Тройной тест: выявление пороков развития плода

Кто у тебя родится? Девочка или мальчик?
Все ли Вы делаете правильно, чтобы беременность протекала без осложнений?

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест.

Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

“Три кита” исследования

АФП – основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5 – 6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

* при дефектах заращения нервной трубки – грыжи спинного или головного мозга,
* при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
* при аномалиях почек;
* при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ – белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион – это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10 – 12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью – снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в “производстве” этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.
Когда, кому и как проводят тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60 – 70% – для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

* возраст женщины старше 35 лет,
* случаи семейного носительства хромосомных болезней,
* рождение предыдущих детей с пороками развития,
* радиационное облучение одного из супругов,
* прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
* привычное невынашивание,
* определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода – вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Тройной тест, или «пренатальная оценка риска»: ХГЧ, АФП и свободный эстриол

Основная цель анализов крови во время беременности - определение риска патологий у плода . «Тройной тест» - это сдача анализа крови беременной женщины на уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола. Тест проводится между , утром, строго натощак . Врач в женской консультации обязан направить будущую маму на данное исследование. Специальная программа рассчитывает риск рождения ребенка с болезнью Дауна, риск ДЗНТ (этой аббревиатурой обозначают определенные группы врожденных пороков развития) и риск задержки развития плода. В итоге вам выдают результат, где написаны непонятные циферки и буковки.

Итак, давайте разберемся, что обозначают все эти аббревиатуры, циферки, буковки и каково их значение для нас.

• ХГЧ - это хорионический гонадотропин человека, он начинает выделяться в организме женщины сразу после прикрепления зародыша к стенке матки (это происходит примерно на четвертый - пятый день после оплодотворения). ХГЧ - это белок плаценты, уровень которого характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно, в плаценте), имеются хромосомные нарушения. Уровень белка также может отражать наличие угрозы прерывания беременности, изменения в плаценте вследствие инфекционного поражения, иммунологического конфликта и по другим причинам. Измененный уровень ХГЧ можно наблюдать и при нормально протекающей беременности (!).

Если ХГЧ низкий (нормы уровня ХГЧ для каждого срока см. ниже), это может свидетельствовать об угрозе прерывания (если уровень гормона снижается прогрессивно, более чем на 50% от нормы), о хронической плацентарной недостаточности, о перенашивании беременности, а также об антенатальной гибели плода.
Если ХГЧ высокий , это может говорить о многоплодной беременности (уровень показателя возрастает пропорционально числу плодов), пролонгированной беременности, о несоответствии реального и установленного срока беременности, о токсикозе, гестозе, сахарном диабете у матери, о приеме синтетических гестагенов (гормоны, способствующие нормальному протеканию беременности). Высокий ХГЧ также может свидетельствовать о наличии у плода синдрома Дауна, но только в сочетании со сниженными уровнями АФП и свободного эстриола!

• АФП - расшифровывается как альфа-фетопротеин. Это белковый продукт, который вырабатывается печенью ребенка и попадает в кровь матери во время беременности. Определение его уровня используется для исключения развития у плода дефектов нервной трубки, различных участков пищеварительного тракта, мочевой системы, а также синдрома Шершевского-Тернера (неизлечимое хромосомное заболевание, характеризующееся врожденными пороками сердца и других внутренних органов, бесплодием; иногда — снижением умственного развития), серьезной задержки развития плода, некоторых заболеваний плаценты и, наконец, синдрома Дауна.

Низкий АФП (норму уровня для каждого срока см. ниже) бывает при синдроме Дауна у плода, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза и некоторых других заболеваниях, а также и при нормальной протекающей беременности (!). Существует также зависимость уровня АФП и от расовой принадлежности.
Если АФП высокий , это может означать, что у ребенка могут быть повреждения нервной системы: размягчение позвоночника, отсутствие всего мозга или его частей. При такой патологии ребенок может родиться с параличом нижней половины тела и анэнцефалией (болезнь, при которой головной мозг ребенка серьезно недоразвит или не развивается совсем). Также повышенный уровень АФП наблюдается при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. Повышенный уровень АФП при многоплодной беременности является физиологической нормой.

