אבא גבוה מהרגיל. מה מראה הבדיקה הכפולה ל- β-hCG ואבא במהלך ההריון. בדיקת אולטרסאונד: נורמות וסטיות

הדעות לגבי הערך האינפורמטיבי של סקר טרום לידתי שונות. יש הסבורים שזו עוד סיבה לדאגה. אחרים משוכנעים כי ניתוח יכול לשמש אות ראשון לאיום ממשי. עם זאת, עדיף לשחק בבטחה, במיוחד בנושאים הקשורים לבריאותו של התינוק שטרם נולד. במיוחד הניתוח של Rarr-A במהלך ההריון (הגרסה בשפה הרוסית של Papp-A), המתבצע במהלך ההריון, יעזור להבהיר את התמונה.

ניתוח Rarr-A (Papp-A) במהלך ההריון-מה הטעם?

סמן אופייני לסיכון ללדת ילד עם בעיות מסוימות ברמת הגן הוא רמת Papp-A במהלך ההריון, או ליתר דיוק, עמידותו בנורמה. אם אתה ממש מפענח ומתרגם את הקיצור הזה מאנגלית, אז Paar-A מסתבר שהוא לא יותר מאשר חלבון פלזמה A הקשור להריון, שריכוזו עולה ביחס לתקופה.

הרופאים ממליצים להיבדק בין 8 ל -14 שבועות של הריון. אך מכיוון ש- Rarr-A נקבעת בשילוב עם hCG, התקופה האופטימלית להעברת ניתוח Rarr-A במהלך ההריון נחשבת למרווח בין 11 ל -13 שבועות. בשלב זה התוצאות שיתקבלו יהיו אינפורמטיביות ככל האפשר.

מכיוון ש- Rarr-A עשוי להצביע על הפרעות כרומוזומליות עובריות, מומלץ לבצע בדיקה כפולה בחום לנשים:

• מעל גיל 35;
• כבר יש ילדים עם בעיות דומות;
• בעלי קרובי משפחה עם הפרעות גנטיות;
• היו לך אדמת, הפטיטיס, הרפס או זמן קצר לפני ההריון;
• עם הריונות מוקדמים מסובכים או שהסתיימו, בעבר.

אם Rarr-A לא תואם את הנורמה במהלך ההריון, הרופא יקבע בדיקה נוספת על מנת לוודא שהכל בסדר עם התינוק.

יחידת המדידה של Papp-A היא mU / ml, והטווח הנורמלי תלוי בגיל ההריון, ובכך:

• 0.17-1.54 טווח ערכים מקובלים לתקופה של 8-9 שבועות;
• 0,32-2,2 – 9-10;
• 0,46-3,73 – 10-11;
• 0,79-4,76 – 11-12;
• 1,03-6,01 – 12-13.

ירידה והגדלה של Papp-A (Papp-A) במהלך ההריון

אם לניתוח Papp-A (Papp-A) במהלך ההריון יש רמה נמוכה של חלבון זה בגוף האם, הדבר עשוי להצביע על הסבירות להימצאות כמה הפרעות כרומוזומליות. כמו כן, ערך לא מוערך עשוי להצביע על איום של הפלה או על הריון קפוא.

אם Rarr-A מוגבה במהלך ההריון, סביר להניח כי אירעה שגיאה בקביעת תקופת ההריון. לכן מומחים ממליצים, לפני ההקרנה, לבצע בדיקת אולטרסאונד תחילה על מנת לקבוע את גיל ההריון המדויק. יחד עם זאת, הערך המוגדל אינו שולל את הסבירות להימצאות הפרעות פתולוגיות.

לעתים יש לקבוע אינדיקטור כגון papp והנורמה במהלך ההריון. זהו חלבון מיוחד המיוצר על ידי פלזמה בדם של אישה במהלך תהליך נשיאת הילד. כאשר אדם בריא, אנזים זה נמצא בדם של אישה בריכוז נמוך מאוד. ניתוח papr נקבע כדי למנוע סטיות בהתפתחות הילד ברחם. ככלל, ניתוח פאפ מתבצע בשלב מוקדם של ההריון - בשבוע ה -12.

ההיריון הוא תקופה חשובה ביותר בחייה של כל אישה ושום דבר לא אמור להאפיל עליו, אך לפעמים ישנם גורמים שליליים המשבשים את מהלך ההריון התקין. כדי להימנע מקשיים בתהליך נשיאת התינוק, יש צורך להיערך מראש לנשיאת עובר. נדרש לעבור בדיקה מלאה ולחסל את כל המחלות החיידקיות והדבקות האפשריות. אם ההריון הפתיע אותך, אז בעתיד יש צורך לעקוב כל הזמן אחר המצב.

לניתוח פאפ באבחון הלידה יש ​​חשיבות רבה. בדיקת פאפ המבוססת על ציטולוגיה נוזלית יכולה לאתר מוטציות כרומוזומליות בשלבים המוקדמים של התפתחותן. זה מאפשר לאם להתכונן ללידת התינוק או להפסיק את ההריון מוקדם. האינדיקציה לניתוח היא:

• הערכת הסיכון לפתח הפרעות כרומוזומליות אצל ילד;
• סיבוכים של נשיאת עוברים באנמנזה;
• הריון מעל גיל 35;
• נוכחות של שתי הפלות או יותר בתחילת ההריון;
• העברת זיהומים חיידקיים ויראליים;
• הנוכחות במשפחה של ילד הלוקה במחלת דאון, מחלות כרומוזומליות אחרות;
• הימצאות מחלות תורשתיות אצל קרובי משפחה קרובים;
• חשיפה לקרינה על אחד מבני הזוג לפני שנולד ילד.

הבדיקה מאפשרת לך לקבוע שמשהו השתבש בשלבים המוקדמים, אפילו טכניקות אבחון מודרניות כגון MRI, CT ואולטרסאונד אינן יכולות להבחין בסטייה בשמונה שבועות של ההיריון. רק בשל הפרשנות הנכונה של הנתונים שהתקבלו במהלך המחקר, ניתן להניח סטיות. הניתוח עצמו מתבצע על בטן ריקה, הארוחה האחרונה לא צריכה להיות מוקדמת יותר משמונה שעות לפני נטילת החומר.

בנוסף, אין צורך בהכנה נוספת. ערב הלידה, אסור לאכול יותר מדי, מכיוון שריכוז גבוה של שומן עלול להפוך את הסרום למעונן ויהיה קשה יותר לצוות המעבדה להשוות אינדיקטורים. לצורך בדיקה יש צורך בדם מווריד. הרופא מניח חוסם עורקים על זרועו של המטופל כך שהווריד ייראה טוב יותר, ואז הוא ממרח את אזור הניקוב העתידי באלכוהול ובעזרת מזרק מוציא כמות קטנה של דם. כל התהליך לא לוקח יותר מעשרים דקות. אם אתה רגיש מאוד ואינך יכול לעמוד במראה הדם, פשוט פנה לכיוון השני במהלך הדגימה של החומר הביולוגי.

