Vad betyder trisomi 13. Vad är den grundläggande och individuella risken för trisomi?

Att bära ett barn är alltid stor glädje och stort ansvar. Under graviditeten ser en kvinna alltid fram emot de första resultaten ultraljudsundersökning, eftersom det är de som tillåter tidigt skede bestämma patologin för barns utveckling. Den mest besvärande faktorn för gravida kvinnor är trisomi 21, vars normala nivåer indikerar fostrets hälsa och frånvaron av utvecklingsavvikelser, och avvikelser från normen är ett tecken på en anomali.

Trisomi 21 har normala värden i 92 fall av 100 undersökta. Inom medicin kallas denna kromosomala patologi vanligtvis för Downs syndrom. Downs syndrom under graviditeten utvecklas på grund av felaktig distribution av kromosomer - istället för de två kopiorna som krävs av den 21:a kromosomen finns det tre. Det är viktigt att notera att det är omöjligt att förutsäga utvecklingen av patologi, även i friska föräldrar, ibland föds barn med Downs syndrom. Riskgruppen för att få barn med Downs syndrom inkluderar kvinnor vars ålder har överskridit 30 år och för varje efterföljande år ökar risken med 3%.

Av ingen liten betydelse är föräldrarnas boende och arbete på orter med ökad nivå strålning eller kemisk produktion. Om anhöriga eller föräldrar själva har defekter och utvecklingsavvikelser ökar sannolikheten att få ett barn med kromosomavvikelser. Indikationer för noggrann övervakning av läkare inkluderar kvinnor som på tröskeln till graviditeten eller i dess tidiga skeden använde mediciner som har en teratogen effekt.

Karakteristiska tecken på sjukdomen

Tecken på Downs syndrom inkluderar mentala och fysisk utveckling, vilket ytterligare kommer att hindra barnet från att anpassa sig självständigt i samhället. Det är av denna anledning att det är ganska svårt att överskatta vikten av perinatal diagnos under graviditetens första trimester, vilket hjälper till att förhindra syndromet.

Downs syndrom kan förekomma i en komplex eller mild form, men det nyfödda barnet kommer att ha ett antal karakteristiska avvikelser som är inneboende hos alla barn med kromosomavvikelser. Bland typiska tecken Anmärkning om Downs syndrom:

  • ett ansikte med en tillplattad näsa och en platt näsrygg;
  • oproportionerlig mun;
  • sneda ögon, lutningen höjs uppåt, vilket inte är typiskt för friska människor;
  • små öron;
  • iris i ögonen är heterogen med karakteristiska vitaktiga fläckar;
  • förkortning av de övre extremiteterna med breda handflator och små fingrar;
  • nedsatt motorisk funktion på grund av försvagad muskeltonus;
  • ändrat form bröst, orsakas av obalans i den artikulära apparaten;
  • nedsatt talartikulation orsakad av förändringar i gommens form och patologier för tandutveckling.

I vuxen ålder har barn med Downs syndrom ett antal kognitiva störningar, de är svåra att lära sig, kommunicerar inte och är också försenade i mental och fysiologisk utveckling.

Metoder för tidig screening för trisomi

Den första diagnosen utförs vid 12 veckors graviditet. Redan i detta tidiga skede kan kvinnan vara medveten om möjliga risker patologi. Under en ultraljudsundersökning uppmärksammar läkare tillståndet i kragezonen 21 är normalt om det finns en expansion av krageutrymmet med mer än 5 mm. Under samma period donerar kvinnan blod för Downs syndrom, det vill säga hennes blod kommer att testas för två hormoner – fritt b-hCG och Papp-A. Resultatet för Downs syndrom anses vara positivt om nivån är förhöjd gratis b-hCG– mer än 2 MoM, och koncentrationen av Papp-A är mindre än 0,5 MoM. Naturligtvis, under den första undersökningen, beslutar få läkare att dra definitiva slutsatser. Hormonkoncentrationer kan påverkas under denna tid tung vikt mödrar, liksom rökning och hormonell ökning.

