För närvarande håller ett screeningsystem på att införas ganska framgångsrikt i medicinsk praxis - en kort men ganska informativ undersökning. Den innehåller vanligtvis en liten lista över diagnostiska procedurer, varefter man kan misstänka eller förneka en persons patologi. Dessutom bildar sådana studier omedelbart grupper av människor där aktiviteter för ytterligare diagnostisk sökning krävs.

Denna metod har visat sig mest inom obstetrik - det finns nu ett helt system som kallas prenatal screening (det vill säga utförd före barnets födelse). Den första undersökningen utförs under graviditetens första trimester - vid cirka 12 veckor. Ultraljudsundersökning av fostret vid denna tidpunkt ger lite information, avslöjar endast grova missbildningar. Därför kommer biokemiska tester med god känslighet till undsättning.

Nu för diagnos bestäms två indikatorer i moderns blod - PAPP-A och hCG (humant koriongonadotropin). Den första av dem har också ett ganska komplext namn - graviditetsassocierat plasmaprotein A. Deras nivå beror direkt på den korrekta utvecklingen av membranen, såväl som den normala bildningen av själva embryot. Därför kan en förändring av dessa indikatorer över eller under det normala vara ett tecken på allvarlig patologi.

Tidig prenatal screening

Under detta koncept föreställer sig kvinnor vanligtvis att de endast utför en ultraljudsundersökning, som kommer ihåg på grund av visualiseringseffekten. Att blod togs från en ven verkar vara en obetydlig händelse. En biokemisk analys vid ca 12 veckor ger nämligen grundläggande information om det normala graviditetsförloppet. Modern tidig screening är omfattande och inkluderar tre komponenter:

1. Ultraljud avser endast "ytligt" undersökningen av själva embryot - endast coccygeal-parietalstorleken bedöms, liksom förhållandet mellan huvud och bål. Mer uppmärksamhet ägnas åt dess placering i livmoderhålan - det är viktigt att utesluta en frusen eller regresserande graviditet, eller dess ektopiska natur.
2. HCG-bedömning avslöjar redan de normala processerna för tillväxt och utveckling från insidan. Humant koriongonadotropin har en hormonliknande effekt, vilket säkerställer korrekt bildning av membran och placenta. Därför är förändringar i dess nivå karakteristiska för många patologiska tillstånd och sjukdomar som påverkar moderns eller barnets kropp.
3. PAPP-A-analysen är redan mer specifik - normalt är blodhalten av denna biologiskt aktiva substans vid 12 veckor inom normala gränser. Om det finns en minskning av det, är det stor sannolikhet för kromosomavvikelser hos fostret (oftast Downs syndrom).

Resultaten av prenatal screening bedöms endast av en läkare, som utifrån dem fattar ett beslut om behovet av ytterligare diagnostik.

RARR-A

Att bestämma nivån av detta ämne i blodet började utföras relativt nyligen - själva testet har blivit ett utmärkt komplement till analysen för hCG. Detta berodde på den senare metodens höga känslighet - för många sjukdomar och tillstånd orsakar förändringar i dess indikatorer. Därför utvecklades ett enkelt och snabbt test, om än med ett konstigt och komplext namn:

• Metoden bygger på att bestämma nivån av graviditetsassocierat plasmaprotein A i blodet I en kvinnas kropp är detta ämne ansvarigt för att reglera arbetet med insulinliknande tillväxtfaktorer, vilket påverkar tillväxtprocesser i kroppen.


• Som ett resultat av forskning har ett samband bevisats mellan en minskning av PAPP-A-nivåerna hos gravida kvinnor och kromosomavvikelser hos fostret. Dessutom observerades den största känsligheten och specificiteten i fallet med förändringar i antalet kromosomer. Därför började testet användas främst för tidig upptäckt av Downs syndrom.
• Men indikatorerna har diagnostiskt värde endast under första trimestern - från 8 till 13 veckor. Därför måste denna biokemiska analys kombineras med tidig prenatal screening.
• Att utföra tekniken under andra trimestern ger inte längre informativa och korrekta resultat.

Standardmåtten för denna analys är mU/ml, även om det moderna integralindexet (MoI) oftare används för att utvärdera resultaten.

Kvalitet

En kvantitativ förändring av nivån av PAPP-A endast i ett visst fall ger anledning till allvarlig oro. Dessutom har en uttalad minskning av indikatorn, i kombination med ökade hCG-tal, diagnostisk betydelse:

• Under graviditeten når PAPP-A normalt sina maximala värden senast den 12:e veckan. Vid denna tidpunkt kan dess innehåll i venöst blod variera från 0,7 till 6 mIU/ml. Dessutom lockar den stora spridningen av värden uppmärksamhet - det är därför det är viktigt med en samtidig bedömning av testet för hCG-nivåer.


• En ökning av nivån av protein A är ganska ospecifik och observeras ofta under pågående regenereringsprocesser. Därför kan ökat analysantal uppstå efter en mängd olika mjukdelsskador.
• Om indikatorerna reduceras, rekommenderas det att tolka dem med MoM - en speciell koefficient. Det låter dig beräkna det relativa värdet av PAPP-A med hänsyn till olika riskfaktorer. Om en avvikelse noteras där, kräver kvinnan ytterligare undersökning.

