Vad betyder cutoff-tröskeln? Standarder för graviditetsassocierat plasmaprotein-A. Vad är proceduren för att utföra ett "dubbelt" graviditetstest?

Varje framtida mamma Hon är mycket orolig för sitt barns hälsa. Hon är orolig för om barnet har utvecklingspatologier, om alla höjd- och viktindikatorer är normala, om barnet har utvecklat genetiska defekter eller abnormiteter? För att lugna föräldrar rekommenderar läkare att genomgå en speciell undersökning - prenatal screening - redan under andra trimestern. Detta är en uppsättning studier som hjälper till att upptäcka Downs, Edwards, Patau-syndrom, neuralrörsdefekter (anencefali) etc. hos barn Men skynda inte att få panik: sådana tester indikerar bara en riskgrupp, men diagnostisera inte slutlig diagnos.

Prenatal screening utförs två gånger under graviditeten: under den första (11-13 veckor) och under den andra trimestern (18-21 veckor). Dessa undersökningar kombinerar ett biokemiskt blodprov och ultraljud, som tillsammans hjälper till att bestämma nivån av specifika placentaproteiner. Den första sådana screeningen kallas ett "dubbelt" test.

Procedur för ett dubbelt graviditetstest

Prenatal undersökning inkluderar ultraljud och biokemiska (blodprov) screeningar. Oroa dig inte: dessa tester är absolut säkra och påverkar inte den blivande moderns hälsa, graviditetsförloppet eller barnets utveckling. Läkare rekommenderar sådana tester för alla gravida kvinnor. Forskningsresultaten ger ingen korrekt diagnos, utan hjälper bara till att identifiera en grupp som riskerar att drabbas av kromosomavvikelser. Till exempel, som ett resultat av en förändring i kromosom 21, kan ett barn födas med Downs syndrom (demens). Och om inte allt är i sin ordning med den 18:e kromosomen, så kan barnet utveckla oligofreni (Edwards syndrom).

Vad är proceduren för att utföra ett "dubbelt" graviditetstest?

På morgonen på fastande mage donerar den blivande mamman blod från en ven för att bestämma två indikatorer:

β-hCG (fri β-subenhet av humant korionhormon);
PAPP-A (graviditetsassocierat plasmaprotein A), plasmaprotein A associerat med graviditet.

Förändringar i nivån av dessa proteiner indikerar risken för kromosomavvikelser hos fostret. Biokemisk screening kompletteras med ultraljudsundersökning av fostrets nackzon (även kallad "neck translucency width" eller "neck fold"). Ett ultraljud visar en ansamling av subkutan vätska på baksidan av barnets nacke. Om läkare upptäcker att barnet sträcker ut huvudet, kan detta värde öka med 0,6 mm. Och om den böjer sig, minskar den med 0,4 mm. Tröskelvärdet för denna indikator är 3 mm.

Höga siffror ger upphov till misstanke om patologi. I det här fallet tittar läkaren på andra tecken på kromosomavvikelser. Till exempel om barnets näsben eller blodflödet i acacia sinus är försämrat, kan detta tyda på Downs syndrom. Även om genetiska abnormiteter de säger öka i storlek blåsa, takykardi, minskning av överkäken hos ett barn.

Dock ökad riskär ännu inte bevis på att allt inte är bra med barnet. Sådana indikatorer är bara en anledning till mer noggrann observation.

Dubbla graviditetstestresultat

För att få sinnesfrid och förtroende för att barnet växer och utvecklas normalt rekommenderar läkare att alla kvinnor genomgår ett "dubbelt" test. Resultaten av denna analys presenteras ofta i enheter av MoM (multipel av median). Detta är en koefficient som visar graden av avvikelse för indikatorerna för en viss analys från medelvärdet. Om allt är normalt, bör MoM under hela graviditeten vara från 0,5 till 2. Idealiskt alternativ— enhet. Men för olika genetiska patologier av fosterutveckling är alla MoM-värden i den utförda screeningen olika samtidigt.

Om resultaten av det "dubbla" testet visade en minskning av koncentrationen av den fria β-subenheten av humant korionhormon, kan detta indikera ett hot om missfall. Mycket låg nivåβ-hCG tyder på Edwards syndrom. Om det finns mycket mer av detta hormon i blodet än vad som borde vara normalt, kommer läkare att misstänka Downs syndrom hos barnet. Det finns ett "men" här: en förhöjd β-hCG-nivå är helt normalt med flerbördsgraviditet. Men nivån av β-hCG ökar inte bara om barnet har en genetisk sjukdom, utan också med diabetes.

Du behöver inte oroa dig om du har höga nivåer av plasmaprotein A (PAPP-A): denna nivå ökar i den blivande mammans blod under hela graviditeten. En mycket låg koncentration av PAPP-A bör varna dig. I det här fallet indikerar detta möjlig utveckling barnet har Downs eller Edwards syndrom.

Rökning, en betydande avvikelse från normen i den blivande moderns kroppsvikt, ras, felaktig information om graviditetens startdatum och andra faktorer bidrar också till avvikelser från normen i nivåerna av β-hCG och PAPP-A. Dra därför inte förhastade slutsatser förrän du är säker på att testresultaten verkligen visar genetiska patologier hos barnet. För att göra detta, genomgå ultraljud och biokemisk screening igen, och gör en så kallad korionvillusbiopsi. Detta test utförs genom ett snitt i bukhåla mamma eller genom livmoderhalsen. Här sätts ett instrument in för att ta ett vävnadsprov för undersökning. I slutändan kan du också vänta tills du är gravid i vecka 18-21 med att göra det "tredje" rutintestet.

Det bör förstås att dåliga resultat av ett "dubbelt" test inte är en diagnos, utan bara en ökad sannolikhet för en genetisk sjukdom hos ett barn. Det är trots allt många faktorer som påverkar testresultaten. Dra i alla fall inte förhastade slutsatser själv. Det är bättre att rådgöra med flera läkare och göra en ny screening. Detta hjälper dig att lugna ner dig och fatta rätt beslut.

Ha ett bra test och må din bebis födas frisk!