• E3 или свободный эстриол - это женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. С течением беременности уровень эстриола в крови женщины постепенно возрастает. Эстриол улучшает ток крови по сосудам матки, способствует развитию протоков молочных желез во время беременности. Понижение или резкое снижение эстриола (на 40% и более) свидетельствует о патологическом состоянии плода.

Низкий уровень эстриола может свидетельствовать об угрозе выкидыша или преждевременных родов, перенашивании, фетоплацентарной недостаточности, гипотрофии плода (задержка темпов физического роста плода), о резус-конфликте, анемии у плода (снижение гемоглобина), о внутриутробной инфекции, о гипоплазии надпочечников, об анэнцефалии плода (пороки ЦНС), о пороках сердца, а также о синдроме Дауна. Также низкий уровень свободного эстриола может наблюдаться у будущей мамы при недостаточном питании, а также при приеме антибиотиков.
Если эстриол высокий, это чаще всего говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, может также говорить о заболеваниях печени, и лишь при резком (!) подъеме гормона - о вероятности преждевременных родов.
Содержание сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности, каждая лаборатория использует свои нормативы в зависимости от вида используемых реактивов. При оценке результатов нужно опираться только на нормы той лаборатории, где Вам проводили анализ!!! Для удобства оценки уровня сывороточных маркеров значения принято выражать в относительных единицах - МоМ (multiples of median - кратное от среднего значения). Норма в МоМ для любого сывороточного маркера в любом сроке беременности составляет 0,5-2.0 МоМ.

Изменение лишь одного из показателей «тройного теста» не имеет существенного значения, всегда необходим комплексный анализ. Корректная оценка результата может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой пациентки - возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний, данные УЗИ. И даже результаты компьютерных расчетов не служат диагнозом заболевания, а представляют только собой статистическую оценку индивидуального риска.

Ниже указана ориентировочная норма ХГЧ, АФП и E3. Но, как уже говорилось выше, лаборатории используют различные единицы измерения, и часто рядом с результатом указывают показатели нормы.

Нормальный уровень ХГЧ в сыворотке крови у беременных можно определить по следующей таблице:

Срок беременности (недели)	Медиана (среднее значение)	Норма
1-2	150	50-300
3-4	2000	1500-5000
4-5	20000	10000-30000
5-6	50000	20000-100000
6-7	100000	50000-200000
7-8	70000	20000-200000
8-9	65000	20000-100000
9-10	60000	20000-95000
10-11	55000	20000-95000
11-12	45000	20000-90000
13-14	35000	15000-60000
15-25	22000	10000-35000
26-37	28000	10000-60000

Содержание эстриола (Е3) в крови беременных:

Неделя беременности	Концентрация эстриола (нмоль/л)
12	1,05-3,5
13	1,05-3,85
14	1,4-5,6
15	3,5-15,4
16	4,9-22,75
17	5,25-23,1
18	5,6-29,75
19	6,65-38,5
20	7,35-45,5

Содержание альфа-фетопротеина (АФП) в крови беременных:

Неделя беременности	Среднее значение (медиана) МЕ/мл
14	26,0
15	30,2
16	34,4
17	39,0
18	44,2
19	50,2
20	57,0

Тройной тест физически безопасен и для матери, и для плода. Единственная опасность — это ненужные тревоги и волнения. Основным недостатком исследования является его, мягко говоря, неточность. Сейчас специалисты говорят о 80% ложноположительных результатов (по официальной версии 5%). Например, ложноположительный результат вполне возможен при неправильно определенном сроке беременности, отклонениях в весе мамы, наличии у мамы сахарного диабета.
Оценивать результаты теста может только ваш личный доктор : только он может увидеть все нюансы теста! Так, для того чтобы врач заподозрил у плода генетическую патологию, необходимо, чтобы показатели тройного теста были в несколько раз выше или ниже нормы, но незначительные изменения показателей, как правило, являются поводом для повторной сдачи анализа.
Дорогие будущие мамочки! Запомните одну простую вещь: с помощью этого исследования нельзя точно поставить диагноз! Оно лишь позволяет выявить беременных, составляющих группу риска, которым необходимо произвести серьезное дополнительное обследование! Поэтому при положительном результате тройного теста не отчаивайтесь и не делайте поспешных выводов!