ניתוחי פענוח

הניתוח מפוענח על ידי רופא מוסמך ביותר. אל תנסו לפרש לבד את המשמעויות של המספרים והאותיות בטופס, אתם תתעצבנו רק אם תפענחו אותם בצורה לא נכונה, ונשים בהריון, כידוע, זקוקות לרגשות חיוביים בלבד. מחוון הפפ והנורמה לנשים בהריון שונות בהתאם לתקופה:

• ב 8 - 9 שבועות rapp והנורמה היא 0.17 - 1.54 mU / ml;
• נורמות rarr ובמהלך ההיריון במשך 9-10 שבועות 0.32 - 2.42 mU / ml;
• במשך 10 - 11 שבועות, הנורמה היא 0.46 - 3.73 mU / ml;
• בשבוע 11 - 12 הנורמה היא 0.79 - 4.76 mU / ml;
• ניתוח papr בשבוע 12 - 13 צריך להיות 0.79 - 4.76 mU / ml;
• papp a במהלך ההריון בשבוע 13 - 14 צריך להיות 1.47 - 8.54.

המחוון עשוי להשתנות ולהיות מתחת לנורמלי או מוגבר. מדד הפאפ אינדקס יורד כאשר העובר סובל מתסמונת טריזומיה 21 דאון או כרומוזום טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס). ילדים הסובלים מתסמונת דאון אינם זקוקים לטיפול אם מטפלים בהם מגיל צעיר לתיקון ליקוי בדיבור והפרעות במערכת השרירים והשלד. ילדים נבדלים במראה מילדים רגילים עם פנים שטוחות, חתך אלכסוני של העיניים, קפלים בעפעף העליון, גולגולת לא סדירה ועורף שטוח. לפעמים הם נולדים גם עם פזילה והפרעות בשרירי הלב. אין זה נדיר לאבחן את תסמונת פטאו, המלווה במומים רבים וברוב המקרים מובילה לילדים שנולדו מת. הוא מאופיין בנוכחות עותק נוסף של כרומוזום 13.

מריחת פאפ בשילוב עם הקרנת חלל הצווארון מעניקה לרופא את הזכות לאבחן את דאון או אדוארדס לתינוק שטרם נולד כבר בשבוע ה -9 להריון. אם לאם יש גם סטיות בבדיקת הדם הביוכימי, אז זהו אישור ללא תנאי של הפתולוגיה. שיעורי ריר נמוכים עשויים גם להצביע על מחלה כגון תסמונת קורנליה דה לאנג.

תסמונת קורנלי דה לאנג היא עיכוב בגדילה והתפתחות של ילד, פיגור שכלי, מיקרוצפליה, ליקוי ראייה, חיך שסוע וחריגות אחרות. הפרות אינדיקטורים בניתוח הביוכימי של דם מגבירות את הסיכון ללידה מוקדמת, הפלה והקפאת העובר בשלבים המוקדמים של ההריון.

אם PAPP-a מוגבה, אין שום דבר רע בכך, המצב אינו מהווה איום על בריאות האם והתפתחות הילד. סביר להניח שאתה לא בגיל ההריון הנכון או שהשכבה העליונה של השליה מסנתת יותר מחלבון זה.

ניתוח HCG

לעתים קרובות מאוד, בנוסף לניתוח PAPP, נקבע מחקר לקביעת הגונדוטרופין הכוריוני האנושי. אנזים זה אחראי על תיאום התהליכים ההורמונליים, שכשלון בהם יכול רק לגרום לפתולוגיות בהתפתחות העובר ברחם. קצב ה- hCG נקבע בשתי שיטות לדגימת שתן או דם. החולה צריך להתכונן לדגימת דם מווריד. ערב הכניעה, אין לאכול מזון כבד ואלכוהול. אין לעשן או לשתות סודה.

הדגימה מתבצעת אך ורק על בטן ריקה. אם אישה משתמשת בתרופות כלשהן, יש להשליך אותן ללא תקלות. הם יכולים להשפיע על תוקף התוצאות.

יש לציין כי hCG משמש גם לזיהוי הגורמים לעיכוב הווסת אצל נשים המועדות לסרטן. כתוספת ל- hCG, נערכת בדיקה ציטולוגית. אם המריחה מכילה תאים חריגים, האישה עשויה להיות מאובחנת כחולה בסרטן.

בנשים בריאות שאינן נושאות ילד, תוצאת הבדיקה משתנה בין 0 ל- 5 mU / ml. עבור נשים בהריון, האינדיקטורים יהיו שונים עבור כל שבוע:

• שבוע ראשון בין 20 ל- 160 mU / ml;
• בשבוע 2-3, 110 עד 4880 mU / ml;
• בשבוע הרביעי 2550–82,000 IU / ml;
• בשבוע 5, hCG הוא לפחות 151,000 mU / ml;
• בשבוע השישי 232,000 IU / ml;
• בשבוע 7-10-20,900-290,000 mU / ml;
• בשבוע ה -16, הרמה יורדת ונע בין 6150 ל- 103000 mU / ml;
• בשבוע 20, 4730 עד 80,000 IU / ml;
• בין 21 ל 39 שבועות - 2700–78000 IU / ml.

אל תשווה את התוצאות הנוכחיות שלך עם התוצאות של החברות ההרות שלך. מרפאות שונות משתמשות בשיטות שונות לאיסוף ועיבוד חומרים ביולוגיים, בהתאמה, מצביעות על יחידות מדידה שונות. כדי להשוות את האינדיקטורים שלך לנורמה, רק גנטיקאי או רופא נשים מיילדות מחוזי יכול לעשות זאת במיומנות.

מחוון מוגבר של hCG מצביע על הימצאות הריון, ואם יש כבר הריון, זהו סמן מובהק של מוטציות עובריות. בנשים בתפקיד, רמת ה- hCG בדם עולה גם עקב הריונות מרובי עוברים, נוכחות של סוכרת, רעילות מוקדמת וצריכה של גסטגנים סינתטיים.

ההבדל בין אינדיקטורים תקינים לירידה מצביע על הריון חוץ רחמי, אי ספיקה שלייה, כמו גם מוות עוברי תוך רחמי בשלבים המוקדמים של ההריון. לאחר שהרופא השווה את מחווני hCG ו- papr, ניתן לבצע אבחון סופי ולהתחיל טיפול מיוחד, שמטרתו לנרמל את האינדיקטורים.

הסיבות הבאות יכולות להגדיל או להקטין את ערכי ה- hCG בנשים שאינן נושאות ילד: נטילת תרופות הורמונליות, הפלות, קרצינומה כוריונית או הישנותה, סחף ציסטי, סחף ציסטי חוזר, גידולים שפירים או שחלות, גידולים ריאיים, כליות ורחם.