En etablerad låg nivå av protein fungerar som en indikation för invasiv diagnostik - tar ett fragment av fosterhinnor, fostervatten eller navelsträngsblod för analys.

hCG

Humant koriongonadotropin är en ganska känslig, men nästan ospecifik indikator. Detta innebär att förändringar i dess nivå observeras i ett antal sjukdomar, vilket gör det omöjligt att exakt indikera en av dem. Därför indikerar dess normala nivå bara en sak - det fysiologiska förloppet av graviditeten:

1. Denna biologiskt aktiva substans börjar släppas ut i blodet kort efter befruktning av ägget. Redan efter cirka 6 dagar är det möjligt att bestämma spårmängder med hjälp av specifika tester.


2. Ämnet har en effekt som liknar könshormoner och stimulerar dessutom tillväxten av membran. Därför observeras en ökning av dess kvantitet normalt under hela graviditetens första trimester, när de mest intensiva processerna för tillväxt och utveckling av fostret inträffar.
3. HCG-nivån ökar gradvis fram till vecka 12, varefter den fryser inom vissa gränser under en tid. Sedan sker en gradvis minskning till minimivärden när barnet föds.
4. Graviditetstester är baserade på remsornas biokemiska reaktion på humant koriongonadotropin som utsöndras i urinen. En sådan analys kan kallas kvalitativ - dess resultat ger inte exakta siffror.
5. Mer informativ är bedömningen av nivån av hCG i blodserumet, vilket gör att du kan korrelera de erhållna värdena med tillfälliga normer som ändras beroende på graviditetens varaktighet.

Den stora variationen i denna analys innebär också att man använder en integral ratingskala (MoM), som gör det möjligt att klargöra riskfaktorernas inverkan på utfallet.

Kvalitet

De absoluta värdena för analysen, liksom de i studien på PAPP-A, mäts med hjälp av en kvantitativ indikator - i mU/ml. Men den biologiskt aktiva substansen bestäms under hela graviditeten, vilket kräver standardvärden för nästan varje vecka:

• Normalt minskar nivån av hCG i blodet redan i vecka 12 något, från 6 000 till 103 000 mIU/ml. Det är anmärkningsvärt att dessa siffror lite tidigare kan vara tre gånger högre, utan att vara ett tecken på patologi.


• En isolerad ökning (utan samband med PAPP-A) kan vara förknippad med en felaktig bedömning av graviditetsåldern, flerbarnsfödseln och endokrina störningar hos modern. En liknande bild observeras också ofta vid användning av syntetiska gestagener (Duphaston).
• En kombinerad ökning av hCG och protein A indikerar nästan alltid en kromosomavvikelse hos fostret. Oftast gör screening att man kan misstänka Downs, Edwards eller Pataus syndrom, vilket bekräftas av en fördjupad undersökning.
• En minskning av hCG-nivåerna är ett tecken på patologi som gör ytterligare graviditet omöjlig eller riskabel. Orsaken kan vara utomkvedsfästning av embryot, en frusen eller icke-utvecklande graviditet, samt hotet om spontan abort.

Humant koriongonadotropin bedöms också vid sen prenatal screening, där en minskning av dess värden indikerar försenad tillväxt och utveckling av fostret.

Begreppet MoM

Eftersom alla människor är ganska olika, och laboratoriestandarder är standard, uppstår ett stort fel vid bedömning av biokemiska parametrar. För att förenkla tolkningen av analyser för PAPP-A och hCG hos varje kvinna skapades en skala med medelvärden. Dess arbete bygger på följande principer:

1. Inledningsvis krävs absoluta indikatorer för dessa biologiska ämnen - i mIU/ml. De kan antingen ligga inom gränserna för normala värden för analys, eller vara högre eller lägre än dem.
2. Särskild uppmärksamhet ägnas åt borderlinenummer, som med ytterligare bedömning kan gå över de normala gränserna.
3. Den primära MoM beräknas - en indikator som erhålls baserat på förhållandet mellan en kvinnas testresultat och den genomsnittliga indikatorn för en specifik graviditetsperiod.
4. Därefter genomgår kvinnan ett särskilt frågeformulär (ofta på en dator), som identifierar eller utesluter de viktigaste riskfaktorerna. De viktigaste indikatorerna är ålder, ras, kroppsvikt, dåliga vanor, IVF, samtidiga sjukdomar och komplicerad graviditet.
5. Med hänsyn till riskerna härleds den slutliga MoM, som också kan skifta över eller under normala fluktuationer. I frånvaro av patologi varierar indikatorn vanligtvis från 0,5 till 2,5.

En sådan bedömning av resultaten möjliggör ett individuellt tillvägagångssätt för undersökningen av varje patient, vilket gör att man kan misstänka en viss sjukdom redan vid screeningstadiet. Detta förenklar den ytterligare diagnostiska sökningen efter sjukdomen, vilket gör att du kan välja de mest adekvata metoderna för att upptäcka den.

Biokemisk screening är ett test av en gravid kvinnas blod för att fastställa specifika markörer som hjälper till att bestämma sannolikheten för allvarliga genetiska störningar hos fostret.