Фотобанк Лори

Тройной тест проводят с 14-й по 20-ю неделю (лучше всего - на 16-18 неделе). В нем анализируют уровень свободного эстриола (Е3), альфа-фетопротеина (АФП) и b-ХГЧ и их соответствие нормам на текущем сроке.

Белок, который начинает выделяться в женском организме на четвертый-пятый день после оплодотворения. Уровень ХГЧ характеризует состояние плаценты на данном этапе беременности и отклонение его от нормы часто свидетельствует об угрожающей плоду опасности, хромосомных отклонениях, внутриутробной инфекции.

Понижаться уровень ХГЧ может при угрозе выкидыша , хронической плацентарной недостаточности и даже гибели плода.

Повышение уровня этого белка отмечается при многоплодной беременности, несоответствии реального и установленного срока, при токсикозе, гестозе и сахарном диабете у будущей матери, на фоне приемов гормонов для поддержания беременности. Также это является одним из симптомов синдрома Дауна у ребенка, но только в сочетании с низкими уровнями АФП и свободного эстриола.

АПФ (альфа-фетопротеин) - белок, который вырабатывает печень ребенка в утробе. Определение уровня АПФ в крови матери позволяет выявить дефекты развития нервной трубки, пищеварительного тракта, мочевой системы, серьезную задержку развития плода, некоторых заболеваний плаценты и ряд хромосомных «ошибок».

Низкий АФП - один из признаков синдрома Дауна у ребенка. Также он может говорить о низко расположенной плаценте, сахарном диабете или ожирении у матери.

При высоком АФП у плода велика вероятность повреждения нервной системы - позвоночника и головного мозга. Ребенок с такой патологией может родиться парализованным, с неразвитым или отсутствующим мозгом. Повышается АПФ при угрозе прерывания беременности, резус-конфликте, маловодии, внутриутробной гибели плода. А вот при многоплодной беременности высокий его высокий уровень - норма.

E3 (свободный эстриол) - женский половой гормон, который вырабатывается плацентой и печенью плода. Он улучшает ток крови по сосудам матки, стимулирует развитие протоков молочных желез при беременности.

Резкое снижение уровня эстриола говорит о критическом состоянии плода. Понижение эстриола может быть признаком фетоплацентарной недостаточности, задержки физического развития или анемии плода, резус-конфликта, внутриутробной инфекции, пороков развития надпочечников, центральной нервной системы, сердца, а также синдрома Дауна. Но такое может наблюдаться и при недостаточном питании матери или при приеме антибиотиков.

Высокий уровень эстриола говорит о крупном плоде или многоплодной беременности, иногда о заболеваниях печени. Но резкое увеличение количества гормона в крови - к вероятным преждевременным родам.

Но тройной тест называется таковым не только потому, что анализируется три показателя, но и потому, что все три результата должны оцениваться только вместе, изменение только одного параметра обычно не страшно.

Стоит напомнить, что тройной тест - это скрининговое («отсеивающее») исследование, по нему не ставят диагноз, а только определяют, принадлежит ли беременная к группе риска.

Рекомендуется начать сдавать анализы не в последний момент, чтобы при плохих результатах было время пересдать тест для исключения ошибок лаборатории и случайных факторов. Все показатели могут отличаться от нормы и при нормальной беременности. На результаты влияют возраст, вес, раса, вредные привычки и заболевания беременной. Поэтому, если тройной тест показал угрозу синдрома Дауна или другой страшной болезни у малыша, необходимо обратится к генетику, который проведет углубленный анализ с учетом всех индивидуальных факторов, а также учтет результаты двойного теста, проводимого в первой трети беременности. Возможно даже применение (т.е. с проникновением внутрь матки), при которых анализируются клетки самого малыша для точного диагноза.

Современная медицина делает все возможное, чтобы предотвратить развитие заболеваний, однако в ходе беременности они возникают и необходимо грамотно оценить последствия. В некоторых случаях приходится воспользоваться хирургическим вмешательством, но лучше быть готовым к этому заранее. Для подобной процедуры по прогнозированию рисков существует тройной тест АФП ХГЧ ДЭА-С при беременности.

Что такое тройной тест при беременности

Это комплекс мер и исследовательских операций, которые выявляют возможные патологии у малыша в дальнейшем с некоторой процентной вероятностью.

В большинстве случаев подобная процедура позволяет начать терапию еще на стадии развития плода. На маленьком сроке воздействовать на центральную нервную и другие системы достаточно легко.