בדיקות נוספות

אבחון ניאופלזמות באיברי האגן אצל נשים מתווסף במריחות לנוכחות דיספלסיה ותאים לא טיפוסיים. אם אינדיקטורים של pappa נמוכים מהרגיל או pappa עולה, אין לדאוג לגבי זה רק בהנחה של פתולוגיה, אבחנה מדויקת נעשית על בסיס מספר בדיקות. אם האבחנה מאושרת, למרבה הצער, הרופאים חסרי אונים עם מחלות כרומוזומליות כמו תסמונת דאון ואדוארס. האישה עצמה חייבת להחליט אם ללדת ילד עם ליקויים. כדי לשפר את מצבו של הילד לאחר הלידה, כמו גם לחזק את יכולותיו הנפשיות, התרופות Thyroidin, Prefizon, Nyamida, Nuredala מאפשרות.

באשר לירידה והעלייה ב- hCG, על הרופא, בנוסף לבדיקת דם, לערוך ניתוח של מריחה מהנרתיק ומריחה מצוואר הרחם של האישה על מנת לקבוע היכן בדיוק ניתן למצוא את הניאופלזמה, מה שעורר הקפיצה ההורמונלית.

עד כה, מחקרי מעבדה של חלבון הקשור להריון, כמו גם hCG, מספקים תוצאות מדויקות המסייעות לשלוט במספר תהליכים ביוכימיים בגוף האדם. רופא נשים או גנטיקאי קובע אבחנה, אם אתה חושד בחריגות אפשריות בעובר שלך, פנה לייעוץ.

סוג זה של ניתוח מתבצע כמעט בכל מרפאה, ולכן האפשרות להקרנה מוקדמת של הריון למומים זמינה לכל הנשים בהחלט. לרוע המזל, כמה נשים בהריון מסרבות לעבור מחקרים ביוכימיים של papp ו- hCG, מכיוון שהן מאמינות שאם אין אנשים חולים עם ליקויים התפתחותיים במשפחתם, אז התינוק שלהם יהיה בריא. אבל זוהי תפיסה מוטעית, לפעמים הורים בריאים לחלוטין עם גנים טובים יולדים ילדים עם מוטציות כרומוזומליות.

התפתחות הילד ברחם יכולה להיות מושפעת מהחשיפה הקלה ביותר לחומרים רעילים, קרינה וקרינה מייננת, ואפילו תזונה לא נכונה. זה הרבה יותר חכם לשחק בזה בבטחה ולדעת שאתה נושא תינוק בריא מאשר לחכות אחר כך שפספסת את ההזדמנות לעקוב אחר ההריון שלך בשלב מוקדם. בכל מקרה, לידת ילד היא אושר גדול ועבור כל אישה הילד שלה אהוב אפילו עם מוטציות כרומוזומליות.

תיאור

שיטת קביעהבדיקת חיסונים.

חומר לימודסרום דם

יש אפשרות לביקור בית

חלבון פלזמה A הקשור להריון. בבדיקה טרום לידתית לטרימסטר הראשון להריון, היא מהווה סמן לסיכון לתסמונת דאון ולהפרעות כרומוזומליות אחרות של העובר.

PAPP-A הוא גליקופרוטאין בעל משקל מולקולרי גבוה (mw בערך 800 kDa). במהלך ההריון הוא מיוצר בכמויות גדולות על ידי trophoblast ונכנס למערכת הדם האימהית, ריכוזו בסרום הדם של האם עולה עם עלייה בגיל ההריון. התכונות הביוכימיות של PAPP-A מכונות metalloproteases. יש לו את היכולת לפרק את אחד החלבונים הקושרים גורם גדילה דמוי אינסולין. זה גורם לעלייה בזמינות הביולוגית של גורם גדילה דמוי אינסולין, שהוא גורם חשוב בהתפתחות העובר במהלך ההריון. ההנחה היא ש- PAPP-A מעורב גם בווסת התגובה החיסונית של האורגניזם האימהי במהלך ההריון. חלבון דומה נמצא גם בריכוזים נמוכים בדם של גברים ונשים שאינן בהריון. התפקיד הפיזיולוגי של PAPP-A ממשיך להיחקר.

מספר מחקרים קליניים רציניים מצביעים על המשמעות האבחנתית של PAPP-A כסמן סינון לסיכון לחריגות כרומוזומליות של העובר בתחילת ההריון (בשליש הראשון), שהוא חשוב מהותי באבחון הפרעות כרומוזומליות. רמת ה- PAPP-A יורדת באופן משמעותי בנוכחות טריזומיה 21 (תסמונת דאון) או טריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס) בעובר. בנוסף, בדיקה זו היא גם אינפורמטיבית להערכת האיום של הפלה והפסקת הריון בזמן קצר.

למחקר בודד של רמת ה- PAPP-A כסמן לסיכון לתסמונת דאון יש ערך אבחוני, החל משמונה עד 9 שבועות של הריון. בשילוב עם קביעת בטא- hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי), קביעת ה- PAPP-A היא אופטימלית בכ -12 שבועות להריון (11-14 שבועות). לאחר 14 שבועות של הריון, הערך האבחוני של PAPP-A כסמן לסיכון לתסמונת דאון הולך לאיבוד.

נמצא כי השילוב של בדיקה זו עם קביעת יחידת הבטא החינמית של hCG (או סך בטא-hCG), נתוני אולטרסאונד (עובי שטח הצווארון), הערכה של גורמי סיכון הקשורים לגיל מגבירים באופן משמעותי את יעילות ההקרנה הטרום לידתית לתסמונת דאון בשליש הראשון של ההריון, ומביאה אותה ל -85 - 90% שיעור הגילוי של תסמונת דאון עם 5% חיובי שווא. המחקר של PAPP-A כסמן ביוכימי של פתולוגיה מולדת ותורשתית אצל העובר בשילוב עם קביעת ה- hCG בשבוע 11-13 להריון נכלל כיום בתכנית בדיקות הסינון של נשים בהריון לפי הוראת המחלקה במוסקבה. של בריאות מס '144 מיום 04.04.2005. שליש ראשון.

זיהוי סטיות ברמות הסמנים הביוכימיים בדם האם אינו אישור ללא תנאי של פתולוגיה עוברית, אך בשילוב עם הערכה של גורמי סיכון אחרים, הוא הבסיס לשימוש בשיטות מיוחדות מורכבות יותר לאבחון חריגות העובר.

גבולות זיהוי: 0.03 mU / ml-100 mU / ml

הכנה

עדיף ליטול דם בבוקר על בטן ריקה, לאחר 8-14 שעות מתקופת צום הלילה (אפשר לשתות מים), מותר אחר הצהריים לאחר 4 שעות לאחר ארוחה קלה.

ערב המחקר, יש צורך לא לכלול פעילות פסיכו-רגשית ופיזית (אימון ספורט), צריכת אלכוהול ועישון שעה אחת לפני המחקר.