Den andra diagnosen av en gravid kvinna utförs mellan 15 och 20 veckor. För att fastställa en diagnos av "Downs syndrom" i detta skede finns det fler förutsättningar, eftersom genomiska störningar är bättre synliga. Symtom på fosterpatologi kan se ut så här på en ultraljudsundersökning:

  • cerebellär hypoplasi;
  • störningar i strukturen av skallen;
  • längden på höftbenen minskas och vinkeln mellan dessa ben ökas;
  • utvidgning av njurbäckenet;
  • hjärtfel;
  • frånvaro av näsben;
  • ytterligare veck på nacken;
  • abnormiteter i fingerutvecklingen;
  • störningar i skelettbildning;
  • ekogenicitet av tarmen;
  • choroid plexus cystor i hjärnan.

När det gäller normala resultat, vid 12-13 veckor bör storleken på fosterhuvudet vara 21-24 cm, bröstdiametern ska vara 24 cm, höftlängden ska vara 9-12 cm Vid 18:e graviditetsveckan, huvudet storlek bör vara 42 cm, bröstdiametern bör vara normen är 41 cm, och längden på låret är 28 cm. Eventuella avvikelser från dessa normer bör orsaka ökad uppmärksamhet från läkaren.

Det är viktigt att notera att inte bara fostret undersöks, utan även fostervattenutrymmet. Diagnostik i graviditetens första och andra trimester jämförs med varandra, och läkaren kan redan ge några slutsatser om förekomsten av allvarliga utvecklingsstörningar. För varje kvinna beräknas risken att få ett Down-barn individuellt. Datorprogrammet bearbetar informationen från den första ultraljudsundersökning, blodprov och individuell information om mamman - hennes ålder, vikt, kroniska sjukdomar Och dåliga vanor.

För tydligt exempel, det kan noteras att i genomsnitt är screeningsresultatet 35- sommar kvinna- 1:95. Sådana siffror indikerar en ökad risk, så den gravida kvinnan remitteras för ytterligare diagnostiska procedurer. Även om risken hos en gravid 25-årig kvinna är 1:2, kommer Downs syndrom att diagnostiseras i 1 av 2 fall. Hög risk är inte den slutliga diagnosen du behöver komma ihåg detta och inte oroa dig förgäves. Det är för att de flesta kvinnor tar den höga risken för trisomi 21 till hjärtat som de upplever spontan graviditetsförlust eller för tidig födsel.

Det är inte ovanligt att en kvinna efter 30 års ålder får sitt blod tas under andra trimestern för ett Down-test, som mäter nivån av AFP, en markör för ärftlig patologi hos fostret. AFP är ett protein som produceras av moderns lever och kommer in i den gravida kvinnans blod. Om dess koncentration är högre än normalt, indikerar detta en störning i fostrets neuralrör. Om ett test för Downs syndrom under graviditeten visar en AFP som är lägre än normalt, kan detta indikera närvaron av trisomi.

Ytterligare metoder för att undersöka en gravid kvinna

Down-tester under graviditeten kan vara mer exakta, men de medför en viss fara för mamman och barnet i livmodern. Invasiva metoder för att bestämma trisomi 21 är följande:

  • fostervattenprov är en komplex procedur som innebär att man sticker hål i bukhålan på en gravid kvinna med en tunn nål och samlar fostervatten, som därefter skickas för detaljerad forskning;
  • Chorionvillusbiopsi är en mer informativ analys, men mindre trevlig. Vid 12 veckors graviditet samlas en kvinnas villi och placentaceller in. För att göra detta punkteras den gravida kvinnan i bukhinnan eller en kateter förs in genom slidan.
  • staket navelsträngsblod utförs tidigast 20 veckor av graviditeten, det består av att föra in en spruta i navelsträngen utan att kränka livmoderns integritet, under strikt övervakning av ultraljud och extrahera en viss dos blod.

Baserat på den mottagna informationen kan läkaren meddela mamman eventuella risker. Det är viktigt att notera att ovanstående invasiva diagnostiska metoder har ett antal kontraindikationer för användning, till exempel om en gravid kvinna löper risk för missfall, infektionssjukdomar, liksom blödningsrubbningar eller diabetes mellitus, utförs inte proceduren. Lämpligheten av undersökningen bestäms av den behandlande läkaren, och beslutet fattas av kvinnan med hänsyn till alla möjliga hot mot hennes hälsa och fostrets hälsa.

