, על בסיס סמנים מעבדה מסוימים ונתונים קליניים, מאפשר לנו לחשב את הסיכון האפשרי למחלות כרומוזומליות או חריגות מולדות אחרות של העובר באמצעות תוכנית מחשב.

בשל הגבלות על השימוש בשיטות משוערות לקביעת הסיכון של אנומליות מולדות של העובר, חישוב הסיכונים הללו בהריון רב עם 3 ויותר פירות בלתי אפשרי.

רוסית מילים נרדפות

הקרנה ביוכימית של אני טרימסטר הריון, "בדיקה כפולה" של השליש הראשון.

נרדפיםאנגלית

מסך אימהי, השליש הראשון; הקרנה טרום לידתי אני; פריסה i (חישוב סיכון טרום לידתי).

שיטת מחקר

שלב מוצק כימותרס ismunoassum ניתוח ("סנדוויץ '" -Method), ניתוח אימונוומיני.

יחידות

MME / ML (יחידת מילי-בינלאומית למיליליטר), IU / L (יחידה בינלאומית לליטר).

איזה סוג של biamaterial ניתן להשתמש במחקר?

דם ורידי.

כיצד להתכונן למחקר?

• לא לכלול מזון שומן מן הדיאטה 24 שעות לפני המחקר.
• לא לכלול overvoltage פיזי ורגשתי בתוך 30 דקות לפני המחקר.
• אל תעשן בתוך 30 דקות לפני המחקר.

מידע כללי מחקר

מחלת דאונה היא מחלת כרומוזומלית הקשורה לפגיעה של חלוקה סלולרית (מווס) בהבשלת הזרע וביצים, שמובילה להיווצרות של כרומוזום 21 נוספים. התדירות באוכלוסייה היא 1 במקרה לכל 600-800 Genera. הסיכון של אנומליה כרומוזומלית עולה עם גיל הנשי ואינו תלוי במצב בריאותו של הילד של הילד, את הגורמים של הסביבה החיצונית. אדוארדס תסמונת (Trisomy 18) ותסמונת Pataow (Trisomy 13) קשורים פחות גיל האם, ותדירות האוכלוסייה היא 1 במקרה של 7000 Genera. לאבחון טרום לידתי מדויק של מחלות גנטיות, נדרשים נהלים פולשניים הקשורים להסתברות גבוהה של סיבוכים, ולכן, שיטות מחקר בטוח משמשים להקרנה מסה, המאפשרות לזהות סיכון נמוך או גבוה של אנומליות כרומוזומליות ולהעריך את היתכנות של עוד יותר סֶקֶר.

הקרנה טרום לידתית של טריסומיה אני טרימסטר ההריון מבוצעת כדי לקבוע את הסיכון האפשרי של פתולוגיה כרומוזומלית של העובר - trisomy 21 (תסמונת דאון), כמו גם trisomy 18 (אדוארדס תסמונת) ו trisomy 13 (תסמונת patau) בתקופה בין השבוע העשירי והשבוע ה -13 והשבוע ה -13 ו -6 יום ההריון. הוא מחושב באמצעות תוכנית המחשב Prisca, שפותחה על ידי תוכנת Typolog (גרמניה) ויש לו תעודת קונפורמיות בינלאומית. עבור המחקר, התוכן של ביתא חינם Subunit של Gonadotropin chorionic (HCG) והריון הקשורים עם הריון של פלזמה A (PAPP-A) בדם של אישה בהריון נקבע.

אנזים PAPP-A מספק צמיחה מלאה ופיתוח של השליה. התוכן שלה בדם עולה עם הריון. רמתו של ר'ר-א 'תלויה באופן משמעותי בפרמטרים כגון הרצפה ומסה של הילד. בנוכחות אנומליה כרומוזומלית עם הפגמים של התפתחות העובר, הריכוז שלה בדם מקטין באופן משמעותי מ -8 לשבוע ה -14 של ההריון. זה ירידה חדה ביותר עם trisomies ב 21, 18 ו 13 הכרומוזומים. בתסמונת דאון, מחוון PAPP-A הוא סדר גודל נמוך יותר מאשר במהלך ההיריון הרגיל. ירידה חדה עוד יותר בריכוז של רציונל-א 'בסרום של האם נצפתה בנוכחות פתולוגיה גנטית עם פגמים מרובים של הפיתוח - תסמונת קורנליה דה לאנג. עם זאת, לאחר 14 שבועות של הריון, הערך של ההגדרה של PAPP-A כאבדה סיכון של סיכון של אנומליות כרומוזומלית, מאז רמתו תואמת את הנורמה אפילו בנוכחות פתולוגיה.