אינדיקציות למינוי

• בדיקת נשים בהריון להערכת הסיכון לחריגות כרומוזומליות של העובר בשליש הראשון ובתחילת השליש השני להריון (11-13 שבועות).
• היסטוריה של סיבוכים קשים של הריון (על מנת להעריך את איום ההפלה ולעצור את התפתחות ההריון בזמן קצר).
• האישה בת 35 ומעלה.
• לאחר שתיים או יותר הפלות ספונטניות בתחילת ההריון.
• זיהומים חיידקיים ונגיפיים (הפטיטיס, אדמת, הרפס, ציטומגלוס) המועברים בתקופה שקדמה להריון.
• הנוכחות במשפחתו של ילד (או באנמנזה של עובר בהריון מופסק) עם מחלת דאון, מחלות כרומוזומליות אחרות, מומים מולדים.
• מחלות תורשתיות בקרובי משפחה.
• חשיפה לקרינה או השפעות מזיקות אחרות על אחד מבני הזוג לפני ההתעברות.

אולטרסאונד מכשול גינקול 2015; 46: 42–50

פורסם באינטרנט 3 ביוני 2015 בספריית Wiley Online (wileyonlinelibrary.com). Doi: 10.1002 / uog.14870

חלבון פלזמה A הקשור להריון בסרום בשלושת השליש של ההריון: השפעות של מאפיינים אימהיים והיסטוריה רפואית

D. WRIGHT *, M. SILVA †, S. PAPADOPOULOS †, A. WRIGHT * ו- K. H. NICOLAIDES †

* המכון למחקר בריאות

התרגום נערך על ידי רופאת ה- CDL CIR Babkeeva אלינה רינטובנה

מבוא

יַעַד:לקבוע את ההשפעה של גורמי היסטוריה על רמות החלבון הקשורות להריון (PAPP-A) לצורך סקר לסיבוכי הריון.

שיטות:רמות PAPP-A בסרום נמדדו בנשים עם הריון סינגלטון במהלך בדיקות שגרתיות בשבוע 11-13.6, 19-24.6 שבועות ו-30-34.6 שבועות, ונרשמו מאפיינים והיסטוריה בודדים. בהריונות שנפתרו פנוטיפית עם עובר חי רגיל או לידת מת בשבוע 24 או יותר, מאפיינים דמוגרפיים ונתוני היסטוריה שיכולים להשפיע על רמת ה- PAPP-A נקבעו על ידי רגרסיה לינארית מרובה.

תוצאות:סרום PAPP-A נמדד ב -94,966 מקרים בשליש הראשון להריון, 7785 בשליש השני וב- 8286 בשליש השלישי. גיל, משקל, גובה, גזע, עישון, סוכרת, אופן ההתעברות, הימצאותו של גסטוזיס מאוחר בהריון קודם ומשקלו של יילוד בהריון קודם השפיעו באופן עצמאי משמעותי על רמת ה- PAPP-A. עבור גורמים מסוימים, ההשפעה בטרימסטרים שונים הייתה דומה, בעוד שלגורמים אחרים היא הייתה שונה. ניתוח רגרסיה מרובה שימש לקביעת התרומה של המאפיינים האימהיים לרמות PAPP-A בסרום ולבטא את הערכים כמכפילים של החציון (MoM). הוצג מודל המאפשר התאמה מספקת של ערכי MoM עם כל הגורמים, במקרים של שני הריונות עם רעלת הריון מפותחת והריון לא מסובך.

הערכת רמה PAPP-A

רמת ה- PAPP-A בסרום הדם האימהי יורדת במקרים של הריונות עם טריזומיה 21, 18 או 13, טריפלואידיות, מונוסומיה בכרומוזום X, כמו גם במקרה של הפרת השליה, מה שמוביל להתפתחות רעלת הריון ו תת תזונה עוברית.

ישנן עדויות לכך שמדד ה- PAPP-A בסרום יורד בשליש השני עם התפתחות נוספת של רעלת הריון, אך במקרה של גסטוזיס מפותח כבר, רמת ה- PAPP-A עולה.

הגישה בה אנו משתמשים להערכת הסיכון לאנופלואידיות וסיבוכי הריון היא השימוש במשפט של בייס לשילוב הסיכון המחושב מנתוני ההיסטוריה עם תוצאות המדידות הביופיסימיות והביוכימיות שבוצעו בשלבי ההריון השונים. במהלך ההריון הרגיל, רמת ה- PAPP-A מושפעת מגיל ההריון ומהיסטוריה של האם: משקל, גזע, עישון, סוכרת ושיטת ההתעברות. לפיכך, לשימוש יעיל ברמות PAPP-A בסרום בהערכת הסיכון, יש לקחת בחשבון את המשתנים הללו על ידי סטנדרטיזציה של התוצאה במונחים של יחס לערכים החציוניים (MoM).

מטרת המחקר הייתה, ראשית, לקבוע ולהעריך את ההשפעה של נתוני ההיסטוריה על רמת ה- PAPP-A בסרום, שנית, להציג מודל לסטנדרטיזציה של רמות ה- PAPP-A בכל השליש של ההריון בצורה של ערכי MoM, ושלישית, כדי להעריך את התפלגות ה- MoM בהריון עם מהלך תקין ועם התפתחות רעלת הריון. הריון רגיל יהיה נושא הדיון העיקרי במאמר זה.

שיטות

לימודי אוכלוסין

הנתונים למחקר זה התקבלו מבדיקה פוטנציאלית של נשים המשתתפות בבדיקות שגרתיות בבית החולים קינג'ס קולג ', בית החולים אוניברסיטת קולג' בלונדון ובית החולים הימי מדוויי בבריטניה, בין ינואר 2006 למרץ 2014. בסקר הראשון, בשבוע 11 - 13.6 להריון, נתוני ההיסטוריה התקבלו ובוצעה בדיקה משולבת לסיכון לאנופלואידיות. הבדיקות השנייה (19-24.6 שבועות) והשלישית (30-34.6 שבועות) כללו בדיקת אולטרסאונד, הערכה של גודל העובר על סמך מדידות היקף הראש, היקף הבטן ואורך הירך, וכן מחקר של הפרמטרים הביוכימיים של דם האם. תזמון ההיריון נקבע על ידי מדידת CTE בשבוע 11-13, או היקף ראש בשבועות 19-24.

הסכמה מדעת התקבלה מנשים שהסכימו להשתתף בתכנית המחקר, שאושרו על ידי ועדת האתיקה של המרפאות המשתתפות בתכנית. הקריטריון להכללה בתוכנית היה הריון סינגלטון, שנפתר על ידי לידת ילד חי בריא פנוטיפי או לידת מת במשך יותר מ -24 שבועות. לא נכללו במחקר הריונות עם אנובואלידיות או חריגות עוברית, כמו גם הריונות שהסתיימו בהפלה, הפלה או מוות עוברי תוך רחמי מתחת לגיל 24 שבועות.

