ट्राइसॉमी 13 का क्या मतलब है 18. ट्राइसॉमी का आधार रेखा और व्यक्तिगत जोखिम क्या है?

एक बच्चे को ले जाना हमेशा एक बड़ी खुशी और एक बड़ी जिम्मेदारी होती है। गर्भावस्था के दौरान, एक महिला हमेशा अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के पहले परिणामों की प्रतीक्षा कर रही है, क्योंकि यह वह है जो प्रारंभिक अवस्था में बच्चे के विकास की विकृति का निर्धारण करना संभव बनाती है। ट्राइसॉमी 21 गर्भवती महिलाओं के लिए सबसे अधिक रोती है, जिनमें से सामान्य संकेतक भ्रूण के स्वास्थ्य और विकास संबंधी असामान्यताओं की अनुपस्थिति का संकेत देते हैं, और आदर्श से विचलन विसंगति का संकेत हैं।

परीक्षण किए गए 100 में से 92 मामलों में ट्राइसॉमी 21 के सामान्य संकेतक हैं। चिकित्सा में, इस गुणसूत्र असामान्यता को आमतौर पर डाउन सिंड्रोम कहा जाता है। गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों के गलत वितरण के कारण विकसित होता है - 21 वें गुणसूत्र की दो प्रतियों के बजाय तीन होते हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि स्वस्थ माता-पिता में भी विकृति विज्ञान के विकास की भविष्यवाणी करना असंभव है, कभी-कभी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे पैदा होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा होने के जोखिम समूह में वे महिलाएं शामिल हैं जिनकी उम्र 30 वर्ष के निशान को पार कर गई है और प्रत्येक बाद के वर्ष के साथ जोखिम 3% बढ़ जाता है।

उच्च स्तर के विकिरण वाले स्थानों या रासायनिक उद्योगों में माता-पिता के निवास और कार्य का कोई छोटा महत्व नहीं है। यदि रिश्तेदारों या माता-पिता में स्वयं विकास संबंधी दोष और असामान्यताएं हैं, तो गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे के होने की संभावना बढ़ जाती है। डॉक्टरों की नज़दीकी निगरानी के संकेत उन महिलाओं से संबंधित हैं, जिन्होंने गर्भावस्था की पूर्व संध्या पर या इसके शुरुआती चरणों में टेराटोजेनिक प्रभाव वाली दवाओं का इस्तेमाल किया था।

रोग के विशिष्ट लक्षण

डाउन सिंड्रोम के लक्षण मानसिक और शारीरिक विकास संबंधी विकार हैं, जो आगे चलकर बच्चे को समाज में स्वतंत्र रूप से ढलने से रोकेंगे। यही कारण है कि गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक के दौरान प्रसवकालीन निदान के महत्व को कम करना मुश्किल है, जो सिंड्रोम को रोकने में मदद करता है।

डाउन सिंड्रोम जटिल या हल्का हो सकता है, लेकिन एक नवजात बच्चे में गुणसूत्र संबंधी विकारों वाले सभी बच्चों में कई विशिष्ट असामान्यताएं होंगी। डाउन सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों में से हैं:

एक चपटी नाक और नाक के सपाट पुल के साथ चेहरा;
अनुपातहीन मुंह;
झुकी हुई आँखें, तिरछी ऊपर उठती हैं, जो स्वस्थ लोगों के लिए असामान्य है;
छोटे टखने;
विशिष्ट सफेद धब्बों के साथ आंखों की विषम परितारिका;
चौड़ी हथेलियों और छोटी उंगलियों से ऊपरी अंगों का छोटा होना;
मांसपेशियों की टोन के कमजोर होने के कारण मोटर फ़ंक्शन के विकार;
आर्टिकुलर तंत्र के असंतुलन के कारण छाती का आकार बदल जाता है;
तालु के आकार में परिवर्तन और दांतों के विकास के विकृति के कारण भाषण अभिव्यक्ति का उल्लंघन।

वृद्धावस्था में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में कई संज्ञानात्मक विकार होते हैं, उन्हें सीखना मुश्किल होता है, संपर्क नहीं करना होता है, और मानसिक और शारीरिक विकास में भी मंद हो जाते हैं।

ट्राइसॉमी के लिए प्रारंभिक जांच के तरीके

पहला निदान गर्भावस्था के 12 सप्ताह में किया जाता है। पहले से ही इस प्रारंभिक चरण में, एक महिला पैथोलॉजी के संभावित जोखिमों से अवगत हो सकती है। अल्ट्रासाउंड परीक्षा के दौरान, डॉक्टर कॉलर ज़ोन की स्थिति पर ध्यान देते हैं, ट्राइसॉमी 21 आदर्श है, अगर कॉलर स्पेस का विस्तार 5 मिमी से अधिक हो। इसी अवधि के दौरान, एक महिला डाउन सिंड्रोम के लिए रक्तदान करती है, यानी उसके रक्त का दो हार्मोनों के लिए परीक्षण किया जाएगा - मुक्त बी-एचसीजी और रार-ए। डाउन सिंड्रोम का परिणाम सकारात्मक माना जाता है यदि मुक्त बी-एचसीजी का बढ़ा हुआ स्तर 2 एमओएम से अधिक है, और पप्प-ए की एकाग्रता 0.5 एमओएम से कम है। बेशक, पहली परीक्षा में, कुछ डॉक्टर अंतिम निष्कर्ष निकालने की हिम्मत करते हैं। इस समय मां के उच्च वजन, साथ ही धूम्रपान और हार्मोनल उछाल से हार्मोन की एकाग्रता प्रभावित हो सकती है।