Från ögonblicket av dess bildande börjar moderkakan att producera vissa ämnen, som sedan tränger in i moderns blod. Antalet av dessa markörer ändras normalt konstant när fostret utvecklas. Bestämningen av dessa ämnen är grunden för biokemisk screening: betydande avvikelser från resultaten som erhålls från accepterade normer indikerar en hög möjlighet för närvaron av kromosomavvikelser eller.

information Naturligtvis kan sådana laboratorietester inte ställa en diagnos, men de hjälper till att välja ut en grupp kvinnor med hög risk att få barn med patologi och erbjuder dem ytterligare djupgående undersökningar för att klargöra situationen.

Biokemisk screening utförs två gånger under hela graviditetsperioden: i första trimestern (10-14 veckor) och i andra trimestern (16-20 veckor).

Indikationer för användning

Behovet av biokemisk screening hos alla gravida kvinnor är fortfarande kontroversiellt. De flesta experter rekommenderar detta test för alla patienter, eftersom ingen är immun mot genetiska störningar. Världshälsoorganisationen (WHO) rekommenderar åtminstone obligatoriska laboratorietester för alla gravida kvinnor.

Denna analys är inte obligatorisk, och beslutet att utföra det är frivilligt för varje blivande mamma, även om det naturligtvis inte kommer att skada att försäkra dig själv igen.

Dessutom har grupper av kvinnor som löper stor risk att få barn med genetisk patologi identifierats. Sådana patienter bör undersökas två gånger under hela graviditetsperioden.

Riskgrupper, som kräver obligatorisk biokemisk screening:

• Kvinnans ålder är över 30 år under den första graviditeten och över 35 år under den andra och efterföljande;
• 2 eller fler spontana aborter i anamnesen;
• Självadministrering av läkemedel i de tidiga stadierna som har en teratogen effekt;
• Infektionssjukdomar som drabbades under första trimestern;
• Närvaro av släktingar i familjen med genetiska avvikelser;
• Förekomsten av genetiska abnormiteter hos en eller båda föräldrarna;
• Tidigare födelse i familjen till ett barn med genetiska avvikelser;
• Dödfödsel eller död av ett annat barn på grund av utvecklingsdefekter i familjen tidigare;
• Äktenskap mellan nära släktingar;
• Strålningsexponering av en eller båda föräldrarna före befruktning eller i tidig graviditet;
• Avvikelser upptäckts på fostrets ultraljud.

Första biokemiska screeningen

Biokemisk screening av 1:a trimestern utförs vid 10-14 veckor, men de flesta experter anser att det är mer informativt att genomföra en studie vid 11-13 veckor.

Den första screeningen är ett ”dubbeltest”, d.v.s. upptäcka två ämnen i blodet: (särskilt fri enhet av humant koriongonadotropin) och PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A).

Normer

Humant koriongonadotropin utsöndras av cellerna i korion (embryots membran), så det börjar upptäckas i blodet ganska tidigt (redan under de första dagarna efter att befruktningen har inträffat). Sedan ökar dess mängd gradvis, når ett maximum i slutet av första trimestern, börjar sedan minska och förblir på en konstant nivå från andra hälften av graviditeten.

Normala hCG-nivåer

RARR-Aär ett protein som produceras av trofoblasten under hela graviditetsperioden, dess mängd ökar konstant i proportion till graviditetens varaktighet.

Normala indikatorer för PAPP-A

Dräktighetstid, veckor	Normala parametrar PAPP-A, honung/ml
	Minsta värde	Maximalt värde
8-9	0.17	1.54
9-10	0.32	2.42
10-11	0.46	3.73
11-12	0.7	4.76
12-13	1.03	6.01
13-14	1.47	8.54

dessutom Resultatet av biokemisk screening bedöms inte bara av de erhållna resultaten, utan också av MoM-värdet, som i slutändan är den avgörande faktorn. MoM är en koefficient som visar graden av avvikelse för den erhållna indikatorn från den genomsnittliga normala indikatorn för en given graviditetsperiod. Den normala MoM varierar från 0,5 till 2,5 (för flerbördsgraviditeter, upp till 3,5 MoM).

Avkodning

Förklaring av biokemisk screeningbör endast utföras av den behandlande läkaren. Man bör komma ihåg att varje laboratorium, beroende på vilka reagenser som används, kan ha sina egna standarder för indikatorer, därför kan du få falska resultat med hjälp av felaktiga data.

Avkodning av analysen för hCG

Avvikelser från normen	Skäl
Minskade hCG-nivåer
	Försenad embryonal utveckling
	Hög risk för spontana missfall
	Edwards syndrom hos fostret
Förhöjda hCG-nivåer	Flerfaldig graviditet
	Allvarlig toxicos
	Maternell diabetes mellitus
	Downs syndrom hos fostret
	Allvarliga utvecklingsdefekter hos fostret (kardiovaskulärt, nervsystemet, etc.)
	Tar gestagenläkemedel (,)
	Maligna sjukdomar (hydatidiform mullvad, korionkarcinom)

Avkodning av analysen för PAPP-A

Biokemisk screening under andra trimestern

Biokemisk screening av 2:a trimestern består av ett "trippeltest": bestämning av AFP (alfa-fetoprotein), hCG och fritt östriol. Analysen utförs från 16 till 20 veckor, men den mest informativa undersökningen kommer att vara vid 16-18 veckor.