מאפייני המטופל

המחקר השתמש בגיל, גזע (אירופאי, אפרו-קריבי, אסיאתי ומעורב), שיטת ההתעברות (טבעית או באמצעות גירוי ביוץ / IVF), עישון במהלך ההריון (מעשן / לא מעשן), היסטוריה של יתר לחץ דם כרוני (כן / לא ), סוכרת מסוג I (כן / לא), זאבת מערכתית, תסמונת אנטי פוספוליפידית, היסטוריה משפחתית - הימצאות מקרים של רעלת הריון באמו של המטופל (כן / לא), כמו גם היסטוריה מיילדותית - מספר הלידות (לידה / בטל, אם לא היו הריונות לתקופה של 24 שבועות ומעלה), רעלת הריון בהריונות קודמים (כן / לא), כמה זמן הייתה הלידה הקודמת, משקל הילד הקודם בלידה, כמו גם מרווח הזמן שנים בין לידת הילד הקודם לתאריך הלידה הצפוי בהריון הנוכחי. גובה האישה ההרה נמדד בבדיקה הראשונה, משקל - בכל בדיקה.

מדידת PAPP-A בסרום אימהי

עבור מטופלים המשתתפים במחקר, PAPP-A נמדד בכל ביקור במרפאה על מנתח אוטומטי תוך 10 דקות לאחר נטילת דגימת דם. דגימות השליש הראשון נותחו באמצעות מערכת DELFIA Xpress (PerkinElmer Life and Analytical Sciences, Waltham, MA, USA), דגימות השליש השני והשלישי נותחו באמצעות מערכת Cobas e411 (Roche Diagnostics, גרמניה).

תוצאות ההריון

נתונים על תוצאות ההריון נאספו מרשומות הרופאים שצפו בהריונות המטופלים במחקר. ההיסטוריה המיילדותית של כל הנשים עם יתר לחץ דם (שזוהו בעבר או קשורה להריון) נבדקה כדי לקבוע אם הן עומדות בקריטריונים ליתר לחץ דם כרוני, רעלת הריון או יתר לחץ דם הריוני ללא פרוטאינוריה.

הקריטריונים ליתר לחץ דם הריוני ורעלת הריון עמדו בקריטריונים של החברה הבינלאומית לחקר יתר לחץ דם בהריון. הקריטריונים לאבחון יתר לחץ דם בהריון היו לחץ דם סיסטולי 140 מ"מ. RT. אומנות. ו / או לחץ דם דיאסטולי ≥ 90 מ"מ. RT. אומנות. עם לפחות שתי מדידות עם הפרש של 4 שעות, שפותחו לאחר 20 שבועות של הריון בנשים עם לחץ דם תקין בעבר. רעלת הריון הוגדרה כעל יתר לחץ דם עם פרוטאינוריה ≥ 300 מ"ג / 24 שעות, או שתי מדידות שהראו לפחות שתי תוצאות חיוביות על רצועת הבדיקה בשתן או בשקית הניקוז אם אין אפשרות לאסוף שתן 24 שעות. רעלת הריון המונחת על יתר לחץ דם כרוני הוגדרה כפרוטאינוריה משמעותית (קריטריונים מובאים לעיל) שהתפתחה לאחר 20 שבועות של הריון אצל אישה עם היסטוריה של יתר לחץ דם כרוני (נוכחות של יתר לחץ דם לפני ההתעברות או בביקור הראשוני עד 20 שבועות ב היעדר מחלות טרופובלסטיות). ציון ה- Z למשקל היילוד בהריון האחרון התקבל על סמך מרווחי ההתייחסות למשקל היילוד בהתאם לגיל ההריון בזמן הלידה.

ניתוח סטטיסטי

נבדקה ההשפעה של הגורמים הבאים על רמת PAPP-A: משקל, גובה, גזע, היסטוריה של יתר לחץ דם כרוני, סוכרת מסוג I ו- II, APS ו- SLE, היסטוריה משפחתית (gestosis אימהית), פרימיפרי או רב-גוני, gestosis ב- הריון קודם, גיל ההיריון בזמן הלידה, משקל הילוד בהריון האחרון והמרווח בין ההריונות, שיטת ההתעברות, עישון במהלך ההריון).

הקשר עם גיל ההריון בשליש הראשון, שזוהה במחקרים מוקדמים, איפשר לבנות מודל לתקינה של ערכי PAPP-A בשליש הראשון (משמונה שבועות של הריון), שחשוב להקרנה aneuploidies. מערך הנתונים הנוכחי מוגבל לנתונים על הריון של 11 שבועות או יותר. באמצעות ניתוח רגרסיה, הנתונים על ערכים בשבוע 8-11 הושוו למודל הקודם, מה שאפשר ליצור מודל של התפלגות ערכי PAPP-A בהתאם לגיל ההריון לאורך כל שלושה טרימסטרים.

שיטת הרגרסיה הלינארית המרובה הוחלה על הלוגריתמים העשרוניים של ערכי PAPP-A עבור כל שליש. משתנים לא אמינים (P> 0.05) הוסרו מהמודל. על ידי קביעת סטיית התקן, זוהו אינדיקטורים שלא השפיעו משמעותית על המודל. ניתוח גורמים שיורי הוחל על מנת להעריך את נאות המודל.

עבור המודל הסופי, נוצרו תצוגות גרפיות של הקשר בין גיל ההריון ורמת ה- PAPP-A, כמו גם התלות במאפיינים אימהיים, וערכי MoM חושבו. לאחר יצירת הדגמים לכל טרימסטר בנפרד, נבחר מודל זניח להערכת הנתונים באופן קולקטיבי לשלושת הטרימסטרים.

תוצאות

מאפיינים של מחקר אוכלוסייה

סרום PAPP-A נמדד ב- 94,966 נשים בהריון בשליש הראשון, 7785 בשליש השני וב- 8286 בשליש השלישי. בשלב הראשון של המחקר, רמת ה- PAPP-A נמדדה רק במהלך הבדיקה בשליש הראשון של ההריון, אך מאוחר יותר הורחבו התנאים לשליש השני והשלישי. 4092 מדידות נלקחו בכל שלושת השליש, 2275 בשליש הראשון והשני, 449 בשליש השני והשלישי, 2966 בשליש הראשון והשלישי. 85183 הוא רק השליש הראשון, 519 הוא רק השליש השני, ו -779 הוא רק השליש השלישי.