गर्भवती महिला का दूसरा निदान 15 से 20 सप्ताह के बीच किया जाता है। इस स्तर पर डाउन सिंड्रोम के निदान को स्थापित करने के लिए और अधिक आवश्यक शर्तें हैं, क्योंकि जीनोमिक असामान्यताएं बेहतर दिखाई देती हैं। अल्ट्रासाउंड परीक्षा में भ्रूण विकृति के लक्षण इस तरह दिख सकते हैं:

अनुमस्तिष्क हाइपोप्लासिया;
खोपड़ी की संरचना में उल्लंघन;
इलियाक हड्डियों की लंबाई कम हो जाती है और इन हड्डियों के बीच का कोण बढ़ जाता है;
गुर्दे की श्रोणि का विस्तार;
हृदय दोष;
नाक की हड्डी की कमी;
गर्दन में अतिरिक्त गुना;
उंगलियों के विकास में विसंगतियाँ;
कंकाल गठन विकार;
आंतों की इकोोजेनेसिटी;
मस्तिष्क के कोरॉइड प्लेक्सस के सिस्ट।

सामान्य परिणामों के अनुसार, 12-13 सप्ताह में, भ्रूण के सिर का आकार 21-24 सेमी, छाती का व्यास 24 सेमी, जांघ की लंबाई 9-12 सेमी होनी चाहिए। 18 सप्ताह के गर्भ में, सिर का आकार 42 सेमी है, छाती का व्यास 41 सेमी है, और जांघ की लंबाई 28 सेमी है। इन मानदंडों से किसी भी विचलन से डॉक्टर का ध्यान बढ़ाना चाहिए।

यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि न केवल भ्रूण की जांच की जाती है, बल्कि एमनियोटिक द्रव भी होता है। गर्भावस्था के पहले और दूसरे तिमाही में निदान की एक दूसरे के साथ तुलना की जाती है, और डॉक्टर पहले से ही गंभीर विकास संबंधी विकारों की उपस्थिति के बारे में कोई निष्कर्ष दे सकते हैं। प्रत्येक महिला के लिए, डाउन बेबी होने के जोखिम की गणना व्यक्तिगत आधार पर की जाती है। कंप्यूटर प्रोग्राम पहले अल्ट्रासाउंड परीक्षा, रक्त परीक्षण और मां के बारे में व्यक्तिगत जानकारी - उसकी उम्र, वजन, पुरानी बीमारियों और बुरी आदतों की जानकारी को संसाधित करता है।

एक उदाहरण के लिए, यह ध्यान दिया जा सकता है कि औसतन, एक 35 वर्षीय महिला की स्क्रीनिंग का परिणाम 1:95 है। इस तरह के आंकड़े बढ़े हुए जोखिम का संकेत देते हैं, इसलिए गर्भवती महिला को अतिरिक्त नैदानिक प्रक्रियाओं के लिए भेजा जाता है। यहां तक कि अगर 25 वर्षीय गर्भवती महिला का जोखिम 1: 2 है, तो दो में से 1 मामले में डाउन सिंड्रोम का निदान किया जाएगा। उच्च जोखिम अंतिम निदान नहीं है, आपको इसे याद रखने और व्यर्थ चिंता करने की आवश्यकता नहीं है। ठीक है क्योंकि ज्यादातर महिलाएं अपने दिल के करीब ट्राइसॉमी 21 का उच्च जोखिम लेती हैं, उनके पास एक सहज गर्भावस्था ओवरलैप या समय से पहले जन्म होता है।

दूसरी तिमाही में 30 साल बाद एक महिला के लिए डाउन के लिए रक्त परीक्षण करना असामान्य नहीं है, जिसमें वंशानुगत भ्रूण विकृति के एएफपी मार्कर के स्तर को मापा जाता है। एएफपी एक प्रोटीन है जो मां के लीवर द्वारा बनाया जाता है और गर्भवती महिला के रक्तप्रवाह में छोड़ा जाता है। यदि इसकी सांद्रता सामान्य से अधिक है, तो यह भ्रूण के तंत्रिका ट्यूब के उल्लंघन का संकेत देता है। यदि, गर्भावस्था के दौरान डाउन सिंड्रोम के लिए विश्लेषण एएफपी को सामान्य से कम दिखाता है, तो यह ट्राइसॉमी की उपस्थिति का संकेत दे सकता है।

गर्भवती महिला की जांच के अतिरिक्त तरीके

गर्भावस्था के दौरान डाउन टेस्ट अधिक सटीक हो सकते हैं, लेकिन वे गर्भ में मां और बच्चे के लिए एक निश्चित खतरा पैदा करते हैं। गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी निर्धारित करने के लिए आक्रामक तरीके इस प्रकार हैं:

एमनियोसेंटेसिस - एक जटिल प्रक्रिया है, जिसमें एक गर्भवती महिला के पेरिटोनियल गुहा को एक पतली सुई से छेदना और एमनियोटिक द्रव लेना होता है, जिसे बाद में विस्तृत जांच के लिए भेजा जाता है;
कोरियोनिक बायोप्सी एक अधिक जानकारीपूर्ण परीक्षण है, हालांकि कम आनंददायक है। गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में, महिला से प्लेसेंटा की विली और कोशिकाएं ली जाती हैं। ऐसा करने के लिए, गर्भवती महिला को पेरिटोनियम द्वारा पंचर किया जाता है या योनि के माध्यम से एक कैथेटर डाला जाता है।
गर्भनाल रक्त का संग्रह गर्भावस्था के 20 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है, इसमें गर्भाशय की अखंडता का उल्लंघन किए बिना गर्भनाल में एक सिरिंज की शुरूआत होती है, एक अल्ट्रासाउंड स्कैन की सख्त निगरानी और एक निश्चित के निष्कर्षण के तहत रक्त की खुराक।

प्राप्त जानकारी के आधार पर डॉक्टर संभावित जोखिमों के बारे में मां को सचेत कर सकते हैं। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि उपरोक्त आक्रामक नैदानिक विधियों को करने के लिए कई प्रकार के मतभेद हैं, उदाहरण के लिए, यदि गर्भवती महिला को गर्भपात, संक्रामक रोगों, साथ ही रक्तस्राव विकारों या मधुमेह मेलेटस का खतरा है, तो प्रक्रिया नहीं की जाती है . परीक्षा की उपयुक्तता उपस्थित चिकित्सक द्वारा तय की जाती है, और निर्णय महिला द्वारा उसके स्वास्थ्य और भ्रूण के स्वास्थ्य के लिए सभी संभावित खतरों को ध्यान में रखते हुए किया जाता है।

आधुनिक चिकित्सा के तेजी से विकास के लिए धन्यवाद, हर साल गर्भवती महिलाओं की जांच करने और अंतर्गर्भाशयी विकासात्मक असामान्यताओं का निर्धारण करने के कम-दर्दनाक तरीके दिखाई देते हैं।

ट्राइसॉमी 21 गुणसूत्रों को निर्धारित करने के लिए नवीनतम और सबसे जानकारीपूर्ण तरीकों में से एक डीएनए परीक्षण है। इसकी मदद से, न केवल पारिवारिक संबंधों को निर्धारित करना संभव है, बल्कि गुणसूत्र संबंधी विकृति को भी बाहर करना संभव है। परीक्षण के लिए, गर्भवती मां से शिरापरक रक्त लिया जाता है। गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से विश्वसनीय परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं। गुणसूत्र 21 पर ट्राइसॉमी के इस निदान का नुकसान इसके आचरण की अवधि है, गर्भवती महिला को 14 दिनों के बाद ही परिणाम मिलता है।

कई पूर्वाग्रहों और गलत धारणाओं के बावजूद, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के जन्म के लिए किसी को दोषी ठहराने का कोई मतलब नहीं है। बेशक, भविष्य में वह अपने साथियों से अलग होगा, लेकिन ऐसे कई उदाहरण हैं जब ऐसे बच्चे पूर्ण जीवन जीते हैं और यहां तक कि खेल, सिनेमा और संगीत में कुछ सफलता हासिल करते हैं। आधुनिक नैदानिक विधियाँ एक गर्भवती महिला को प्रारंभिक अवस्था में उसके गर्भ में विकसित होने वाले बच्चे की संभावित विकृति के बारे में सूचित करती हैं। गर्भावस्था के 5 महीने तक पहुंचने से पहले, एक महिला को एक विशेष बच्चे को ले जाने के विचार की आदत हो सकती है या गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय ले सकती है।

गर्भावस्था - गर्भावस्था के पहले तिमाही के ट्राइसॉमी के लिए प्रसव पूर्व जांच (डाउन सिंड्रोम)

एक गैर-आक्रामक अध्ययन, जो कुछ प्रयोगशाला मार्करों और नैदानिक डेटा के आधार पर, क्रोमोसोमल रोगों या अन्य जन्मजात भ्रूण असामान्यताओं के विकास के संभावित जोखिम की गणना करने के लिए कंप्यूटर प्रोग्राम का उपयोग करने की अनुमति देता है।

जन्मजात भ्रूण विसंगतियों के जोखिम को निर्धारित करने के लिए गणना विधियों के उपयोग में सीमाओं के कारण, 3 या अधिक भ्रूणों के साथ कई गर्भधारण में ऐसे जोखिमों की गणना असंभव है।

समानार्थी रूसी

गर्भावस्था की पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच, पहली तिमाही का "दोहरा परीक्षण"।

समानार्थी शब्दअंग्रेज़ी

मातृ स्क्रीन, पहली तिमाही; प्रसव पूर्व जांच I; PRISCA I (प्रसवपूर्व जोखिम गणना)।

अनुसंधान विधि

सॉलिड-फेज केमिलुमिनसेंट एंजाइम इम्युनोसे ("सैंडविच" विधि), इम्यूनोकेमिलुमिनसेंट विश्लेषण।

इकाइयों

एमएमयू / एमएल (मिली-इंटरनेशनल यूनिट प्रति मिलीलीटर), आईयू / एल (इंटरनेशनल यूनिट प्रति लीटर)।

अनुसंधान के लिए किस जैव सामग्री का उपयोग किया जा सकता है?

नसयुक्त रक्त।

पढ़ाई के लिए ठीक से तैयारी कैसे करें?