Triple Test Standards

AFP– ett protein som produceras i fostrets mag-tarmkanal och lever från de tidiga stadierna av dess utveckling.

Normala AFP-värden

Normala hCG-nivåer

Gratis estriolär ett hormon som till en början endast produceras av moderkakan och sedan av barnets lever. Under normal graviditet ökar mängden fritt östriol konstant.

Normala nivåer av fritt östriol under graviditeten

Avkodning

2 biokemisk screening bör också endast tolkas av den behandlande läkaren, med hänsyn till standarderna för det givna laboratoriet.

Dechiffrera AFP-analysen

Förklaring av analysen för fritt östriol

Blivande mammor kan övervinnas av olika rädslor för deras barns hälsa. Biokemisk screening för den första trimestern, som är helt säker för mor och barn, utvecklades specifikt för att identifiera sjukdomar i de tidiga stadierna av graviditeten. I kombination med andra forskningsmetoder ger det mycket exakta resultat.

Vad är biokemisk screening under första trimestern?

Biokemisk screening av den första trimestern är en uppsättning procedurer som syftar till att analysera specifika blodproteiner hos en gravid kvinna.

Baserat på resultaten av analysen drar experter slutsatsen att det inte finns några eller inga kromosomavvikelser hos fostret.

Detta test är helt säkert, till skillnad från invasiva, vilket kan leda till missfall.

Biokemisk screening utförs inte separat från andra tester under den första trimestern, eftersom dess resultat inte kommer att vara tillräckliga för att bedöma fostrets hälsa och de inte kan korreleras med tidpunkten för graviditeten.

Video: prenatal screening under första trimestern av graviditeten

Behov av forskning

Det finns dock särskilda indikationer för undersökningen:

• kvinnans ålder över 35 år;
• hot om missfall;
• spontana aborter i det förflutna;
• historia av frusen graviditet;
• infektionssjukdomar under graviditeten;
• barn födda med utvecklingsavvikelser;
• etablerade kromosomavvikelser i tidigare graviditeter;
• ta illegala droger;
• ärftliga sjukdomar hos fadern och modern;
• alkoholism;
• missbruk;
• rökning;
• yrkesmässiga faror;
• nära relation mellan far och mor till barnet;
• Strålningsexponering av far och mor.

Vilka patologier kan identifieras

Biokemisk screening syftar till att identifiera kromosomavvikelser hos fostret - Downs syndrom och Edwards syndrom.

Downs syndrom

Barn med Downs syndrom kallas "soliga" för sin vänliga natur, leende och kärlek till andra

En kromosomavvikelse representerad av en ökad mängd av den 21:a kromosomen eller dess sektioner. Ett annat namn för syndromet är trisomi 21. I genomsnitt förekommer det 1 gång i 700 fall av graviditet och 1 gång i 1100 fall av förlossning, eftersom många gravida kvinnor tar till abort efter att ha lärt sig om förekomsten av denna sjukdom hos fostret.

Barn födda med detta syndrom har distinkta yttre egenskaper: ett tillplattat ansikte, förkortade lemmar och skalle, en speciell ögonform, ett tvärgående veck i handflatan. Som regel finns det avvikelser i utvecklingen av det kardiovaskulära systemet, och minskad immunitet leder till frekventa infektionssjukdomar.

Graden av psykisk utvecklingsstörning beror på graden av avvikelser i kroppen och kvaliteten på barnets utbildning.

Edwards syndrom

Kromosomavvikelse på grund av trisomi 18. Oftast drabbar Edwards syndrom flickor. Risken att få ett barn med denna sjukdom ökar med moderns ålder.

Vid födseln har barn låg vikt och flera avvikelser i både mental och fysisk utveckling: avvikelser i skallen och benen, hjärtfel, nedsatt muskeltonus.

Cirka 60 % av spädbarn som föds med Edwards syndrom dör före tre månaders ålder, upp till 10 % av barn med patologi överlever upp till ett år och resten lever med allvarliga medicinska funktionshinder och mental retardation.

Förbereder att ta blod för analys

Förberedelserna för analysen bör utföras flera dagar innan den. Eliminera godis, nötter, skaldjur, fet, kryddig och rökt mat och citrusfrukter från din kost. Kom ihåg att gravida kvinnor inte ska dricka alkohol, särskilt före testet.

Själva analysen utförs på fastande mage på morgonen fem timmar innan den kan du dricka ett glas stillastående dricksvatten.

Faktorer som påverkar analysens resultat

Det finns speciella fall där det är mycket svårt, och ofta till och med omöjligt, att ge en tillförlitlig bedömning av resultaten av analysen:

• under flerbördsgraviditeter är det mycket svårt att beräkna riskerna för att få ett defekt barn, eftersom resultaten måste fördelas på flera barn;
• med provrörsbefruktning kommer β-hCG-värdena att vara högre och PAPP-A-värdena kommer att vara lägre än genomsnittet;
• övervikt hos modern är en vanlig orsak till fel i tester, eftersom kvinnans nivåer av många hormoner förändras och indikatorerna kommer att öka;
• låg moderns vikt leder till underskattade indikatorer;
• diabetes mellitus ger falska testresultat;
• moderns rökning eller alkoholism;
• förkylningar under testet;
• hot om missfall.