Speciellt för Nadezhda Zaitseva

Den blivande mamman genomgår alltid många undersökningar, varav dubbel- och trippeltester är mycket viktiga. "Dubbeltest" hjälper till att misstänka allvarliga avvikelser i fosterutveckling, såväl som medfödda sjukdomar. Varje blivande mamma är alltid orolig för sitt ofödda barns hälsa hon är orolig för att hennes barn inte har några patologier i utveckling, längd eller vikt, så att barnet inte har avvikelser eller genetiska defekter. För att göra detta ordinerar läkare en speciell undersökning - detta.

Prenatal screening utförs alltid två gånger under graviditeten: första gången under elfte - trettonde veckan och andra gången under artonde - tjugoförsta veckan. En sådan undersökning är en kombination av och, som bestämmer specifika placentaproteiner, som har sitt eget namn - " dubbeltest" Denna procedur inkluderar även biokemisk screening. Sådana tester är säkra och påverkar inte mammans och barnets hälsa alls. Läkare rekommenderar att alla gravida kvinnor genomgår ett "dubbeltest" under graviditeten. Dessa tester kan hjälpa till att upptäcka kromosomavvikelser, men ger ingen exakt diagnos. Till exempel, om den tjugoförsta kromosomen ändras, är detta Downs syndrom.

Till exempel, om den artonde kromosomen ändras, är detta Edwards syndrom.

Dubbla testnormer

Hur utförs ett "dubbeltest" för graviditet? På morgonen, på fastande mage, går mamma för att donera blod från en ven, vilket bestämmer två indikatorer: ;

PAPP-A, plasmaprotein A, som är förknippat med graviditet. Och om det sker förändringar i dessa proteiner betyder det att fostret riskerar att drabbas av kromosomrubbningar. Du måste också göra ett ultraljud av fosterkrageområdet, som visar om det finns vätska på ytan av fosterhalsen. När läkaren upptäcker att barnet sträcker ut huvudet kan detta värde öka med sex tiondels millimeter, och om han böjer det, minska med fyra tiondelar av en millimeter. Det vill säga det totala värdet är tre millimeter. Vanligtvis, när siffrorna är höga, finns det risk för patologi.

Dubbeltest

Ett "dubbeltest" för graviditeten utförs för moderns och läkarens förtroende och sinnesro, för att säkerställa att barnet utvecklas och växer normalt. Resultaten av sådana analyser visas i MoM-enheter - det här är en koefficient som visar avvikelser från medelvärdet, det vill säga över eller under cutoff. Medelvärdet är från 0,5 till 2. Det är bäst när 1. Men med fosterpatologier skiljer sig MoM-värdena.

"Dubbeltest" under cutoff-tröskeln

Det är då resultatet av ett "dubbeltest" betyder att det finns ett hot om missfall. Detta är Edwards syndrom - en tredje kromosom dyker upp i det artonde paret, vilket är en mängd olika utvecklingsdefekter. Sådana barn överlever inte.

Alla sådana avvikelser orsakas av rökning, alkoholism, etc. Så, rådfråga kvalificerade läkare, ta nödvändiga tester och du ska föda friskt barn.

Många blivande föräldrar är oroliga för att deras barn kan födas med Downs syndrom eller andra kromosomavvikelser. Prenatal screening hjälper till att bedöma sannolikheten för att ett barn har patologier. De erhållna resultaten kan hjälpa till att avgöra om invasiv diagnostik är nödvändig för att säkert ta reda på barnets tillstånd. Med hjälp av screening kan du bara ta reda på hur sannolikt det är att barnet har patologier, men endast invasiv diagnostik, till exempel fostervattenprov, hjälper till att avgöra om det verkligen finns en patologi. Screeningar utgör ingen risk för mamma eller baby, medan invasiva tester medför en liten risk för missfall.

Vad är kromosomavvikelser?

Kromosomer är trådliknande strukturer i varje cell som bär gener. De flesta människor har 46 kromosomer i varje cell (förutom könscellerna). Varje kromosom matchar motsvarande kromosom från den andra föräldern och bildar 23 numrerade par. Varje par består alltså av en kromosom från mamman och en från pappan. Könsceller (ägg och spermier) innehåller 23 kromosomer. Under befruktningen smälter ägget samman med spermierna för att producera en full uppsättning av 46 kromosomer.

Biologiska fel kan uppstå i de tidiga stadierna av celldelning, vilket orsakar avvikelser i kromosomerna. Till exempel utvecklas vissa barn med 47 kromosomer: istället för 23 par har de 22 par och en uppsättning med 3 kromosomer. Denna anomali kallas trisomi.

Ofta får en kvinna som blir gravid med ett barn med ett onormalt antal kromosomer ett missfall, vanligtvis på tidiga stadier. Men med vissa kromosomavvikelser kan ett barn överleva och födas med utvecklingsproblem och fosterskador som kan variera från mindre till allvarliga. Downs syndrom, även känt som trisomi 21, uppstår när ett barn har en extra (tredje) kopia av kromosom 21 istället för de vanliga två. Downs syndrom är den vanligaste kromosomavvikelsen som barn föds med.

Andra vanliga kromosomavvikelser som barn kan födas med är trisomi 18 och trisomi 13. Dessa störningar är nästan alltid förknippade med svår mental retardation och andra fosterskador. Sådana barn, om de överlever till födseln, lever sällan mer än några månader. Även om en del av dem kan leva i ett par år.

Vilken förälder som helst kan få ett barn med anomalier, men risken ökar när mamman åldras. Till exempel ökar oddsen för att få ett barn med Downs syndrom från cirka 1 av 1040 vid 25 års ålder till 1 av 75 vid 40 års ålder.

Vad kan jag lära mig av screening?

Screening använder blodprover och ultraljudsresultat för att fastställa hur sannolikt det är att barnet har kromosomavvikelser, inklusive Downs syndrom eller något annat fosterskador utveckling (t.ex. neuralrörsdefekter). Detta är en icke-invasiv metod (vilket betyder att i detta fall det finns ingen anledning att föra in en nål i livmodern), så det utgör ingen fara för mamman eller barnet.

Screeningsresultatet är inte en diagnos, det är bara en bedömning av din individuell risk. Screening kan identifiera cirka 90 % av graviditeterna med kromosomavvikelser. Undersökningsresultaten presenteras i form av ett förhållande som återspeglar sannolikheten för förekomst av patologi, baserat på testresultat, moderns ålder och andra parametrar. Denna information kan hjälpa till att avgöra om det är nödvändigt att tillgripa invasiva diagnostiska metoder (fostervattenprov, kordocente, etc.).