При этом стоит заметить, что оборудование во всех лабораториях отличается. Поэтому не следует доверять таблицам из интернета. Лучше пользоваться материалами этого же заведения, где была проведена процедура.

Тест на определение рисков генетических нарушений называется тройной тест.

Подобная операция практикуется повсеместно. Не стоит ей пренебрегать, так как от этого в действительности может зависеть жизнь не только ребенка, но и самой женщины.

Когда необходимо проводить

Специалисты советуют обращаться к подобному способу регулярно, начиная со срока нескольких недель.

При этом выделяют 8 периодов, во время которых происходят колебания, по состоянию которых можно определить здоровье ребенка.

Если подобной возможности нет, то можно ограничиться двумя или тремя сроками:

1. Первый триместр.
2. Последний, за неделю до запланированных родов.
3. В некоторых случаях полезно будет в период с 20 по 24 неделю, но при этом о подобном уведомляют заранее.

Важной особенностью является то, что нельзя диагностировать болезнь со 100% точностью.

При плохих результатах это может стать причиной развития:

1. Внутриутробной гибели.
2. Хромосомных патологий.
3. Досрочного прерывания беременности.

Именно поэтому крайне важно контролировать показатели и проводить обследование регулярно. Это позволит заметить проблемы со здоровьем на стадии, когда их еще можно теоретически избежать или хотя бы значительно снизить ущерб.

Из чего состоит

По существу, если отбросить в сторону сложную терминологию, то девушку ждет обычный анализ крови и .

Анализ крови должен проводиться натощак.

Существенная разница с другими обследованиями заключается только в том, что анализируется информация узкого спектра. Она касается только трех элементов. При этом не стоит сомневаться в необходимости и правильности процедуры.

Ее должны обязательно проводить каждой женщине в положении в период второго триместра.

Какие врожденные пороки можно обнаружить

В ходе анализов, когда будут известны результаты, врачи могут диагностировать огромное количество заболеваний. Некоторые из которых приводят к летальному исходу или серьезным врожденным патологиям.

Причиной положительного результата могут стать:

1. Многоплодие.
2. Большие размеры ребенка, выше нормы. При соблюдении этого пункта рекомендуется провести анализ на в организме. Вероятность при данном факторе достаточно велика.
3. Синдром Дауна или другие отклонения в умственном и физическом развитии, причиной которых становится изменения в хромосомах или ДНК.
4. Высокая вероятность с выкидышем или смертельным исходом. При этом возникает необходимость срочного вмешательства докторов. Чтобы те приняли верное решение и начали период реабилитация для уменьшения рисков.
5. Возможность образования органов вне организма малыша.

Стоит заметить, что результат тройного теста не может стать медицинской причиной для прерывания (аборта). Для этого необходимо провести и уже на основе его заключения врачи непосредственно примут решение.

Показания для проведения во II триместре

Будущая мама имеет право отказаться от исследований, однако делать это крайне не рекомендуется.

На основе данных составляются специальные группы риска, куда в большинстве своем входят:

Данные составлены таким образом, что при выполнении вышеперечисленных пунктов риск врожденных патологий у ребенка значительно выше, чем у полностью здоровых людей.

Необходимость тройного теста во втором триместре значительно возрастает вместе с проведением соответствующих мазков.

Пап тест при беременности что это

Процедура, которая проводится в каждом триместре. Направлена на проверку клеточного состояния родильных органов.

Для чего составляют группу риска

Несмотря на бытующие мнения, медики заботятся о здоровье граждан. Делать это значительно проще, если вовремя заметить развитие заболевания и начать его лечение.

В таком случае отпадет необходимость в стационаре и не нужно будет проводить дорогостоящие хирургические операции.

Чтобы в список не попадали из-за ошибки, существуют определенные правила, которые необходимо соблюдать.

Как сдавать тест при беременности

Для начала стоит позаботиться о специальной необходимой диете, если таковая есть в предписании.

При этом, если обследование происходит с утра, желательно ничего не есть, либо обеспечить себе легкий завтрак.

Нормы

Существуют определенные значения, которые говорят о том, что организм полностью здоров.

При этом иногда отмечают некоторую погрешность и допустимое превышение/понижение.