גורמים המשפיעים על רמות PAPP-A

רמת ה- PAPP-A הושפעה באופן משמעותי מגיל ההריון, משקל האישה ההרה, גובה, גזע, עישון, סוכרת, אופן ההתעברות, נוכחות הגסטוזיס בהיסטוריה המיילדות ומשקלו של הרך הנולד בהריון הקודם. . רמות חציוניות של PAPP-A הראו קשר עקמומי עם גיל ההריון; עלייה בשליש הראשון והשני ממקסימום 30 שבועות. רמת ה- PAPP-A הייתה גבוהה יותר אצל הכושים והמונגולואידים בהשוואה לקווקזים, נמוכה יותר בקרב מעשנים מאשר אצל אנשים שאינם מעשנים. בנשים שהרות עם שימוש בגירוי ביוץ, רמת ה- PAPP-A הייתה נמוכה בשליש הראשון, ועלתה בשליש השלישי. בנשים שהרות עם הפריה חוץ גופית, רמות ה- PAPP-A היו נמוכות בשליש הראשון וגבוהות בשני ובשלישי. בנשים עם סוכרת, רמת ה- PAPP-A הופחתה, נצפתה ירידה משמעותית עוד יותר בחולים עם סוכרת מסוג II שהשתמשו באינסולין. בנשים יולדות עם או בלי היסטוריה של רעלת הריון, רמת ה- PAPP-A הייתה נמוכה יותר מאשר אצל נשים מבטלות, וגם עלתה בהתאם לעלייה במשקל של הילוד.

מודל הפצה סופי של PAPP-A בסרום

בהתבסס על תוצאות המחקר, נבנה מודל ליניארי הכולל את ההשפעה של נתוני ההיסטוריה לפי הטרימסטר (באמצעות המודל לשליש הראשון כדוגמה), וכן גורמים אקראיים המשקפים הבדלים אישיים בין מטופלים. ההשפעות של משקל, גזע, עישון וסוכרת על PAPP-A MoM נחשבו קבועות במשך כל שלושת השליש. להפך, ההשפעה של שיטת ההתעברות, משקלו של היילוד בהריון הקודם והימצאות של גסטוזיס באנמנזה נבדלו זה מזה בטרימסטר. היחס בין רמת PAPP-A לגיל ההיריון היה עקום עם מקסימום של 30 שבועות. מקדם רגרסיה של 0.077634 לשליש השני והשלישי פירושו שרמת ה- PAPP-A בשליש השני והשלישי הייתה גבוהה בכ -20%, תוך התחשבות בכל הגורמים המשפיעים. הבדל זה יכול לנבוע משימוש בריאגנטים שונים ו / או גורמים אחרים.

התוצאות העיקריות של המחקר

כתוצאה ממחקר זה, נמצא כי לרמת ה- PAPP-A בסרום יש השפעה עצמאית משמעותית על מאפייני האם ועל נתוני האנמנזה. לסרום ל- PAPP-A הייתה תלות עקמומית בגיל ההריון, היא ירדה בנשים עם משקל נמוך יותר, עלתה בנשים עם קומה גבוהה, עלתה בנשים מגזעים מונגולוידיים ונגרודיים, ירדה בקרב מעשנים, כמו גם אצל נשים יולדות, שילדו או לא הייתה אבחנה של רעלת הריון. בנשים שילדו, רמת ה- PAPP-A הייתה דומה לערכי משקל הילד בעת הלידה בהריון הקודם. בנשים שהרות עם שימוש בגירוי ביוץ או IVF, רמת ה- PAPP-A ירדה בשליש הראשון, אך עלתה בשליש השלישי במקרה של הפריה חוץ גופית. בנשים הסובלות מסוכרת, רמת ה- PAPP-A ירדה, הירידה הייתה בולטת עוד יותר בחולים המשתמשים באינסולין.

ערכי ה- MoM שהתקבלו תואמים במידה מספקת את כל הגורמים המשפיעים הן על הריון ללא התפתחות רעלת הריון והן על הריונות המסובכים עקב רעלת הריון. בחולים שפיתחו גסטוזיס, רמת ה- PAPP-A ירדה בשליש הראשון, אך עלתה בשלישית.

יתרונות ומגבלות מחקר

יתרונות המחקר כללו, קודם כל, מחקר פרוספקטיבי של אוכלוסייה גדולה של נשים בהריון המשתתפות בבדיקות שגרתיות במהלך שלוש תקופות הריון מוגדרות היטב, המשמשות באופן נרחב לבדיקת הפרעות כרומוזומליות בשליש הראשון ובחינה של מצבו הגופני של העובר בשליש השני והשלישי. שנית, מדידת רמת ה- PAPP-A בסרום הדם בוצעה באמצעות מנתח אוטומטי, אשר סיפק תוצאות לשחזור תוך 40 דקות מרגע דגימת הדם, כך שאוסף הניתוחים, המדידות הדרושות והתייעצות לאחר מכן. ניתן לבצע בביקור אחד אצל הרופא. שלישית, השימוש בניתוח רגרסיה מרובה לקביעת התרומה והקשר של נתוני ההיסטוריה שהשפיעו על רמת ה- PAPP-A בסרום במהלך שלושת השליש של ההריון.

דרך חלופית להשתמש בנתונים שהתקבלו בשלושת הטרימסטרים יכולה להיות מחקר חוצה עם כל שבוע ההריון. עם זאת, במקרה זה נקטה גישה מעשית עם איסוף נתונים לפרקי זמן המשמשים בפרקטיקה קלינית שגרתית.

השוואה למחקרים קודמים

מחקרים קודמים, שבוצעו בעיקר בשליש הראשון, הראו גם כי ריכוז ה- PAPP-A תלוי בגיל ההריון, כמו גם בנתוני ההיסטוריה, כולל משקל האם, גזע, עישון, שיטת ההתעברות ונוכחות סוכרת. מליטוס. בסדרת מחקרים זו פותח מודל המתאר את השפעת גורמי ההיסטוריה בכל טרימסטר ההריון, כמו גם לכל טרימסטר בנפרד. לדוגמה, במקרה של סוכרת, נמצא שרמת ה- PAPP-A יורדת, והירידה היא המשמעותית ביותר במקרה של סוכרת מסוג II עם טיפול באינסולין. גורמים כגון התוצאה של הריון קודם כלולים במודל זה, מכיוון שהתקינה של רמות הסמן הביולוגי לכל הגורמים שנכללו במודל המתמטי הקודם הייתה הכרחית ליישום משפטים באייסיאנים בהקרנה משולבת לסיבוכי הריון. יש לציין באופן זמני את חלוקת PAPP-A בסרום לכל הגורמים הכלולים במודל הקודם. חשוב גם לקחת בחשבון נתונים אלה בעת פירוש ערכי PAPP-A.

יישום בפרקטיקה קלינית

ניתן להשתמש במדידה של רמות PAPP-A בסרום לבדיקת מחקרים לסיכון לאנופלואידיות, ליקוי בצינור העצבי ותוצאת ההריון. כדי לחשב את הסיכון ואת המסך לפתולוגיה, יש לקחת בחשבון את הגורמים שעשויים להשפיע על רמת ה- PAPP-A.