Tack vare den snabba utvecklingen av modern medicin finns det varje år fler och fler lågtraumatiska metoder för att undersöka gravida kvinnor och identifiera abnormiteter av intrauterin utveckling.

Ett av de nyaste och mest informativa sätten att bestämma trisomi 21-kromosomerna är ett DNA-test. Med dess hjälp kan du inte bara bestämma familjeband, men också för att utesluta kromosomala patologier. För att genomföra testet tas venöst blod från den gravida mamman för analys. Pålitliga resultat, kan erhållas från och med den 9:e graviditetsveckan. Nackdelen med denna diagnos av trisomi 21 är varaktigheten av dess genomförande den gravida kvinnan får resultatet först efter 14 dagar.

Trots en rad fördomar och missuppfattningar är det ingen idé att leta efter någon att skylla på för att ett barn föddes med Downs syndrom. Naturligtvis kommer han i framtiden att vara annorlunda än sina kamrater, men det finns många exempel på att sådana barn lever fullt liv och till och med nå framgång inom sport, film och musik. Moderna tekniker diagnostik informera den gravida kvinnan om möjliga patologier barn som utvecklas i hennes livmoder i ett tidigt skede. Innan hon når 5 månaders graviditet kan en kvinna vänja sig vid tanken på att bära en speciell bebis eller besluta sig för att avbryta graviditeten.


Graviditet – prenatal screening trisomi av graviditetens första trimester (Downs syndrom)

Ett icke-invasivt test som, baserat på vissa laboratoriemarkörer och kliniska data, tillåter ett datorprogram att beräkna den sannolika risken att utveckla kromosomsjukdomar eller andra medfödda anomalier foster

På grund av begränsningar i användningen av beräkningsmetoder för att bestämma risken för medfödda anomalier hos fostret, bör beräkningen av sådana risker när flerbördsgraviditet det är omöjligt att utföra med 3 eller fler frukter.

Synonymer ryska

Biokemisk screening av graviditetens första trimester, " dubbeltest"1:a trimestern.

Synonymerengelska

Maternal Screen, första trimestern; Prenatal screening I; PRISCA I (Prenatal riskberäkning).

Forskningsmetod

Fastfas kemiluminescerande enzymkopplad immunosorbentanalys ("sandwich"-metod), kemiluminescerande immunoanalys.

Måttenheter

MME/ml (milli- internationell enhet per milliliter), IU/L (internationell enhet per liter).

Vilket biomaterial kan användas för forskning?

Venöst blod.

Hur förbereder man sig ordentligt för forskning?

  • Eliminera från kosten fet mat 24 timmar före studien.
  • Undvik fysisk och känslomässig stress i 30 minuter före testet.
  • Rök inte på 30 minuter före testet.

Allmän information om studien

Downs sjukdom är en kromosomsjukdom associerad med en störning av celldelning (meios) under mognad av spermier och ägg, vilket leder till bildandet av ytterligare en 21:a kromosom. Frekvensen i befolkningen är 1 fall av 600-800 födslar. Risken för en kromosomavvikelse ökar med åldern på den födande kvinnan och beror inte på hälsotillståndet hos barnets mamma, faktorer yttre miljö. Edwards syndrom (trisomi 18) och Patau syndrom (trisomi 13) är mindre associerade med moderns ålder, med en populationsincidens på 1 av 7000 födslar. För korrekt prenatal diagnostik genetiska sjukdomar kräver invasiva procedurer som är förknippade med en hög sannolikhet för komplikationer, så massscreening används säkra metoder studier för att identifiera låg eller hög risk för kromosomavvikelser och bedöma lämpligheten av ytterligare undersökning.

Prenatal screening för trisomi under graviditetens första trimester utförs för att fastställa den sannolika risken för kromosomal patologi hos fostret - trisomi 21 (Downs syndrom), såväl som trisomi 18 (Edwards syndrom) och trisomi 13 (Pataus syndrom) mellan den 10:e vecka och 13:e veckan och 6 dagar av graviditeten. Den beräknas med hjälp av datorprogrammet PRISCA (Prenatal Risk Calculation) som utvecklats av Typolog Software (Tyskland) och som har ett internationellt certifikat om överensstämmelse. För studien bestäms innehållet av den fria beta-subenheten av humant koriongonadotropin (hCG) och graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A) i blodet hos en gravid kvinna.