Genom att använda intrauterin diagnostik foster, till exempel korionvillusprovtagning, fostervattenprov, kan med mer än 99% säkerhet avgöra om barnet har kromosomavvikelser. Sådan diagnostik hjälper till att identifiera flera hundra genetiska sjukdomar genom att analysera den genetiska strukturen hos fostrets eller placentans celler. Men med invasiv diagnos finns det en liten risk för missfall.

Kromosomavvikelser kan inte "fixas" eller botas. Om ditt barn får diagnosen detta tillstånd kan du förbereda dig för födelsen av ett barn med vissa utvecklingsproblem eller avbryta graviditeten.

Vilka är för- och nackdelarna med screening?

Fördelen med screening är att den ger information om sannolikheten för att barnet har kromosomala patologier, men utan risk för missfall i samband med invasiv diagnostik.

Men screening har också nackdelar. Det hjälper inte alltid att identifiera alla fall av patologier. Enligt screeningsresultatet kan barnet ha låga risker, men i själva verket finns det patologi. Det heter falskt negativt resultat, och användningen av invasiv diagnostik, som skulle identifiera problemet, kommer i de flesta sådana fall inte ens att övervägas.

Omvänt, enligt screeningsresultaten, kan ett barn ha en hög sannolikhet att ha kromosomavvikelser, medan barnet är absolut friskt (falskt positivt resultat). Detta resultat kan leda till onödiga utredningar i detta fall. ytterligare undersökningar och överdriven oro för barnets hälsa.

Att göra eller inte göra screening?

Screening är det inte obligatorisk examen, men det rekommenderas för alla kvinnor, oavsett ålder och hälsa, eftersom det är känt att cirka 80 % av barn med Downs syndrom föds i vanliga familjer till kvinnor under 35 år.

För mer information om screening, kontakta din gynekolog eller rådfråga en genetisk rådgivare. Men i slutändan, om man ska screena eller inte är det personligt val varje kvinna.

Många kvinnor går med på screening och beslutar sedan om behovet av invasiv diagnostik utifrån resultaten. Vissa kvinnor vill omedelbart ta till invasiv diagnostik (de kan ha hög risk för kromosomavvikelser eller andra störningar som inte upptäcks genom screening, eller så vill de helt enkelt veta så mycket som möjligt om tillståndet hos deras barn och är villiga att leva med liten risk för missfall). Andra kvinnor bestämmer sig för att inte genomgå vare sig screening eller invasiv diagnostik.

När är screening nödvändig?

Beroende på vilket program jag använder för att beräkna risker (ASTRAIA, PRISCA, Life Cycle, etc.), kan screeningtaktiken skilja sig något.

Screening för första trimestern består av ett biokemiskt blodprov, samt en ultraljudsundersökning.

Ett biokemiskt blodprov under första trimestern (det så kallade "dubbeltestet") bestämmer nivån av två proteiner i blodet som produceras av moderkakan - fritt beta-hCG och graviditetsassocierat plasmaprotein-A (graviditetsassocierat Plasmaprotein-A - PAPP-A). Onormala nivåer av dessa biokemiska markörer är ett tecken på abnormiteter hos fostret. Detta test måste göras mellan den 10:e och slutet av den 13:e graviditetsveckan.

Huvudindikatorn under screening av ultraljud är tjockleken på nackgenomskinlighet (NT), synonymer: nackgenomskinlighet (NT)). Nackområdet är området på baksidan av barnets nacke mellan huden och mjuka vävnader. Barn med kromosomavvikelser tenderar att ackumulera mer vätska i nackgenomskinligheten än friska barn, vilket gör att området blir större. Tjockleken på nackgenomskinligheten bör mätas från den 11:e till slutet av den 13:e veckan. Utöver TVP mäter även ultraljud coccyx-parietal storlek(KTR), som bestämmer graviditetsåldern, näsbenet och andra parametrar hos fostret.

Ultraljud tillsammans med ett biokemiskt blodprov är en kombinerad screening av första trimestern. Denna screening identifierar upp till 90 % av barnen med kromosomavvikelser. Den första screeningen anses vara mer exakt.

Fördelen med screening under första trimestern är möjligheten att lära sig om barnets patologier på ett relativt tidigt skede graviditet. Om screeningsresultaten visar en hög risk finns det fortfarande en chans att göra en villusbiopsi, som vanligtvis utförs mellan 11 veckor och 13 veckor och 6 dagar, för att säkert ta reda på om barnet har kromosomavvikelser, medan graviditeten är inte så lång än.

Screening för andra trimestern Det är lämpligt att göra det vid 16-18 veckors graviditet. Förutom kromosomavvikelser kan den användas för att upptäcka neuralrörsdefekter. Det inkluderar ett biokemiskt blodprov på tre (trippeltest) eller fyra ( fyrdubbelt test) indikatorer (beroende på laboratoriets kapacitet). På trippeltest Nivån av humant koriongonadotropin (hCG, hCG), alfa-fetoprotein (AFP), okonjugerad östriol (uE3) bestäms, och vid fyrdubbling tillsätts en annan indikator - inhibin A. Onormala värden av dessa ämnen i blodet indikerar sannolikheten att fostret har några kränkningar. För screening i andra trimestern används ultraljudsdata från den första screeningen för att beräkna risker.

Eftersom screening i första trimestern anses vara mer exakt och har färre falskt positiva resultat, ordinerar läkare ofta inte en andra screening, eftersom den är mindre känslig och inte ökar chanserna att identifiera patologier hos fostret. Under andra trimestern räcker det med att ta ett blodprov för en biokemisk markör - AFP, vilket gör det möjligt att identifiera neuralrörsdefekter hos fostret. Om, enligt resultaten av den första screeningen, barnet har en hög sannolikhet att ha kromosomavvikelser, är det nödvändigt att genomgå invasiv diagnostik för att bedöma barnets tillstånd så tidigt som möjligt, utan att vänta på den andra screeningen.