Normala β-hCG-nivåer efter graviditetsvecka

β-hCG, ett glykoprotein som produceras av trofoblasten i moderkakan, är mycket viktigt under graviditetens första trimester, dess nivå ökar under de första månaderna och minskar sedan gradvis och förblir på ungefär samma nivå under andra hälften av graviditeten. Baserat på dess innehåll i moderns blod kan vi prata om förekomsten av olika störningar i utvecklingen av fostret eller kvinnans hälsa.

Med förhöjda β-hCG-nivåer kan följande inträffa:

• Downs syndrom hos fostret;
• flerbördsgraviditet;
• diabetes mellitus eller maternell trofoblastisk sjukdom.

En låg β-hCG-nivå kan indikera:

• Edwards syndrom;
• placenta insufficiens;
• hot om missfall;
• utomkvedshavandeskap.

Resultatet av β-hCG-testet är inte tillräckligt för att ställa en diagnos, det är nödvändigt att studera alla data tillsammans.

RAPP-A-standarder

PAPP-A är ett protein som produceras av moderkakan och är ansvarigt för dess utveckling och funktion, samt immunsvaret under graviditeten. Syntes sker under hela graviditeten och ökar i proportion till dess varaktighet.

Om PAPP-A-nivån är låg kan detta indikera:

• Downs syndrom;
• Edwards syndrom;
• Cornelia de Langes syndrom;
• hot om missfall;
• placenta insufficiens;
• leversjukdom hos modern.

En starkt förhöjd nivå av PAPP-A är ett tecken på ett hot om missfall eller infektion.

Beräkning av MOM-koefficienten och dess tolkning

Efter en ultraljud och biokemisk screening av den första trimestern kommer läkaren att beräkna MoM-koefficienten. Den visar nivån på resultatens avvikelse från det genomsnittliga normalvärdet.

Viktigt: det är nödvändigt att beräkna risken och dechiffrera den i samma medicinska institution där du tog testerna, eftersom varje laboratorium kan ha sina egna måttenheter, koefficientindikatorer etc.

Normala värden för MoM-koefficienten är 0,5–2,5, med flerbördsgraviditeter upp till 3,5.

De mest tillförlitliga resultaten bearbetas av ett speciellt datorprogram. Det tar hänsyn till data som erhållits från ultraljud, biokemisk screening, moderns ålder, hennes vikt, sjukdomar och till och med nationalitet. Resultatet är en individuell risk för kromosomavvikelser för varje patient i form av en fraktion (1:20, 1:100, 1:2000, etc.). Om risken är 1:400 betyder det att vid 400 graviditeter med liknande data föds 1 sjukt barn. En risk på mindre än 1:380 anses hög.

Genom att utvärdera det erhållna resultatet drar laboratoriet följande slutsats:

1. Testet är positivt. Risken att få ett barn med utvecklingsstörning är mycket hög. Ytterligare tester ordineras (3D ultraljud, fostervattenprov, villusbiopsi, etc.)
2. Testet är negativt. Risken att få ett barn med abnormiteter är mycket låg, och det finns inget behov av ytterligare tester.

När alla data som erhållits från testerna och kvinnans medicinska historia bedöms av ett datorprogram, når noggrannheten av resultatet 85%.

Om testet är positivt, få inte panik och gör omedelbart en abort. Sök råd från en genetiker och genomgå en serie ytterligare tester som exakt kommer att fastställa närvaron eller frånvaron av sjukdomen hos ditt barn. Du kan göra ytterligare en biokemisk screening på ett annat laboratorium om din graviditet är mindre än 13 veckor och 6 dagar.

Observera att värdet av ett av testerna inte indikerar någon avvikelse. Du måste studera allt material som tas emot tillsammans med din läkare och först därefter dra slutsatser.

Ytterligare tester

Förutom PAPP-A och β-hCG finns det andra hormoner som analyseras för att bedöma risken för att utveckla patologier. AFP eller alfa-fetoprotein är ett protein som produceras av corpus luteum i äggstockarna och från och med den femte veckan av embryots lever.

AFP-värdet under första trimestern bör inte överstiga 15 U/ml.

• Med förhöjda AFP-värden kan ett barn ha:
• Downs syndrom;
• utvecklingsstörningar i centrala nervsystemet;

En minskad nivå av hormonet kan tyda på en missad graviditet.

Fri östradiol är ett mycket viktigt hormon för ett korrekt förlopp av graviditeten. Hormonnivån i första trimestern är 1030-2210 pg/ml.

Avvikelser från normen kan indikera:

• placenta insufficiens;
• hot om missfall och för tidig födsel;
• leversjukdomar hos den blivande mamman.

Försumma inte möjligheten att ta ett blodprov för biokemisk screening kanske, för att föda ett friskt barn, kanske du behöver medicinering eller någon annan korrigering under graviditeten. Välj en kvalificerad specialist han kommer att kunna dechiffrera resultaten korrekt och ge en korrekt bedömning av mottagna data.

Biokemisk screening av 1:a trimestern: vilken typ av analys är det, hur görs det och varför?

I de tidiga stadierna, när de registrerar sig, skickas gravida kvinnor till en mängd tester: CBC, OAM, .