PAPP-A-enzymet säkerställer full tillväxt och utveckling av moderkakan. Dess innehåll i blodet ökar när graviditeten fortskrider. Nivån av PAPP-A beror inte signifikant på sådana parametrar som barnets kön och vikt. I närvaro av en kromosomavvikelse med fostermissbildningar minskar dess koncentration i blodet avsevärt från den 8:e till den 14:e graviditetsveckan. Den minskar kraftigast med trisomier på 21:a, 18:e och 13:e kromosomerna. Vid Downs syndrom är PAPP-A-indikatorn en storleksordning lägre än i normal graviditet. En ännu mer dramatisk minskning av koncentrationen av PAPP-A i moderns blodserum observeras när fostret har genetisk patologi med flera utvecklingsfel – Cornelia de Langes syndrom. Efter 14 veckors graviditet går dock värdet av att bestämma PAPP-A som en riskmarkör för kromosomavvikelser förlorat, eftersom dess nivå då är normal även i närvaro av patologi.

För screening, kliniska data (gravida kvinnas ålder, kroppsvikt, antal foster, förekomst och egenskaper av IVF, moderns ras, dåliga vanor, förekomst av diabetes mellitus, mediciner som tagits), ultraljudsdata (coccygeal-parietal size (HLR) och nackspärr genomskinlighetstjocklek) måste beaktas (TVP), näsbenslängd). Om ultraljudsdata finns tillgängliga beräknas graviditetsåldern utifrån CTE-värdet och inte på datumet för den senaste menstruationen.

Efter studien och riskberäkningen genomförs en schemalagd konsultation med en förlossningsläkare-gynekolog.

Resultaten av en screeningstudie kan inte fungera som kriterier för att ställa diagnos och skäl för konstgjorda avbrott graviditet. Baserat på dem fattas beslut om lämpligheten av att förskriva invasiva metoder för att undersöka fostret. Vid hög risk är det nödvändigt ytterligare undersökningar, inklusive korionpunktion, fostervattenprov med genetisk testning av det erhållna materialet.

Vad används forskningen till?

  • För screeningundersökning av gravida kvinnor för att bedöma risken för kromosomal patologi hos fostret - trisomi 21 (Downs syndrom), Edwards syndrom.

När är studien planerad?

  • Vid undersökning av gravida kvinnor under första trimestern (analys rekommenderas för graviditet 10 veckor - 13 veckor 6 dagar), särskilt i närvaro av riskfaktorer för utveckling av patologi:
    • ålder över 35 år;
    • historia av missfall och allvarliga graviditetskomplikationer;
    • kromosomala patologier, Downs sjukdom eller medfödda missbildningar under tidigare graviditeter;
    • ärftliga sjukdomar i familjen;
    • tidigare infektioner, strålningsexponering, intagning till tidiga stadier graviditet eller strax innan den mediciner som har en teratogen effekt.

Vad betyder resultaten?

Referensvärden

  • Graviditetsassocierat plasmaprotein A (PAPP-A)
  • Fri beta-subenhet av humant koriongonadotropin (beta-hCG-fri)

Graviditetsveckan

Referensvärden

23,65 - 162,5 ng/ml

23,58 - 193,13 ng/ml

17,4 - 130,38 ng/ml

13,43 - 128,5 ng/ml

14,21 - 114,7 ng/ml

8,91 - 79,44 ng/ml

5,78 - 62,07 ng/ml

4,67 - 50,05 ng/ml

3,33 - 42,81 ng/ml

3,84 - 33,3 ng/ml

Baserat på undersökningen av den gravida kvinnan beräknar PRISCA-programmet sannolikheten för utvecklingsdefekter. Till exempel förhållandet 1:400 visar att enligt statistik föder en av 400 gravida kvinnor med liknande indikatorvärden ett barn med motsvarande missbildning.

Vad kan påverka resultatet?

  • Resultatet påverkas av noggrannheten i den tillhandahållna informationen och de diagnostiska resultaten av ultraljud.
  • Ett falskt positivt resultat (hög risk) kan i vissa fall vara associerat med en ökning av beta-subenheten av humant koriongonadotropin på grund av placenta dysfunktion och hot om missfall.