Nästa steg för att bedöma fostrets tillstånd är ultraljud vid 20-22 veckor och 30-32 veckor av graviditeten.

Hur förstår man screeningsresultaten?

Screeningsresultat bör presenteras som en individuell riskbedömning. Beräkningen görs med hjälp av speciella datorprogram (till exempel PRISCA, ASTRAIA, etc.), som tar hänsyn till ultraljudsdata, resultat biokemisk analys blod och individuella faktorer(ålder, vikt, etnicitet, antal foster etc.). I ASTRAIA-programmet, vid beräkning av risker, beaktas ytterligare ultraljudsparametrar, vilket gör det möjligt att öka upptäckten av patologier.

Att tolka enskilda biokemiska indikatorer och jämföra dem med standarder utan att beräkna risker är inte meningsfullt.

Screeningsresultaten indikerar kvoter som återspeglar barnets chanser att ha patologier. En risk på 1 av 30 (1:30) innebär att av 30 kvinnor med samma resultat kommer en av dem att få ett barn med kromosomavvikelser och de återstående 29 får friska barn. En risk på 1 på 4000 betyder att av 4000 kvinnor med samma resultat kommer en att få ett barn med en patologi och 3999 kvinnor kommer att få friska barn. Det vill säga, ju högre den andra siffran är, desto lägre är risken.

Screeningen kan också indikera att resultatet är under eller över cutoff-tröskeln. De flesta tester använder en cutoff på 1:250. Till exempel skulle ett resultat på 1:4000 anses vara normalt eftersom risken är mindre än 1:250, det vill säga under cutoff-tröskeln. Och med ett resultat på 1:30 anses risken vara hög eftersom den ligger över cutoff-tröskeln.

Ett normalt screeningresultat garanterar inte att barnet inte har kromosomavvikelser. Baserat på detta resultat kan vi bara anta att problem är osannolika. I sin tur betyder ett dåligt resultat inte att barnet har patologier, utan bara att patologin med största sannolikhet existerar. Faktum är att de flesta barn med dåliga screeningsresultat inte har några avvikelser.

En gynekolog eller genetiker hjälper dig att förstå screeningsresultaten och förklarar också behovet av invasiv diagnostik vid dåligt resultat. Du måste väga för- och nackdelar och avgöra om du är villig att genomgå invasiva tester, som medför en liten risk för missfall, för att ta reda på ditt barns tillstånd.

Slutligen, tänk på att ett normalt screeningresultat inte garanterar att ditt barn inte får problem. Screeningar är utformade för att upptäcka bara några få vanliga kromosomavvikelser och neuralrörsdefekter. Ett barn med ett normalt resultat kan fortfarande ha andra genetiska problem eller fosterskador. Ett normalt resultat garanterar dessutom inte att barnet kommer att ha normal hjärnfunktion och utesluter inte störningar som autism.

Fråga: Förklaring till screening i 1:a och 2:a trimestern av graviditeten?

Irina S. frågar:

Hej! Snälla hjälp mig att korrekt förstå riskerna baserat på resultaten av 2 screeningar. Den första gjordes vid 12 veckor 4 dagar. Ultraljud: CTE - 46 mm, kragutrymmets tjocklek 1,2 mm, näsbenen 2,1 mm, blodflödet i venkanalen förändras inte. Fetometrisk överensstämmelse med 11 veckor 6 dagar av graviditeten. Nästa är blod. I Lagis laboratorium. PAPP-A 0,579 mIU/ml, b-hCG fri 64,5 mIU/ml. Justerad MoM och beräknade risker: fb-hCG 64,5 ng/ml -1,44 adj. Mamma. Risker vid provtagningsdatum: Biokemisk risk +NT 1:96 över cut-off tröskeln, Dubbeltest mer än 1:50 över cut-off tröskeln, åldersrisk 1:280, trisomi 13/18 +NT 1: 1550 under cut-off tröskeln. Baserat på resultaten av denna screening tilldelas GI-patienter en hög risk för diabetes.
Den andra screeningen gjordes vid 19 veckors graviditet. Fetometriskt - 17,5. Ultraljudet gjordes i detalj: alla mätningar kontrollerades och dubbelkontrollerades. BPR på fosterhuvudet: 39 mm, OG 144 mm, LZR 55 mm, OZH 133 mm, DBC 24 mm, DKG 20 mm, DKP 23 mm, DKP 20 mm. Fostrets anatomi: hjärnans laterala ventriklar är inte vidgade, cisternens magna är 3 mm, lillhjärnan är 17 mm, ansiktsstrukturer: profilen är normal, banorna är normala, nasolabial triangeln är normal, ryggraden är normal, fyrkammarsektionen av hjärtat +, snitt genom 3 kärl +, lungorna är normala, magen är normal, normal blåsa gallblåsan normala, normala tarmar, normala njurar. Hjärtaktivitet 146 u.m.
Blod: fri extriol (E3) 0,74 ng/ml, hCG 14325,0 mIU/ml, AFP 60,1 IU/ml. Patientinformation: ålder vid förlossning 35. Uppmätta provvärden: AFP 60,1 IE/ml adj. MoM 1,30; HCG 14325 mlU/ml adj. MoM 0,88; uE3 0,74 ng/ml adj. MoM 0,69. Graviditetsålder 17+6, Hadlock BDP-metod, MoM-värden anpassade till moderns kroppsvikt på 56 kg, rökning. Screening för trisomi 18: mindre än 1:10000 normal, biokemisk risk för trisomi 21 1:1755 normal, åldersrelaterad risk 1:401, risk för neuralrörsdefekt mindre än 1:10000.
Jag hade en konsultation med en genetiker. Hon tittade inte ens på den andra visningen, hon sa att den inte var vägledande och att den avbröts av denna anledning. Som svar på min fråga om ett normalt ultraljud sa hon också att enbart ultraljud inte är informativt. Hon erbjöd sig att göra tester navelsträngsblod, eftersom Det är för sent att ta ett fostervattenprov; bara blod kan visa något. Men med tanke på möjliga risker Efter detta ingrepp, normala ultraljudsdata och en bra andra screening ansåg jag ändå att risken från detta ingrepp var ganska hög och skrev ett avslag.
Säg mig, är den andra screeningen verkligen inte vägledande och jag borde inte ha lugnat mig (ja, om bara en lätt utandning kan kallas lugnande), gör ultraljudsläkarna, som vet om de höga riskerna med min första screening, inte tror att barnet de såg på ultraljudet bär på denna sjukdom... Säg mig, är risken att ta navelsträngsblod motiverad i mitt fall eller är det fortfarande värt att tvivla på?

