अल्ट्रासाउंड पर वीपीआर क्या है। भ्रूण की जन्मजात विकृतियां। अपरा संबंधी विसंगतियाँ

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएमएफ) गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलताओं में से एक है, जो बचपन की विकलांगता और मृत्यु दर के कारणों में सबसे पहले आती है। जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा परिवार पर भारी पड़ता है, यह विषय सबसे कठिन में से एक है।

आंकड़े भयावह हैं, घटती बाल मृत्यु दर की पृष्ठभूमि के खिलाफ, दुनिया के अधिकांश देशों में जन्मजात विकृतियों की संख्या में वृद्धि देखी गई है। यदि यूरोपीय देशों में जन्मजात विकृतियों की घटना प्रति 1000 जन्मों में 3-4 मामले हैं, तो रूस में यह प्रति 1000 में 5-6 मामलों तक पहुंच जाती है।

जन्मजात विकृतियों में तंत्रिका तंत्र की विकृतियाँ शामिल हैं - एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति), बैक बिफिडा (रीढ़ की हड्डी की खुली हर्निया), हृदय प्रणाली के दोष (हृदय दोष, आदि), अंग दोष - गतिभंग (अनुपस्थिति), मैक्सिलरी चेहरे की विकृति - कटे होंठ, कटे तालु और बहुत कुछ।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के कारण

जन्मजात विकृतियों के गठन के कारण अलग हैं। यह विकृति वंशानुगत हो सकती है यदि भविष्य के माता-पिता में गुणसूत्र सेट में असामान्यताएं हों। अन्य मामलों में, समस्या का स्रोत विभिन्न हानिकारक कारक हैं: संक्रमण, बार-बार शराब का सेवन, ड्रग्स।

इसका एक कारण गर्भवती महिला के आहार में विटामिन की कमी है, विशेष रूप से फोलिक एसिड में। गर्भवती महिला के लिए सूक्ष्म पोषक तत्वों का अनुशंसित मान प्रसव उम्र की महिलाओं की तुलना में डेढ़ गुना अधिक है। और यह आकस्मिक नहीं है - बच्चे का स्वास्थ्य इस पर निर्भर करता है कि वह कब गर्भ में है, और उसके जन्म के बाद।

बाल रोग विशेषज्ञों का मानना ​​​​है कि जन्मजात विकृतियों के अलावा, नवजात शिशुओं में आयरन की कमी से होने वाले एनीमिया, रिकेट्स या विकासात्मक देरी जैसे रोग अक्सर इस तथ्य से जुड़े होते हैं कि गर्भवती मां में गर्भावस्था के दौरान विटामिन और खनिजों की कमी होती है।

अन्य विकार खुद को बहुत बाद में महसूस कर सकते हैं - पहले से ही बालवाड़ी और स्कूल में: ये जठरांत्र संबंधी मार्ग और चयापचय संबंधी रोग हैं, सबसे पहले, साथ ही साथ मधुमेह और मोटापा भी।

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि गर्भवती माँ की जीवन शैली, उसका आहार, बुरी आदतें उसके होने वाले बच्चे के स्वास्थ्य का आधार बनाती हैं। विटामिन की कमी से बच्चे के शारीरिक और मानसिक विकास में गड़बड़ी हो सकती है। इससे विभिन्न विकासात्मक अक्षमताओं और शरीर के कम वजन वाले बच्चों के होने का खतरा बहुत बढ़ जाता है।

मुख्य कारक: फोलिक एसिड

फोलिक एसिड भ्रूण में जन्मजात विकृतियों की रोकथाम में प्रमुख भूमिका निभाता है। यह कोशिका विभाजन, सभी अंगों और ऊतकों की वृद्धि और विकास, भ्रूण के सामान्य विकास और हेमटोपोइजिस की प्रक्रियाओं के लिए आवश्यक है। फोलिक एसिड समय से पहले जन्म और एमनियोटिक थैली के टूटने की संभावना को रोकता है।

यह विटामिन अजन्मे बच्चे की वृद्धि और विकास की आवश्यक दर प्रदान करता है, खासकर गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में। गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी से भ्रूण में जन्मजात विकृतियों का खतरा काफी बढ़ जाता है, विशेष रूप से न्यूरल ट्यूब दोष, हाइड्रोसिफ़लस और एनेस्थली। भ्रूण में तंत्रिका ट्यूब के विकास संबंधी विकारों को रोकने के लिए, एक महिला को गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान प्रतिदिन कम से कम 800 एमसीजी (0.8 मिलीग्राम) फोलिक एसिड लेना चाहिए।

आज, डॉक्टर बड़े पैमाने पर शैक्षिक गतिविधियों की आवश्यकता में आश्वस्त हैं जो नियोजित गर्भावस्था और निवारक उपायों को बढ़ावा देते हैं जो जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे के जोखिम को कम कर सकते हैं - विशेष रूप से, फोलिक एसिड युक्त दवाएं लेना।

कई देश, जैसे अर्जेंटीना और तुर्की, जन्मजात विकासात्मक विकृति को रोकने के लिए पहले से ही सरकारी कार्यक्रमों को लागू कर रहे हैं। उनमें एक शैक्षिक भाग होता है जो चिकित्सा विशेषज्ञों और महिलाओं को स्वयं भ्रूण की विकृतियों को रोकने के तरीके और उत्तेजक भाग के बारे में बताता है - फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन की तैयारी की लागत का 70-80% का मुआवजा।

जीवन के लिए विटामिन

एक राय है कि एक गर्भवती महिला के अच्छी तरह से संतुलित दैनिक आहार में पर्याप्त मात्रा में विटामिन, ट्रेस तत्व होते हैं और इस मामले में मल्टीविटामिन परिसरों के अतिरिक्त नुस्खे की आवश्यकता नहीं होती है। हालांकि, यूरोपीय आंकड़ों के अनुसार, सबसे संतुलित और विविध आहार के साथ भी गर्भवती महिलाओं में विटामिन की कमी 20-30% है।

रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी द्वारा हाल के वर्षों में नियमित रूप से किए गए आधुनिक अध्ययनों से पता चला है कि प्राकृतिक उत्पादों से बनी एक आधुनिक महिला का आहार हमारी ऊर्जा खपत के लिए काफी पर्याप्त है और यहां तक ​​कि अत्यधिक कैलोरी भी प्रदान करने में सक्षम नहीं है। गर्भावस्था और दुद्ध निकालना के दौरान विटामिन की आवश्यक मात्रा के साथ शरीर।

अधिक जानकारी के लिए, कृपया देखें elevite.ru

* A.E. Czeizel गर्भाधान के दौरान फोलिक एसिड युक्त मल्टीविटामिन का उपयोग। यूरोप। जे. ऑब्स्टेट्र. गाइनेकोल। प्रजनन जीवविज्ञान 1998,151-161।

गर्भावस्था हर महिला के जीवन में एक अद्भुत अवधि होती है - एक नए व्यक्ति के जन्म की उत्सुक उम्मीद। हर मिनट माँ अपने बच्चे की बात ध्यान से सुनती है, उसकी हर हरकत पर खुशी मनाती है, जिम्मेदारी से सभी परीक्षण पास करती है और धैर्यपूर्वक परिणामों की प्रतीक्षा करती है। और कोई भी महिला यह सुनने का सपना देखती है कि उसका बच्चा बिल्कुल स्वस्थ है। लेकिन, दुर्भाग्य से, हर माता-पिता इस वाक्यांश को नहीं सुनते हैं।

चिकित्सा पद्धति में, विभिन्न प्रकार के भ्रूण विकृति हैं जो गर्भावस्था के विभिन्न तिमाही में स्थापित होते हैं और माता-पिता के लिए एक गंभीर प्रश्न पैदा करते हैं कि बच्चे को छोड़ना है या नहीं। विकासात्मक समस्याएं दो प्रकार की हो सकती हैं: अधिग्रहित और जन्मजात।

पैथोलॉजी के प्रकारों के बारे में

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, विकृति हैं:

• जन्मजात।
• खरीदा।

विचलन का कारण आनुवंशिक और बाहरी दोनों कारक हो सकते हैं। जन्मजात गर्भधारण के चरण में भी दिखाई देते हैं, और एक डॉक्टर की उचित चिकित्सा योग्यता के साथ, उन्हें जल्द से जल्द संभव तिथि पर पता लगाया जाता है। लेकिन अधिग्रहित भ्रूण के विकास के किसी भी समय प्रकट हो सकते हैं, उनका निदान गर्भावस्था के किसी भी चरण में किया जाता है।

जन्मजात विकृति और उनकी किस्में

आनुवंशिकी से जुड़े सभी भ्रूण जन्मजात विकृतियों को डॉक्टरों द्वारा ट्राइसॉमी कहा जाता है। वे अंतर्गर्भाशयी विकास के पहले चरण में दिखाई देते हैं और बच्चे में गुणसूत्रों की संख्या से विचलन का मतलब है। ऐसी विकृति हैं:

• पटाऊ सिंड्रोम। इस निदान के साथ, गुणसूत्र 13 के साथ एक समस्या है। यह सिंड्रोम कई प्रकार की विकृतियों, बहु-उँगलियों, बहरापन, मूर्खता और प्रजनन प्रणाली की समस्याओं के साथ प्रकट होता है। दुर्भाग्य से, इस निदान वाले बच्चों के एक वर्ष की आयु तक जीवित रहने की संभावना बहुत कम होती है।
• डाउन सिंड्रोम एक कुख्यात निदान है जो कई वर्षों से समाज में दृढ़ता से प्रतिध्वनित हुआ है। इस सिंड्रोम वाले बच्चे एक विशिष्ट उपस्थिति रखते हैं, मनोभ्रंश और विकास मंदता से पीड़ित होते हैं। विकार 21 गुणसूत्रों के साथ होते हैं।
• एडवर्ड्स सिंड्रोम ज्यादातर मामलों में घातक है, केवल 10% नवजात शिशु एक वर्ष तक जीवित रहते हैं। 18 वें गुणसूत्र की विकृति के कारण, बच्चे ध्यान देने योग्य बाहरी असामान्यताओं के साथ पैदा होते हैं: छोटी आंखें, विकृत कान के गोले, एक छोटा मुंह।

• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों की विशेषता है और यह मानसिक मंदता, बांझपन और शरीर के बालों की कमी द्वारा व्यक्त किया जाता है।
• लड़कियां शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम से पीड़ित हैं। छोटा कद, दैहिक प्रणाली के विकार, साथ ही बांझपन और प्रजनन प्रणाली के अन्य विकार देखे जाते हैं।
• X- और Y-गुणसूत्रों पर पॉलीसोमी को बुद्धि में मामूली कमी, मनोविकृति और सिज़ोफ्रेनिया के विकास द्वारा व्यक्त किया जाता है।

कभी-कभी डॉक्टर पॉलीप्लोइडी जैसे विकार का निदान करते हैं। इस तरह के उल्लंघन भ्रूण के लिए घातक परिणाम का वादा करते हैं।

यदि भ्रूण विकृति का कारण जीन उत्परिवर्तन है, तो इसे अब ठीक या ठीक नहीं किया जा सकता है। जब बच्चे पैदा होते हैं, तो वे बस उनके साथ रहने के लिए बाध्य होते हैं, और माता-पिता, एक नियम के रूप में, उन्हें एक सम्मानजनक अस्तित्व प्रदान करने के लिए बहुत त्याग करते हैं। बेशक, ऐसे लोगों के महान उदाहरण हैं, जो डाउन सिंड्रोम के निदान के साथ, अपनी प्रतिभा के लिए दुनिया भर में प्रसिद्ध हो गए। हालाँकि, आपको यह समझने की आवश्यकता है कि ये सामान्य मामलों की तुलना में अधिक सुखद अपवाद हैं।

अगर हम अधिग्रहीत VLOOKUP . के बारे में बात करते हैं

ऐसा भी होता है कि आनुवंशिक रूप से स्वस्थ बच्चे में भ्रूण की जन्मजात विकृतियों का निदान किया जाता है। कारण यह है कि विचलन विभिन्न प्रकार के बाहरी कारकों के प्रभाव में विकसित हो सकते हैं। ज्यादातर ये गर्भधारण की अवधि के दौरान मां द्वारा हस्तांतरित रोग, एक हानिकारक पर्यावरणीय स्थिति, या माता-पिता की अस्वस्थ जीवन शैली होती हैं। इस तरह के अधिग्रहित विकृति भ्रूण के शरीर में बिल्कुल किसी भी प्रणाली को "हिट" कर सकते हैं।

सबसे लोकप्रिय विकारों में निम्नलिखित विकृति शामिल हैं:

बिना किसी विशेष कारण के VLOOKUP

अधिग्रहित विचलन में वे विकृतियाँ भी शामिल हो सकती हैं, जिनके कारण डॉक्टरों के लिए एक रहस्य बने हुए हैं:

• बहुलता (सबसे प्रसिद्ध मामले स्याम देश के जुड़वां बच्चों का जन्म हैं)।
• प्लेसेंटा का विचलन (इसके वजन से जुड़े हाइपर- और हाइपोप्लासिया)।
• अंतर्गर्भाशयी तरल पदार्थ की उच्च या निम्न जल सामग्री।
• अम्बिलिकल कॉर्ड पैथोलॉजी (लंबाई में भिन्नता से लेकर नोड्स और अटैचमेंट की समस्याओं तक के मामले। घनास्त्रता या पुटी भी पाए जाते हैं - यह सब बच्चे की मृत्यु का कारण बन सकता है)।

इनमें से किसी भी विकृति के लिए भ्रूण की निगरानी के लिए एक जिम्मेदार दृष्टिकोण की आवश्यकता होती है। ताकि माता-पिता कभी भी एक डॉक्टर के भयानक निष्कर्ष को न सुनें, भविष्य के परिवार के सदस्य के कथित गर्भाधान और असर की अवधि के दौरान, सभी नकारात्मक कारक जो विकृति का कारण बन सकते हैं, उन्हें अपने जीवन से अधिकतम तक बाहर रखा जाना चाहिए।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों के कारण क्या हैं?

अपने अजन्मे बच्चे को विचलन से बचाने के लिए, आपको पहले यह पता लगाना होगा कि शिशु के विकास संबंधी विकारों का कारण क्या हो सकता है। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों की रोकथाम में आनुवंशिक या अधिग्रहित परिवर्तनों को भड़काने वाले सभी संभावित कारकों का अनिवार्य बहिष्कार शामिल है।

प्रसव पूर्व निदान का महत्व

बहुत से लोग यह सीखते हैं कि प्रसवपूर्व निदान के बाद ही गर्भावस्था के दौरान भ्रूण की जन्मजात विकृति क्या होती है। स्वस्थ बच्चे को जन्म देने के लिए ऐसा उपाय आवश्यक है। तो यह परीक्षा इतनी महत्वपूर्ण क्यों है और इसे कैसे किया जाता है?

जब भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का निदान किया जाता है, तो पहला कदम पैथोलॉजी की जांच है - प्रक्रियाओं का एक सेट जो प्रत्येक गर्भवती मां 12, 20 और 30 सप्ताह की अवधि में गुजरती है। दूसरे शब्दों में, यह एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा है। दुखद आंकड़े बताते हैं कि कई लोग अल्ट्रासाउंड स्कैन पर पता लगाएंगे कि भ्रूण की जन्मजात विकृति क्या है। जांच में एक महत्वपूर्ण कदम व्यापक रक्त परीक्षण है।

जोखिम में कौन हैं?

विशेषज्ञ महिलाओं के एक विशेष समूह की पहचान करते हैं, जिनमें अस्वस्थ बच्चे को जन्म देने का जोखिम अधिक होता है। पहली परीक्षा में, परीक्षण के लिए उनसे रक्त लिया जाता है और विकृति की संभावित उपस्थिति के लिए एक गहन निदान निर्धारित किया जाता है। सबसे अधिक बार, गर्भवती माताएँ जो:

• 35 वर्ष से अधिक आयु।
• गर्भावस्था के दौरान गंभीर दवा प्राप्त करें।
• हम विकिरण के संपर्क में आ गए।
• विकलांग बच्चे के साथ पहले से ही गर्भावस्था का अनुभव किया है या यदि उनके पास आनुवंशिक असामान्यताओं वाला कोई रिश्तेदार है।
• गर्भपात, मिस्ड गर्भधारण या मृत जन्म का इतिहास।

पूर्वानुमान के बारे में

कोई भी सक्षम चिकित्सक आवश्यक चिकित्सा परीक्षाओं के बिना 100% सटीकता के साथ निदान करने में सक्षम नहीं होगा। निष्कर्ष प्राप्त करने के बाद भी, विशेषज्ञ केवल सिफारिशें देता है, और निर्णय माता-पिता के पास रहता है। विसंगतियों के मामले में जो अनिवार्य रूप से बच्चे की मृत्यु का कारण बनेगी (और कुछ मामलों में, माँ के जीवन के लिए खतरा), वे गर्भपात कराने की पेशकश करते हैं। यदि मामला केवल सूक्ष्म बाहरी विसंगतियों तक सीमित है, तो भविष्य में प्लास्टिक सर्जरी के साथ ऐसा करना काफी संभव होगा। सामान्यीकरण की अवहेलना का निदान करता है और पूरी तरह से व्यक्तिगत है।

आप तर्कसंगत विचार-विमर्श के बाद ही सही काम कर सकते हैं, सभी पेशेवरों और विपक्षों को तराजू पर तौलते हुए।

उत्पादन

छोटी-छोटी विसंगतियों और उत्परिवर्तनों के साथ, जिसके साथ एक बच्चा पूर्ण जीवन जी सकता है, समय पर चिकित्सा देखभाल और आधुनिक वैज्ञानिक प्रगति अद्भुत काम करती है। किसी भी मामले में आपको हिम्मत नहीं हारनी चाहिए और आपको हमेशा अच्छे की उम्मीद करनी चाहिए, पूरी तरह से डॉक्टर की पेशेवर राय पर निर्भर रहना चाहिए।

टेरागोटेनेसिस की अवधारणा

टेराटोलॉजी के विज्ञान का नाम "तेरस" शब्द से आया है, जिसका अर्थ ग्रीक में "राक्षस" है। टेराटोजेनेसिस का शाब्दिक अनुवाद शैतानों के प्रजनन के रूप में होता है। वर्तमान में, नवजात शिशुओं में विभिन्न कार्यात्मक विकारों को इस शब्द से समझा जाने लगा है, जिसमें व्यापक अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता और इसके परिणामस्वरूप होने वाले व्यवहारिक परिवर्तन भी शामिल हैं। 1950 के दशक तक, वे टेराटोजेनेसिस के बारे में कुछ नहीं जानते थे, और जीन में परिवर्तन को अधिकांश जन्मजात विसंगतियों का कारण माना जाता था।

जन्मजात विकृतियांवर्गीकरण

उनकी घटना की आवृत्ति के आधार पर, सभी अंतर्गर्भाशयी विसंगतियों को तीन समूहों में विभाजित किया जाता है:

• सामान्य दोषों को इस तरह माना जाता है यदि वे जनसंख्या में प्रति हजार नवजात शिशुओं में 1 से अधिक मामलों की आवृत्ति के साथ होते हैं;
• मध्यम रूप से होने वाली (उनकी आवृत्ति एक हजार नवजात शिशुओं में से 0.1 से 0.99 मामलों तक होती है);
• दुर्लभ जन्मजात विकृतियां (प्रति हजार बच्चों पर 0.01 से कम)।

बच्चे के शरीर में इसके वितरण के आधार पर, मुख्यमंत्रियों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• पृथक (आमतौर पर एक अंग प्रभावित होता है);
• प्रणालीगत (अंग प्रणाली का एक दोष);
• एकाधिक (एकाधिक सिस्टम प्रभावित होते हैं)।

जन्मजात दोषजीवन के लिए नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों और रोग का निदान की गंभीरता के अनुसार, ऐसा होता है:

• घातक, जिससे बच्चे की मौत हो जाती है। ऐसी जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति औसतन लगभग 0.5% है, इन विसंगतियों वाले 85% बच्चे जीवन के पहले वर्ष के अंत तक नहीं रहते हैं;
• मध्यम रूप से गंभीर, जिसमें इसे ठीक करने के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप आवश्यक है (2.5% तक);
• एमएपी (मामूली विकासात्मक विसंगति), जिसमें सर्जरी की आवश्यकता नहीं होती है और यह बच्चे के जीवन (लगभग 4%) को सीमित नहीं करता है।

नकारात्मक कारक के संपर्क में आने के समय के अनुसार, CDF को इसमें विभाजित किया गया है:

जन्मजात विसंगतियों का रोगजनन

दोषों की घटना के रोगजनक तंत्र को वर्तमान में अच्छी तरह से समझा जाता है। यदि गर्भाशय के श्लेष्म झिल्ली में प्रवेश करने से पहले भ्रूण क्षतिग्रस्त हो जाता है, तो यह या तो मर जाता है (कोशिकाओं में अपरिवर्तनीय परिवर्तन के मामले में), या इसकी बहाली (प्रतिवर्ती क्षति के मामले में)। जैसे-जैसे भ्रूण आगे विकसित होता है, कोशिका की मरम्मत के तंत्र कार्य करना बंद कर देते हैं, और किसी भी गड़बड़ी से एक दोष का निर्माण होता है। विभिन्न बाहरी आक्रामक कारकों (टेरेटोजेन्स) के प्रभाव के परिणामस्वरूप भ्रूणजनन का आनुवंशिक नियंत्रण बिगड़ा हो सकता है।

कोशिका स्तर पर भ्रूण में टेराटोजेनेसिस के मुख्य तंत्र होंगे: कोशिका विभाजन का उल्लंघन (अंग का अविकसित होना), उनका आंदोलन (गलत जगह पर एक अंग होगा) और भेदभाव (एक अंग की अनुपस्थिति) या अंग प्रणाली)। ऊतक स्तर पर, टेराटोजेनिक प्रक्रियाएं होंगी: असामयिक कोशिका मृत्यु, उनके क्षय और पुनर्जीवन में देरी, आसंजन प्रक्रिया में व्यवधान, जिसके परिणामस्वरूप प्राकृतिक उद्घाटन, फिस्टुला, ऊतक दोष आदि जैसे दोष दिखाई देते हैं।

मुख्य जोखिम कारक क्या हैं जिनके लिए जन्मजात दोषक्या यह बहुत अधिक सामान्य है?

मुख्य योगदान कारक हैं:

• अनियोजित गर्भावस्था;
• आयु मां (35 वर्ष से अधिक);
• गर्भाधान से पहले अपर्याप्त चिकित्सा पर्यवेक्षण;
• वायरल संक्रमण की घटना;
• ऐसी दवाएं लेना जिनका भ्रूण पर स्पष्ट नकारात्मक प्रभाव पड़ता है;
• शराब पीना और धूम्रपान करना;
• नशीली दवाओं के प्रयोग;
• कुपोषण;
• व्यावसायिक खतरों की उपस्थिति;
• कई देशों में स्वास्थ्य देखभाल के लिए अपर्याप्त धन।

जन्मजात विकृतियों के प्रसवपूर्व प्रोफिलैक्सिस के लिए कौन सी रोग संबंधी स्थितियां एक संकेत हैं?

ताकि अजन्मे बच्चे को न हो जन्मजात दोष, एक महिला को निम्नलिखित कारकों की उपस्थिति में गर्भाधान और गर्भावस्था के लिए पहले से तैयारी करने की आवश्यकता होती है:

• मधुमेह मेलेटस और अंतःस्रावी तंत्र और चयापचय के अन्य रोग;
• पिछले सहज गर्भपात और अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु;
• विकृतियों के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति की उपस्थिति;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता या समय से पहले गर्भकालीन उम्र के साथ पिछले बच्चों का जन्म;
• विभिन्न पुरानी बीमारियों (धमनी उच्च रक्तचाप, मिर्गी, ब्रोन्कियल अस्थमा, आदि) की उपस्थिति;
• अधिक वजन और मोटापा;
• लंबे समय तक दवा का उपयोग;
• संक्रामक रोग (विशेषकर टोक्सोप्लाज्मोसिस और रूबेला)।

जन्मजात विकृतियों की रोकथाम कैसे की जाती है?

संभावित दोषों को रोकने के लिए किए गए उपायों की योजना में शामिल हैं:

आपको क्या जानने की जरूरत है?

ब्राजील के आनुवंशिकीविद् एडुआर्डो कैस्टिलो ने भविष्य के बच्चों की जन्मजात विकृतियों की रोकथाम के लिए दस बुनियादी आज्ञाएँ तैयार कीं। उनमें निम्नलिखित आइटम शामिल हैं:

1. एक महिला को यह याद रखने की जरूरत है कि अगर वह गर्भवती होने में सक्षम है, तो वह कभी भी गर्भवती हो सकती है;
2. जब आप युवा हों तब आपको अपना परिवार पूरा करना चाहिए;
3. यदि आवश्यक हो, तो प्रसव पूर्व नियंत्रण को उचित क्रम में पारित करना आवश्यक है;
4. गर्भाधान से पहले रूबेला के खिलाफ टीकाकरण की सलाह दी जाती है;
5. आपके लिए सबसे आवश्यक को छोड़कर, दवाओं के उपयोग को बाहर करना आवश्यक है;
6. आप शराब और धूम्रपान नहीं पी सकते;
7. धूम्रपान क्षेत्रों से बचने की भी सलाह दी जाती है;
8. अच्छी तरह और पूरी तरह से खाना सुनिश्चित करें, अधिमानतः सब्जियां और फल;
9. अपने कार्यस्थल में गर्भावस्था के जोखिमों को जानें;
10. यदि संदेह है, तो अपने डॉक्टर से सभी सवालों के जवाब मांगें।

फोटो: अलेक्जेंडर अनातोलियेविच क्रुकोव, आर्थोपेडिस्ट, एमडी

इस प्रकार, यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि भ्रूण में अधिकांश जन्मजात विसंगतियाँ निषेचित अंडे के बिगड़ा हुआ विकास के परिणामस्वरूप होती हैं। ऐसा उल्लंघन गर्भाधान के बाद किसी भी समय हो सकता है। यह सिद्ध हो चुका है कि जितनी जल्दी सहज गर्भपात होता है, परिवर्तन उतना ही गंभीर होता है। गर्भधारण के पहले तीन महीनों के दौरान, लगभग 75% सहज गर्भपात को जीन और गुणसूत्रों में विभिन्न उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है। फोलिक एसिड में भ्रूण के पुनर्स्थापनात्मक गुणों को बढ़ाने और इसे नुकसान से बचाने की क्षमता होती है, इसलिए जन्मजात विकृतियों के विकास के जोखिम वाली सभी महिलाओं के लिए इसकी सिफारिश की जाती है।

भ्रूण की जन्मजात विकृतियां (सीएमएफ) शायद गर्भावस्था की सबसे खतरनाक जटिलता है, जिससे बचपन में विकलांगता और मृत्यु दर हो जाती है।

जन्मजात विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म हमेशा किसी भी माता-पिता के लिए एक बड़ा आघात होता है। इस संबंध में आंकड़े सुकून देने वाले नहीं हैं: रूस में, जन्मजात विकृतियों की घटना प्रति 1000 बच्चों पर 5-6 मामलों तक पहुंचती है।

दुर्भाग्य से, गर्भावस्था से पहले इन विकृतियों की भविष्यवाणी करना संभव नहीं है। जन्मजात विकृतियों वाला बच्चा पूरी तरह से किसी भी परिवार में प्रकट हो सकता है, भले ही बुरी आदतों, जीवन शैली या भौतिक धन की उपस्थिति या अनुपस्थिति की परवाह किए बिना।

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के विकास में क्या उल्लंघन हैं

गर्भावस्था के दौरान सभी भ्रूण विसंगतियों को विभाजित किया जा सकता है कई प्रकार में:

1. अनुवांशिक

आनुवंशिक रोग जीन उत्परिवर्तन का परिणाम हैं। उत्परिवर्तन एक जीव के वंशानुगत गुणों में परिवर्तन है जो आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के लिए जिम्मेदार संरचनाओं में पुनर्व्यवस्था के कारण होता है। इनमें डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम और अन्य शामिल हैं।

2. जन्मजात

जन्मजात विसंगतियाँ बाहरी कारकों (और ट्रेस तत्वों, गर्भावस्था के दौरान आघात, आदि) के प्रभाव के कारण गर्भ में प्राप्त होने वाली बीमारियाँ हैं। वे लगभग किसी भी अंग को प्रभावित कर सकते हैं। भ्रूण की जन्मजात विकृतियों में हृदय दोष, मस्तिष्क का अविकसित होना, मैक्सिलोफेशियल विकृति आदि शामिल हैं।

3. बहुक्रियात्मक (संयुक्त कारक)

भ्रूण की विसंगतियों का प्रजातियों में विभाजन बल्कि मनमाना है, क्योंकि अधिकांश मामलों में, विकासात्मक देरी वंशानुगत और जन्मजात कारकों का एक संयोजन है।

भ्रूण विकृतियों का वर्गीकरण

सबसे आम भ्रूण विकृतियां हैं:

• अप्लासिया (किसी भी अंग की अनुपस्थिति);
• डायस्टोपिया (अंग का स्थान इसके लिए एक अस्वाभाविक स्थान पर);
• एक्टोपिया (किसी अंग का बाहर की ओर या आसन्न शरीर के गुहा में विस्थापन);
• हाइपोट्रॉफी, हाइपोप्लासिया (भ्रूण के शरीर के वजन में कमी, अविकसितता);
• अतिवृद्धि, हाइपरप्लासिया (अंग के आकार में वृद्धि);
• एट्रेसिया (प्राकृतिक छिद्रों का बंद होना);
• युग्मित अंगों का संलयन;
• स्टेनोसिस (नहरों का संकुचित होना और भ्रूण के अंगों का खुलना);
• विशालता (भ्रूण के शरीर और आंतरिक अंगों में आकार में वृद्धि);
• Dyschrony (प्रक्रियाओं के विकास का त्वरण या निषेध)।