Субъединицы ХГЧ

Свободный хгч в норме составляет 5 мме на литр, при этом не стоит волноваться, когда показатели колеблются. Так как в течение всей беременности это происходит часто и является абсолютной нормой.

А-фетопротеина

Норму АФП по неделям можно представить в виде таблицы:

Свободного эстирола (ДЭА-С)

На первых сроках достигает 0,7-2,5 наномоль на литр, на последних порядка 35-120 наномоль. При этом отмечается тенденция, из-за которой показатели постоянно растут. Приблизительно за две недели они должны увеличиваться, как минимум на 2-3 моли.

Если подобного не происходит, то это говорит о развитии патологии.

Существует вероятность такого исхода как у матери, так и у ребенка, потому что микроэлемент выделяется обоими организмами.

Расшифровка сокращений

Для удобства обработки данных ученые использует специальные аббревиатуры, которые расшифровать незнающему человеку достаточно трудно.

Тройной тест измеряет сразу три важных показателя:

Что такое тройной тест и как проводится скрининговое исследование? Маркеры течения беременности. Интерпретация результатов теста с различными сочетаниями альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), свободного эстриола. На вопросы пациентов отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

14 недель 5 дней сделали тест АФП-1,57 МОМ, ХЧГ-1,76 МОМ, Е3-0,98 МОМ мне 44 года, риск трисомии 21 - 1;105 на УЗИ всё в норме. На сколько достоверен тест на 15 неделе? Врач на повторный тест не отправил.

Биохимический скрининг производится с 11 недели по 13 неднедели и 6 дней. Одновременно с экспертным УЗИ. В более поздние сроки, обычно, тест не производится.

12 недель беременности. Имею инсулинзависимый сахарный диабет (5 лет),осложнений нет. На сроке 12 недель сдала двойной тест: PAPA-A 0,63; mlU/ml (MoM-0,25); хгч 33,4 ng/ml (MoM-0,77). Возрастной риск 1:755. Биохимический риск Т21-1:209. Риск на Трисомию 21- 1:747. Трисомия 13/16+NT - 1:1614. По УЗИ все в норме: КТР-54мм; ТВП-1.5мм; ЧСС-156. Носовые кости-2,7 мм. Скажите, большая ли возможность хромосомных аномалий у ребёнка? Мне 28 лет.

Такая вероятность есть, но судя по результатам анализов – примерно 0,15%. Для уточнения таких аномалий вы можете сделать неинвазивный пренатальный тест. Записаться можно по телефону Единого call-центра: 8-495-636-29-46

Я на 17 неделе беременности,в ЖК направили на тройной тест (АФП,ХГЧ, Эстриол). Это тот же скрининг второго триместра? Это одно и тоже или это разные исследования?

Да, действительно, это биохимический скрининг беременных 2-го триместра.

Беременность третья, прошла 1 скрининг на сроке 12 недель 1 день: КТР - 63, ЧСС - 159, воротниковое пространство -1.4, толщина хориона -14, назальная кость-2 , КСК - в норме. Медико-генетическое заключение: риск ХА по б/х скринингу (трисомия21-1:11). Рекомендации: проведение ИПД. Что это означает и насколько это серьезно? Мне 42 года, двое детей здоровые.

Это- инвазивная пренатальная диагностика для исключения хромосомных аномалий у плода. При проведении исследования существует вероятность примерно в 1%, что может произойти самопроизвольное прерывание беременности. Сейчас существует альтернатива – неинвазивная пренатальная диагностика.

17 недель беременности, получили направление на тройной тест. В больнице заразилась - проснулась с заложенным горлом и горло начинает побаливать. Могу ли я в таком состоянии проходить тест? Не повлияет простуда на результаты теста?

Если показатели первого пренатального скрининга в норме, то Вы можете не сдавать второй скрининг. Простудное состояние на показатели тройного теста не влияет.

15 недель и 2 дня беременности, результаты тройного теста: АПФ 1.66МоМ, ХГЧ 2.82МоМ, Е3 1.77МоМ, ХГЧ повышен. Есть ли смысл делать амниоцентез и каков риск рождения больного ребенка? Мне 26 лет, мужу – 51.

Решение об амниоцентезе принимается на основании данных расчёта риска, которые Вы по какой-то причине не привели. Ориентировочно он не должен быть очень высокий. Для более точной консультации Вы можете прийти на приём к генетику.