Enligt de tillhandahållna uppgifterna, i resultaten av den första screeningen, observeras en minskning av nivån av PAPP-A, vilket kan observeras med fetal undernäring, fosterplacental insufficiens, hotet om spontan abort och kromosomavvikelser hos fostret. Tyvärr, med tanke på att det finns en risk för kromosomavvikelser, är det enda sättet att på ett tillförlitligt sätt bestämma fostrets kromosomsammansättning att studera fostrets genetiska material. Du har rätt att vägra detta förfarande, med tanke på den höga risken för missfall - denna fråga Du bör bestämma dig personligen, men med hänsyn till rekommendationerna från en genetiker finns det indikationer för det.

Prenatal screeningundersökning av den första trimestern består av två procedurer: ultraljudsdiagnostik och blodprov för möjligheten av genetiska patologier hos fostret. Det är inget fel med dessa händelser. Data som erhålls genom ett ultraljudsprocedur och ett blodprov jämförs med normen för denna period, vilket gör det möjligt att bekräfta det goda eller identifiera fostrets dåliga tillstånd och bestämma kvaliteten på graviditetsprocessen.

För den blivande mamman är huvuduppgiften att upprätthålla goda psyko-emotionella och fysiskt tillstånd. Det är också viktigt att följa instruktionerna från den obstetriker-gynekologen som leder graviditeten.

Ultraljud är bara en undersökning av screeningkomplexet. För att få fullständig information om barnets hälsa måste läkaren kontrollera den blivande mammans blod för hormoner och utvärdera resultaten av ett allmänt urin- och blodprov.

Standarder för ultraljudsdiagnostik I screening

Under den första prenatala screeningen under första trimestern, ultraljudsdiagnostikläkaren särskild uppmärksamhet uppmärksammar fostrets anatomiska strukturer, klargör graviditetsåldern (dräktighetsperioden) baserat på den, jämför den med normen. Det mest noggrant bedömda kriteriet är tjockleken på kragutrymmet (TVP), eftersom Detta är en av de viktigaste diagnostiskt signifikanta parametrarna, vilket gör det möjligt att identifiera genetiska sjukdomar hos fostret. Med kromosomavvikelser är nackutrymmet vanligtvis utvidgat. Veckovisa TVP-normer anges i tabellen:

När man utför ultraljudsscreening under första trimestern, ägnar läkaren särskild uppmärksamhet åt strukturen av ansiktsstrukturerna i fostrets skalle, närvaron och parametrarna för näsbenet. Vid 10 veckor är det redan ganska klart definierat. Vid 12 veckor varierar dess storlek hos 98% av friska foster från 2 till 3 mm. Storleken på barnets maxillära ben bedöms och jämförs med normen, eftersom en märkbar minskning av käkparametrar i förhållande till normen indikerar trisomi.

Den första screeningen av ultraljudet registrerar fostrets hjärtfrekvens (frekvens hjärtfrekvens) och jämförs också med normen. Indikatorn beror på graviditetsstadiet. Veckopulsnormer visas i tabellen:

De viktigaste fetometriska indikatorerna i detta skede under ultraljudsproceduren är coccygeal-parietal (CP) och biparietal (BPR) dimensioner. Deras normer anges i tabellen:

Fosterålder (vecka)	Genomsnittlig CTE (mm)	Genomsnittlig BPR (mm)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

Den första screeningen involverar en ultraljudsbedömning av blodflödet i ductus venosus (Arantius), eftersom barnet i 80% av fallen av dess kränkning diagnostiseras med Downs syndrom. Och endast hos 5% av genetiskt normala foster upptäcks sådana förändringar.

Från och med den 11:e veckan blir det möjligt att visuellt känna igen blåsan under ultraljud. Vid den 12:e veckan, under den första ultraljudsscreeningen, bedöms dess volym, eftersom en ökning av storleken på blåsan är ett annat bevis på hotet om att utveckla trisomi (Down) syndrom.

Det är bäst att donera blod för biokemi samma dag som ultraljudsundersökningen. Fast det är det inte obligatoriskt krav. Blod tas på fastande mage. Analys av biokemiska parametrar, som utförs under första trimestern, syftar till att identifiera graden av hot om genetiska sjukdomar hos fostret. För detta ändamål bestäms följande hormoner och proteiner:

graviditetsassocierat plasmaprotein-A (PAPP-A);
fritt hCG (betakomponent).

Dessa indikatorer beror på graviditetsveckan. Utbudet av möjliga värden är ganska brett och korrelerar med det etniska innehållet i regionen. I förhållande till det genomsnittliga normalvärdet för en viss region fluktuerar nivån på indikatorerna inom följande gränser: 0,5-2,2 MoM. När man beräknar hotet och dechiffrerar data för analys, tas inte bara medelvärdet, alla möjliga korrigeringar för den blivande moderns anamnestiska data beaktas. En sådan justerad MoM gör det möjligt att mer fullständigt bestämma hotet om att utveckla genetisk patologi hos fostret.

Ett blodprov för hormoner måste göras på fastande mage och skrivs ofta ut samma dag som ultraljudet. Tack vare tillgången på standarder för hormonella blodegenskaper kan läkaren jämföra testresultaten för en gravid kvinna med normerna och identifiera en brist eller överskott av vissa hormoner

HCG: riskbedömning

När det gäller informationsinnehåll är fritt hCG (betakomponent) överlägset totalt hCG som en markör för risken för fetala genetiska avvikelser. Beta-hCG-normerna för ett gynnsamt graviditetsförlopp visas i tabellen:

Denna biokemiska indikator är en av de mest informativa. Detta gäller både att identifiera genetisk patologi och markera förloppet av graviditetsprocessen och förändringar som sker i en gravid kvinnas kropp.