Viktiga anmärkningar

  • Laboratoriet måste ha korrekta uppgifter om graviditetsåldern och alla faktorer som är nödvändiga för att beräkna indikatorerna. Ofullständiga eller felaktiga uppgifter som tillhandahålls kan orsaka allvarliga fel i riskberäkningar.
    Användning av invasiva diagnostiska metoder (chorionic villus biopsi, amniocentesis, cordocentesis) rekommenderas inte för normala indikatorer screeningtest och inga förändringar på ultraljud.
  • Muller F., Aegerter P., et al. Programvara för prenatalt Downs syndrom riskberäkning: En jämförande studie av sex programvarupaket. // Clinical Chemistry – Augusti 1999 vol. 45 nr. 8 – 1278-1280.

Kromosomer är strukturella element i cellkärnan och bärare av geninformation. Den normala mänskliga kromosomuppsättningen består av 23 par homologa kromosomer (46 stycken). Trisomi är en förändring av mängden kromosommaterial i riktning mot dess ökning, det vill säga en tredje, extra en visas i ett par kromosomer. Överskott av genetiskt material leder till allvarliga konsekvenser för hälsan, och i många fall till och med dödlig. En av dessa allvarliga genpatologier är trisomi 18 (Edwards syndrom). Det upptäcks hos ungefär en av 5 000 nyfödda i 80 % av fallen, flickor är drabbade.

Låt oss ta en närmare titt på vad trisomi 18 är, hur det kan diagnostiseras och vad är prognosen för livet för människor med denna kromosomavvikelse.

Orsaker till trisomi 18

I de allra flesta fall förklaras trisomi 18 av förekomsten av en oavsiktlig defekt i processen för bildandet av ett ägg eller sperma, vilket leder till bildandet av en ytterligare kopia av kromosom 18. Således, i varje cell i kroppen det finns tre kopior av kromosom 18, istället för två. Dessutom förklaras 90% av anomin av moderns ursprung.

Alla dessa metoder utförs med kirurgiskt ingrepp, vilket innebär punktering av moderns bukvägg för att avlägsna erforderligt material. Invasiv diagnostik är mycket exakt (cirka 99%), men kan inte garantera absolut säkerhet. I vissa fall kan invasiva ingrepp till och med orsaka missfall (sannolikhet ca 1,5%). Andra komplikationer kan uppstå: blödning, läckage fostervatten, fosterskada etc., även om sannolikheten för detta är låg.

Modern medicin började för flera år sedan att introducera metoder som hjälper kvinnor med hög risk att undvika osäker och obehaglig invasiv diagnostik. De kan också användas av absolut alla gravida kvinnor utan några speciella indikationer. Denna diagnostiska metod kallas ett icke-invasivt prenatalt DNA-test. Det handlar bara om att ta blod från en ven från den blivande mamman. Tekniken är effektiv redan från den 9:e graviditetsveckan och upptäcker med hög noggrannhet (mer än 99%) ett brett spektrum av kromosomavvikelser, inklusive trisomi 18. Tolkningen av testet kommer också att indikera graden av risk för patologi. Vid hög risk kommer den gravida kvinnan fortfarande att behöva genomgå invasiv diagnostik, eftersom endast slutsatsen av en invasiv studie kan fungera som antagning till abort av medicinska skäl.

Screeningundersökningar hjälper till att identifiera risken för kromosomsjukdomar hos ett barn före födseln. I första trimestern av graviditeten, ultraljud och biokemisk analys blod för hCG och PAPP-A. Förändringar i dessa indikatorer kan indikera ökad risk Downs syndrom hos ett ofött barn. Låt oss se vad resultaten av dessa tester betyder.

För vilken period?

Screening av 1:a trimestern görs under en period på upp till 6 dagar (perioden beräknas från den första dagen av den sista menstruationen).

Tecken på Downs syndrom på ultraljud

Den coccygeal-parietala storleken (HLR) måste vara minst 45 mm.

Om barnets position i livmodern inte tillåter dig att bedöma TVP på ett adekvat sätt, kommer läkaren att be dig röra dig, hosta eller knacka lätt på magen så att barnet ändrar position. Eller så kan läkaren råda dig att komma på ultraljud lite senare.