मैं यह नोट करना चाहूंगा कि विकृति विज्ञान की गंभीरता पूरी तरह से भिन्न हो सकती है। यह आनुवंशिक टूटने के स्थान के साथ-साथ भ्रूण पर विषाक्त प्रभाव की अवधि और तीव्रता पर निर्भर करता है। उनके बीच कोई स्पष्ट संबंध नहीं है।

एक महिला जो गर्भावस्था के दौरान जहरीली हो गई है, वह बिल्कुल स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है। साथ ही, नैदानिक ​​अभिव्यक्तियों की अनुपस्थिति के साथ आनुवंशिक टूटने के परिणामस्वरूप, इस भ्रूण की भविष्य की संतानों में विकासात्मक देरी का जोखिम बना रहता है।

भ्रूण विकृतियों के कारण

भ्रूण के विकास के विकृति विज्ञान का अध्ययन करने का मुद्दा बहुत विविध है। यह विषय विभिन्न स्तरों और दिशाओं के विशेषज्ञों द्वारा निपटाया जाता है - आनुवंशिकी, भ्रूणविज्ञानी, नियोनेटोलॉजिस्ट, प्रसवपूर्व निदान के विशेषज्ञ।

वंशानुगत विकृति का कारण एक जीन उत्परिवर्तन है। गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के अंगों पर विभिन्न प्रतिकूल प्रभाव, विशेष रूप से इसके विकास की महत्वपूर्ण अवधि के दौरान, जन्मजात विसंगतियों की उपस्थिति का कारण बनते हैं। सीएम का कारण बनने वाले कारकों को टेराटोजेनिक कहा जाता है।

सबसे अधिक अध्ययन किए गए टेराटोजेनिक कारक:

• दवा (गर्भावस्था के दौरान या गर्भावस्था की एक निश्चित अवधि के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना);
• संक्रामक (खसरा, चिकनपॉक्स, मां से भ्रूण को प्रेषित);
• आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, रेडियोधर्मी विकिरण);
• अल्कोहल कारक (गर्भवती महिला द्वारा बड़ी मात्रा में शराब का सेवन करने से भ्रूण में गंभीर अल्कोहल सिंड्रोम हो सकता है, जीवन के साथ असंगत);
• निकोटीन कारक (गर्भावस्था के दौरान धूम्रपान बच्चे के विकास में देरी को भड़का सकता है);
• विषाक्त और रासायनिक (खतरनाक उद्योगों में काम करने वाली महिलाएं, गर्भावस्था से कुछ महीने पहले और इसकी पूरी अवधि के लिए, भ्रूण में टेराटोजेनिक प्रभाव की उपस्थिति से बचने के लिए आक्रामक रासायनिक और विषाक्त पदार्थों के संपर्क को बाहर करना चाहिए);
• विटामिन और माइक्रोलेमेंट्स की कमी (फोलिक एसिड और ओमेगा -3 पॉलीअनसेचुरेटेड एसिड, प्रोटीन, आयोडीन की कमी, संतुलित आहार की कमी से भ्रूण के विकास में देरी हो सकती है, मस्तिष्क का कार्य बिगड़ा हुआ हो सकता है)।

अक्सर, वंशानुगत प्रवृत्ति भ्रूण की जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। यदि बच्चे के माता-पिता या करीबी रिश्तेदारों में जन्मजात विकृतियां रही हों, तो समान दोष वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम कई गुना बढ़ जाता है।

भ्रूण के विकास की महत्वपूर्ण अवधि

भ्रूण का अंतर्गर्भाशयी विकास औसतन 38-42 सप्ताह तक रहता है। इस पूरे समय, भ्रूण को प्लेसेंटल बाधा और मां की प्रतिरक्षा प्रणाली द्वारा बाहरी कारकों से अच्छी तरह से संरक्षित किया जाता है। लेकिन 3 महत्वपूर्ण अवधियाँ हैं जिनमें वह हानिकारक एजेंटों के प्रति बहुत संवेदनशील है। इसलिए इस समय गर्भवती महिला को विशेष रूप से अपना ख्याल रखना चाहिए।

पहली महत्वपूर्ण अवधि निषेचन के लगभग 7-8 दिनों के बाद होती है, जब भ्रूण गर्भाशय में आरोपण के चरण से गुजरता है। अगली खतरनाक अवधि 3 से 7 और गर्भावस्था के 9 से 12 सप्ताह तक होती है, जब प्लेसेंटा बनता है। इन अवधियों के दौरान गर्भवती महिला को रोग, रासायनिक या विकिरण के संपर्क में आने से अंतर्गर्भाशयी भ्रूण विकृतियां हो सकती हैं।

गर्भावस्था की तीसरी महत्वपूर्ण अवधि सप्ताह 18-22 है, जब मस्तिष्क के तंत्रिका कनेक्शन रखे जाते हैं और हेमटोपोइएटिक प्रणाली काम करना शुरू कर देती है। भ्रूण के मानसिक विकास में देरी इस अवधि से जुड़ी होती है।

भ्रूण विसंगतियों के लिए जोखिम कारक

मां की ओर से जन्मजात विकृति के जोखिम कारक:

• 35 वर्ष से अधिक आयु - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, आनुवंशिक विकार;
• 16 वर्ष तक की आयु - समय से पहले जन्म, विटामिन और खनिजों की कमी;
• निम्न सामाजिक स्थिति - संक्रमण, भ्रूण हाइपोक्सिया, समय से पहले जन्म, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• फोलिक एसिड की कमी - तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां;
• शराब, ड्रग्स और धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण शराब सिंड्रोम;
• संक्रमण (चिकनपॉक्स, रूबेला, हर्पेटिक संक्रमण, टोक्सोप्लाज्मोसिस) - जन्मजात विकृतियां, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, निमोनिया, एन्सेफैलोपैथी;
• धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
• पॉलीहाइड्रमनिओस - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियां, जठरांत्र संबंधी मार्ग और गुर्दे की विकृति;
• थायरॉयड ग्रंथि के रोग - हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस, गण्डमाला;
• गुर्दे की बीमारी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, नेफ्रोपैथी, मृत जन्म;
• फेफड़े और हृदय के रोग - जन्मजात हृदय दोष, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समय से पहले जन्म;
• एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, मृत जन्म;
• खून बह रहा है - एनीमिया, समय से पहले जन्म, मृत जन्म

भ्रूण से जन्मजात विकृतियों के लिए जोखिम कारक:

• भ्रूण प्रस्तुति विसंगतियाँ - रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ, आघात;
• एकाधिक गर्भावस्था - भ्रूण आधान, श्वासावरोध, समय से पहले जन्म;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - मृत जन्म, जन्मजात विकृतियां, श्वासावरोध,
  प्रसव के दौरान जोखिम कारक:
• समय से पहले जन्म - श्वासावरोध के विकास से भरा;
• देर से श्रम (2 सप्ताह या अधिक के लिए श्रम में देरी) - श्वासावरोध या मृत जन्म का विकास संभव है;
• लंबा श्रम - श्वासावरोध, मृत जन्म;
• गर्भनाल का आगे बढ़ना - श्वासावरोध।

प्लेसेंटल विसंगतियाँ:

• छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• बड़ी नाल - भ्रूण की जलोदर का विकास, दिल की विफलता;
• समय से पहले प्लेसेंटल एब्डॉमिनल - संभव बड़े रक्त की हानि, एनीमिया का विकास;
• प्लेसेंटा प्रिविया खून की कमी और एनीमिया के विकास से भरा है।

भ्रूण की विकृतियों का निदान

भ्रूण की विसंगतियों और आनुवंशिक विकृति का प्रसव पूर्व निदान एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है। इस निदान के चरणों में से एक गर्भवती महिला को १०-१२, २०-२२ और ३०-३२ सप्ताह (प्रत्येक तिमाही में) की स्क्रीनिंग परीक्षाएं हैं। यह परीक्षण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी (विकृतियों) के जैव रासायनिक सीरम मार्करों के लिए एक रक्त परीक्षण है।

इससे भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बारे में एक धारणा प्राप्त करना संभव हो जाएगा, और एक अतिरिक्त निदान पद्धति के रूप में एक अल्ट्रासाउंड स्कैन दिखाएगा कि क्या भ्रूण के शारीरिक विकास में असामान्यताएं हैं। अल्ट्रासाउंड एक उच्च योग्य विशेषज्ञ द्वारा और उच्च गुणवत्ता वाले उपकरणों पर किया जाना चाहिए। प्रत्येक अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन संयुक्त रूप से किया जाता है, बिना एक दूसरे को तोड़े।

स्क्रीनिंग एक सौ प्रतिशत विकृति की गारंटी नहीं देती है, यह केवल आपको गर्भवती महिलाओं के बीच एक उच्च जोखिम वाले समूह की पहचान करने की अनुमति देती है। यह एक महत्वपूर्ण और आवश्यक उपाय है और स्वैच्छिक प्रकृति के बावजूद, अधिकांश गर्भवती माताएं इसे समझती हैं। अक्सर ऐसे मामले होते हैं जब विशेषज्ञों को भ्रूण में आनुवंशिक दोषों की उपस्थिति के सवाल का जवाब देना मुश्किल होता है। फिर, गर्भावस्था के त्रैमासिक के आधार पर, रोगी को सौंपा जाता है आक्रामक अनुसंधान के तरीके:

• (कोरियोनिक विली का अध्ययन)

यह गर्भावस्था के पहले तिमाही (11-12 सप्ताह) में किया जाता है और आपको भ्रूण के विकास में आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान करने की अनुमति देता है।

• एमनियोसेंटेसिस (शारीरिक द्रव की परीक्षा जिसमें भ्रूण स्थित है)