Men det är inte allt. En av huvudstudierna under första trimestern är biokemisk screening. Vilken typ av analys är detta, hur det görs, förberedelse och avkodning av resultatet kommer att diskuteras i artikeln.

• Vad är screening
• Vad är prenatal screening och dess syften?
• Förebyggande av utvecklingsdefekter
• Förberedelse
• Hur man testar sig
• När kommer resultatet att vara klart?
• Varför behöver du ett ultraljud?
• Tidpunkt för prenatala tester
• Gravid kvinna i riskzonen - vad ska man göra härnäst
• Falskt positiva och falskt negativa resultat
• Hur man beräknar testet för kromosomavvikelser
• Typiska MoM-profiler för 1:a trimestern
• Typiska MoM-profiler för 2:a trimestern
• Faktorer som påverkar koncentrationen av biokemiska markörer
• Slutsatser

Vad är screening?

Begreppet screening används flitigt inom medicin. Detta är en rutinstudie som syftar till att identifiera en riskgrupp för någon sjukdom eller patologi. Det finns screening för:

• bröstcancer;
• tuberkulos;
• gastrointestinala tumörer etc.

Var uppmärksam! Testresultatet är inte en diagnos, utan en identifiering av en riskgrupp.

Varför görs biokemisk screening för gravida kvinnor?

Under graviditeten, särskilt i de tidiga stadierna, är det viktigt att förstå vilken väg graviditeten tar och om fostret överhuvudtaget kommer att utvecklas.

Biokemisk screening av 1:a trimestern bestämmer i viss mån ödet. Orsakerna är genetiska sjukdomar, kromosomavvikelser som leder till utvecklingsfel. Och enligt WHO finns det 5% av dem över hela världen. Detta är naturligt urval - icke-livsdugliga foster elimineras från moderns kropp.

Naturen kan inte alltid skydda en kvinna från graviditet med ett foster med genetiska störningar. Om kromosomsjukdomar som är oförenliga med livet upptäcks, rekommenderas att den "dömda befruktningen" avbryts. I början av graviditeten är detta lättare att göra och det finns färre komplikationer för mammans kropp. Det andra syftet med trippeltestet är att identifiera risken för graviditetskomplikationer. Den tredje är att fastställa en grupp gravida kvinnor för vilka ytterligare studier kommer att rekommenderas om fosterpatologi misstänks.

Hela prenatal screeningtratten ser ut så här:

Gravida kvinnor i alla åldrar kan ha genetiska avvikelser hos fostret. Men ju äldre kvinnan är, desto större är sannolikheten för att de inträffar. Denna trend är mest uttalad för Downs syndrom. För andra genetiska sjukdomar är det mindre uttalat, men fortfarande närvarande.

Förebyggande av utvecklingsdefekter

Modern medicin har utvecklat en tydlig plan för förebyggande och snabb upptäckt av utvecklingsdefekter. Det är nödvändigt att identifiera defekter som är oförenliga med livet och tidigt planerat avbrytande av graviditeten.

Alla defekter är inte relaterade till vitalitet. Det finns utvecklingsstörningar som kan behandlas direkt efter födseln, och för vissa finns möjlighet till behandling in utero. I sådana fall räddar snabb hjälp livet för nyfödda. Detta är också viktigt för situationer där hjälp till barnet behövs under de första timmarna eller 1-2 dagar efter födseln. Sådana gravida kvinnor bör i förväg välja ett förlossningssjukhus som kan utföra livräddande operation direkt efter förlossningen, till exempel för aplasi i matstrupen.

Typer av förebyggande åtgärder:

• fördomsfull;
• perinatal diagnos.

Prekonceptionsprofylax är en uppsättning åtgärder som syftar till att ge optimala förutsättningar för:

• mognad av könsceller hos män och kvinnor;
• befruktning;
• zygotbildning;
• implantation och tidig fosterutveckling.

Detta inkluderar hälsosam familjeplanering, intag, rökavvänjning, etc.

När det finns kromosomsjukdomar hos fostret ändras koncentrationen och förhållandet mellan dessa ämnen.

Kromosomsjukdomar är ärftliga patologier som orsakas av förändringar i antalet eller strukturen av kromosomer. De uppträder under mognad av könsceller, under befruktningsprocessen, i det tidiga embryonala utvecklingsstadiet.

Ett blodprov för fostermissbildningar säger i sig ingenting. Ultraljudsdata behövs för att dechiffrera det och tolka resultaten. På grund av det faktum att det är nödvändigt att genomföra 2 studier kallas biokemisk screening ett dubbeltest.

Hur man förbereder sig för analys

Ingen speciell förberedelse krävs. En lätt frukost, lunch eller middag är acceptabelt (beroende på vilken tid kvinnan ska göra testet). Den huvudsakliga begränsningen är ett strikt förbud mot fet mat. Mat med hög fetthalt kommer inte att förändra testresultaten, men kommer att försvåra laboratorieteknikerns arbete. Eftersom hormonproteiner inte bestäms i själva blodet, utan i serumet.

Den utsatta dagen kommer den gravida kvinnan till behandlingsrummet och fyller tillsammans med specialisten i ett utförligt frågeformulär.

Viktig! Det är nödvändigt att noggrant fylla i frågeformuläret från det är nödvändigt för att justera de risker som erhålls under biokemisk screening.