עבור ההקרנה, נדרשת נתונים קליניים (עידן ההריון, משקל הגוף, מספר הפירות, נוכחות ותכונות של אקו, גזע של אמא, הרגלים מזיקים, נוכחות של סוכרת, קיבלו תרופות), אולטרסאונד (Copchiko- גודל parietal (CTR) ועובי של שטח הצווארון (TVP), אורך האף). בנוכחות נתונים מן האולטראסאונד, תקופת ההריון מחושבת לפי גודל CTR, ולא לפי תאריך הווסת האחרונה.

לאחר הלימודים וחיששו את הסיכון, מתבצעת התייעצות מתוכננת על ידי רופא - גינקולוג מיילד.

תוצאות ההקרנה אינן יכולות לשמש קריטריונים לאבחון ולסיבה להפלות מלאכותית. על בסיס שלהם, הוא החליט למנות שיטות פולשניות של סקרי עוברית. בסיכון גבוה, נדרשים בדיקות נוספות, כולל ניקוד של סיסמת, מי שפיר עם מחקר גנטי של החומר שהושג.

מהו המחקר?

• לבחינת ההקרנה של נשים בהריון כדי להעריך את הסיכון של פתולוגיה כרומוזומלית של העובר - טריסומיה 21 (תסמונת דאון), תסמונת אדוארדס.

מתי המחקר מוקצה?

• בעת בחינת נשים בהריון בשליש הראשון (ניתוח מומלץ לתקופה של הריון 10 שבועות - 13 שבועות של 6 ימים), במיוחד בנוכחות גורמי סיכון לפיתוח הפתולוגיה:
  • גיל מעל גיל 35;
  • סיבוכים בלתי נסבלים וחמורים בהיסטוריה;
  • פתולוגיות כרומוזומליות, מחלות או מומים מולדים בהריונות קודמים;
  • מחלות תורשתיות במשפחה;
  • זיהומים הועברו, קרינה קרינה, קבלת פנים בהריון מוקדם או זמן קצר לפני תרופות IT שיש להם אפקט טרטוגני.

מה המשמעות של התוצאות?

ערכי התייחסות

• הקשורים חלבון פלזמה פלזמה (PAPP-A)

• חינם ביתא subunit של גונדוטרופין כוריוני האדם (בטא hgch חינם)

שבוע ההריון	ערכי התייחסות
	23.65 - 162.5 ng / ml
	23,58 - 193.13 NG / ML
	17.4 - 130.38 ng / ml
	13.43 - 128.5 NG / ML
	14,21 - 114.7 NG / ML
	8.91 - 79.44 ng / ml
	5.78 - 62.07 ng / ml
	4.67 - 50.05 ng / ml
	3.33 - 42.81 NG / ML
	3.84 - 33.3 NG / ML

על פי בחינת התוכנית ההרה, מחשבת פריסקה את הסבירות של מומים. לדוגמה, היחס 1:400 זה מראה כי, על פי הסטטיסטיקה, אחד מ 400 נשים בהריון עם ערכים דומים של האינדיקטורים נולד ילד עם הגדרה מקבילה של התפתחות.

מה יכול להשפיע על התוצאה?

• התוצאה מושפעת את הדיוק של המידע הניתן והמסקנות של אבחון אולטרסאונד.
• תוצאה חיובית מזויפת (סיכון גבוה) במקרים מסוימים, היא עשויה להיות קשורה לעלייה בביטא משנה של גונדוטרופין chorionic על רקע התפקוד של השליה, האיום של ההריון.

הערות חשובות

• המעבדה צריכה להיות נתונים מדויקים על תקופת ההריון וכל הגורמים הדרושים לחישוב אינדיקטורים. נתונים לא שלמים או לא מדויקים עלולים לגרום לשגיאות חמורות בחישוב הסיכונים.
  השימוש בשיטות אבחון פולשניות (ביופסיה של סיכול, Amniocentsis, Cordocentsis) אינו מומלץ אינדיקטורים נורמליים של בדיקות הקרנה והיעדר שינויים באולטרסאונד.

• Muller F., Aegerter P., et al. תוכנה לחישוב סיכוני תסמונת מטה: מחקר השוואתי של שישה חבילות תוכנה. / / כימיה קלינית - אוגוסט 1999 Vol. 45 לא. 8 - 1278-1280.