1 скрининг: индивидуальный риск 1:47, РАРР-А 0.273 мЕ/Л эквивалентно 0.169 мом, по УЗИ толщина воротникового пространства 1.8 мм, все в норме, отклонений нет. По диагнозу высокий риск трисомии 21 . Что это значит? Насколько это достоверно, если болела ангиной, лечилась антибиотиками, принимаю утрожестан 200 и у меня ФНГ печени?

Риск СД у плода примерно 2%. Заболевания и принимаемые препараты на уровень РАРР не влияют.

Первая беременность, 12 недель. Прошла первый скрининг, по результатам УЗИ: ТВП 1,6мм; кости носа 2,2мм; КТР 60мм; БПР 20мм. Биохимический скрининг: PAPPA-A 12,1 mlU/mlMoM 3,37; fb-hCG 17,4ng/ml MoM 0,33. Риски: Возрастной 1:653, Биохимический риск Т21<1:10000, Комбинированный риск на Трисомию21<1:10000, Трисомия 13/18+NT<1:10000. Как я понимаю, повышено значение PAPP-A. Что это значит? Стоит ли мне переживать? И может ли быть такой одинаковый результат 1:10000? Не произошла ли ошибка? Планирую пройти второй скрининг: УЗИ и биохимию - тройной тест. На каком сроке следует пройти? Можно ли это сделать у Вас? Мне 29 лет.

Ваш результат не 1/10000, а более 1/10000. Это может быть 1/10002 и 1/20000. РАРР повышается из-за состояния плаценты. Вы в группе риска по формированию преждевременного созревания плаценты. Второй скрининг можно сделать в нашем центре 16-20 недель, оптимально – в 16-17 недель.

14 недель беременности.На каком сроке нужно пройти УЗИ скрининг и биохимический скрининг второго триместра? Делать это нужно в один день? Можно ли это сделать в Вашем центре? 29 лет.

При наличии положительных результатов первого биохимического скрининга второй не проводится. Ультразвуковое скрининговое исследование показано в 18-20 недель беременности. При Вашем желании Вы можете провести и биохимический скрининг в эти сроки в нашем центре в один день.

Вторая беременность, скрининг в 11недель и 2 дня: fb-hCG -105 Скорр.MoM 2.22, PAPP-A – 3.57 Скорр.MoM 1.25, КТР -52 мм 0.93 МоМ, Шейная складка-1.30 мм, Биохимический риск+NT 1:957 ниже порога отсечки, двойной тест 1:214 выше порога отсечки, дозрастной риск 1:151, трисомия 13/18 +NT <1:10000 ниже порога отсечки. Второй скрининг в 16 недель 4 дня - AFP 30.9 ng/mlСкорр.MoM 0.67, uE3 0.81 ng/mlСкорр.MoM 1.01, HCG 39405 mIU/mlСкорр.MoM 1.37, риск трисомии21 - 1:193, возрастной риск 1:174, риск дефекта нервной трубки - Скорректированный МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки, риск трисомии 18 - вычисленный риск для трисомии 18 равен 1:7192, что является нормой по трисомии 18, риск синдрома Дауна - вычисленный риск трисомии 21 выше порога отсечки, что показывает повышенный риск. Смущает низкий уровень эстриола, риск синдрома Дауна.

Уровень эстриола у Вас идеальный. Риск трисомии 21 повышен преимущественно за счёт возраста.

15-16 недель беременности, результаты анализов 1 скрининга: заболевание: Синдром Дауна: итоговый риск 1:3168, возрастной риск 1:766,заболевание Синдром Эдвардса: Итоговый риск 1:100000, возрастной риск 1:6895, заболевание Синдром Патау: итоговый риск 1:100000, возрастной риск 1:20698.

В Вашем случае риск рождения ребёнка с указанными хромосомными аномалиями низкий.

Первая беременность,19 недель, долгожданная, сдала комбинированный тройной тест: ХГЧ - 18421 и АФП - 44.2 соответствуют норме, а эстриол - 0.65 при норме 1.1-5.8. Волнуюсь, это плохо?