Standarder för graviditetsassocierat plasmaprotein-A

Detta är ett specifikt protein som moderkakan producerar hela tiden graviditetsperiod. Dess tillväxt motsvarar perioden av graviditetsutveckling och har sina egna standarder för varje period. Om det finns en minskning av nivån av PAPP-A i förhållande till normen är detta skäl att misstänka hotet om att utveckla en kromosomavvikelse hos fostret (Down och Edwards sjukdom). Normerna för PAPP-A-indikatorer under normal graviditet visas i tabellen:

Men nivån av protein i samband med graviditet förlorar sitt informativa värde efter den 14:e veckan (som en markör för utvecklingen av Downs sjukdom), eftersom dess nivå i blodet hos en gravid kvinna som bär ett foster med en kromosomavvikelse efter denna period motsvarar till normal nivå - som i blodet hos en kvinna med frisk graviditet.

Beskrivning av resultat från första trimestern

För att utvärdera resultaten av screening I använder varje laboratorium en specialiserad datorprodukt - certifierade program som konfigureras för varje laboratorium separat. De gör en grundläggande och individuell beräkning av hotindikatorerna för födelsen av ett barn med en kromosomavvikelse. Baserat på denna information blir det tydligt att det är bättre att utföra alla tester i ett laboratorium.

De mest tillförlitliga prognostiska data erhålls genom att genomgå den första prenatala screeningen i den första trimestern i sin helhet (biokemi och ultraljud). Vid avkodning av data beaktas båda indikatorerna för biokemisk analys i kombination:

låga värden av protein-A (PAPP-A) och förhöjt beta-hCG - en risk att utveckla Downs syndrom hos ett barn;
låga nivåer av protein-A och lågt beta-hCG är ett hot mot Edwards sjukdom hos barnet.
Det finns en ganska exakt procedur för att bekräfta en genetisk abnormitet. Detta är dock ett invasivt test som kan vara farligt för både mamma och barn. För att klargöra behovet av att använda denna teknik analyseras diagnostiska ultraljudsdata. Om det finns ekotecken på en genetisk avvikelse på en ultraljudsundersökning rekommenderas kvinnan att genomgå invasiv diagnostik. I avsaknad av ultraljudsdata som indikerar närvaron av en kromosomal patologi, rekommenderas den blivande mamman att upprepa biokemin (om perioden inte har nått 14 veckor), eller vänta på indikationerna under nästa trimester.

Kromosomala störningar i fostrets utveckling identifieras lättast med hjälp av ett biokemiskt blodprov. Men om ultraljudet inte bekräftar farhågorna är det bättre för kvinnan att upprepa studien efter ett tag eller vänta på resultatet av den andra screeningen

Riskbedömning

Informationen som tas emot bearbetas av ett program speciellt skapat för att lösa detta problem, som beräknar riskerna och ger en ganska exakt prognos avseende hotet om att utveckla kromosomavvikelser hos fostret (låg, tröskel, hög). Det är viktigt att komma ihåg att den resulterande utskriften av resultaten endast är en prognos, inte en slutgiltig dom.

Kvantitativa uttryck för nivåer varierar i varje land. Det har vi hög nivå ett värde på mindre än 1:100 beaktas. Detta förhållande innebär att för varje 100 födsel (med liknande testresultat) föds 1 barn med en genetisk patologi. Denna grad av hot anses vara en absolut indikation för invasiv diagnostik. I vårt land anses tröskelnivån vara risken för att få ett barn med utvecklingsfel i intervallet 1:350 till 1:100.

Tröskelnivån för hot innebär att barnet kan födas sjukt med en risk på 1:350 till 1:100. Vid en hottröskelnivå skickas kvinnan till en genetiker, som ger en omfattande bedömning av de inhämtade uppgifterna. Läkaren, efter att ha studerat parametrarna och den medicinska historien för den gravida kvinnan, identifierar henne i riskgruppen (med hög eller låg grad). Oftast rekommenderar läkaren att man väntar tills screeningtestet för andra trimestern utförs och sedan, efter att ha fått en ny hotberäkning, kommer man tillbaka för ett möte för att klargöra behovet av invasiva procedurer.

Informationen som beskrivs ovan bör inte skrämma blivande mammor, och det finns inte heller något behov av att vägra att genomgå screening under första trimestern. Eftersom de flesta gravida kvinnor har en låg risk att bära ett sjukt barn, kräver de ingen ytterligare invasiv diagnostik. Även om undersökningen visade på dåligt tillstånd hos fostret, är det bättre att ta reda på det i tid och vidta lämpliga åtgärder.

Om forskning har visat på en hög risk att få ett sjukt barn måste läkaren ärligt förmedla denna information till föräldrarna. I vissa fall hjälper invasiv forskning till att klargöra situationen med fostrets hälsa. Om resultaten är ogynnsamma är det bättre för kvinnan att avbryta graviditeten tidigt för att kunna föda ett friskt barn

Om ogynnsamma resultat erhålls, vad ska man göra?

Om det händer att analysen av screening undersökning indikatorer för första trimestern avslöjade hög grad hot om födseln av ett barn med en genetisk anomali, först och främst måste du dra dig samman, eftersom känslor negativt påverkar fostrets graviditet. Börja sedan planera dina nästa steg.

För det första är det osannolikt att det är värt tiden och pengarna att genomgå en ny screening på ett annat laboratorium. Om riskanalysen visar ett förhållande på 1:100 kan du inte tveka. Du bör omedelbart kontakta en genetiker för råd. Ju mindre tid som går förlorad, desto bättre. Med sådana indikatorer kommer en traumatisk metod för att bekräfta uppgifterna troligen att ordineras. Vid 13 veckor kommer detta att vara en analys av chorionic villus biopsi. Efter 13 veckor kan det rekommenderas att göra en cordo- eller fostervattenprov. Analys av korionvillusbiopsi ger de mest exakta resultaten. Väntetiden för resultat är cirka 3 veckor.

Nästan varje gravid kvinna har hört något om screening under graviditetens första trimester (prenatal screening). Men ofta vet inte ens de som redan har genomfört det exakt vad det är ordinerat för.

Och för blivande mammor som ännu inte har gjort detta, verkar den här frasen ibland skrämmande. Och det skrämmer bara för att kvinnan inte vet hur detta görs, hur man ska tolka resultaten som erhålls senare och varför läkaren behöver detta. Du hittar svar på dessa och många andra frågor relaterade till detta ämne i den här artikeln.