כרומוזום - אלמנטים מבניים של הליבה והנשאים של מידע גנים. מערכת הכרומוזומלית הרגילה של אדם היא 23 זוגות של כרומוזומים הומולוגיים (46 חתיכות). Trisomy נקרא כמות שונה של חומר כרומוזומלי בכיוון הגידול שלה, כלומר, השלישי, מיותר מופיע זוג כרומוזומה. עודף חומר גנטי מוביל אפקטים בריאותיים כבדים, ובמקרים רבים ותוצאה קטלנית. אחד הפתולוגיות הגנטיות החמורות כאלה היא טריסומיה של 18 כרומוזום (תסמונת אדוארדס). הוא מתגלה כאחד מ -5,000 תינוקות, ב 80% מהמקרים, בנות חולים.

שקול בפירוט רב יותר מה Trisomy 18 הוא, איך זה יכול להיות מאובחנים ומהו התחזית עבור חייהם של אנשים עם אנומליה כרומוזומלית זו.

גורם של trisomy 18.

ברוב המכריע של המקרים, טריסומיה 18 נובעת מתופעת פגם אקראי בתהליך של יצירת ביצה או זרע, שמובילה להיווצרות של עותק נוסף של הכרומוזום 18. לכן, ישנם שלושה עותקים של כרומוזום 18 בכל תא, במקום שניים. במקביל, 90% של האנומליה מוסברת על ידי מוצא אימהי.

כל השיטות הללו מתבצעות בעזרת התערבות כירורגית, המשמעות על נקב של קיר הבטן של האם כדי לגדר את החומר הרצוי. לאבחון פולשני יש דיוק גבוה (כ -99%), אך אינו יכול להבטיח אבטחה מוחלטת. במקרים מסוימים, נהלים פולשניים עשויים אפילו לעורר הפלה (הסתברות של כ -1.5%). סיבוכים אחרים עשויים להתרחש: הדימום, הדליפה של מים צירים, הפציעה של העובר, וכו ', אם כי ההסתברות לכך היא קטנה.

הרפואה המודרנית לפני כמה שנים החלה להציג שיטות המסייעות לנשים בסיכון גבוה להימנע מאבחון פולשני לא בטוח ולא נעים. כמו כן, הם יכולים לשמש לחלוטין כל אישה בהריון, לאחר כל עדות מיוחדת. שיטת אבחון כזו נקראת מבחן דנ"א לא פולשני. זה אומר רק גדר דם מווינה מן אמא העתיד. הטכניקה יעילה מ -9 שבועות של הריון ועם דיוק גבוה (יותר מ -99%) מגלה מגוון רחב של אנומליות כרומוזומליות, כולל טריסומיה 18. מבחן פענוח יצביע גם על הסיכון של הפתולוגיה. במקרה של סיכון גבוה, האישה ההרה עדיין יצטרך לעבור אבחון פולשני, שכן רק את המסקנה של מחקר פולשני יכול לשמש הפלה מסיבות רפואיות.

סקרי הקרנה מסייעים לזהות את הסיכון למחלות כרומוזומליות בילד מלידה. בשליש הראשון של הריון, בדיקת דם אולטרסאונד וביוכימית על HCG ו- RARR-A מבוצעות. שינויים באינדיקטורים אלה עשויים להצביע על הסיכון המוגבר לתסמונת דאון לילד העתידי. בואו נראה מה התוצאות של ניתוח אלה מתכוון.

באיזו שעה?

ההקרנה 1 שליש מתבצעת בתקופה של עד ו 6 ימים (המונח מחושב מהיום הראשון של הווסת האחרונה).

סימנים של תסמונת דאון על אולטרסאונד

Copchiko-Parmer גודל (CTR) חייב להיות לפחות 45 מ"מ.

אם המיקום של הילד ברחם אינו מאפשר הולם כדי להעריך את TVP, אז הרופא יבקש ממך לזוז, לדחוף או לדפוק קלות על הבטן - על מנת שהילד ישנה את המיקום. או שהרופא יכול לייעץ לבוא לאולטרסאונד קצת מאוחר יותר.

מדידת TVP יכול להתבצע באמצעות אולטרסאונד דרך העור של הבטן, או דרך הנרתיק (זה תלוי בעמדה של הילד).

למרות עובי של שטח הצווארון הוא הפרמטר החשוב ביותר בהערכת הסיכון של תסמונת דאון, הרופא גם לוקח בחשבון סימנים אפשריים אחרים של stegions מן העובר:

עצם האף נקבעת בדרך כלל בעובר בריא לאחר, עם זאת, הוא חסר כ 60-70% מהמקרים אם הילד יש תסמונת דאון. עם זאת, ב -2% מהילדים הבריאים, לא ניתן לקבוע את עצם האף באולטרסאונד.