पहली तिमाही में, इस विश्लेषण से दूसरी तिमाही में अधिवृक्क प्रांतस्था के हाइपरप्लासिया का पता चलता है - केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के रोग, गुणसूत्र विकृति।

• प्लेसेंटोसेंटेसिस (प्लेसेंटल कणों की जांच)

आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए गर्भावस्था के 12 से 22 सप्ताह तक किया जाता है।

• (भ्रूण के गर्भनाल से रक्त लेना)

आपको आनुवंशिक या संक्रामक रोगों के लिए भ्रूण की संवेदनशीलता की पहचान करने की अनुमति देता है।

गर्भवती महिलाओं को आनुवंशिकी के साथ अनिवार्य परामर्श के लिए भेजा जाता है:

• जिनकी उम्र 35 से अधिक है;
• एक बच्चा या आनुवंशिक विकलांग बच्चे हैं;
• गर्भपात, अविकसित गर्भावस्था, मृत जन्म का इतिहास रहा हो;
• जिस परिवार में डाउन सिंड्रोम और अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं वाले रिश्तेदार हैं;
• गर्भावस्था की पहली तिमाही में वायरल रोगों से उबरने के लिए;
• गर्भावस्था के दौरान निषिद्ध दवाएं लेना;
• विकिरण के संपर्क में।

जन्म के बाद भ्रूण विकृति का निदान करने के लिए, उनका उपयोग किया जाता है निम्नलिखित शोध विधियां:रक्त, मूत्र और अन्य जैविक तरल पदार्थ, एक्स-रे, गणना और चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी, ब्रोन्को और गैस्ट्रोस्कोपी, अन्य प्रतिरक्षा और आणविक विधियों का विश्लेषण ...

गर्भावस्था की समाप्ति के लिए संकेत

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का कोई भी पता लगाने का तात्पर्य तथाकथित चिकित्सा कारणों से गर्भावस्था को समाप्त करने के प्रस्ताव से है। यदि कोई महिला ऐसा करने से इनकार करती है और बच्चे को छोड़ने का फैसला करती है, तो उसे विशेष नियंत्रण में लिया जाता है और गर्भावस्था की अधिक बारीकी से निगरानी की जाती है।

लेकिन गर्भवती माँ को यह समझना चाहिए कि यहाँ न केवल उसकी भावनाएँ और अनुभव महत्वपूर्ण हैं, बल्कि यह तथ्य भी है कि गंभीर दोष और विकृति के साथ पैदा हुए बच्चे अक्सर अव्यवहार्य हो जाते हैं या जीवन के लिए गहराई से विकलांग रहते हैं, जो निश्चित रूप से बहुत कठिन है। किसी भी परिवार के लिए।

गर्भावस्था की समाप्ति के लिए अन्य संकेत हैं:

• घातक नवोप्लाज्म (कैंसर के साथ गर्भावस्था को contraindicated है);
• हृदय प्रणाली के रोग (हृदय दोष, गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म);
• तंत्रिका संबंधी रोग (मल्टीपल स्केलेरोसिस, मायस्थेनिया ग्रेविस);
• संक्रामक रोग (सक्रिय रूप में, तीव्र और गंभीर चरणों में);
• रक्त और रक्त बनाने वाले अंगों के रोग (हीमोग्लोबिनोपैथी, अप्लास्टिक एनीमिया, ल्यूकेमिया);
• नेत्र रोग (ऑप्टिक तंत्रिका और रेटिना के रोग);
• गुर्दे की बीमारी (तीव्र यूरोलिथियासिस और बड़े पत्थरों के साथ, तीव्र);
• फैलाना संयोजी ऊतक रोग;
• अंतःस्रावी विकार (, थायरोटॉक्सिकोसिस, गंभीर रूपों में असंबद्ध हाइपोथायरायडिज्म);
• कुछ स्त्रीरोग संबंधी रोग;
• प्रसूति संबंधी संकेत (चिकित्सा के लिए दुर्दम्य और मजबूत, गंभीर उल्टी के साथ, गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भावस्था के दौरान पहचाने जाने वाले गंभीर वंशानुगत रोग, आदि)

चिकित्सीय कारणों से गर्भपात रोगी की सहमति से ही किया जाता है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की रोकथाम

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों की उपस्थिति को रोकने के उद्देश्य से मुख्य गतिविधि गर्भावस्था की योजना है। गुणवत्तापूर्ण तैयारी न केवल गर्भाधान की सफलता को प्रभावित कर सकती है, बल्कि गर्भधारण की प्रक्रिया, त्वरित और सही प्रसव और भविष्य में माँ और बच्चे के स्वास्थ्य को भी प्रभावित कर सकती है।

गर्भावस्था की योजना बनाने से पहले, परीक्षाओं की एक श्रृंखला से गुजरना आवश्यक है: (एसटीडी), एचआईवी, हेपेटाइटिस, सिफलिस के लिए परीक्षण पास करने के लिए, रक्त के थक्के, हार्मोनल स्थिति, मौखिक गुहा स्वच्छता की जांच करने के लिए, सूजन को बाहर करने के लिए श्रोणि अंगों का अल्ट्रासाउंड करना। रोग और नियोप्लाज्म, सभी संभावित पुरानी बीमारियों की पहचान करने के लिए एक चिकित्सक के पास जाएँ, आदर्श रूप से माता-पिता दोनों के लिए आनुवंशिक परीक्षण।

जन्मजात भ्रूण विसंगतियों की रोकथाम में मुख्य बिंदु स्वस्थ जीवन शैली को बनाए रखना है, बुरी आदतों को छोड़ना, संतुलित और पौष्टिक पोषण, आपके शरीर को प्रभावित करने वाले किसी भी नकारात्मक और हानिकारक कारकों को छोड़कर। गर्भावस्था के दौरान, सभी संभावित बीमारियों का समय पर इलाज करना और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ के निर्देशों का पालन करना महत्वपूर्ण है।

भ्रूण के जन्मजात विकृतियों का उपचार

भ्रूण की जन्मजात विकृतियों के लिए उपचार विसंगति की प्रकृति और गंभीरता के आधार पर बहुत भिन्न होते हैं। दुर्भाग्य से, इस मुद्दे पर आंकड़े उत्साहजनक नहीं हैं। जन्मजात विसंगतियों वाले एक चौथाई बच्चे जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाते हैं।

एक और 25% लंबे समय तक जीवित रह सकते हैं, जबकि शारीरिक और मानसिक विकार हैं जो इलाज योग्य या मुश्किल नहीं हैं। और जन्मजात विकृतियों के साथ पैदा हुए केवल 5% बच्चे ही इलाज योग्य हैं, मुख्य रूप से सर्जरी द्वारा। कुछ मामलों में, रूढ़िवादी उपचार मदद करता है। कभी-कभी विकृतियां केवल बड़े होने के साथ ही ध्यान देने योग्य हो जाती हैं, कुछ पूरी तरह से स्पर्शोन्मुख होती हैं।

जन्मजात विकृति -एक अंग, अंग प्रणाली, शरीर के हिस्से या पूरे जीव में एक लगातार अंतर्गर्भाशयी रूपात्मक परिवर्तन जो उत्पन्न हुआ है जो संरचना में भिन्नता से परे है और इसके (उसके) कार्य को बाधित करता है। कार्यात्मक हानि के साथ नहीं होने वाली विकृतियों को अधिक बार कहा जाता है जन्मजात छोटी विसंगतियाँ- डिस्म्ब्रियोजेनेसिस के कलंक (उदाहरण के लिए, ऑरिकल्स की विकृति - रोगी के चेहरे को विकृत नहीं करना और ध्वनियों की धारणा को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित नहीं करना)।

जन्मजात विकृतियों में निम्नलिखित रूपात्मक विकास संबंधी विकार शामिल हैं:

AGENESIA- अंग की पूर्ण जन्मजात अनुपस्थिति।

अप्लासिया- अपने संवहनी पेडल की उपस्थिति के साथ किसी अंग की जन्मजात अनुपस्थिति।

जन्मजात हाइपोप्लासिया- इस उम्र के लिए औसत से दो सिग्मा के विचलन से अधिक, अंग के सापेक्ष द्रव्यमान या आकार में कमी से प्रकट अंग का अविकसित होना।

जन्मजात हाइपोट्रॉफी- भ्रूण या नवजात शिशु के शरीर के वजन में कमी। बड़े बच्चे "नैनिज़्म" (बौनावाद, माइक्रोसोमिया, नैनोसॉमी) शब्द का उपयोग करते हैं।

जन्मजात अतिवृद्धि- कोशिकाओं की संख्या (हाइपरप्लासिया) या आयतन (हाइपरट्रॉफी) में वृद्धि के कारण किसी अंग का बढ़ा हुआ सापेक्ष द्रव्यमान (या आकार)।

मैक्रोसोमी(विशालता) - शरीर की लंबाई में वृद्धि।

हेटरोटोपी- किसी अन्य अंग में या उसी अंग के उन्हीं क्षेत्रों में कोशिकाओं, ऊतकों या किसी अंग के पूरे वर्गों की उपस्थिति, जहां उन्हें नहीं होना चाहिए।

हेटरोप्लासिया- कुछ प्रकार के ऊतकों का बिगड़ा हुआ विभेदन।

एक्टोपिया- अंग का विस्थापन, अर्थात। एक असामान्य स्थान पर इसका स्थान।

दोहरीकरण- एक या दूसरे अंग या उसके हिस्से की संख्या में वृद्धि। कण "पॉली-" (पॉलीडेक्टीली) अक्सर प्रयोग किया जाता है।

अट्रेज़िया- एक चैनल या प्राकृतिक उद्घाटन की पूर्ण अनुपस्थिति।

एक प्रकार का रोग- चैनल का सिकुड़ना या खुलना।

गैर जुदाई(संलयन) अंगों या दो सममित या विषम रूप से विकसित समान जुड़वाँ। कण "syn-" (सिंडैक्टली) का उपयोग किया जाता है।