Вам надо посмотреть на величину риска, который должны рассчитать на основании этих трёх параметров в лаборатории. Но при нормальных значениях АФП и ХГЧ риск должен быть повышен умеренно. Лучше всего сделать экспертное УЗИ в нашем центре в 20-24 недели беременности.

Сделала первый скрининг и УЗИ, после результатов посетила генетика. По УЗИ все хорошо, кровь отличается от нормы, риск средний, будут наблюдать за течением беременности, следующий приём после результатов 2-го скрининга в 19-20 недель беременности. В заключении диагноз: риск ВПР общепопуляционный, комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в 1-м триместре: трисометрия 21 - 1:267, трисометрия 18 - 1: 20000, трисометрия 13 - 1: 20000. Стоит ли переживать и опасаться?

Риск трисомии 21 выше возрастного, но не превышает порогового значения.

Первая беременность, 17 недель. Первый скрининг - риски очень низкие, второй скрининг - трисомия 18 и 21 - низкие, АФП повышен - 2.8 МоМ, по УЗИ - все в норме. Гинеколог и генетик сказали не обращать внимание и ждать второго планового УЗИ в 21 неделю. Что делать дальше? Мне 27 лет.

Ждать УЗИ.

17.4 недель беременности, результат тройного теста: АФП 33,9 нг/мл, МоМ 0.9, cвободный эстриол 4 нг/мл, МоМ 0.76, ХГЧ 26.8 нг/мл, МоМ 2.14, по УЗИ все показатели в норме. Генетик сказал, что немного повышен ХГЧ, но это в пределах нормы, в расшифровке анализа норма 2.0 МоМ. Есть ли опасность развития отклонений? И нужны ли дополнительные исследования?

Такая опасность есть всегда, даже при идеальных результатах скрининга. По данным Вашего скрининга может быть незначительно повышен риск трисомии 21 у плода по сравнению с возрастным.

Вторая беременность, 16 недель. Результат тройного теста: ХГЧ 37052IU/I, эстриол 2.41ng/ml, АФП 24.41МЕ/мл, МоМ ХГЧ 1.07, МоМ АФП 0.72. Все ли в норме? Мне 32 года, мужу - 29.

Вы не указали Мом для эстриола. По ХГЧ и АФП всё в пределах нормы.

13 недель беременности. ЧСС 158 ударов в минуту, КТР 56.3 мм, ТВП 3.10 мм, РАРР-А 1.119 ме/л, 0.590 МоМ, свободная бета субъединица 38.30 ме/л, 0.919 МоМ. Кость носа не просматривается, регургитация, направляют на хорионбиопсию и кариотипирование. Есть шанс, что мой малыш здоров?

Шанс есть. Но окончательный ответ может дать только генетический анализ.

16 недель беременности, результаты скрининга: АФП 36,8 МЕ/мл, МоМ 1,14; свободный эстриол 2,96 нмоль/л МоМ 1,14; бета-ХГЧ 60513 мЕд/мл МоМ 2,42. УЗИ плода в 11 недель 5 дней: КТР 52; МоМ шейной складки 0,86; шейная складка 1,2; носовая кость визуализируется. Возрастной риск 1:619; риск трисомии 21 1:638; риск трисомии 18 меньше 1:10000; комбинированный риск на трисомию 21 1:3717. Следующее УЗИ только 4 июня. Есть ли смысл беспокоиться за повышенное значение бета-ХГЧ в МоМ, если все риски ниже порога отсечки? Возраст на момент сдачи 32 года, на момент родов – 33.

В Вашем случае поводов для беспокойства, по поводу результатов скрининга, нет.

26 недель беременности, результат анализа альфа-фетопротеин: 95,1 - это норма?

Норма АФП при беременности существует для сроков 16-20 недель, в 26 недель анализ не информативен.

Срок беременности 16 недель. На 1 УЗИ скрининге все показатели в норме. Результаты крови ХГЧ и PАPP в норме. Генетик из-за возраста настаивала на биопсии хориона. Я сдала неинвазивный пренатальный тест Панорама через лабораторию в Америке. Результат: низкие риски по 21,18 и 13 хромосомам. Нужно ли мне сдать тройной тест?

Если есть желание, то исследование можно провести. Хуже точно не будет.

Что означает результат плацентоцентеза на 14-15 неделе, Mos 48,XX,+14,+20/46,XX, насколько это плохо и нужно ли делать прерывание?