BLARTHS בצינור ורידי (ארנסיום) חייב להיות בעל טופס מסוים נחשב הנורמה. ב 80% של ילדים עם תסמונת דאון, זרם הדם בצינור ארנסיום נשבר. עם זאת, 5% מהילדים הבריאים עשויים גם לגלות חריגות כאלה.

הפחתת גודל העצם המקסימלית עשויה להצביע על הסיכון המוגבר לתסמונת דאון.

הגידול במידות שלפוחית \u200b\u200bהשתן נמצא אצל ילדים עם תסמונת דאון. אם שלפוחית \u200b\u200bהשתן אינה גלוי לאולטרסאונד, אז זה לא מפחיד (זה קורה ב -20% מהנשים ההרות בתקופה זו). אבל אם השלפוחית \u200b\u200bהיא לא מורגש, אז הרופא יכול לייעץ לך לבוא אולטרסאונד מחדש בעוד שבוע. בתקופה של כל פירות בריאים, שלפוחית \u200b\u200bהשתן הופך להיות מורגש.

Heartbeat תכופים (Tachycardia) העובר יכול גם לדבר על הסיכון המוגבר של תסמונת דאון.

נוכחותו של עורק טבורי אחד בלבד (במקום שניים נורמלית) מגדילה את הסיכון לא רק תסמונת דאון, אלא גם מחלות כרומוזומליות אחרות (וכו ')

שיעור HCCH חינם β-subunit hcg (β-hgch)

HCG ו- β חינם (ביתא) -Sube HCG הם שני מחוונים שונים, שכל אחד מהם יכול לשמש כהקרנה על תסמונת דאון ומחלות אחרות. מדידת רמת β-subunit חינם HCG מאפשרת לקבוע במדויק יותר את הסיכון של תסמונת דאון בילד העתידי מאשר מימד של HCG הכולל.

נורמות עבור HCG, תלוי בתקופה של הריון, אתה יכול.

נורמות עבור HCG חינם β-subunit בשליש הראשון:

9 שבועות: 23.6 - 193.1 NG / ML, או 0.5 - 2 רגעים

10 שבועות: 25.8 - 181.6 NG / ML, או 0.5 - 2 אמא

11 שבועות: 17.4 - 130.4 NG / ML, או 0.5 - 2 רגעים

12 שבועות: 13.4 - 128.5 NG / ML, או 0.5 - 2 אמא

13 שבועות: 14.2 - 114.7 NG / ML, או 0.5 - 2 אמא

תשומת הלב! הנורמות ב- NG / ML עשויות להיות שונות במעבדות שונות, ולכן הנתונים שצוינו אינם סופיים, ובכל מקרה אתה צריך להתייעץ עם הרופא שלך. אם התוצאה מצוינת ב- IOM, אז הנורמות הן זהות עבור כל המעבדות ועל כל הניתוחים: מ 0.5 עד 2 Mω.

מה אם HCG אינו נורמלי?

אם חינם β-subunit של HCG הוא גבוה יותר מאשר הנורמה לתקופה של ההריון שלך, או עולה על 2 Mω, אז הילד גדל הסיכון.

אם חינם β-subunit של HCG הוא מתחת לנורמה עבור תקופת ההריון שלך, או פחות מ 0.5 mω, אז הילד גדל הסיכון.

Rarr-a.

RAR-A, או כפי שהוא נקרא, "חלבון פלזמה A, הקשורים להריון", זהו המחוון השני המשמש את ההקרנה הביוכימית של השליש הראשון. רמת חלבון זו גדלה כל הזמן במהלך ההריון, ודחיית המדד עשויה להצביע על מחלות שונות של הילד העתידי.

שיעור עבור rarr-a, בהתאם לתקופת ההריון:

8-9 שבועות: 0.17 - 1.54 דבש / מ"ל, או מ -0.5 עד 2 Mω

9-10 שבועות: 0.32 - 2, 42 דבש / מ"ל, או מ -0.5 עד 2 Mω

10-11 שבועות: 0.46 - 3.73 דבש / מ"ל, או מ -0.5 עד 2 Mω

11-12 שבועות: 0.79 - 4.76 דבש / מ"ל, או מ -0.5 עד 2 Mω

12-13 שבועות: 1.03 - 6.01 דבש / מ"ל, או מ 0.5 עד 2 Mω

13-14 שבועות: 1.47 - 8.54 דבש / מ"ל, או מ -0.5 עד 2 Mω

תשומת הלב! נורמות בדבש / מ"ל \u200b\u200bעשויות להיות שונות במעבדות שונות, ולכן הנתונים שצוינו אינם סופיים, ובכל מקרה אתה צריך להתייעץ עם הרופא שלך. אם התוצאה מצוינת ב- IOM, אז הנורמות הן זהות עבור כל המעבדות ועל כל הניתוחים: מ 0.5 עד 2 Mω.