Hur man testar sig - biokemisk screening 1:a trimestern

Efter att ha fyllt i formuläret måste du väga dig. Längd och vikt måste registreras vid tidpunkten för blodgivningen. Dessa parametrar beaktas för att justera de beräknade riskerna när testet genomförs.

Blod tas från armbågsvenen i en volym av 4-5 ml. Häll från sprutan i ett provrör och centrifugera. Och då fungerar de inte med blod, utan med plasma.

Hur lång tid tar det att få resultat?

Handläggningstiden för analysen varierar beroende på hur brådskande det är. Resultatet kan vara klart samma dag eller inom en vecka.

Varför utförs ultraljud vid biokemisk screening?

Bland specialister kallas biokemisk screening ett trippeltest, eftersom inte bara hCG- och PAPP-A-värdena, utan även resultaten behövs för att fastställa genetiska risker. Nämligen: den exakta graviditetsåldern, storleken på TVP (tjockleken på fostrets nackutrymme) och DNA (längden på fostrets näsben). DNA och TVP är ultraljudsmarkörer för utvecklingsdefekter, vid avvikelse från normen. Standarderna för olika perioder skiljer sig åt.

Viktigt att veta! Om näsbenet inte visualiseras ökar risken för fosterpatologier till 47%.

För korrekta beräkningar av riskerna för kromosomsjukdomar behövs biokemiska indikatorer och ultraljudsmarkörer.

Tjockleken på kragutrymmet är området i nacken mellan huden och mjuka vävnader där vätska ansamlas. Ett uttalat överskott av normen kan indikera abnormiteter i fostrets utveckling.

TVP-norm. Tabell 1.

Ultraljudsundersökning är mycket noggrann och rekommenderas att utföras av en expert sonolog. Perioden för det första ultraljudet är 11-14 veckor.

Viktig! Den optimala tiden för ultraljud som en del av trippeltestet är - -.

Prenatal biokemisk screening och timing

Inom obstetrik finns begrepp: biokemisk screening av 1:a trimestern och biokemisk screening av 2:a trimestern. Det kommer inte att vara möjligt att helt utföra prenatal diagnostik endast under andra trimestern, eftersom beräkningarna och avkodningen involverar indikatorer som erhållits under den första trimestern.

Biokemisk screening i 1:a trimestern utförs från den 10:e graviditetsveckan till 6 dagar. Den optimala perioden är -.

Biokemisk screening av 2:a trimestern görs vid terminen -. Optimal tid - - .

En kvinna i riskzonen - vad ska man göra härnäst

Den första screeningen syftar till att identifiera riskgrupper för kromosomala och icke-kromosomala avvikelser. Under 1:a trimestern bedöms risker för Downs syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom och andra genetiska sjukdomar som är mindre vanliga. Risken för att utveckla neuralrörsdefekter bedöms inte (detta inträffar vid biokemisk screening som utförs under 2:a trimestern).

Den första analysen gör det möjligt att kontrollera sannolikheten:

• utveckling;

Dessa komplikationer av graviditeten börjar under de första 3-4 månaderna och uppträder i 3:e trimestern, vilket gör det möjligt att utföra förebyggande i de tidiga stadierna.

Om en kvinna får resultatet av en biokemisk screening och resultaten visar höga risker för en viss sjukdom, rekommenderas hon att genomgå ganska seriösa studier på prenatala diagnostiska centra.

I perinatala centra kan upprepad biokemisk screening och ultraljud vara nödvändig. Efter detta uppstår frågan om att bedriva invasiv diagnostik. Vid 11-13 veckor är detta en korionvillusbiopsi.

Kromosomuppsättningen av chorion motsvarar uppsättningen av genetiskt material hos barnet. Under biopsiprocessen erhålls bitar av korionvävnad (den framtida moderkakan) för genetisk analys. Sannolikheten för fel med invasiva metoder är låg, de ger ett nästan 100% korrekt svar.

Inledningsvis är uppgifterna för biokemisk screening i 2:a trimestern (fjärde testet) desamma som i 1:a trimestern.

Detta är identifieringen:

• kromosomavvikelser;
• avvikelser som inte är relaterade till genetiska störningar som påverkar själva fostret och graviditetsförloppet.

Den diagnostiska betydelsen av det fyrdubbla testet är bestämning av utvecklingsdefekter. Rekommenderad tidsram – — . För biokemisk screening av andra trimestern (fjärde testet) undersöks följande indikatorer:

• alfa-fetoprotein AFP;
• fri östriol;
• inhibin A.

Under andra trimestern börjar fostret syntetisera sina egna proteiner - ACE och östriol. Deras antal och förhållande "karakteriserar" dess utveckling.

För att genomföra den andra biokemiska screeningen krävs resultaten av screeningen under första trimestern. För beräkningar krävs ultraljudsdata utförda vid 10-13 veckor. Betydelsen av tjockleken på kragutrymmet och längden på fostrets näsben, bestämd efter denna period, försvinner.

Om risker identifieras under andra trimestern skickas kvinnan till ett perinatalt centrum, där behovet av invasiv diagnostik kommer att vägas:

• fostervattenprov;
• cordocentesis.