अध्ययन से 24 घंटे पहले आहार से वसायुक्त खाद्य पदार्थों को हटा दें।
अध्ययन से 30 मिनट के भीतर शारीरिक और भावनात्मक तनाव को दूर करें।
परीक्षा से 30 मिनट पहले धूम्रपान न करें।

अध्ययन के बारे में सामान्य जानकारी

डाउन्स रोग एक क्रोमोसोमल रोग है जो शुक्राणु और अंडों की परिपक्वता के दौरान कोशिका विभाजन (अर्धसूत्रीविभाजन) के उल्लंघन से जुड़ा होता है, जिससे अतिरिक्त 21 वें गुणसूत्र का निर्माण होता है। जनसंख्या में आवृत्ति प्रति 600-800 जन्म पर 1 मामला है। श्रम में महिला की उम्र के साथ क्रोमोसोमल असामान्यता का खतरा बढ़ जाता है और यह बच्चे की मां के स्वास्थ्य की स्थिति, पर्यावरणीय कारकों पर निर्भर नहीं करता है। एडवर्ड्स सिंड्रोम (ट्राइसोमी 18) और पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसोमी 13) मातृ आयु से कम जुड़े हुए हैं, 7000 जन्मों में से 1 की जनसंख्या घटना के साथ। आनुवंशिक रोगों के सटीक प्रसवपूर्व निदान के लिए, आक्रामक प्रक्रियाओं की आवश्यकता होती है, जो जटिलताओं की उच्च संभावना से जुड़ी होती हैं, इसलिए, बड़े पैमाने पर जांच के लिए, गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कम या उच्च जोखिम की पहचान करने के लिए सुरक्षित शोध विधियों का उपयोग किया जाता है और इसकी व्यवहार्यता का आकलन किया जाता है। आगे की परीक्षा।

गर्भावस्था के पहले तिमाही में ट्राइसॉमी के लिए प्रसवपूर्व जांच भ्रूण गुणसूत्र असामान्यताओं के संभावित जोखिम को निर्धारित करने के लिए की जाती है - ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), साथ ही ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) और ट्राइसॉमी 13 (पटाऊ सिंड्रोम) सप्ताह 10 और 13 के बीच। गर्भावस्था के सप्ताह और 6 दिन। इसकी गणना टाइपोलॉग सॉफ्टवेयर (जर्मनी) द्वारा विकसित PRISCA (प्रीनेटल रिस्क कैलकुलेशन) कंप्यूटर प्रोग्राम और अनुरूपता का एक अंतरराष्ट्रीय प्रमाण पत्र का उपयोग करके की जाती है। अध्ययन के लिए, गर्भवती महिला के रक्त में कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) और गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए) के मुक्त बीटा-सबयूनिट की सामग्री निर्धारित की जाती है।

PAPP-A एंजाइम प्लेसेंटा की पूर्ण वृद्धि और विकास सुनिश्चित करता है। रक्त में इसकी सामग्री गर्भावस्था के दौरान बढ़ जाती है। PAPP-A का स्तर बच्चे के लिंग और वजन जैसे मापदंडों पर महत्वपूर्ण रूप से निर्भर नहीं करता है। भ्रूण की विकृतियों के साथ गुणसूत्र संबंधी असामान्यता की उपस्थिति में, रक्त में इसकी एकाग्रता गर्भावस्था के 8वें से 14वें सप्ताह तक काफी कम हो जाती है। यह 21वें, 18वें और 13वें गुणसूत्रों पर त्रिगुणसूत्रियों के साथ सबसे तेजी से घटती है। डाउन सिंड्रोम में, PAPP-A सूचकांक सामान्य गर्भावस्था की तुलना में कम परिमाण का एक क्रम है। मां के रक्त सीरम में PAPP-A की सांद्रता में और भी तेज कमी तब देखी जाती है जब भ्रूण में कई विकृतियों के साथ एक आनुवंशिक विकृति होती है - कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम। हालांकि, 14 सप्ताह के गर्भ के बाद, क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम के एक मार्कर के रूप में PAPP-A को निर्धारित करने का मूल्य खो जाता है, क्योंकि पैथोलॉजी की उपस्थिति में भी इसका स्तर सामान्य है।

स्क्रीनिंग के लिए, नैदानिक डेटा (गर्भवती महिला की उम्र, शरीर का वजन, भ्रूणों की संख्या, आईवीएफ की उपस्थिति और विशेषताएं, मां की जाति, बुरी आदतें, मधुमेह मेलेटस की उपस्थिति, ली गई दवाएं), अल्ट्रासाउंड डेटा (कोक्सीगल-पार्श्विका आकार) (सीटीई) और कॉलर स्पेस की मोटाई) को ध्यान में रखा जाना चाहिए (टीवीपी), नाक की हड्डी की लंबाई)। अल्ट्रासाउंड डेटा की उपस्थिति में, गर्भकालीन आयु की गणना सीटीई मूल्य द्वारा की जाती है, न कि अंतिम माहवारी की तारीख से।

जोखिम के अध्ययन और गणना के बाद, एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के साथ एक नियोजित परामर्श किया जाता है।

स्क्रीनिंग अध्ययन के परिणाम निदान के लिए मानदंड और गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के कारण के रूप में काम नहीं कर सकते हैं। उनके आधार पर, भ्रूण की जांच के आक्रामक तरीकों को निर्धारित करने की सलाह पर निर्णय लिया जाता है। उच्च जोखिम के साथ, अतिरिक्त परीक्षाओं की आवश्यकता होती है, जिसमें कोरियोनिक पंचर, प्राप्त सामग्री के आनुवंशिक अध्ययन के साथ एमनियोसेंटेसिस शामिल हैं।

अनुसंधान का उपयोग किसके लिए किया जाता है?

भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करने के लिए गर्भवती महिलाओं की स्क्रीनिंग परीक्षा के लिए - ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम), एडवर्ड्स सिंड्रोम।

अध्ययन कब निर्धारित है?

पहली तिमाही में गर्भवती महिलाओं की जांच करते समय (10 सप्ताह - 13 सप्ताह 6 दिन की गर्भावधि उम्र में विश्लेषण की सिफारिश की जाती है), खासकर अगर पैथोलॉजी के विकास के लिए जोखिम कारक हैं:
- 35 से अधिक उम्र;
- गर्भपात का इतिहास और गर्भावस्था की गंभीर जटिलताओं;
- पिछली गर्भधारण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं, डाउन रोग या जन्मजात विकृतियां;
- परिवार में वंशानुगत रोग;
- पिछले संक्रमण, विकिरण जोखिम, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में या उससे कुछ समय पहले दवाएं लेना, जिनका टेराटोजेनिक प्रभाव होता है।

परिणामों का क्या अर्थ है?

संदर्भ मूल्य

गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए (पीएपीपी-ए)

मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का मुफ्त बीटा सबयूनिट (बीटा-एचसीजी मुक्त)

गर्भावस्था का सप्ताह	संदर्भ मूल्य
	२३.६५ - १६२.५ एनजी / एमएल
	23.58 - 193.13 एनजी / एमएल
	17.4 - 130.38 एनजी / एमएल
	13.43 - 128.5 एनजी / एमएल
	14.21 - 114.7 एनजी / एमएल
	8.91 - 79.44 एनजी / एमएल
	5.78 - 62.07 एनजी / एमएल
	4.67 - 50.05 एनजी / एमएल
	3.33 - 42.81 एनजी / एमएल
	3.84 - 33.3 एनजी / एमएल

गर्भवती महिला की जांच के आंकड़ों के आधार पर, PRISCA कार्यक्रम विकृतियों की संभावना की गणना करता है। उदाहरण के लिए, अनुपात 1:400 दिखाता है कि, आंकड़ों के अनुसार, संकेतकों के समान मूल्यों वाली 400 गर्भवती महिलाओं में से एक बच्चे को इसी विकासात्मक दोष के साथ जन्म देती है।

परिणाम को क्या प्रभावित कर सकता है?

परिणाम प्रदान की गई जानकारी की सटीकता और अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स के निष्कर्षों से प्रभावित होता है।
कुछ मामलों में एक गलत सकारात्मक परिणाम (उच्च जोखिम) प्लेसेंटल डिसफंक्शन की पृष्ठभूमि के खिलाफ कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के बीटा सबयूनिट में वृद्धि के साथ जुड़ा हो सकता है, गर्भावस्था की समाप्ति का खतरा।

महत्वपूर्ण लेख

प्रयोगशाला में गर्भकालीन आयु और संकेतकों की गणना के लिए आवश्यक सभी कारकों पर सटीक डेटा होना चाहिए। प्रदान किया गया अधूरा या गलत डेटा जोखिम गणना में गंभीर त्रुटियों का कारण बन सकता है।
यदि स्क्रीनिंग परीक्षण सामान्य हैं और अल्ट्रासाउंड में कोई बदलाव नहीं है, तो आक्रामक निदान विधियों (कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, कॉर्डोसेन्टेसिस) के उपयोग की अनुशंसा नहीं की जाती है।

मुलर एफ।, एगर्टर पी।, एट अल। प्रीनेटल डाउन सिंड्रोम जोखिम गणना के लिए सॉफ्टवेयर: छह सॉफ्टवेयर पैकेजों का एक तुलनात्मक अध्ययन। // क्लिनिकल केमिस्ट्री - अगस्त 1999 वॉल्यूम। 45 नंबर 8 - 1278-1280।

क्रोमोसोम कोशिका नाभिक के संरचनात्मक तत्व और जीन सूचना के वाहक होते हैं। किसी व्यक्ति के सामान्य गुणसूत्र समूह में समजात गुणसूत्रों के 23 जोड़े (46 टुकड़े) होते हैं। ट्राइसॉमी क्रोमोसोमल सामग्री की अपनी वृद्धि की दिशा में परिवर्तित मात्रा है, अर्थात, एक तिहाई, अतिरिक्त, गुणसूत्रों की एक जोड़ी में प्रकट होता है। अत्यधिक आनुवंशिक सामग्री से गंभीर स्वास्थ्य परिणाम होते हैं और कई मामलों में मृत्यु भी हो जाती है। इन गंभीर जीन विकृति में से एक क्रोमोसोम 18 ट्राइसॉमी (एडवर्ड्स सिंड्रोम) है। यह लगभग 5000 नवजात शिशुओं में से एक में पाया जाता है, 80% मामलों में लड़कियां बीमार होती हैं।

आइए देखें कि ट्राइसॉमी 18 क्या है, इसका निदान कैसे किया जा सकता है और इस क्रोमोसोमल असामान्यता वाले लोगों के जीवन के लिए पूर्वानुमान क्या है।