מה אם ר 'ר' ולא נורמלי?

אם RAR- והוא מתחת לנורמה עבור תקופת ההריון שלך, או פחות מ 0.5 mω, אז הילד גדל בסיכון.

אם RAR-A הוא גבוה יותר מאשר הנורמה עבור תקופת ההריון שלך, או עולה על 2 Mω, אבל מחוונים ההקרנה הנותרים הם נורמליים, אז אין סיבה לדאגה. מחקרים הראו כי בקבוצה של נשים עם רמה מוגבהת של RAR-A במהלך ההריון, הסיכון למחלות של העובר או סיבוכים הריון אינם גבוהים יותר מזה של נשים אחרות עם rarr-a נורמלי.

מהו סיכון וכיצד הוא מחושב?

כפי שיכולת לראות כל אחד מהאינדיקטורים של הקרנה הביוכימית (HCG ו- RAR-A) ניתן למדוד ב- IOM. IOM הוא ערך מיוחד המציג כמה תוצאה של ניתוח שונה מהתוצאה הממוצעת לתקופה זו של הריון.

אבל עדיין, ב HCG ו- RAR-A, לא רק את תקופת ההריון, אבל גם הגיל שלך, משקל, אתה מעשן, מה מחלות יש לך, וכמה גורמים אחרים. לכן, לקבלת תוצאות ההקרנה המדויקות יותר, כל הנתונים שלו נרשמות בתוכנית מחשב המחשיש את הסיכון למחלה בילד בנפרד, בהתחשב בכל התכונות שלך.

חשוב: עבור הספירה הנכונה של הסיכון, יש צורך כי כל הניתוחים נכנעו באותה מעבדה שבה מחושב הסיכון. תוכנית ספירת הסיכון מוגדרת לפרמטרים מיוחדים, בודדים לכל מעבדה.לכן, אם אתה רוצה לבדוק פעמיים את תוצאות ההקרנה במעבדה אחרת, יהיה עליך להעביר את כל הניתוחים מחדש,.

התוכנית נותנת לתוצאה בצורה של חלק, לדוגמה: 1:10, 1: 250, 1: 1000 וכדומה. להבין את השבר הבא:

לדוגמה, סיכון 1: 300. משמעות הדבר היא של 300 הריונות עם אינדיקטורים כאלה כפי שיש לך, ילד אחד נולד עם תסמונת דאון ו 299 ילדים בריאים.

בהתאם לשבר שנוצר, המעבדה נושא אחת המסקנות:

הבדיקה היא חיובית - הסיכון הגבוה לתסמונת הילד בילד. זה אומר שאתה צריך בדיקה יסודית יותר כדי להבהיר את האבחנה. אתה יכול להיות מומלץ או.

בדוק סיכון שלילי - נמוך לתסמונת הילד בילד. יהיה עליך לעבור, אבל לא נדרשים סקרים נוספים.

מה אם יש לי סיכון גבוה?

אם, כתוצאה מההקרנה, היה לך סיכון גבוה להולדת ילד עם תסמונת דאון, אז זו לא סיבה ליפול לפאניקה, ואף יותר כך, להפריע להריון. תישלח להתייעצות לגנטיקה של הרופא, אשר יסתכל שוב על התוצאות של כל הסקרים, ואם יש צורך, תמליצו לעבור סקרים: ביופסיה של Vossin של Chorion או Amniocentesis.

כיצד לאשר או להפריך תוצאות הקרנה?

אם אתה חושב שהקרנה היית שגוי, אתה יכול לחזור על הבדיקה במרפאה אחרת, אבל בשביל זה יהיה עליך להעביר מחדש את כל הבדיקות ולקחת את אולטרסאונד. זה יהיה אפשרי רק אם תקופת ההריון לא יעלה על 6 ימים לרגע זה.

הרופא אומר שאני צריך לעשות הפלה. מה לעשות?

למרבה הצער, ישנם מצבים כאלה שבו הרופא ממליץ בעקשנות או אפילו עושה את ההפלה על בסיס של תוצאות ההקרנה. זכור: לא לרופא יש את הזכות לפעולות כאלה. ההקרנה היא לא השיטה הסופית של אבחון תסמונת דאון, רק על בסיס של תוצאות גרועות, אין צורך להפריע להריון.

תגיד לי שאתה רוצה להתייעץ עם נהלים גנטיים ואבחון כדי לזהות תסמונת דאון (או מחלה אחרת): ביופסיה Vorce הוריון (אם יש לך מונח של הריון -) או Amniocentesis (אם תקופת ההריון).