כדי להדגים את הצורך בתקינה בצורה של ערכי MoM, קח כדוגמה שני מטופלים בהריון בני 35, גזע אירופאי אחד ומרוץ נגרואיד אחד, בשבוע 11, שניהם בהריון באופן טבעי, אינם מעשנים, אין להם סוכרת, שוקלים 69 ק"ג וגובה 160 ס"מ, עם רמת PAPP-A בסרום של 0.9 IU / L. ערכי ה- MoM המתאימים יהיו 0.81 עבור המירוץ הקווקזי ו- 0.48 עבור המירוץ Negroid. כך, עם אותם ערכי PAPP-A, הסיכון לפתח רעלת הריון ותסמונת דאון במירוץ Negroid יהיה גבוה יותר.

בדיקת סקר טרום לידתי של השליש הראשון מורכבת משני הליכים: אבחון אולטרסאונד ובדיקות דם לאפשרות של הפרעות גנטיות של העובר. אין שום דבר רע באירועים האלה. הנתונים המתקבלים על ידי ביצוע הליך אולטרסאונד ובדיקת דם מושווים לנורמה לתקופה זו, המאפשרת לאשר את מצבו הטוב או הרע של העובר ולקבוע את איכות תהליך ההריון.

עבור האם המצפה, המשימה העיקרית היא שמירה על מצב פסיכו-רגשי ופיזי טוב. כמו כן, חשוב לעקוב אחר הוראות הרופא המיילד-גינקולוג המוביל את ההריון.

אולטרסאונד הוא רק מחקר אחד של מכלול ההקרנה. כדי לקבל מידע מלא אודות בריאותו של התינוק, על הרופא לבדוק את הורמון הדם של האישה לעתיד, להעריך את התוצאה של ניתוח כללי של שתן ודם.

תקנים לאבחון אולטרסאונד I

בתהליך ביצוע ההקרנה הראשונה לפני הלידה בשליש הראשון, רופא אבחון האולטרסאונד מקדיש תשומת לב מיוחדת למבנים האנטומיים של העובר, מציין את גיל ההריון (הריון) על סמך אינדיקטורים פטומטומטרים, ומשווה אותו לנורמה. הקריטריון שהוערך בקפידה ביותר הוא עובי שטח הצווארון (TVP), מכיוון זהו אחד הפרמטרים העיקריים המשמעותיים לאבחון, המאפשר לזהות מחלות גנטיות של העובר במהלך הליך האולטרסאונד הראשון. בחריגות כרומוזומליות, מרווח הצווארון בדרך כלל מוגדל. שיעורי TVP שבועיים מוצגים בטבלה:

בעת ביצוע אולטרסאונד של השליש הראשון, הרופא מקדיש תשומת לב מיוחדת למבנה מבני הפנים של גולגולת העובר, לנוכחות ופרמטרים של עצם האף. במשך 10 שבועות, זה כבר מוגדר בצורה ברורה למדי. בגיל 12 שבועות - גודלו אצל 98% מהעוברים הבריאים הוא בין 2 ל -3 מ"מ. גודל העצם המקסילרית של התינוק מוערך בהשוואה לנורמה. ירידה ניכרת בפרמטרים של הלסת ביחס לנורמה מעידה על טריזומיה.

בבדיקת אולטרסאונד 1, קצב הלב העובר (דופק) נרשם וגם מושווה לנורמה. המדד תלוי בגיל ההריון. קצב הלב השבועי מוצג בטבלה:

האינדיקטורים הפטומטרים העיקריים בשלב זה במהלך הליך האולטרסאונד הם גדלי coccygeal-parietal (CTE) ו- biparietal (BPD). הנורמות שלהם מובאות בטבלה:

גיל העובר (שבוע)	ממוצע CTE (מ"מ)	BPD בינוני (מ"מ)
10	31-41	14
11	42-49	13-21
12	51-62	18-24
13	63-74	20-28
14	63-89	23-31

הבדיקה הראשונה מספקת הערכה אולטרסאונד של זרימת הדם בצינור הוורידי (Arantia), שכן ב -80% מהמקרים של הפרתו, הילד מאובחן כסובל מתסמונת דאון. ורק 5% מהעוברים התקינים מבחינה גנטית מראים שינויים כאלה.

החל מהשבוע ה -11, ניתן לזהות את השלפוחית ​​החזותית במהלך בדיקת אולטרסאונד. בשבוע ה -12, בבדיקת האולטרסאונד הראשונה, מעריכים את נפחו, שכן עלייה בגודל שלפוחית ​​השתן היא עדות נוספת לאיום ההתפתחות של תסמונת טריזומיה (דאון).

עדיף לתרום דם לביוכימיה באותו היום שבו מתבצעת בדיקת אולטרסאונד. למרות שזו אינה דרישה. דגימת דם מתבצעת על בטן ריקה. ניתוח הפרמטרים הביוכימיים, המתבצע בשליש הראשון, מכוון לזהות את מידת האיום של הופעת מחלות גנטיות בעובר. לשם כך נקבעים ההורמונים והחלבונים הבאים:

• חלבון פלזמה A (PAPP-A) הקשור להריון;
• hCG חינם (רכיב בטא).

אינדיקטורים אלה תלויים בשבוע ההריון. טווח הערכים האפשריים הוא רחב למדי ומתואם עם התוכן האתנו של האזור. ביחס לערך הממוצע-נורמלי לאזור נתון, רמת האינדיקטורים משתנה בתוך הגבולות הבאים: 0.5-2.2 MoM. בעת חישוב האיום ופענוח הנתונים, לא רק הערך הממוצע נלקח לניתוח, נלקחים בחשבון כל התיקונים האפשריים לנתונים ההומניים של האם הצפויה. MoM מותאם זה מאפשר לקבוע באופן מלא יותר את האיום של התפתחות הפתולוגיה הגנטית של העובר.

בדיקת דם להורמונים מתבצעת בהכרח על בטן ריקה, ולעתים קרובות היא נקבעת באותו היום שבו נעשה בדיקת אולטרסאונד. בשל נוכחות תקנים למאפיינים ההורמונליים של הדם, הרופא יכול להשוות את תוצאות הבדיקה של אישה בהריון עם הנורמות, לזהות חוסר או עודף של הורמונים מסוימים.

HCG: הערכה של ערכי הסיכון

מבחינת תוכן המידע, ה- hCG החינמי (רכיב בטא) עדיף על סך ה- hCG כסימן לסיכון לחריגות גנטיות בעובר. שיעורי בטא- hCG עם מהלך היריון נוח מוצגים בטבלה:

אינדיקטור ביוכימי זה הוא אחד האינפורמטיביים ביותר. זה חל הן על זיהוי הפתולוגיה הגנטית והן על סימון מהלך תהליך ההריון ועל השינויים המתרחשים בגופה של אישה בהריון.