Så mer än en gång var jag tvungen att ta itu med det faktum att en kvinna, efter att ha hört den obegripliga och obekanta ordscreeningen, började rita fruktansvärda bilder i hennes huvud som skrämde henne, vilket fick henne att vilja vägra att genomgå denna procedur. Därför är det första vi kommer att berätta för dig vad ordet "screening" betyder.

Screening (eng. screening - sortering) är olika metoder studier som, på grund av sin enkelhet, säkerhet och tillgänglighet, kan användas i stora grupper bland stora grupper av människor för att identifiera ett antal tecken. Prenatal betyder prenatal. Således kan vi ge följande definition till begreppet "prenatal screening".

Screening under graviditetens första trimester är en uppsättning diagnostiska tester som används på gravida kvinnor i ett visst stadium av graviditeten för att identifiera grova missbildningar hos fostret, såväl som närvaro eller frånvaro indirekta tecken patologier av fosterutveckling eller genetiska abnormiteter.

Den acceptabla perioden för screening i 1:a trimestern är 11 veckor - 13 veckor och 6 dagar (se). Screening utförs inte tidigare eller senare, eftersom de erhållna resultaten i detta fall inte kommer att vara informativa och tillförlitliga. Mest optimal tid ansett 11-13 obstetriska veckor graviditet.

Vem remitteras till första trimesterscreening?

Enligt order nr 457 från hälsoministeriet ryska federationen Sedan 2000 rekommenderas prenatal screening för alla kvinnor. En kvinna kan vägra det, ingen kommer att tvinga henne att göra denna forskning, men att göra detta är extremt hänsynslöst och talar bara om kvinnans analfabetism och försumliga attityd mot sig själv och framför allt mot sitt barn.

Riskgrupper för vilka prenatal screening bör vara obligatorisk:

Kvinnor vars ålder är 35 år eller äldre.
Förekomsten av ett hot om avbrytande av graviditeten i de tidiga stadierna.
Historik av spontana missfall.
Historik om missad eller regresserad graviditet(er).
Förekomst av yrkesrisker.
Tidigare diagnostiserade kromosomavvikelser och (eller) missbildningar hos fostret baserat på screeningresultat i tidigare graviditeter eller förekomst av barn födda med sådana anomalier.
Kvinnor som har haft infektionssjukdom i de tidiga stadierna av graviditeten.
Kvinnor som tog mediciner, förbjudet för användning av gravida kvinnor i de tidiga stadierna av graviditeten.
Närvaro av alkoholism, drogberoende.
Ärftliga sjukdomar i familjen till en kvinna eller i familjen till barnets far.
Jag har en nära relation mellan mamma och pappa till ett barn.

Prenatal screening vid 11-13 graviditetsvecka består av två forskningsmetoder - ultraljudsscreening av 1:a trimestern och biokemisk screening.

Ultraljudsundersökning som en del av screening

Förberedelser inför studien: Om ultraljudet utförs transvaginalt (sensorn sätts in i slidan), krävs ingen speciell förberedelse. Om ultraljud utförs transabdominalt (sensorn är i kontakt med den främre bukväggen), utförs studien med full blåsa. För att göra detta rekommenderas det att inte kissa 3-4 timmar före testet, eller att dricka 500-600 ml stillastående vatten en och en halv timme före testet.

Nödvändiga förutsättningar för att erhålla tillförlitliga ultraljudsdata. Enligt normerna utförs screening av den första trimestern i form av ultraljud:

Tidigast 11 obstetriska veckor och senast 13 veckor och 6 dagar.
Fostrets CTP (coccygeal-parietal storlek) är inte mindre än 45 mm.
Barnets position bör tillåta läkaren att ta alla mätningar tillräckligt, annars är det nödvändigt att hosta, röra sig, gå ett tag så att fostret ändrar sin position.

Som ett resultat av ultraljud Följande indikatorer studeras:

CTP (coccygeal-parietal size) - mätt från parietalbenet till coccyxen
Huvudets omkrets
BDP (biparietal storlek) - avståndet mellan parietal tuberositeter
Avstånd från frontalben till occipitalt ben
Symmetri av hjärnhalvorna och dess struktur
TVP (kragetjocklek)
Fosterpuls (puls)
Längden på överarmsbenet, lårbenet, underarms- och skenbenen
Hjärtats och magens placering i fostret
Storlekar på hjärtat och stora kärl
Placentans placering och tjocklek
Vattenmängd
Antal kärl i navelsträngen
Tillstånd av livmoderhalsens inre os
Närvaro eller frånvaro av livmoderhypertonicitet

Avkodning av mottagen data:

Vilka patologier kan upptäckas med ultraljud?

Baserat på resultaten av ultraljudsscreening under den första trimestern kan vi prata om frånvaron eller närvaron av följande anomalier:

– trisomi 21, den vanligaste genetiska sjukdomen. Prevalensen av upptäckt är 1:700 fall. Tack vare prenatal screening har födelsetalen för barn med Downs syndrom minskat till 1:1100 fall.
Patologier av neuralrörets utveckling(meningocele, meningomyelocele, encephalocele och andra).
Omphalocele är en patologi i vilken del inre organ belägen under huden på den främre bukväggen i hernialsäcken.
Pataus syndrom är trisomi på kromosom 13. Incidensen är i genomsnitt 1:10 000 fall. 95 % av barn som föds med detta syndrom dör inom några månader på grund av allvarliga skador på inre organ. Ultraljud visar ökad fostrets hjärtfrekvens, försämrad hjärnutveckling, omphalocele och försenad utveckling av tubulära ben.
– trisomi på kromosom 18. Incidensen är 1:7000 fall. Det är vanligare hos barn vars mammor är över 35 år. Ett ultraljud visar en minskning av fostrets hjärtslag, en omphalocele, näsbenen är inte synliga och en navelartär istället för två.
Triploidi är en genetisk abnormitet där det finns en trippel uppsättning kromosomer istället för en dubbel uppsättning. Åtföljs av flera utvecklingsdefekter hos fostret.
Cornelia de Langes syndrom– en genetisk anomali där fostret upplever olika utvecklingsdefekter och i framtiden mental retardation. Incidensen är 1:10 000 fall.
Smith-Opitz syndrom– en autosomal recessiv genetisk sjukdom som manifesteras av metabola störningar. Som ett resultat upplever barnet flera patologier, mental retardation, autism och andra symtom. Den genomsnittliga incidensen är 1:30 000 fall.