Это означает наличие плацентарного мозаицизма, если плод развивается нормально. Для уточнения диагноза надо повторно сделать хромосомный анализ – амнио- или кордоцентез.

У меня 17-18 недель беременности, сдала тройной тест: АФП - 20 МЕ/мл, ХГЧ - 88400 мМЕд/мл, cвободный эстриол - 2,7 нмоль/л, акушер направил к генетику. Что это может значить?

Это может означать, что надо пройти консультацию генетика, чтобы решить вопрос о том, надо или не надо делать дородовую диагностику плода – амниоцентез.

Сдала анализы на синдром Дауна. Все нормально, а вот МоМ - 0,42, это плохо и насколько? Как это может повлиять на ребенка?

На плод МоМ не влияют. Вам надо смотреть величину риска рождения ребёнка с той или иной патологией.

Мне 27 лет, мужу - 34, первая беременность на первом скрининговом исследовании в 15 нед.6 дней определились Маркеры ХА (гипоплазия НК 2,4 мм и гиперэхогенный фокус с диаметром 1,6 мм) у меня и мужа носы маленькие, анализы на РАР и ХГЧ не сдавались, сделаны анализы на ХГЧ и АФП срок 16 неделя результатов пока нет. Стоит ли беспокоится, что у будущего ребенка синдром Дауна?

Наличие данных маркёров безусловно повышает риск рождения ребёнка с хромосомной аномалией. Но может быть и у здоровых плодов. Подумайте о пренатальном кариотипировании плода.

Мне 32 года, вторая беременность. На УЗИ в 26 недель врач сказала, что несколько повышенна эхогенность кишечника у плода. Еще меня настораживает в этом сроке толщина плаценты - 38 мм (хотя врач ничего не сказала по этому поводу). Остальные показатели в норме. 1.О чем может свидетельствовать несколько повышенная эхогенность кишечника? 2. Является ли нормой толщина плаценты? 3. Какие дополнительные анализы нужно сдать, чтобы исключить пороки либо внутриутробное инфицирование плода.

1. Повышенная эхогенность кишечника может наблюдаться как в норме, так и при внутриутробном инфицировании, пороках развития плода, иммунологических проблемах и при других страданиях малыша. 2. Для нормального функционирования у плаценты должен быть определенный объем ткани. Если плацента маленькая по площади, соответственно, для оптимальной работы она должна быть толще среднестатистической. В других случаях нужно разбираться в ситуации индивидуально. 3. Я бы рекомендовала Вам сделать ультразвуковое исследование у специалиста, занимающегося диагностикой пороков развития плода, а потом уже приступать к дообследованию.

Мне 40 лет, первая беременность, на 14 неделе fb-hGG 88 mg/ml (2/94 MoM) и PAPP-A 5.8 mlU/mL (1/48 MoM). TВП в 13 недель и 2 дня в норме. Насколько велика вероятность синдрома Дауна? Кроме анализа околоплодных вод как еще и на каком сроке можно произвести диагностику? На сегодня у меня начала 19-й недели и УЗИ сегодня показало нормальное развитие всех органов плода.

Риск синдрома Дауна у плода у Вас превышает популяционный. Можете сделать кордоцентез в 20-21 неделе или неинвазивное пренатальное определение хромосомного набора плода (по крови матери) на любом сроке (с 10 недель).

Необходим ли мне амниоцентез по результатам тройного теста? АФП - 17,7 (норма 18,2 - 115); эстриол - 1,3 (норма 1,5 - 6,6) и ХГЧ - 4737,5 норма (8007 - 50064), врач сказал делать, но я очень сомневаюсь. Имеет ли значение, как сдается анализ: натощак или нет?

Анализ можно сдавать и не натощак. По Вашим результатам показания для амниоцентеза у Вас есть.

Мне 25 лет, мужу - 28, не пью, не курю. АФП-27.7; мом - 0.57. Эстриол свободный - 0.735; мом - 0.56, делала на сроке 18 недель, сказали, что низкие показатели. Какие пороки это могут быть? Среди родственников детей с отклонениями нет.

У Вас все показатели в норме, но АФП и эстриол близко к нижней границе, что повышает риск рождения ребёнка с трисомией 21. Но точное значение риска Вам должны были рассчитать в лаборатории.