שיעורי חלבון פלזמה A הקשורים להריון

זהו חלבון ספציפי שהשליה מייצרת לאורך כל תקופת ההריון. צמיחתו תואמת את תקופת התפתחות ההריון, יש לה סטנדרטים משלה לכל תקופה. אם יש ירידה ברמת ה- PAPP-A ביחס לנורמה, זו סיבה לחשוד באיום של התפתחות חריגה כרומוזומלית בעובר (מחלת דאון ואדוארדס). הנורמות של מחווני PAPP-A בהריון רגיל מוצגות בטבלה:

עם זאת, רמת החלבון הקשורה להריון מאבדת מערכו האינפורמטיבי לאחר השבוע ה -14 (כסימן להתפתחות מחלת דאון), שכן לאחר תקופה זו רמתו בדם של אישה בהריון הנושאת עובר עם חריגה כרומוזומלית תואמת. למדד רגיל - כמו בדם של אישה בהריון בריא.

תיאור תוצאות בדיקת השליש הראשון

על מנת להעריך את תוצאות ההקרנה הראשונה, כל מעבדה משתמשת במוצר מחשב מיוחד - תוכניות מוסמכות המוגדרות לכל מעבדה בנפרד. הם מבצעים חישוב בסיסי ואינדיבידואלי של אינדיקטורים של האיום על לידת תינוק עם חריגה כרומוזומלית. בהתבסס על מידע זה, מתברר כי כל הבדיקות נעשות בצורה הטובה ביותר במעבדה אחת.

הנתונים הפרוגנוסטיים האמינים ביותר מתקבלים במהלך הסינון הראשון לפני הלידה בשליש הראשון במלואו (ביוכימיה ואולטרסאונד). בעת פענוח הנתונים, שני האינדיקטורים של ניתוח ביוכימי נחשבים בשילוב:

ערכים נמוכים של חלבון A (PAPP-A) והגדלת בטא- hCG-איום על התפתחות מחלת דאון אצל ילד;
רמות נמוכות של חלבון A ו- beta-hCG נמוכות-איום על מחלת אדוארדס בתינוק.
יש הליך די מדויק לאישור חריגה גנטית. עם זאת, מדובר בבדיקה פולשנית שעלולה להיות מסוכנת הן לאם והן לתינוק. כדי להבהיר את הצורך ליישם טכניקה זו, מנתחי הנתונים של אבחון אולטרסאונד. במקרה של נוכחות סימני הד של חריגה גנטית בבדיקת אולטרסאונד, מומלץ לאבחן פולשני לאישה. בהיעדר נתוני אולטרסאונד המצביעים על קיומה של פתולוגיה כרומוזומלית, מומלץ לאם המצפה לחזור על הביוכימיה (אם התקופה לא הגיעה ל -14 שבועות), או לחכות לאינדיקציות של מחקר הסינון השני בשליש הבא.

הפרעות כרומוזומליות בהתפתחות העובר מתגלות הכי בקלות באמצעות בדיקת דם ביוכימית. עם זאת, אם האולטרסאונד לא אישר את החששות, עדיף שהאישה תחזור על המחקר לאחר זמן מה, או תחכה לתוצאות הבדיקה השנייה

הערכת סיכונים

המידע המתקבל מעובד על ידי תוכנית שנוצרה במיוחד לפתרון בעיה זו, אשר מחשבת את הסיכונים ונותנת תחזית מדויקת למדי ביחס לאיום בהתפתחות הפרעות כרומוזומליות עובריות (נמוך, סף, גבוה). חשוב לזכור כי הפרשנות המתקבלת לתוצאות היא תחזית בלבד, ולא פסק דין סופי.

בכל מדינה הביטוי הכמותי של הרמות משתנה. אנו רואים ברמה גבוהה פחות מ -1: 100. המשמעות של יחס זה היא שכל 100 לידות (עם תוצאות בדיקה דומות), ילד אחד נולד עם הפרעה גנטית. דרגת איום זו נחשבת אינדיקציה מוחלטת לאבחון פולשני. במדינה שלנו, רמת הסף כוללת את האיום של תינוק עם ליקויים התפתחותיים בטווח שבין 1: 350 ל -1: 100.

סף האיום פירושו כי תינוק יכול להיוולד חולה בסיכון של 1: 350 עד 1: 100. ברמת סף של איום, אישה נשלחת לפגישה עם גנטיקאי, המספק הערכה מקיפה של הנתונים שהתקבלו. הרופא, לאחר שלמד את הפרמטרים והאנמנזה של האישה ההרה, מגדיר אותה בקבוצת הסיכון (עם רמתה הגבוהה או הנמוכה). לרוב, הרופא ממליץ להמתין עד למחקר הסינון של השליש השני, ולאחר שקיבל חישוב איום חדש, שוב בא לפגישה כדי להבהיר את הצורך בהליכים פולשניים.

המידע המתואר לעיל לא אמור להפחיד אמהות לעתיד, ואינך צריך לסרב לעבור בדיקת טרימסטר ראשון. מכיוון שלרוב הנשים ההרות יש סיכון נמוך ללדת תינוק חולה, הן אינן זקוקות לאבחון פולשני נוסף. גם אם הבדיקה הראתה את מצבו הלקוי של העובר, מוטב לברר זאת בזמן ולנקוט באמצעים מתאימים.

אם המחקר זיהה סיכון גבוה ללדת ילד חולה, על הרופא להעביר מידע זה בכנות להורים. במקרים מסוימים, מחקר פולשני מסייע להבהרת מצבו הבריאותי של העובר. עם תוצאות שליליות, עדיף לאישה להפסיק את ההריון בשלב מוקדם על מנת שתוכל לשאת ילד בריא

אם התוצאות שליליות, מה עלי לעשות?

אם כך קרה שניתוח האינדיקטורים של בדיקת ההקרנה לשליש הראשון גילה איום גבוה של לידת ילד עם חריגה גנטית, קודם כל, עליך להתאחד, מכיוון שהרגשות משפיעים לרעה על הנושא. של העובר. לאחר מכן התחל לתכנן פעולות נוספות.

קודם כל, זה כמעט לא שווה את הזמן והכסף להקרנה מחודשת במעבדה אחרת. אם ניתוח הסיכונים מראה יחס של 1: 100, אין זמן להסס. עליך לפנות מיידית לגנטיקאי לייעוץ. ככל שיבזבז פחות זמן כך ייטב. עם אינדיקטורים כאלה, סביר להניח, תידרש שיטה טראומטית לאישור נתונים. ב 13 שבועות, זה יהיה ניתוח של דגימת הביופסיה של הווילוס הכוריוני. לאחר 13 שבועות, מומלץ לבצע כבל או בדיקת מי שפיר. ניתוח ביופסיה של וילוס כוריוני נותן את התוצאות המדויקות ביותר. זמן ההמתנה לתוצאות הוא כ -3 שבועות.

במקרה של אישור להתפתחות הפרעות כרומוזומליות של העובר, יומלץ לאישה להפסיק את ההריון באופן מלאכותי. ההחלטה היא בהחלט שלה. אבל אם מתקבלת החלטה על הפסקת ההיריון, ההליך עדיף להתבצע לאחר 14-16 שבועות.