बने- भ्रूण संरचनाओं का संरक्षण जो सामान्य रूप से विकास की एक निश्चित अवधि (तीन महीने से अधिक उम्र के बच्चे में खुली अंडाकार खिड़की या धमनी वाहिनी) से गायब हो जाते हैं। दृढ़ता के रूपों में से एक डिस्राफिया है - भ्रूण के फांक (फांक होंठ, तालु, रीढ़, मूत्रमार्ग) का बंद न होना।

डिस्क्रोनी- विकास की गति (त्वरण या मंदी) का उल्लंघन।

एटियलॉजिकल आधार सेदोषों के तीन मुख्य समूहों के बीच अंतर करना उचित है:

अनुवांशिक- युग्मकों या (कम अक्सर) युग्मनज में उत्परिवर्तन (वंशानुगत संरचनाओं में लगातार परिवर्तन) से उत्पन्न दोष। उत्परिवर्तन के स्तर के आधार पर, दोषों को जीन और गुणसूत्र में विभाजित किया जाता है।

एक्जोजिनियस- भ्रूण या भ्रूण पर सीधे टेराटोजेनिक कारकों की कार्रवाई के कारण होने वाले दोष। टेराटोजेनिक सीएम आनुवंशिक रूप से निर्धारित सीएम के समान (कॉपी) कर सकते हैं, ऐसे मामलों में उन्हें फेनोकॉपी कहा जाता है।

बहुघटकीय- आनुवंशिक और बहिर्जात कारकों के संयुक्त प्रभाव से उत्पन्न सीएमडी, और उनमें से कोई भी अलग से दोष के विकास का कारण नहीं है। जाहिर है, ऐसा विभाजन कुछ हद तक सशर्त है, क्योंकि वंशानुगत दोषों के अंतर्निहित जीन और गुणसूत्र उत्परिवर्तन भी किसके द्वारा प्रेरित होते हैं कई कारक।

इस पर निर्भर करते हुए कारकों के संपर्क के समय से, एक दोष के विकास को प्रेरित करते हुए, सभी जन्मजात विकृतियों को विभाजित किया जा सकता है:

गैमेटोपैथिस - रोगाणु कोशिकाओं के स्तर पर क्षति - युग्मक।

ब्लास्टोपैथिस - ब्लास्टोसिस्ट को नुकसान, यानी। निषेचन के 15 दिन बाद भ्रूण।

भ्रूणविकृति - सीएमएफ भ्रूण को नुकसान के परिणामस्वरूप (निषेचन के बाद 16 दिनों से 8 सप्ताह के अंत तक की अवधि में एक हानिकारक कारक के संपर्क में)।

भ्रूणविकृति - भ्रूण को नुकसान (9 सप्ताह - श्रम की समाप्ति)।

इस पर निर्भर करते हुए घटना के क्रम सेबीच अंतर करना:

मुख्य - सीधे एक टेराटोजेनिक कारक (आनुवंशिक या बहिर्जात) के प्रभाव के कारण।

माध्यमिक - प्राथमिक की एक जटिलता है और हमेशा उनके साथ रोगजनक रूप से जुड़े होते हैं (उदाहरण के लिए, मस्तिष्क के एक्वाडक्ट का एट्रेसिया (प्राथमिक दोष), जिससे हाइड्रोसिफ़लस (माध्यमिक) या स्पाइना बिफिडा (प्राथमिक) का विकास होता है, क्लबफुट के साथ ( माध्यमिक) नामित हाइड्रोसेफलस और क्लबफुट प्राथमिक दोष हो सकते हैं, इस मामले में उनकी घटना सीधे हानिकारक कारकों या जीन उत्परिवर्तन के प्रभाव से संबंधित होगी।

एक बच्चे में पाए गए विकास संबंधी विकारों के परिसर से प्राथमिक दोषों का अलगाव चिकित्सा और आनुवंशिक रोग के लिए बहुत महत्व रखता है, क्योंकि जोखिम मुख्य दोष से निर्धारित होता है।

प्रचलन सेशरीर में, प्राथमिक जन्मजात विकृतियों में विभाजित किया जाना चाहिए:

पृथक (एकल, स्थानीय) - एक अंग में स्थानीयकृत (उदाहरण के लिए, पाइलोरिक स्टेनोसिस या डक्टस आर्टेरियोसस की दृढ़ता);

प्रणालीगत - एक प्रणाली के भीतर दोष (उदाहरण के लिए, चोंड्रोडिसप्लासिया, आर्थ्रोग्रोपोसिस);

विभिन्न - दो या दो से अधिक प्रणालियों के अंगों में स्थानीयकृत दोष।

सबसे आम वर्गीकरण पृथक और प्रणालीगतवीपीआर एटिऑलॉजिकल पर नहीं, बल्कि मानव शरीर को अंग प्रणालियों में विभाजित करने के शारीरिक और शारीरिक सिद्धांत पर आधारित एक वर्गीकरण है। यह इस सिद्धांत पर है कि डब्ल्यूएचओ वर्गीकरण बनाया गया है, जो बीमारियों और मृत्यु के कारणों को दर्ज करने के लिए अनुशंसित है, जिसे 1975 में XXIX वर्ल्ड हेल्थ असेंबली द्वारा अपनाया गया था। एटिऑलॉजिकल सिद्धांत के अनुसार कई जन्मजात विकृतियों को उप-विभाजित करने की सलाह दी जाती है। इस प्रकार, निम्नलिखित प्रस्तावित है।

वीपीआर वर्गीकरण:

ए।अंगों और प्रणालियों की जन्मजात विकृतियां: केंद्रीय तंत्रिका तंत्र और संवेदी अंगों के दोष चेहरे और गर्दन के दोष कार्डियोवास्कुलर सिस्टम के दोष श्वसन प्रणाली दोष पाचन तंत्र दोष मस्कुलोस्केलेटल सिस्टम दोष मूत्र प्रणाली दोष जननांग दोष अंतःस्रावी ग्रंथि दोष त्वचा और उसके उपांगों के दोष जन्म के बाद के दोष अन्य दोष

बी।एकाधिक जन्मजात दोष: क्रोमोसोमल सिंड्रोम जीन सिंड्रोम बहिर्जात के कारण सिंड्रोम कारक (बहुक्रियात्मक) अज्ञात एटियलजि के सिंड्रोम एकाधिक दोष, अनिर्दिष्ट

बुनियादी सिद्धांतकिसी भी कारक के भ्रूण पर प्रभाव और दोष के गठन के बीच संबंध:

- टेराटोजेन की विशिष्टता। टेराटोजेनिक कारक (टीएफ) विशिष्ट सीएमएफ या एक निश्चित प्रकार के दोषों की घटना का कारण बनता है।

- TF के संपर्क में आने का समय। विभिन्न अंगों और प्रणालियों के लिए समाप्ति अवधि होती है, और इस महत्वपूर्ण अवधि में केवल प्रभाव ही संबंधित अंग, प्रणाली या कई प्रणालियों के वीपीआर के गठन की ओर ले जाएगा, यदि समाप्ति अवधि मेल खाती है।

- टेराटोजेन खुराक। कई TFs के लिए, एक सांद्रता सीमा होती है जिसके नीचे एक टेराटोजेनिक प्रभाव की सांख्यिकीय संभावना नगण्य होती है।

- आनुवंशिक संविधान मां और भ्रूण बड़े पैमाने पर टीएफ के प्रभावों के प्रतिरोध को निर्धारित करते हैं (उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के दौरान केवल 11% माताओं ने डिफेनिलहाइडेंटोइन विकसित किया है) हाइडेंटोइनभ्रूण सिंड्रोम)।

जैविक (संक्रामक), भौतिक और रासायनिक प्रकृति के टेराटोजेनिक कारकों को आवंटित करें।

जैविक कारकों में, संक्रामक एजेंट एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं (विशेषकर मशाल -संक्रमण):

- टोक्सोप्लाज़मोसिज़- बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास और मस्तिष्क विकास;

- उपदंश- बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास, मस्तिष्क और कंकाल का विकास;

- रूबेला वायरस- मोतियाबिंद, बहरापन, मानसिक मंदता, जन्मजात हृदय रोग का कारण बनता है;

- साइटोमेगालो वायरस- बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र से असामान्यताएं, कभी-कभी

केवल सुनवाई हानि;

- दाद वायरस- आमतौर पर विकृतियों का कारण नहीं बनता है, लेकिन प्रसवपूर्व संक्रमण के मामले में

नवजात एन्सेफलाइटिस के विकास के लिए नेतृत्व कर सकते हैं।

रसायन और दवाएं:

ए शराब -भ्रूण के विकास को बाधित करता है, मस्तिष्क की असामान्यताओं, चेहरे की विकृति, सीएचडी के विकास की ओर जाता है (गर्भावस्था के दौरान अक्सर शराब पीने वाली माताओं के 30-40% बच्चों में, भ्रूण शराब सिंड्रोम विकसित होता है। जनसंख्या में आवृत्ति 1-2 है : 1000 नवजात)।

जी आइडेंटोइन -बिगड़ा हुआ भ्रूण विकास, कंकाल और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विसंगतियों का विकास

(हाइडेंटोइन सिंड्रोम)।

टी एलिडोमाइड -अंगों और फांक तालु की विकृतियाँ।

आर एटिनोइक एसिड -मस्तिष्क, कान और हृदय का सीडीएफ।

टी एट्रासाइक्लिन -दांतों की सतह पर काले धब्बों का बनना।

- वारफारिन -रक्तस्राव, दृश्य प्रणाली का शोष (वारफारिन सिंड्रोम)।

अन्य दवाएं - एंटीकॉन्वेलेंट्स, एंटीकोआगुलंट्स, एंटीथायरॉइड ड्रग्स,

कीमोथेरेपी दवाएं, आयोडीन युक्त पदार्थ, सीसा, लिथियम, पारा, गर्भनिरोधक

दवाएं।

विकिरण जोखिम - टीएफ, जो सीएचडी का कारण बन सकता है, कोशिका विभाजन और ऑर्गेनोजेनेसिस को बाधित कर सकता है। तंत्रिका तंत्र और खोपड़ी (सूक्ष्म- और जलशीर्ष), आंखें (मोतियाबिंद, कोलोबोमा) मुख्य रूप से प्रभावित होती हैं।