Betydelsen av fostervattenprov och kordocentes är ungefär densamma valet beror på vilken teknik som används i den medicinska institutionen. Sannolikheten för komplikationer vid invasiv diagnostik är 1-2%.

Kan det finnas falskt positiva och falskt negativa resultat?

Orsaker till falska resultat kan vara:

• felaktigt bestämd tidpunkt för graviditet;
• redovisning av resultat;
• bristande efterlevnad av tidsfristerna för att utföra ultraljud och biokemisk screeninganalys;
• Felaktig TVP-mätning.

Testnoggrannheten är 93%.

Huvudstadier av riskberäkningar vid genomförande av biokemiska screeningar

I analyslaboratoriet sker följande steg innan resultaten släpps:

1. Bestämning av koncentrationen av analyter (analyter).
2. Bestämning av graden av avvikelse från medianen för en viss graviditetsperiod - MoM.

1. Korrigering av IOM med hänsyn till längd, vikt, etnicitet, samtidiga sjukdomar, resultat från tidigare screening (2:a trimestern).
2. Justering för ålder, kroppsvikt, riskfaktorer (, dåliga vanor).

Typiska IOM-profiler i 1:a trimestern

Vad indikerar en förhöjd alfa-fetoproteinnivå i 1:a och 2:a trimestern?

Typiska IOM-profiler i 2:a trimestern

Anomali	APF	Totalt hCG	Estriol	Inhibin-A
Downs syndrom	0,75	2,32	0,82	1,79
Edwards syndrom	0,65	0,36	0,43	0,88
Shereshevsky-Turners syndrom	0,99	1,98	1,98
Klinefelters syndrom	1,19	2,11	2,11	0,64-3,91

Faktorer som påverkar nivån av biokemisk markör

Minskningen av biokemiska markörer påverkas av:

• graviditetens varaktighet (koncentrationen av de bestämda ämnena varierar beroende på perioden);
• vikt (ju större kroppsvikt, desto lägre koncentration av hormoner i blodet);
• etnicitet (nivåerna varierar beroende på ras);
• graviditet med tvillingar: koncentrationen av markörer ökar, ibland 2 gånger;
• insulinberoende diabetes mellitus (sänkta nivåer);
• rökning (hCG-nivån minskar med 18%);
• patologi hos moderkakan och dess placering;
• egenskaper hos graviditetsförloppet;
• graviditet.

Slutsatser

Biokemiska screeningar är viktiga studier som är nödvändiga för alla gravida kvinnor. De gör det möjligt att bestämma riskerna för fosterpatologier och graviditetsförloppet, vilket gör det möjligt att korrigera ogynnsamma situationer för den blivande moderns och barnets hälsa. De flesta kvinnor får bra resultat, vilket ger dem förtroende för en lycklig och hälsosam framtid för sitt barn.

Aktuell video

Prenatal screening

Biokemisk screening under graviditeten - detta ord hänvisar till ett venöst blodprov, som bestämmer speciella hormoner som är markörer för fostrets kromosomala patologier. Det är resultaten av denna undersökning som utan att vara en diagnos avgör hur hög risken för utvecklingsfel är hos ett växande foster.

Detta är vad en biokemisk undersökning är i den "intressanta perioden", och den bör endast göras i samband med en ultraljudsundersökning samtidigt.

Behöver gravida kvinnor biokemisk screening?

1. Studien kan genomföras för alla kvinnor som vill vara säkra på att deras barn kommer att födas friskt (det vill säga utan kromosomal patologi som inte kan behandlas). Men det finns också strikta indikationer, med hänsyn till vilka gynekologen på mödravårdskliniken ger en remiss för biokemisk screening. Det här är följande situationer:
2. framtida föräldrar är nära släktingar
3. Den här kvinnan har redan haft en dödfödsel eller höll på att blekna från graviditeten
4. mamma över 35 år
5. det finns redan 1 barn med någon form av kromosomal patologi
6. det finns en långvarig risk för spontana missfall
7. det var ett enstaka eller upprepat fall av missfall eller för tidig spontanfödsel
8. den gravida kvinnan drabbades av en viral eller bakteriell patologi under eller strax före graviditeten
9. det var nödvändigt att ta mediciner som inte var godkända för gravida kvinnor
10. före befruktningen exponerades ett av paret för joniserande strålning (röntgenstrålning, strålbehandling)

ultraljudsdiagnostiska resultat som är tveksamma avseende utvecklingsfel.

Perinatal diagnostik för hormonnivåer utförs endast i samband med screening av ultraljud under graviditet.

Vilka patologier bestäms av blodprov hos gravida kvinnor?

1. Dessa är följande sjukdomar:
2. Edwards syndrom
3. neuralrörsdefekt
4. Downs syndrom
5. Pataus syndrom

de Langes syndrom

Till exempel, om screening för Down utförs, finns det tre (inte två) kromosom 13 (syndromet skrivs som "Trisomi 13"). Dessa tillstånd bör identifieras före screening under tredje trimestern.

Förberedelse för analys för kromosomala patologier

Förberedelse för diagnosen av den 1:a trimestern för markörer för kromosomsjukdomar är att dagen före testet utesluter du från kosten:

• kryddig mat
• fet och stekt mat
• rökt kött
• choklad
• citrus.