ट्राइसॉमी के कारण 18

अधिकांश मामलों में, ट्राइसॉमी 18 को अंडे या शुक्राणु के निर्माण के दौरान एक आकस्मिक दोष की घटना से समझाया जाता है, जिससे गुणसूत्र 18 की एक अतिरिक्त प्रति का निर्माण होता है। इस प्रकार, शरीर के प्रत्येक कोशिका में होते हैं गुणसूत्र 18 की तीन प्रतियां, दो के बजाय। इसके अलावा, 90% विसंगति को मातृ मूल द्वारा समझाया गया है।

इन सभी विधियों को सर्जिकल हस्तक्षेप की सहायता से किया जाता है, जिसका अर्थ है आवश्यक सामग्री एकत्र करने के लिए मां के पेट की दीवार का एक पंचर। इनवेसिव डायग्नोस्टिक्स में उच्च सटीकता (लगभग 99%) होती है, लेकिन यह पूर्ण सुरक्षा की गारंटी नहीं दे सकता है। कुछ मामलों में, आक्रामक प्रक्रियाएं गर्भपात (लगभग 1.5%) को भी भड़का सकती हैं। अन्य जटिलताएं हो सकती हैं: रक्तस्राव, एमनियोटिक द्रव का रिसाव, भ्रूण की चोट, आदि, हालांकि इसकी संभावना कम है।

आधुनिक चिकित्सा ने कई साल पहले ऐसे तरीके पेश करना शुरू किया जो असुरक्षित और अप्रिय आक्रामक निदान से बचने के लिए उच्च जोखिम वाली महिलाओं की मदद करते हैं। साथ ही, बिल्कुल कोई भी गर्भवती महिला बिना किसी विशेष संकेत के इनका उपयोग कर सकती है। इस निदान पद्धति को नॉन-इनवेसिव प्रीनेटल डीएनए टेस्ट कहा जाता है। इसका मतलब केवल गर्भवती मां से शिरा से रक्त लेना है। तकनीक गर्भावस्था के 9वें सप्ताह से पहले से ही प्रभावी है और उच्च सटीकता (99% से अधिक) के साथ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की एक विस्तृत श्रृंखला का पता लगाता है, जिसमें ट्राइसॉमी 18 भी शामिल है। परीक्षण की डिकोडिंग पैथोलॉजी के जोखिम की डिग्री को भी इंगित करेगी। एक गर्भवती महिला के उच्च जोखिम के मामले में, उसे अभी भी आक्रामक निदान से गुजरना होगा, क्योंकि केवल एक आक्रामक परीक्षा का निष्कर्ष चिकित्सा कारणों से गर्भपात में प्रवेश के रूप में काम कर सकता है।

स्क्रीनिंग टेस्ट बच्चे के जन्म से पहले ही उसमें क्रोमोसोमल रोगों के जोखिम की पहचान करने में मदद करते हैं। गर्भावस्था के पहले तिमाही में, अल्ट्रासाउंड और एचसीजी और पीएपीपी-ए के लिए जैव रासायनिक रक्त परीक्षण किया जाता है। इन संकेतकों में परिवर्तन अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकता है। आइए देखें कि इन विश्लेषणों के परिणामों का क्या अर्थ है।

कितना लंबा?

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग से लेकर 6 दिनों तक की अवधि के लिए की जाती है (इस अवधि की गणना आखिरी माहवारी के पहले दिन से की जाती है)।

अल्ट्रासाउंड पर डाउन सिंड्रोम के लक्षण

कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार (सीटीई) कम से कम 45 मिमी होना चाहिए।

यदि गर्भाशय में बच्चे की स्थिति टीबीआई के पर्याप्त मूल्यांकन की अनुमति नहीं देती है, तो डॉक्टर आपको हिलने, खांसने या पेट पर हल्के से टैप करने के लिए कहेंगे - ताकि बच्चे की स्थिति बदल सके। या डॉक्टर आपको थोड़ी देर बाद अल्ट्रासाउंड स्कैन के लिए आने की सलाह दे सकते हैं।

टीवीपी का माप पेट की त्वचा के माध्यम से या योनि के माध्यम से (बच्चे की स्थिति के आधार पर) अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके किया जा सकता है।

हालांकि कॉलर स्पेस की मोटाई डाउन सिंड्रोम के जोखिम का आकलन करने में सबसे महत्वपूर्ण पैरामीटर है, डॉक्टर भ्रूण में असामान्यताओं के अन्य संभावित संकेतों पर भी विचार करते हैं:

सामान्य रूप से एक स्वस्थ भ्रूण में नाक की हड्डी का पता लगाया जाता है, हालांकि, यह लगभग 60-70% मामलों में अनुपस्थित है यदि बच्चे को डाउन सिंड्रोम है। हालांकि, 2% स्वस्थ बच्चों में, अल्ट्रासाउंड पर नाक की हड्डी का पता नहीं लगाया जा सकता है।

शिरापरक (अरांतिया) वाहिनी में रक्त प्रवाह का एक निश्चित रूप होना चाहिए, जिसे आदर्श माना जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चों में अरनशियन डक्ट में रक्त का प्रवाह बाधित होता है। हालांकि, 5% स्वस्थ बच्चों में भी ऐसी असामान्यताएं हो सकती हैं।