Mätningen av TVP kan utföras med hjälp av ultraljud genom huden på buken eller genom slidan (detta beror på barnets position).

Även om tjockleken på nackgenomskinligheten är den viktigaste parametern för att bedöma risken för Downs syndrom, överväger läkaren också andra möjliga tecken abnormiteter hos fostret:

    Näsbenet upptäcks normalt hos ett friskt foster efter graviditet, men saknas i cirka 60-70 % av fallen om barnet har Downs syndrom. Däremot hos 2 % av friska barn näsben kanske inte upptäcks på ultraljud.

    Blodflödet i ductus venosus (Arantius) ska ha ett visst utseende, vilket anses normalt. Hos 80 % av barnen med Downs syndrom är blodflödet i Aranciakanalen försämrat. Men 5 % av friska barn kan också uppvisa sådana avvikelser.

    Minskad maxillär benstorlek kan indikera en ökad risk för Downs syndrom.

    En ökning av blåsstorlek uppstår hos barn med Downs syndrom. Om blåsa inte syns på ett ultraljud, då är detta inte skrämmande (detta händer hos 20% av gravida kvinnor i detta skede). Men om blåsan inte är märkbar, kan läkaren råda dig att återvända för ett upprepat ultraljud om en vecka. Vid termin, hos alla friska foster, blir urinblåsan märkbar.

    Ett snabbt hjärtslag (takykardi) hos fostret kan också indikera en ökad risk för Downs syndrom.

    Närvaron av endast en navelartär (istället för två normalt) ökar risken för inte bara Downs syndrom, utan även andra kromosomsjukdomar (etc.)

Norm för hCG och fri β-hCG-subenhet (β-hCG)

HCG och fri β (beta) subenhet av hCG är två olika indikatorer, som var och en kan användas som en screening för Downs syndrom och andra sjukdomar. Att mäta den fria β-subenheten av hCG kan mer exakt bestämma risken för Downs syndrom hos ett ofött barn än att mäta totalt hCG.

Normerna för hCG beroende på graviditetens längd i veckor är möjliga.

Normer för den fria β-subenheten av hCG under första trimestern:

    9 veckor: 23,6 – 193,1 ng/ml, eller 0,5 – 2 MoM

    10 veckor: 25,8 – 181,6 ng/ml, eller 0,5 – 2 MoM

    11 veckor: 17,4 – 130,4 ng/ml, eller 0,5 – 2 MoM

    12 veckor: 13,4 – 128,5 ng/ml, eller 0,5 – 2 MoM

    13 veckor: 14,2 – 114,7 ng/ml, eller 0,5 – 2 MoM

Uppmärksamhet! Normer i ng/ml kan variera mellan laboratorier, så uppgifterna som tillhandahålls är inte slutgiltiga, och du bör alltid rådfråga din läkare. Om resultatet anges i MoM, är standarderna desamma för alla laboratorier och för alla analyser: från 0,5 till 2 MoM.

Vad händer om HCG inte är normalt?

Om den fria β-subenheten av hCG är högre än normalt för din graviditetsålder, eller överstiger 2 MoM, löper barnet en ökad risk.

Om den fria β-subenheten av hCG är under det normala för ditt graviditetsstadium, eller mindre än 0,5 MoM, löper barnet en ökad risk.

Norm PAPP-A

PAPP-A, eller "graviditetsassocierat plasmaprotein A" som det kallas, är den andra indikatorn som används vid biokemisk screening under den första trimestern. Nivån av detta protein ökar ständigt under graviditeten, och avvikelser i indikatorn kan indikera olika sjukdomar hos det ofödda barnet.

Normen för PAPP-A beroende på graviditetsstadiet:

    8-9 veckor: 0,17 – 1,54 mU/ml, eller från 0,5 till 2 MoM

    9-10 veckor: 0,32 – 2,42 mU/ml, eller från 0,5 till 2 MoM

    10-11 veckor: 0,46 – 3,73 mU/ml, eller från 0,5 till 2 MoM

    11-12 veckor: 0,79 – 4,76 mU/ml, eller från 0,5 till 2 MoM

    12-13 veckor: 1,03 – 6,01 mU/ml, eller från 0,5 till 2 MoM

    13-14 veckor: 1,47 – 8,54 mU/ml, eller från 0,5 till 2 MoM

Uppmärksamhet! Normerna i mIU/ml kan variera mellan laboratorier, så uppgifterna som lämnas är inte slutgiltiga, och du bör alltid rådfråga din läkare. Om resultatet anges i MoM, är standarderna desamma för alla laboratorier och för alla analyser: från 0,5 till 2 MoM.