Läs mer om att diagnostisera Downs syndrom

Huvudsakligen, ultraljudsundersökning vid 11-13 veckor av graviditeten, utförs för att identifiera Downs syndrom. Huvudindikatorn för diagnos blir:

Tjocklek på halsutrymmet (TNT). TVP är avståndet mellan de mjuka vävnaderna i nacken och huden. En ökning av tjockleken på nackgenomskinligheten kan indikera inte bara en ökad risk för att få ett barn med Downs syndrom, utan också att andra genetiska patologier hos fostret är möjliga.
Hos barn med Downs syndrom syns oftast inte näsbenet vid 11-14 veckor. Ansiktets konturer jämnas ut.

Före 11 veckors graviditet är tjockleken på nackgenomskinligheten så liten att det är omöjligt att bedöma den på ett adekvat och tillförlitligt sätt. Efter 14:e veckan utvecklar fostret ett lymfsystem och detta utrymme kan normalt fyllas med lymfa, så mätningen är inte heller tillförlitlig. Förekomsten av kromosomavvikelser hos fostret beroende på tjockleken på nackgenomskinligheten.

När man dechiffrerar screeningsdata från den första trimestern bör man komma ihåg att tjockleken på nackgenomskinligheten ensam inte är en vägledning för handling och indikerar inte en 100% sannolikhet för förekomsten av sjukdomen hos barnet.

Därför utförs nästa steg av screening av den första trimestern - ta blod för att bestämma nivån av β-hCG och PAPP-A. Baserat på de erhållna indikatorerna beräknas risken för att ha en kromosomal patologi. Om risken baserat på resultaten av dessa studier är hög, föreslås fostervattenprov. Det är ett tag fostervatten för mer exakt diagnos.

I särskilt svåra fall kan cordocentesis krävas - ta navelsträngsblod för analys. Chorionvillus-sampling kan också användas. Alla dessa metoder är invasiva och medför risker för modern och fostret. Därför bestäms beslutet att utföra dem av kvinnan och hennes läkare gemensamt, med hänsyn till alla risker med att utföra och vägra ingreppet.

Biokemisk screening av graviditetens första trimester

Detta stadium av studien måste utföras efter en ultraljudsundersökning. Detta viktigt tillstånd

, eftersom alla biokemiska indikatorer beror på graviditetens varaktighet fram till dagen. Varje dag förändras indikatorernas normer. Och ultraljud låter dig bestämma graviditetsåldern med den noggrannhet som är nödvändig för att genomföra en korrekt studie. Vid tidpunkten för blodgivning bör du redan ha ultraljudsresultat med den angivna graviditetsåldern baserad på CTE. Dessutom kan ett ultraljud avslöja en frusen graviditet eller en regresserande graviditet, i vilket fall ytterligare undersökning inte är meningsfull.

Förbereder för studien

Blod tas på fastande mage! Det är inte tillrådligt att ens dricka vatten på morgonen denna dag. Om testet görs för sent får du dricka lite vatten. Det är bättre att ta med sig mat och äta ett mellanmål omedelbart efter blodprovstagning snarare än att bryta mot detta tillstånd.

2 dagar före den planerade studiedagen bör du utesluta all mat som är starka allergener från din kost, även om du aldrig har varit allergisk mot dem - dessa är choklad, nötter, skaldjur, såväl som mycket fet mat och rökt mat. .

Annars ökar risken avsevärt för att få otillförlitliga resultat. Låt oss överväga vilka avvikelser från normala indikatorer

p-hCG och PAPP-A.

β-hCG – humant koriongonadotropin

Normala nivåer av humant koriongonadotropin, beroende på graviditetsstadiet:		En ökning av β-hCG-nivåer observeras i följande fall:	En minskning av β-hCG-nivåer observeras i följande fall:
veckor	p-hCG, ng/ml	Downs syndrom Flerfaldig graviditet Allvarlig toxicos Maternell diabetes mellitus	Edwards syndrom Utomkvedshavandeskap (men detta är vanligtvis fastställt före biokemiska tester) Hög risk för missfall
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A – graviditetsassocierat protein-A

Detta är ett protein som produceras av moderkakan i en gravid kvinnas kropp, som ansvarar för immunsvaret under graviditeten och är också ansvarigt för normal utveckling och moderkakans funktion.

MoM-koefficient

Efter att ha mottagit resultaten utvärderar läkaren dem genom att beräkna MoM-koefficienten. Denna koefficient visar avvikelsen mellan nivån av indikatorer hos en given kvinna från det genomsnittliga normalvärdet. Normalt är MoM-koefficienten 0,5-2,5 (för flerbördsgraviditeter, upp till 3,5).

Dessa koefficienter och indikatorer kan skilja sig åt i olika laboratorier. Nivån av hormon och protein kan beräknas i andra måttenheter. Du bör inte använda uppgifterna i artikeln som normer specifikt för din forskning. Det är nödvändigt att tolka resultaten tillsammans med din läkare!

Använder vidare datorprogram PRISCA, med hänsyn till alla erhållna indikatorer, kvinnans ålder, hennes dåliga vanor(rökning), tillgänglighet diabetes mellitus och andra sjukdomar, en kvinnas vikt, antalet foster eller närvaron av IVF - risken för att få ett barn med genetiska avvikelser beräknas. Hög risk är en risk mindre än 1:380.

Exempel: Om slutsatsen indikerar en hög risk på 1:280 betyder det att av 280 gravida kvinnor med samma indikatorer kommer man att föda ett barn med en genetisk patologi.

Speciella situationer när indikatorerna kan vara olika.

IVF - β-hCG-värden kommer att vara högre och PAPP-A-värdena kommer att vara lägre än genomsnittet.
När en kvinna är överviktig kan hennes hormonnivåer öka.
I multipelgraviditeter är β-hCG högre och normerna för sådana fall har ännu inte fastställts exakt.
Diabetes hos mamman kan få hormonnivåerna att stiga.