मैक्सिलरी बोन के आकार में कमी डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकती है।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में बढ़े हुए मूत्राशय होते हैं। यदि अल्ट्रासाउंड पर मूत्राशय दिखाई नहीं दे रहा है, तो यह डरावना नहीं है (इस समय 20% गर्भवती महिलाओं में ऐसा होता है)। लेकिन अगर ब्लैडर दिखाई नहीं दे रहा है, तो डॉक्टर आपको एक हफ्ते में दूसरे अल्ट्रासाउंड के लिए आने की सलाह दे सकते हैं। समय के साथ, सभी स्वस्थ भ्रूणों में, मूत्राशय ध्यान देने योग्य हो जाता है।

भ्रूण में तेज़ दिल की धड़कन (टैचीकार्डिया) भी डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकती है।

केवल एक गर्भनाल धमनी (दो के बजाय सामान्य) की उपस्थिति न केवल डाउन सिंड्रोम, बल्कि अन्य गुणसूत्र रोगों (और अन्य) के जोखिम को बढ़ाती है।

एचसीजी का मानदंड और एचसीजी का मुफ्त β-सबयूनिट (β-hCG)

एचसीजी और एचसीजी के मुक्त बीटा (बीटा) सबयूनिट दो अलग-अलग संकेतक हैं, जिनमें से प्रत्येक को डाउन सिंड्रोम और अन्य बीमारियों के लिए स्क्रीनिंग के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है। एचसीजी के मुक्त β-सबयूनिट के स्तर को मापने से कुल एचसीजी को मापने की तुलना में एक अजन्मे बच्चे में डाउन सिंड्रोम के जोखिम का अधिक सटीक निर्धारण करने की अनुमति मिलती है।

हफ्तों में गर्भकालीन आयु के आधार पर एचसीजी के मानदंड संभव हैं।

पहली तिमाही में एचसीजी के मुफ्त बीटा-सबयूनिट के लिए मानदंड:

9 सप्ताह: 23.6 - 193.1 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

10 सप्ताह: 25.8 - 181.6 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

11 सप्ताह: 17.4 - 130.4 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

12 सप्ताह: 13.4 - 128.5 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

13 सप्ताह: 14.2 - 114.7 एनजी / एमएल, या 0.5 - 2 एमओएम

ध्यान! एनजी / एमएल में मानदंड प्रयोगशाला से प्रयोगशाला में भिन्न हो सकते हैं, इसलिए, ये आंकड़े निश्चित नहीं हैं और आपको वैसे भी अपने डॉक्टर से परामर्श करना चाहिए। यदि परिणाम MoM में इंगित किया गया है, तो मानदंड सभी प्रयोगशालाओं और सभी विश्लेषणों के लिए समान हैं: 0.5 से 2 MoM तक।

क्या होगा अगर एचसीजी असामान्य है?

यदि आपकी गर्भकालीन आयु के लिए एचसीजी का मुफ्त बीटा-सबयूनिट सामान्य से अधिक है, या 2 एमओएम से अधिक है, तो बच्चे को जोखिम बढ़ जाता है।

यदि आपकी गर्भकालीन आयु के लिए एचसीजी का मुफ्त बीटा-सबयूनिट सामान्य से कम है, या 0.5 एमओएम से कम है, तो बच्चे को अधिक खतरा है।

आरएपीपी-ए मानदंड

PAPP-A, या जैसा कि इसे "प्रेग्नेंसी एसोसिएटेड प्लाज़्मा प्रोटीन ए" कहा जाता है, पहली तिमाही जैव रासायनिक स्क्रीनिंग में उपयोग किया जाने वाला दूसरा मीट्रिक है। गर्भावस्था के दौरान इस प्रोटीन का स्तर लगातार बढ़ रहा है, और संकेतक में विचलन अजन्मे बच्चे में विभिन्न बीमारियों का संकेत दे सकता है।

गर्भावस्था की अवधि के आधार पर PAPP-A का मानदंड:

8-9 सप्ताह: 0.17 - 1.54 mU / ml, या 0.5 से 2 MoM

9-10 सप्ताह: 0.32 - 2.42 IU / ml, या 0.5 से 2 MoM

10-11 सप्ताह: 0.46 - 3.73 आईयू / एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम

11-12 सप्ताह: 0.79 - 4.76 IU / ml, या 0.5 से 2 MoM

12-13 सप्ताह: 1.03 - 6.01 आईयू / एमएल, या 0.5 से 2 एमओएम

13-14 सप्ताह: 1.47 - 8.54 IU / ml, या 0.5 से 2 MoM

ध्यान! आईयू / एमएल में मानदंड अलग-अलग प्रयोगशालाओं में भिन्न हो सकते हैं, इसलिए, संकेतित डेटा अंतिम नहीं हैं, और किसी भी मामले में आपको डॉक्टर से परामर्श करने की आवश्यकता है। यदि परिणाम MoM में इंगित किया गया है, तो मानदंड सभी प्रयोगशालाओं और सभी विश्लेषणों के लिए समान हैं: 0.5 से 2 MoM तक।

क्या होगा यदि PAPP-A सामान्य नहीं है?

यदि आपकी गर्भकालीन आयु के लिए PAPP-A सामान्य से कम है, या 0.5 MoM से कम है, तो बच्चे में और का जोखिम बढ़ जाता है।

यदि आपकी गर्भकालीन आयु के लिए PAPP-A सामान्य से अधिक है, या 2 MoM से अधिक है, लेकिन बाकी स्क्रीनिंग संकेतक सामान्य हैं, तो चिंता का कोई कारण नहीं है। अध्ययनों से पता चला है कि गर्भावस्था के दौरान PAPP-A के बढ़े हुए स्तर वाली महिलाओं के समूह में, सामान्य PAPP-A वाली अन्य महिलाओं की तुलना में भ्रूण की बीमारियों या गर्भावस्था की जटिलताओं का जोखिम अधिक नहीं होता है।

जोखिम क्या है और इसकी गणना कैसे की जाती है?