Vad händer om PAPP-A är onormalt?

Om PAPP-A är under det normala för din graviditetsålder, eller är mindre än 0,5 MoM, har barnet en ökad risk för och.

Om PAPP-A är högre än normalt för din graviditetsålder, eller överstiger 2 MoM, men andra screeningindikatorer är normala, finns det ingen anledning till oro. Studier har visat att i gruppen kvinnor med förhöjda nivåer av PAPP-A under graviditeten är risken för sjukdomar hos fostret eller graviditetskomplikationer inte högre än hos andra kvinnor med normal PAPP-A.

Vad är risk och hur beräknas den?

Som du kanske redan har märkt kan var och en av de biokemiska screeningsindikatorerna (hCG och PAPP-A) mätas i MoM. MoM är ett speciellt värde som visar hur mycket det erhållna analysresultatet skiljer sig från medelresultatet för given period graviditet.

Men ändå påverkas hCG och PAPP-A inte bara av graviditetens varaktighet, utan också av din ålder, vikt, om du röker, vilka sjukdomar du har och några andra faktorer. Det är därför, för att få mer exakta screeningresultat, alla dess data skrivs in datorprogram, som beräknar risken för sjukdomar hos ett barn individuellt för dig, med hänsyn till alla dina egenskaper.

Viktigt: för att korrekt beräkna risken är det nödvändigt att alla tester tas i samma laboratorium där risken beräknas. Riskberäkningsprogrammet är konfigurerat för specifika parametrar, individuella för varje laboratorium. Därför, om du vill dubbelkolla dina screeningresultat i ett annat laboratorium, måste du göra alla tester igen.

Programmet ger resultatet i form av ett bråk, till exempel: 1:10, 1:250, 1:1000 och liknande. Bråket ska förstås på följande sätt:

Till exempel är risken 1:300. Det betyder att av 300 graviditeter med indikatorer som din, kommer ett barn att födas med Downs syndrom och 299 friska barn.

Beroende på den resulterande fraktionen utfärdar laboratoriet en av följande slutsatser:

    Testet är positivt – det finns en hög risk för Downs syndrom hos barnet. Det innebär att du behöver en noggrannare undersökning för att klargöra diagnosen. Du kan rekommenderas eller.

    Testet är negativt – barnet har låg risk för Downs syndrom. Du kommer att behöva genomgå, men ytterligare undersökningar behövs inte.

Vad ska jag göra om jag löper hög risk?

Om du som ett resultat av screening har visat sig ha en hög risk att få ett barn med Downs syndrom, så är detta inte en anledning till panik, än mindre att avbryta graviditeten. Du remitteras till konsultation hos en genetiker som återigen kommer att titta på resultatet av alla undersökningar och vid behov rekommendera att genomgå undersökningar: korionvillusbiopsi eller fostervattenprov.

Hur bekräftar eller motbevisar man screeningresultat?

Om du tror att screeningen utfördes felaktigt för dig, kan du upprepa undersökningen på en annan klinik, men för detta måste du göra om alla tester och genomgå ett ultraljud. Detta kommer att vara möjligt endast om graviditetsåldern för närvarande inte överstiger 6 dagar.

Läkaren säger att jag måste göra abort. Vad ska man göra?

Tyvärr finns det situationer när en läkare ihärdigt rekommenderar eller till och med tvingar fram en abort baserat på screeningsresultat. Kom ihåg: ingen läkare har rätt att göra sådana handlingar. Screening är inte en definitiv metod för att diagnostisera Downs syndrom och, baserat enbart på dåliga resultat, finns det inget behov av att avbryta graviditeten.

Berätta för dem att du vill rådgöra med en genetiker och genomgå diagnostiska procedurer för att identifiera Downs syndrom (eller annan sjukdom): provtagning av korionvillus (om din graviditet är -) eller fostervattenprov (om din graviditet är -).