मातृ चयापचय संबंधी विकार:

मधुमेह मेलेटस में - बच्चों में हृदय, कंकाल, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की जन्मजात विकृतियों के होने का 10-15% जोखिम।

मुख्य टीएफ हाइपरग्लेसेमिया है।

फेनिलकेटोनुरिया के साथ, सीएचडी और सीएनएस दोष लगभग हमेशा बनते हैं।

मुख्य TF फेनिलएलनिन मेटाबोलाइट्स की एक अतिरिक्त सांद्रता है।

भ्रूण पर यांत्रिक प्रभाव

अंतर्गर्भाशयी उपकरण (गर्भाशय की गलत शारीरिक संरचना, अंतर्गर्भाशयी ट्यूमर या फाइब्रॉएड) - भ्रूण की गति और वृद्धि को प्रतिबंधित करते हैं, जिससे ब्रीच प्रस्तुति, चेहरे की विकृति, कूल्हे की अव्यवस्था, क्लबफुट का विकास हो सकता है। ऑलिगोहाइड्रामनिओस के साथ, फेफड़े का हाइपोप्लासिया, चेहरे की विकृति और अन्य विसंगतियाँ (पॉटर सिंड्रोम) हो सकती हैं।

बाहरी - भ्रूण को रक्त की आपूर्ति में गड़बड़ी के विकास में योगदान देता है, एमनियोटिक थैली (एमनियोटिक आसंजन - सिमनार कॉर्ड) की सिलवटों का निर्माण, जिसके परिणामस्वरूप छोरों का हाइपोप्लासिया या अनुप्रस्थ विच्छेदन (एमनियोटिक कसना) हो सकता है।

सामान्य रूप से बाल रोग, नैदानिक ​​आनुवंशिकी और चिकित्सा की प्रमुख समस्याओं में से एक जन्मजात विकृतियों का पंजीकरण है, उनकी आवृत्ति की निगरानी करना, जो डिस्मॉर्फोजेनेसिस के आनुवंशिक और टेराटोजेनिक कारकों को निर्धारित करना संभव बनाता है। अंतर्राष्ट्रीय समितियों की सिफारिशों के अनुसार, संभावित रूप से पहचाने जा सकने वाले सभी सीडीएफ की पहचान की जानी चाहिए, क्योंकि केवल यह दृष्टिकोण ही पर्यावरणीय परिवर्तनों और सीडीएफ आवृत्ति की गतिशीलता के बीच संबंध का पता लगाने की अनुमति देता है। अधिकांश निगरानी प्रणालियों में, 19 नोसोलॉजिकल विकृतियों के साथ-साथ डाउन सिंड्रोम और कई विकृतियों (एमएचडी) का पंजीकरण और पंजीकरण अनिवार्य है। इन विशिष्ट नोसोलॉजिकल रूपों की पसंद, सबसे पहले, निदान की सापेक्ष अस्पष्टता के कारण होती है, और दूसरी बात यह है कि इन सभी का निदान उस समय किया जाता है जब बच्चा अस्पताल में होता है, जो निर्णयों की दक्षता में योगदान देना चाहिए। क्षेत्र में विशिष्ट जन्मजात विकृतियों की आवृत्ति में वृद्धि के साथ बनाया गया। दोष दर्ज करते समय, कई नैदानिक ​​कठिनाइयाँ उत्पन्न हो सकती हैं:

विभिन्न कारणों से दोषों की फेनोटाइपिक समानता।

निकट शारीरिक क्षेत्रों को प्रभावित करने वाले दोषों का विभेदक निदान।

पृथक और सिंड्रोमिक जन्मजात विकृतियों का विभेदक निदान।

प्राथमिक और माध्यमिक जन्मजात विकृतियों का विभेदक निदान।

दोषों के सूक्ष्म रूपों का आकलन करने की समस्या जिसे VLOOKUP के रूप में ध्यान में नहीं रखा जाना चाहिए।

यहाँ एक संक्षिप्त विवरण है मुख्य सीडीएस(कोड ICD-10, कक्षा XVII के साथ)।

अभिमस्तिष्कता - मस्तिष्क, कपाल तिजोरी की हड्डियों और कोमल ऊतकों की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति। इस मामले में, सिर की सतह एक पारदर्शी झिल्ली से ढके तंत्रिका तत्वों के साथ सिस्टिक परिवर्तित संयोजी ऊतक का एक अव्यवस्थित द्रव्यमान बनाती है। आवृत्ति 3.3: 10,000 नवजात शिशु है। Q00-Q00.0।

स्पाइनल हर्निया (स्पाइना बिफिडा) - मेनिन्जेस, जड़ों और रीढ़ की हड्डी के पदार्थ का फलाव रीढ़ की हड्डी के बंद न होने (मेहराबों के अप्लासिया और विभिन्न कशेरुकाओं की स्पिनस प्रक्रियाओं) के परिणामस्वरूप बने छेद के माध्यम से होता है। सबसे आम स्थानीयकरण लुंबोसैक्रल क्षेत्र है, दुर्लभ - ग्रीवा क्षेत्र में।

रीढ़ की हर्निया को दोष की डिग्री और हर्नियल फलाव की सामग्री के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है:

- मेनिंगोसेले- रीढ़ की हड्डी के दोष में केवल रीढ़ की हड्डी की झिल्ली जिसमें मस्तिष्कमेरु द्रव होता है।

एम इलोमेनिंगोसेले- रीढ़ की हड्डी की भागीदारी, जबकि यह अविकसित है, ग्लियोसिस के क्षेत्रों के साथ, एक विस्तारित केंद्रीय नहर।

- पूर्ण राखिज़खिज़ो- मेनिन्जेस और नरम पूर्णांकों में दोष के साथ कटे हुए कशेरुक। हर्नियल फलाव अनुपस्थित है, रीढ़ की हड्डी दोष के क्षेत्र में खुली है और एक विकृत पतली प्लेट या नाली की तरह दिखती है।

दोष आवृत्ति 6.6: 10,000 नवजात शिशु है। प्रश्न05.

स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा को ध्यान में नहीं रखा जाता है - दोष का सबसे हल्का रूप, त्वचा की सीमित वापसी, हेमटॉमस, जन्मचिह्न, रीढ़ के प्रभावित क्षेत्र पर बालों के विकास से प्रकट होता है।

एन्सेफ़ोलोसेले - कपाल हर्निया, जो आमतौर पर खोपड़ी की हड्डियों के जंक्शन पर स्थित होते हैं: ललाट की हड्डियों, पार्श्विका और लौकिक, पार्श्विका और पश्चकपाल हड्डियों, आदि के बीच। दोष विभिन्न आकारों का हो सकता है - खोपड़ी के सामान्य विन्यास को महत्वपूर्ण में बदलने से, जब मस्तिष्क का एक बड़ा हिस्सा छेद में प्रवेश करता है। कपाल हर्निया के दो मुख्य रूप हैं:

- मेनिंगोसेले(ऊपर देखो)।

- मेनिंगोएन्सेफ्लोसेले.

दोष की घटना 1.1: 10,000 नवजात शिशु हैं। प्रश्न01.

रीढ़ की हर्निया के साथ संयुक्त होने पर एन्सेफेलोसेले पर विचार नहीं किया जाता है।

जन्मजात जलशीर्ष (मस्तिष्क की जन्मजात जलोदर) - मस्तिष्कमेरु द्रव की अधिक मात्रा के कारण मस्तिष्क के निलय और सबराचनोइड रिक्त स्थान का विस्तार। उसी समय, खोपड़ी की परिधि बढ़ जाती है (व्यास में 80-100 सेमी तक), सिर और शरीर का अनुपात गड़बड़ा जाता है (आमतौर पर, सिर की परिधि छाती की परिधि से 2 सेमी बड़ी होती है) , सीम का विचलन होता है और फॉन्टानेल के आकार में वृद्धि होती है।

दोष की घटना 3.9: 10,000 नवजात शिशु हैं। प्रश्न03.

माइक्रोटिया, एनोटिया - टखने के विकास में विसंगति। सबसे गंभीर रूप (एनोटिया) ऑरिकल और श्रवण नहर की पूर्ण अनुपस्थिति है। दोष आमतौर पर दाएं तरफा होता है। आवृत्ति 0.9: 10,000 है। प्रश्न16.

फांक तालु ("फांक तालु") - नरम और / या कठोर तालू (नाक गुहा और मौखिक गुहा के बीच संचार), मध्य रेखा में स्थित, बिना कटे होंठ या वायुकोशीय रिज के। फांक होता है पूर्ण (नरम और कठोर तालू में दरार) आंशिक (केवल नरम या कठोर तालू में फांक), के माध्यम से या सबम्यूकोसा

दोष की घटना 5.9: 10,000 नवजात शिशु हैं। Q35.

सबम्यूकोसल फांक पंजीकृत नहीं है।

बिना थके होंठ ("फांक होंठ)" - लाल सीमा से नाक तक जाने वाले ऊपरी होंठ के ऊतकों में दोष। यह अक्सर एक खुले तालू और वायुकोशीय रिज में एक दोष के साथ होता है। फांक तालु के साथ या बिना एकतरफा (आमतौर पर बाएं तरफा) और द्विपक्षीय फांक होंठ के बीच अंतर करें। आवृत्ति 8.3: 10,000 नवजात शिशु है। Q36-Q37.

बड़े जहाजों का स्थानांतरण - दाएं वेंट्रिकल से महाधमनी का निर्वहन, फुफ्फुसीय धमनी - बाएं से। मुक्त शंट (सेप्टल दोष, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस) की अनुपस्थिति में, दोष जीवन के साथ असंगत है। इसमें बड़े जहाजों के स्थानान्तरण और हृदय कक्षों के व्युत्क्रम की विभिन्न डिग्री शामिल हैं।

सबसे विशिष्ट नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ सायनोसिस, सांस की तकलीफ, हृदय दोष पर बड़बड़ाहट, आक्षेप हैं। सबसे अधिक बार, दोष का निदान एक शव परीक्षा में किया जाता है।

आवृत्ति 3.2: 10,000 नवजात शिशु है। Q20.3.