जैसा कि आपने देखा होगा, बायोकेमिकल स्क्रीनिंग (एचसीजी और पीएपीपी-ए) के प्रत्येक संकेतक को एमओएम में मापा जा सकता है। MoM एक विशेष मूल्य है जो दर्शाता है कि प्राप्त परीक्षा परिणाम किसी दिए गए गर्भकालीन आयु के औसत परिणाम से कितना भिन्न होता है।

लेकिन फिर भी, एचसीजी और पीएपीपी-ए न केवल गर्भकालीन उम्र से प्रभावित होते हैं, बल्कि आपकी उम्र, वजन, आप धूम्रपान करते हैं या नहीं, आपको कौन सी बीमारियां हैं, और कुछ अन्य कारक भी प्रभावित होते हैं। इसीलिए, अधिक सटीक स्क्रीनिंग परिणाम प्राप्त करने के लिए, उसके सभी डेटा को एक कंप्यूटर प्रोग्राम में दर्ज किया जाता है, जो आपकी सभी विशेषताओं को ध्यान में रखते हुए, आपके लिए व्यक्तिगत रूप से एक बच्चे में बीमारियों के जोखिम की गणना करता है।

महत्वपूर्ण: जोखिम की सही गणना के लिए, यह आवश्यक है कि सभी विश्लेषण उसी प्रयोगशाला में किए जाएं जिसमें जोखिम की गणना की जाती है। जोखिम की गणना के लिए कार्यक्रम विशिष्ट मापदंडों के लिए कॉन्फ़िगर किया गया है, प्रत्येक प्रयोगशाला के लिए अलग-अलग।इसलिए, यदि आप किसी अन्य प्रयोगशाला में स्क्रीनिंग परिणामों की दोबारा जांच करना चाहते हैं, तो आपको सभी परीक्षण फिर से करने होंगे।

कार्यक्रम परिणाम को अंश के रूप में देता है, उदाहरण के लिए: 1:10, 1: 250, 1: 1000 और इसी तरह। अंश को इस प्रकार समझा जाना चाहिए:

उदाहरण के लिए, जोखिम 1: 300 है। इसका मतलब यह है कि आपकी जैसी दरों वाली 300 गर्भधारण में से एक डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा और 299 स्वस्थ बच्चे पैदा होते हैं।

प्राप्त अंश के आधार पर, प्रयोगशाला एक निष्कर्ष जारी करती है:

परीक्षण सकारात्मक है - एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का एक उच्च जोखिम। इसका मतलब है कि निदान को स्पष्ट करने के लिए आपको अधिक गहन परीक्षा की आवश्यकता है। आपकी सिफारिश की जा सकती है या।

नकारात्मक परीक्षण - बच्चे में डाउन सिंड्रोम का कम जोखिम। आपको इससे गुजरना होगा, लेकिन किसी अतिरिक्त परीक्षण की आवश्यकता नहीं है।

क्या होगा अगर मैं उच्च जोखिम में हूँ?

यदि, स्क्रीनिंग के परिणामस्वरूप, आपको डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम पाया जाता है, तो यह घबराने का कारण नहीं है, और इससे भी अधिक, गर्भावस्था को समाप्त करने के लिए। आपको परामर्श के लिए एक आनुवंशिकीविद् के पास भेजा जाएगा, जो एक बार फिर सभी परीक्षाओं के परिणामों की समीक्षा करेगा और, यदि आवश्यक हो, तो परीक्षाओं की सिफारिश करेगा: कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस।

स्क्रीनिंग परिणामों की पुष्टि या खंडन कैसे करें?

यदि आपको लगता है कि स्क्रीनिंग आपके लिए गलत तरीके से की गई थी, तो आप दूसरे क्लिनिक में परीक्षा दोहरा सकते हैं, लेकिन इसके लिए आपको सभी परीक्षणों को फिर से पास करना होगा और अल्ट्रासाउंड स्कैन से गुजरना होगा। यह तभी संभव होगा जब उस समय गर्भकालीन आयु 6 दिनों से अधिक न हो।

डॉक्टर का कहना है कि मुझे अबॉर्शन करवाना है। क्या करें?

दुर्भाग्य से, ऐसी स्थितियां होती हैं जब एक डॉक्टर स्क्रीनिंग परिणामों के आधार पर दृढ़ता से गर्भपात की सिफारिश करता है या मजबूर करता है। याद रखें: किसी डॉक्टर को ऐसा करने का अधिकार नहीं है। डाउन सिंड्रोम के निदान के लिए स्क्रीनिंग एक निश्चित तरीका नहीं है और, केवल खराब परिणामों के आधार पर, गर्भावस्था को समाप्त करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

उन्हें बताएं कि आप डाउन सिंड्रोम (या अन्य बीमारी) का पता लगाने के लिए एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करना चाहते हैं और नैदानिक प्रक्रियाओं से गुजरना चाहते हैं: एक कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (यदि आपकी गर्भावस्था है -) या एमनियोसेंटेसिस (यदि आप गर्भवती हैं -)।