बायां दिल हाइपोप्लासिया - घातक हृदय रोग, एट्रेसिया या महाधमनी या माइट्रल वाल्व के स्टेनोसिस या उसके संयोजन के परिणामस्वरूप बाएं वेंट्रिकल का एक तेज अविकसित होना। मृत्यु जीवन के पहले हफ्तों में होती है। निदान शव परीक्षा में किया जाता है। बारंबारता - १.३: १०,००० नवजात शिशु। Q23.4.

एसोफेजेल एट्रेसिया - ट्रेकिओसोफेगल फिस्टुला के साथ या उसके बिना अन्नप्रणाली का संकुचन या रुकावट। विभिन्न प्रकार के एट्रेसिया होते हैं, लेकिन 90% मामलों में, अन्नप्रणाली का ऊपरी भाग आँख बंद करके समाप्त होता है, और निचले हिस्से में श्वासनली के साथ एक एनास्टोमोसिस (फिस्टुला) होता है।

बच्चे को दूध पिलाने के दौरान या बाद में दही वाले दूध की उल्टी, दौरे और खाँसी से नैदानिक ​​रूप से प्रकट होता है।

आवृत्ति 2.9: 10,000 नवजात शिशु है। Q39-Q39.0-Q39.3.

गुदा का एट्रेसिया - गुदा और मलाशय की कमी। इसमें शामिल हो सकते हैं: गायब गुदा ("गैर-छिद्रित गुदा"), लापता मलाशय और / या गुदा नहर, या दोनों का संयोजन।

एक गैर-छिद्रित गुदा चिकित्सकीय रूप से एक आँख बंद करके समाप्त होने वाले इंडेंटेशन या रंजित त्वचा के फलाव द्वारा प्रकट होता है। उच्च स्तर के दोष अक्सर मूत्रमार्ग, मूत्राशय या योनि के साथ नालव्रण के गठन के साथ होते हैं। सभी प्रकार के एनोरेक्टल एट्रेसिया के साथ, शौच संभव नहीं है। सर्जिकल उपचार के बिना, दोष जीवन के साथ असंगत है। दोष आवृत्ति 3.2: 10,000 नवजात शिशु है। Q42.0-Q42.3.

गुर्दे की उत्पत्ति और रोगजनन - गुर्दे की द्विपक्षीय या एकतरफा अनुपस्थिति। एरेनिया एक असंगत दोष है जो जन्म के बाद पहले घंटों के भीतर बच्चे की मृत्यु की ओर ले जाता है। दोषों की घटना 1.9: 10,000 नवजात शिशु हैं। Q60-Q60.0- Q60.5.

अधोमूत्रमार्गता - निचला मूत्रमार्ग फांक, मूत्रमार्ग के उद्घाटन का लिंग की निचली सतह पर, अंडकोश या पेरिनेम में विस्थापन। एक छोटा मूत्रमार्ग लिंग की वक्रता की ओर जाता है। वक्रता एक छोटे मूत्रमार्ग के कारण भी हो सकती है।

हाइपोस्पेडिया के निम्नलिखित रूप हैं: कोरोनल, तना, अंडकोश, पेरिनेल। आवृत्ति 11.0: 10,000 नवजात शिशु है। Q54-Q54.0- Q54.3.

अधिमूत्रमार्ग - मूत्रमार्ग के भाग या सभी पूर्वकाल (ऊपरी) दीवार का जन्मजात फांक। यह लिंग की वक्रता के साथ होता है, इसे ऊपर खींचता है और आसपास के ऊतक में खींचता है। निम्नलिखित रूप प्रतिष्ठित हैं:

लड़कों में ग्रंथियों के एपिस्पेडिया, लिंग के शाफ्ट और पूर्ण एपिस्पेडिया होते हैं।

लड़कियों में, भगशेफ के एपिस्पेडिया, अपूर्ण (सबसिम्फिसियल - फांक मूत्रमार्ग की पिछली दीवार से मूत्राशय की गर्दन तक फैली हुई है), और पूर्ण (रेट्रोसिम्फिसियल - फांक गर्दन और मूत्राशय की पूर्वकाल की दीवार से गुजरता है)।

जब यह ब्लैडर एक्सस्ट्रोफी का हिस्सा होता है तो दोष की गणना नहीं की जाती है।

बारंबारता - १.८: १०,००० नवजात शिशु ( Q64.0।), और लड़कों में लड़कियों की तुलना में 5 गुना अधिक बार।

ब्लैडर एक्सस्ट्रोफी - मूत्राशय और पेट की दीवार का जन्मजात फांक। दोष पूर्वकाल पेट की दीवार में एक दोष से प्रकट होता है, जिसके माध्यम से मूत्राशय की पिछली दीवार की उजागर श्लेष्म झिल्ली बाहर की ओर निकलती है, जबकि मूत्रवाहिनी के मुंह में अंतर होता है। ब्लैडर एक्सस्ट्रोफी हमेशा कुल एपिस्पेडिया के साथ होती है। दोष दर 0.3: 10,000 नवजात शिशु ( क्यू६४.१), लड़कियों की तुलना में 3 गुना अधिक लड़के हैं।

अंगों की कमी दोष - नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों में एक महत्वपूर्ण भिन्नता द्वारा विशेषता दोषों का एक समूह: अंगुलियों के फालानक्स या अंगों की व्यक्तिगत संरचनाओं की अनुपस्थिति से पूरे अंग की अनुपस्थिति तक - अमेलिया। निम्नलिखित प्रकार के पीकेके प्रतिष्ठित हैं:

अनुप्रस्थ - अंग के किसी भी स्तर पर विच्छेदन प्रकार के सभी जन्मजात विकृतियां, जबकि अंग के बाहर के हिस्से अनुपस्थित हैं।

अनुदैर्ध्य - अपने अनुदैर्ध्य अक्ष के साथ अंग घटकों की कमी (अंग के टिबिअल या रेशेदार हिस्से कम या अनुपस्थित हैं, बाहर के हिस्से पूरी तरह से या आंशिक रूप से संरक्षित हैं। सबसे आम रूप रेडियल अप्लासिया ("रेडियल क्लबहैंड") है, जो अक्सर अनुपस्थिति के साथ होता है एक अंगूठा।

इंटरकैलेरी - एक कमी दोष जिसमें अंग के मध्य भाग की लंबी हड्डियाँ या तो काफी छोटी या अनुपस्थित होती हैं।

अनुप्रस्थ कटौती अक्सर एकतरफा होती है, अनुदैर्ध्य और अंतःक्रियात्मक कटौती द्विपक्षीय होती है। दोषों की आवृत्ति 5.6: 10,000 नवजात शिशु है। क्यू७१, क्यू७२, क्यू७३.

डायाफ्रामिक हर्निया - डायफ्राम में खराबी के कारण पेट के अंगों का छाती तक जाना। सच्चे और झूठे डीजी के बीच अंतर करें।

सत्य- एक पतले डायाफ्राम की छाती गुहा में एक हर्नियल सैक्युलर फलाव, पेरिटोनियम का एक पत्ता और आंत का फुस्फुस का आवरण।

झूठा- हर्नियल थैली अनुपस्थित है, और पेट के अंग एक बढ़े हुए प्राकृतिक उद्घाटन (बोचडेलेक या लॉरे के गैप) के माध्यम से छाती में चले गए हैं या डायाफ्राम में एक भ्रूण दोष फेफड़ों और मीडियास्टिनल अंगों को संकुचित करता है। सर्जिकल उपचार के बिना, जीवन के पहले सप्ताह में आधे बच्चों की मृत्यु हो जाती है।

आवृत्ति 2.8: 10,000 नवजात शिशु है। Q79.0, Q79.1.

ओम्फालोसेले (गर्भनाल का हर्निया) - पूर्वकाल पेट की दीवार की एक विकृति, जिसमें आंतरिक अंग नाभि में एक दोष के माध्यम से प्रवेश करते हैं। गर्भनाल वलय का विस्तार होता है, इसके आयाम - 1-2 सेमी से लेकर पूरे पेट की दीवार में बड़े पैमाने पर दोष के आकार तक होते हैं। थैली जैसी संरचना में आंतों के लूप होते हैं, कभी-कभी यकृत। हर्नियल थैली की दीवार में एमनियन और गर्भनाल तत्व होते हैं।

आवृत्ति - २.०: १०,००० नवजात शिशु। ( Q79.2निदान करते समय, पेट की मांसपेशियों के गैस्ट्रोचिसिस, अप्लासिया और डिसप्लेसिया को बाहर रखा जाता है।

gastroschisis - पूर्वकाल पेट की दीवार का दोष, अक्षुण्ण नाभि से पार्श्व में स्थित है। एक छोटे से दोष (3-5 सेमी) के माध्यम से, रेशेदार फिल्म से ढके आंतों के लूप निकलते हैं। आंतों की गति सामान्य है।

आवृत्ति 0.8: 10,000 नवजात शिशु है। प्रश्न 79.3.

निदान करते समय, पेट की मांसपेशियों के ओम्फालोसेले, अप्लासिया और डिसप्लेसिया को बाहर रखा जाता है।

डाउन सिंड्रोम - गुणसूत्र रोग। यह कई विकासात्मक दोषों की विशेषता है (खंड 3 देखें)। Q90.

एकाधिक जन्मजात विकृतियां - एटियलजि में अलग-अलग प्रतिनिधित्व करते हैं, दो या दो से अधिक प्रणालियों के अंगों में स्थानीयकृत दोषों के विषम मामले।

निदान ज्ञात एटियलजि (जैसे, मोनोजेनिक और क्रोमोसोमल) के साथ एमएमपीडी सिंड्रोम को बाहर करता है

एमईपी की आवृत्ति 15.8: 10,000 नवजात शिशु है। Q89.7.